Ektodermální dysplázie

Relativně vzácné onemocnění - ektodermální dysplázie - je genetická porucha, doprovázená poruchou funkčnosti a struktury odvozených prvků vnější vrstvy kůže. Obvykle jsou postiženy vlasy, nehtové ploténky, zuby, žlázový systém (sliznice, pot a maz). Nemoc je složitá, může mít několik forem. Léčba je hlavně nápravná, symptomatická: bohužel nemluvíme o úplném uzdravení. [1]

Epidemiologie

Varianty ektodermální dysplazie jsou syndrom Christ-Siemens-Touraine, stejně jako Clawstonův, Rapp-Hodgkinův a EHS syndrom. Patologie byla poprvé popsána v polovině 19. Století Dr. Tourainem. V roce 1913 a 1929 tento popis doplnil zubař Kristus a dermatolog Siemens, v roce 1968 Rapp a Hodgkin, v roce 1970 Rudiger.

V lékařské literatuře se onemocnění vyskytuje častěji pod názvem ektodermální dysplázie a odpovídá mezinárodnímu kódu Q82.4 (ICD-10).

Lékaři doposud nemohou vyjádřit přesnou míru výskytu. Předpokládá se však, že syndrom se vyskytuje přibližně v jednom případě z 5–10 tisíc. [2]

Etiologická heterogenita onemocnění se třemi genetickými typy dědičného přenosu je přesně známa: autosomálně recesivní, dominantní a X-vázaná recesivní (druhá je nejčastější). [3]

V současné době byly identifikovány tři geny na různých chromozomech, které umožňují identifikovat toto onemocnění pomocí genetických molekulárních technik. Počet možných mutací je více než šedesát.

Ektodermální dysplázie je častější u chlapců, která je spojena s dědictvím spojeným se sexem. Dívky mají často mírnou formu patologie nebo asymptomatické.

Patologie je registrována v různých zemích světa u zástupců jakékoli rasy. U klinicky zdravých párů se může objevit sporadicky nebo se může projevit rodinnou formou (zvláště často, jsou-li rodiče úzce příbuzní).

Příčiny ektodermální dysplázie

Jediným důvodem pro rozvoj ektodermální dysplázie je mutace určitého dědičného genového faktoru. Nejběžnější poruchou je zejména gen EDA nacházející se na chromozomu X. Tento gen je zodpovědný za kódování proteinové látky ektodisplasin-A, jejíž nesprávná struktura má za následek narušení tvorby prvků ektodermy. V současné době nejsou přesné vlastnosti proteinové látky a mechanismus vývoje mutačních poruch objasněny.

Onemocnění spojené s chromozomem X má své vlastní charakteristiky: problém se vyskytuje častěji u mužů, ale ženy jsou také schopné působit nejen jako nosiče, ale také mají individuální příznaky syndromu, i když v mírné míře. Například u pacientů s ektodermální dysplazií lze pozorovat nadměrnou suchost kůže, zvrásnění, řídnutí a suché vlasy a zubní deformitu. Problémy s prsy a bradavkami jsou možné. Tyto příznaky naznačují možnost neúplné dominance mutací genu EDA.

Mezi jinými typy mutací lze rozlišit změny v genu EDAR, který je zodpovědný za kódování receptoru pro faktor nekrózy nádoru. Tento gen je lokalizován na chromozomu II, dědičnost je autozomálně recesivní. Přesný proces vývoje patologie nebyl objasněn.

Pokud mluvíme o vzácných variantách ektodermální dysplázie, pak vznikají pod vlivem genových mutací v TDARADD, který je zodpovědný za kódování receptorového proteinu pro exodisplasin-A, lokalizovaný na chromozomu I. Patogenetické mechanismy nejsou plně pochopeny. [4]

Rizikové faktory

Nejvýznamnějšími rizikovými faktory vedoucími k narození dítěte s ektodermální dysplázií jsou defekty:

• gen EDA kódující ektodisplasin-A, mapovaný na chromozom Xq12-q13.1;
• gen EDAR kódující receptor faktoru nekrotizující nádory, člen nadrodiny EDAR, mapovaný na chromozom 2q11-q13;
• gen TDARADD, kódující ektodisplasin-A, protein asociovaný s receptorem, mapovaný na chromozom 1q42.2-q43.

Lze podezření na dědičnou predispozici k ektodermální dysplázii zkoumáním rodinné anamnézy.

Komplexní genetická molekulární diagnostika umožňuje posoudit genetické riziko vzniku tohoto syndromu u dítěte.

