Syndrom hypotenze u dětí a dospělých

Snížení tonusu kosterního svalstva (zbytkové napětí a svalová odolnost vůči pasivnímu protahování) se zhoršením jeho kontraktilní funkce je definováno jako svalová hypotenze. Tento stav je příznakem řady vrozených a získaných patologií, které se označují jako neuromuskulární poruchy. 

Epidemiologie

Obecné statistiky příznaků, jako je svalová hypotonie, nejsou vedeny. Ale celosvětový výskyt nejběžnější dědičné neuromuskulární poruchy - Charcot-Marie-Toothovy nemoci - je 1-3 případy na 10 tisíc obyvatel. [1]

Podle studií se v Japonsku vyskytuje jeden případ této patologie na 9 tisíc obyvatel, na Islandu - o 8,3 tisíce, v Itálii - o 5,7 tisíce, ve Španělsku - o 3,3 tisíce  [2], [3]

Prevalence vrozeného myastenického syndromu je jeden případ na 200 tisíc dětí v prvním roce života a myofibrilární myopatie je jeden případ na 50 tisíc novorozenců. [4]

Příčiny svalová hypotenze

Jako jeden z typů  poruch svalového tonusu může mít hypotenze pruhovaných svalových vláken různé příčiny spojené s poruchami vyskytujícími se na jakékoli úrovni nervového systému (mozek a mícha, periferní nervy, lokální neuromuskulární klouby), způsobenými poruchami svalů nebo pojivové tkáně, stejně jako v závislosti na metabolických patologiích nebo syntéze jednotlivých enzymů. 

Nejčastěji je však etiologií tohoto onemocnění  narušení neuromuskulárního přenosu a dochází ke svalové hypotenzi:

• s  onemocněním motorických neuronů , především amyotrofickou laterální sklerózou a syndromem dolních motorických neuronů (α-motorické neurony) míchy, které inervují extrafuzální svalová vlákna;
• v důsledku dědičných  spinálních amyotrofií , u nichž degenerativní změny v a-motorických neuronech předních rohů míchy vedou k dysfunkci kosterních svalů. Jsou také definovány jako  dědičné neuropatie  (motorické a motoricko-senzorické) a nejčastěji - jako jeden příklad - se nazývá Charcot-Marie-Toothova choroba (amyotrofie);
• u pacientů se  svalovou dystrofií ;
• pokud existuje anamnéza  myasthenia gravis ;
• s  myelopatiemi  - ztráta myelinového pláště nervových vláken autoimunitní a zánětlivé etiologie, včetně roztroušené sklerózy a  Guillain-Barrého syndromu ;
• v případech neurologických lézí u pacientů s rakovinou s rozvojem  paraneoplastického syndromu  (Lambert-Eatonův syndrom);
• v důsledku infekčního zánětu zevní výstelky mozku (meningitida) nebo celého mozku (encefalitida).

Patogeneze

Mechanismus vývoje svalové hypotenze je spojen se zhoršeným vedením impulsů podél eferentních somatických nervů, ke kterému dochází buď na úrovni mozku a míchy, nebo na úrovni nervu, který zajišťuje inervaci konkrétního svalu a reguluje jeho kontrakce a relaxace

Patogeneze Charcot-Marie-Toothovy choroby je například způsobena genovými mutacemi, které ovlivňují strukturu a funkci periferních nervů, které řídí pohyb a citlivost. Defektní gen pro jeden z myelinových proteinů vede ke ztrátě myelinového obalu periferních nervů a jejich následné degeneraci. Výsledkem je zhoršení vedení nervových signálů a snížení svalového tonusu.

Při vývoji myasthenia gravis a vrozeného myastenického syndromu hrají důležitou roli: dysfunkce cholinergních neuromuskulárních synapsí způsobené genetickými mutacemi - neuromuskulární spojení mezi motorickým neuronem a nervovým receptorem svalové tkáně (neuromuskulární vřeteno); porušení produkce neurotransmiteru acetylcholinu; blokování postsynaptických svalových cholinergních receptorů protilátkami.

Biochemický základ smrti neuronů se zhoršeným přenosem nervových impulsů v případě amyotrofické laterální sklerózy je považován za zvýšení hladiny takového neurotransmiteru, jako je kyselina glutamová, který se při akumulaci na presynaptických membránách a v mezibuněčném prostoru stává toxickým do nervových buněk motorické kůry mozku a vede k jejich apoptóze.

Vývoj dědičné myofibrilární myopatie, která ovlivňuje proteinová (myosinová a aktinová) vlákna myofibril červených (tonických) svalových vláken příčně pruhovaných svalů, je spojena s jejich geneticky podmíněnými strukturálními změnami, stejně jako s porušením oxidačních procesů výroby energie - syntéza ATP v mitochondriích buněk, což vysvětluje nízkou enzymatickou aktivitu L-laktátu a sukcinát dehydrogenázy.

