Aneuploidie je genetický stav, kdy buňka nebo organismus má nepravidelný počet chromozomů jiný než typická nebo diploidní (2n) sada chromozomů pro daný druh.
Pfeifferův syndrom (SP, Pfeifferův syndrom) je vzácná genetická vývojová porucha charakterizovaná abnormalitami ve formování hlavy a obličeje, stejně jako deformacemi kostí lebky a rukou a nohou.
Jednou ze vzácných dědičných patologií pojivové tkáně je arachnodaktylie – deformace prstů, doprovázená prodloužením tubulárních kostí, zakřivením kostry, poruchami kardiovaskulárního systému a orgánů zraku.
Relativně vzácné onemocnění, ektodermální dysplazie, je genetická porucha charakterizovaná narušením funkčnosti a struktury odvozených prvků vnější vrstvy kůže.
Syndrom horní orbitální štěrbiny, patologická oftalmoplegie - to vše není nic jiného než syndrom Tolosa-Hunta, což je léze struktur v horní orbitální štěrbině.
Vrozenou vadou způsobenou abnormální strukturou hlavových nervů je Moebiův syndrom. Podívejme se na jeho příčiny, příznaky, diagnostické a korekční metody.