Patogeneze

Patogenetické rysy vývoje tohoto onemocnění jsou špatně pochopeny. Je známo, že ektodermální dysplázie se objevuje v důsledku mutačních změn v určitých genech. Příčinou nejběžnější formy patologie je poškození genu EDA umístěného na chromozomu X. Tento gen je zodpovědný za kódování proteinového činidla zvaného ektodisplasin-A. Patologické změny v jeho struktuře způsobují abnormální vývoj ektodermálních derivátů. Bohužel dosud nebyla dostatečně studována jak funkční stránka tohoto proteinového činidla, tak patogeneze změn v mutaci genu EDA.

Hlavním rozlišovacím znakem ektodermální dysplázie je to, že klinické poruchy se nevyskytují pouze u mužů, ale také u žen: přeprava se projevuje mírnějšími patologickými změnami. Zejména se jedná o suché vlasy a pokožku, časné vrásky, zakřivení a další poruchy zubů.

Kromě toho jsou příčinou typického syndromu Christ-Siemens-Touraine mutační změny v genu EDAR, který je zodpovědný za kódování jednoho z receptorů pro faktor nekrózy nádoru. Tento gen je lokalizován na chromozomu II, dědičnost probíhá autozomálně recesivně. Patogenetické rysy nebyly studovány ani v tomto případě. [5]

Existuje také vzácnější typ anhydrotického typu ektodermální dysplázie s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Příčinou jsou mutační změny v genu TDARADD, který kóduje receptor proteinové látky pro exodisplasin-A a je lokalizován na chromozomu I. Patogenetické vlastnosti jsou v tomto případě s největší pravděpodobností totožné s běžnějším typem onemocnění spojeného se sexem.

Pro vaši informaci: ektoderm je jednou ze tří zárodečných vrstev (další dvě jsou reprezentovány mezodermem a endodermem). Ektoderm je vnější vrstva, která se tvoří během třetího týdne embryonálního vývoje a určuje tvorbu kůže a přídavků (vlasy, nehty), rektální a orální epitel, zubní sklovinu, čočku a rohovku, potní žlázy. U lidí s ektodermální dysplazií některé nebo všechny struktury ektodermu chybí nebo jsou nedostatečně funkční.

Symptomy ektodermální dysplázie

Klinický obraz u ektodermální dysplázie je dán řadou mnoha poruch ovlivňujících ektodermu a potní žlázy. Postiženy jsou také mazové a apokrinní žlázy, ale tyto vady jsou méně výrazné. Jiné žlázové systémy - zejména slzné, trávicí, nosní, průduškové - vykazují známky atrofie. Typické příznaky: atrofické procesy, hypoplázie kůže, hypoplázie mléčných žláz a bradavek.

V oblasti obličeje jsou vrásky, ztenčení očních víček, poruchy periorbitální pigmentace, papuly, ekzematózní vyrážky, palmární hyperkeratóza. Přední tuberkulózy a nadočnicové oblouky jasně vyčnívají dopředu, nosní hřbet je vyhlazený, nos je malý sedlovitý, nosní křídla hypoplastická, rty plné a výrazné, líce propadlé.

Vlasy jsou řídké, často s ustupující linií vlasů, suchými a světlými odstíny.

Zuby jsou nepravidelné, často zúžené a špičaté. Některé zuby zcela chybí (špičáky jsou vždy přítomny).

Ušní boltce jsou také deformovaná: jsou obvykle malá, vysoko nasazená a zvlnění ucha je nepravidelné.

Na straně orgánů zraku může dojít k zakalení čočky, krátkozrakosti, blefarokonjunktivitidy, snížené tvorbě slz a tekutému sklivci.

Někteří pacienti jsou úplně hluchí. Existuje tendence k infekčním chorobám, poruchám termoregulace.

První příznaky

První projevy ektodermální dysplázie se často vyskytují již v novorozeneckém období. To se však může stát později, protože klinický obraz u malých dětí není vždy výrazný a v průběhu let se zhoršuje.

Základní příznaky, u nichž lze podezření na přítomnost patologie, jsou často následující:

• zpomalení růstu na pozadí relativně velké hlavy;
• suchost, řídkost vlasů, hlavně vlasy „vellus“ s pomalým růstem a nízkou pigmentací, zkrácené a vzácné řasy a obočí nebo jejich úplná absence;
• časná alopecie, až do úplné ztráty vlasů;
• typický vzhled „tváře starého muže“, vyčnívající čelní oblast, hřebeny obočí a tuberkulózy, rozšířené lícní kosti, zatažení nosní části nosu, malý sedlový nos a hypoplastická křídla, propadlé tváře, vyčnívající rty jako „ryba“, „těžký“ brada, ušní boltce nepravidelného tvaru;
• zpožděné zuby (od jednoho do tří let), porušení obvyklé posloupnosti zubů, dlouhé období uchování mléčných zubů, absence některých zubů;[6]
• kónická zubní konfigurace, špičaté řezné hrany, vyhlazený molární povrch;
• porušení chrupu a okluze;
• nedostatečně vyvinuté slinné žlázy, špatné slinění, sucho v ústech, chrapot;
• nadměrná suchost pokožky, časné vrásky, což je patrné zejména na obličeji;
• poruchy pigmentace, nesprávná funkce mazových žláz, papulární vyrážka;
• konjunktivitida, dopravní fobie;
• nedostatečně vyvinuté mléčné žlázy nebo jejich absence;
• nedostatečně vyvinuté sliznice v dýchacím a trávicím systému, které způsobují časté bronchitidy, rýmy, záněty dutin, gastrointestinální patologie;
• periodické prudké zvýšení teploty spojené s nesprávným přenosem tepla v důsledku narušení potních žláz;
• méně často - mentální retardace, oligofrenie (vývoj inteligence častěji odpovídá normě);
• zhoršená sociální adaptace a orientace, ztuhlost a izolace;
• řečové problémy spojené s nesprávným růstem zubů a suchostí sliznic oronosofaryngu;
• zhoršené vidění;
• malé nebo žádné pocení

Triáda pro anhydrotickou ektodermální dysplázii

Anhydrotická varianta ektodermální dysplázie se projevuje trojicí základních znaků:

• vzácné ochlupení jako atrichóza nebo hypotrichóza; [7], [8]
• nesprávná konfigurace zubů (často kuželovitá, špičatá) nebo nedostatečný vývoj a absence zubů;
• porušení pocení typu hypo a anhidrózy, které je často způsobeno absencí potních žláz jako takových.

Vzhledem k přítomnosti anhidrózy má pacient takové pomocné příznaky, jako je přecitlivělost na vysokou teplotu a pravidelné relapsy hypertermie, což představuje skutečné nebezpečí pro lidský život. Kůže je ztenčená, suchá. Mnoho pacientů trpí chronickou blefarokonjunktivitidou, syndromem suchého oka, astmatickými stavy. [9]

Formuláře

Různé kumulativní projevy a jejich intenzita určují rozdělení ektodermální dysplázie na několik typů, které lze nazvat nezávislými formami patologie. Mezi hlavní takové typy patří: Christ-Siemens-Tourainův syndrom, Clostoneův syndrom, Rapp-Hodgkinův syndrom a EHS syndrom.

Syndrom Christ-Siemens-Touraine nebo anhydrotická ektodermální dysplázie se vyznačuje úplnou dysfunkcí potních žláz a zvláštním fenotypem struktury oblasti obličeje: dítě má výrazné přední čelo, tenké a tenké obočí, vzácné krátké řasy, vrásky. Typicky porucha periorbitální pigmentace, sedlový most nosu, hypoplázie čelisti. Vlasy jsou buď depigmentované, nebo slabě pigmentované.

Někteří odborníci se domnívají, že anhidróza v plném rozsahu u pacientů se stále vyskytuje jen zřídka a u většiny pacientů je potní systém slabý, ale stále funkční. Toto stanovisko bylo vzato v úvahu a vedlo k tomu, že lékaři v průběhu času začali používat správnější název: hypohydrotická forma onemocnění. Hypohydrotická ektodermální dysplázie je genetická porucha tvorby ektodermální vrstvy. Patologie je charakterizována poruchami tvorby takových prvků ektodermu, jako je kůže a vlasy, žlázy (pot, mazové) a zuby. Toto onemocnění se skládá ze tří podtypů, které se prakticky neliší od symptomů, protože hlavním klinickým znakem se stává zhoršené pocení (zejména hypohidróza). Mluvíme o samotném syndromu Christ-Siemens-Touraine s typem dědičnosti vázaným na X, stejně jako o autozomálně recesivní a autozomálně dominantní ektodermální dysplázii. Existuje několik méně běžných podtypů, doprovázených výrazným nedostatkem imunity - tzv. Vrozenou anhydrotickou ektodermální dysplázií se stavem imunodeficience.

Clostonův syndrom je vodnatý typ ektodermální dysplázie. Definujícími příznaky patologie jsou všechny stejné léze zubů, vlasů a systému potu, ale v poněkud menší míře. Hypodentia se nachází v dolních řezácích, druhých stoličkách a horních špičácích. Léze nehtů se projevují ve formě hypoplázie, dystrofie, aplázie s paronychií. Počet potních žláz je snížen s nezměněnými mazovými žlázami. Hypotrichóza, plešatost je možná. Způsob dědičnosti je autozomální a autozomálně dominantní.