Snížení aktivity acetylcholinu v synapsích neuronů a myoneurálních spojení může být spojeno s indukovanou aktivitou enzymu cholinergního systému mozkové acetylcholinesterázy, která urychluje hydrolýzu tohoto neurotransmiteru v synaptické štěrbině. Jedná se nejčastěji o mechanismus vzniku svalové hypotenze u pacientů s  tyrosinemií  typu II. [5]

Symptomy svalová hypotenze

Vzhledem k tomu, že se pokles svalového tonusu projevuje v kombinaci s dalšími příznaky etiologicky souvisejících stavů, je souhrn klinických příznaků odborníky definován jako syndrom svalové hypotenze nebo  svalový tonikum .

Mezi jeho hlavní příznaky v rozporu s nervosvalovým vedením dolních motorických neuronů patří: zvýšená svalová únava a slabost, nesnášenlivost cvičení, fascikulace (periodické nedobrovolné záškuby jednotlivých kosterních svalů), snížená nebo úplná absence reflexní svalové kontraktility (hyporeflexie), snížená roztažení reflexy.

Vrozená i získaná patologie se může projevit jako mírná svalová hypotonie se středním poklesem kontrakční schopnosti svalů -  svalová slabost  (nejčastěji v proximálních svalech končetin) a obtížná adaptace na fyzickou aktivitu.

V některých případech je slabost nejvýraznější ve svalech, které zajišťují pohyb očí a očních víček, v důsledku čehož se vyvíjí progresivní vnější oftalmoplegie a ptóza. Mitochondriální myopatie mohou také způsobit slabost a plýtvání svalů na obličeji a krku, což může vést k obtížím s polykáním a nezřetelnou řečí. [6]

Dospělí s hypotonií kosterního svalstva mohou být nepříjemní a často při chůzi padají, je pro ně obtížné změnit polohu těla a mají zvýšenou flexibilitu v loktích, kolenou a kyčelních kloubech.

U těžkých forem spinální svalové atrofie je pozorována difuzní svalová hypotenze se ztrátou tělesné hmotnosti, patologickými změnami skeletu (kyfóza, skolióza) a postupným oslabením svalů zajišťujících dýchání, což vede k hypoventilaci plic a selhání dýchání.

Svalová hypotenze u dětí se projevuje ochabnutím svalstva, výrazným snížením nebo nepřítomností hlubokých šlachových reflexů, rigiditou a omezením pohybu (zejména flexe a extenze končetin), nestabilitou kloubů, zkrácením svalů a zatažením šlachy a v některých případech křeče. [7]

V důsledku výrazné hypotonie posturálních svalů dochází k poruchám chůze a patologickým změnám držení těla, které vedou k neschopnosti udržet tělo ve vzpřímené poloze a pohybovat se samostatně. Jak dítě roste, objevují se problémy s jemnou motorikou, řečí a obecným vývojem.

Děti mají svalovou slabost; slinění; neschopnost otočit a držet hlavu (neexistuje kontrola svalů krku), otočit se na bok a o něco později - převrátit se na břicho a plazit se; potíže s krmením (pro dítě je obtížné sát a polykat) a častá regurgitace (kvůli gastroezofageálnímu refluxu) a s generalizovanou myopatií - problémy s dýcháním.

Přečtěte si více v publikaci -  Příznaky syndromu svalové toniky

Svalová hypotenze u dětí

U dětí může být pokles svalového tonusu způsoben abnormalitami neuromuskulárního spojení, primárními svalovými chorobami, endokrinními patologiemi a dalšími faktory.

Tento stav má z větší části vrozenou povahu a je spojen s defekty ve struktuře DNA chromozomálního aparátu buněk.

Svalová hypotenze novorozenců - vrozená hypotonie (kód ICD-10 P94.2) - je zvláště častá u předčasně narozených dětí (narozených před 37. Týdnem těhotenství), což je způsobeno nedostatečným rozvojem svalů v době narození.

Snížený svalový tonus u donošeného novorozence však může naznačovat problémy s CNS, svalové poruchy nebo genetické poruchy, včetně:

• vrozené myopatie - svalové dystrofie Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, Werdnig-Hoffmannova choroba, Dubovitzova choroba atd.;
• mozková paralýza;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos syndromy atd.

Svalové poruchy přítomné u novorozenců nebo projevující se v kojeneckém věku mohou být centronukleární nebo myofibrilární (tyčinka). Centranukleární myopatie je způsobena abnormálním uspořádáním jader v buňkách svalové tkáně a základní myopatie je způsobena poruchami myofibril pruhovaných svalů. Většina dětí s vrozenou myopatií vázanou na X nežije déle než rok. V případech autosomálně dominantní dědičnosti defektního genu se první známky patologie ve formě snížení tónu kosterního svalstva objevují v dospívání nebo dokonce později.

Vrozený myastenický syndrom, způsobený genetickými mutacemi, které poškozují sympatická ganglia a cholinergní synapse somatických nervů, se také objeví ihned po narození. Ale některé typy spinální svalové atrofie (například amyotrofie Kugelberg-Welander) se projevují v pozdějším věku. [8]

Mitochondriální myopatie spojené s mutacemi v DNA jader nebo mitochondriemi svalových buněk jsou výsledkem nedostatku dodávky energie - se snížením syntézy ATP (adenosintrifosfát) v mitochondriích - a projevují se ve formě Barthes, Alper, Pearson atd. Syndromy.

Generalizovaná svalová hypotonie může být důsledkem cerebelární hypoplázie, která vede k řadě závažných syndromických patologií - Joubertových a Walker-Warburgových syndromů - s úplným zpožděním vývoje, mikro nebo hydrocefalus a zvětšené mozkové komory (ventrikulomegalie).

Souvisí s vrozenou poruchou metabolismu sacharidů a glykogenu - glykogenóza nebo onemocnění glykogeneze u malých dětí je kromě poškození ledvin a srdečního selhání doprovázeno progresivní metabolickou myopatií zvanou McArdleova choroba.

Komplikace a důsledky

V důsledku porušení neurogenní kontroly pohybů ve svalové hypotonii se objevují komplikace, jako je hypokineze - se snížením motorické aktivity a silou kontrakce svalových vláken, s postupným omezením rozsahu pohybů.

V tomto případě může hypokineze vést k následkům, jako je ztráta svalové hmoty -  svalová atrofie , paréza nebo úplná ztráta schopnosti hýbat končetinami, to znamená  periferní paralýza  (v závislosti na příčině - mono-, para nebo tetraplegie ). [9]

Diagnostika svalová hypotenze

Pokles svalového tonusu může být známkou závažných systémových stavů, proto diagnostika zahrnuje studium historie nitroděložního vývoje dítěte, porodu, rysů novorozeneckého období, anamnézy rodičů. Je také nutné provést kompletní fyzikální vyšetření - posoudit potenciální poruchy vnitřních orgánů, psychosomatické nemoci a identifikovat syndromické stavy.

Chcete-li zjistit, co způsobilo pokles svalového tonusu - problémy s nervy nebo svalové abnormality, jsou vyžadovány testy, včetně obecného a biochemického krevního testu, na hladinu kreatinfosfokinázy, aspartátaminotransferázy, L-laktátu v krevním séru; pro anti-GM1 protilátky; pro obsah sérových elektrolytů, vápníku, hořčíku, fosfátu. Může být vyžadována biopsie svalu. [10]

Instrumentální diagnostika zahrnuje:

• elektroneuromyografie ,
• funkční  studium svalové síly ,
• Svalový ultrazvuk ,
• Ultrazvuk nervů ,
• elektroencefalografie,
• magnetická rezonance (MRI) mozku  (k detekci narušení jeho struktur).

Diferenciální diagnostika

Zvláštní roli hraje diferenciální diagnostika svalové hypotenze a dalších neuromuskulárních poruch.

Léčba svalová hypotenze

Svalová hypotenze u předčasně narozených dětí s růstem ustupuje, ale pediatři doporučují masáž k posílení svalů dítěte.

Jinak je léčba zaměřena na zlepšení a udržení svalové funkce. K tomu  se používá fyzioterapie (včetně  elektromyostimulace ),  [11]cvičební terapie a masáže pro svalovou hypotenzi. 

V závislosti na příčině tohoto stavu a jeho závažnosti mohou být některá farmakologická činidla použita ke zlepšení vedení nervových impulzů do svalů a zvýšení jejich kontraktilní funkce. Těmito léky mohou být skupina cholinomimetik (stimulujících receptory acetylcholinu) nebo skupina inhibitorů cholinesterázy: Neostigmin methylsulfát (Proserin, Kalimin), Physostigmin, Galantamin, Ipidacrin, Centrolin, Ubretid atd.

Více informací v materiálu -  Léčba syndromu svalové toniky

Prevence

Svalová hypotonie může být způsobena různými zdravotními problémy, z nichž mnohé se dědí, proto odborníci považují genetické poradenství před plánováním těhotenství za opatření prevence závažných vrozených syndromů a neurologických patologií.

Předpověď

Dlouhodobý výhled na svalovou hypotenzi závisí na její příčině a rozsahu poškození svalů, jakož i na věku pacienta. Je třeba si uvědomit, že tento stav je v případě vrozených patologií celoživotní a vede k invaliditě. A pokud jde o úplné uzdravení, prognóza je špatná.