Repp-Hodgkinův syndrom se jinak nazývá hypohydrotická ektodermální dysplazie, doprovázená rozštěpem rtu, alveolárním hřbetem, měkkým a tvrdým patrem. Mezi charakteristické projevy patří: hypohidróza a hypotrichóza, patologické změny nehtů, hypodentie nebo oligodentie ve spojení s rozštěpem horního rtu, alveolární hřeben, měkké a tvrdé podnebí. Běžnými příznaky jsou také soutok nosu, zúžení nosu, mikrognatie horní čelisti, malá ústa a zmenšené genitálie. Syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Syndrom EHS byl izolován teprve nedávno jako nezávislé onemocnění, lépe známý jako kumulativní syndrom ektrodaktylie, ektodermální dysplázie s rozštěpem patra a horního rtu. Charakteristickými příznaky jsou vady nohou a rukou, rozštěpený horní ret a někdy rozštěpený jazyk. Tyto příznaky se vyskytují na pozadí zhoršeného pocení, hypotrichózy a alopecie, hypoplázie nehtů, suchosti a hypopigmentace kůže, konjunktivitidy, světelné fobie atd. Typické jsou také anomálie zubů, pozdní erupce, mnohočetný kaz. Na pozadí fyzických vad je mentální vývoj obvykle adekvátní. Způsob dědičnosti je autosomálně dominantní, ale existují také recesivně zděděné varianty.

Ektodermální dysplázie u dětí

Navzdory skutečnosti, že ektodermální dysplázie je vrozené onemocnění, není vždy možné ji diagnostikovat u novorozence: diagnóza je často stanovena až po několika letech (často o 2-3 roky). Praktičtí lékaři si uvědomují potřebu včasné diagnostiky, protože na tom může záviset nejen další životní styl, ale někdy i samotný život pacienta. Příznaky patologie jsou různorodé, ale ne vždy viditelné. Některé z nich jsou však častější, zatímco jiné jsou méně časté. [10]Rodiče i lékaři by měli být upozorněni následujícími příznaky:

• hypoplázie potních žláz s hypo nebo anhidrózou, poruchy termoregulace, časté epizody hypertermie, nepřiměřená horečka, pravidelné přehřátí;
• fenomény hypotrichózy, vzácnost, depigmentace a řídnutí vlasů, zkrácení obočí a řas (nebo jejich absence);
• přetrvávající nebo přechodná plešatost (úplná nebo ohnisková);
• pozdní zubní erupce v rozporu s jejím sledem;
• nedostatek počtu zubů, porušení jejich konfigurace (často - kuželovitý, hrotovitý tvar se špičatým okrajem) nebo absence zubů;
• malocclusion, někdy - pohyblivost zubů, velké mezizubní prostory;
• nízké připevnění supralabiálního frenula, ostrý výraz bukálních šňůr, malá ústní předsíň;
• nedostatečně vyvinutý maxilární alveolární proces;
• na rentgenogramu - zkrácené zubní kořeny, rozšířené parodontální trhliny, zploštělé kondylární mandibulární procesy;
• hypoplázie sliznic v ústech, jako výsledek - nedostatečné slinění, chrapot;
• sklon k houbové stomatitidě, cheilitidě;
• typická „tvář starého muže“ s výraznou čelní oblastí, propadlý nosní můstek, malý sedlový nos, propadlé tváře, plné fuzzy konvexní rty, nepravidelně tvarované ušnice;
• ztenčená suchá vrásčitá kůže, někdy s papulózní vyrážkou;
• nedostatečná funkce slzných žláz, časté zánětlivé nemoci (keratitida, blefaritida atd.);
• vady rtů a patra;
• léze na nehty, paronychie;
• vady nohou a / nebo rukou, hyperkeratóza dlaní a chodidel;
• nedostatečný vývoj mléčných žláz a bradavek (někdy jejich absence);
• imunodeficience, ekzém;
• sklon k respiračním a zažívacím chorobám, stejně jako krvácení z nosu.

Různé kombinace znaků a jejich intenzita určují jednotlivé varianty průběhu ektodermální dysplázie.

Komplikace a důsledky

Pacienti s ektodermální dysplazií by se měli všemi možnými způsoby vyhnout jakýmkoli nekontrolovaným tepelným účinkům. Kojenci vyžadují neustálé sledování tělesné teploty. Starším dětem by měla být poskytnuta nezbytná preventivní a chladicí opatření - zejména pravidelně pijte chlazené nápoje, zvlhčujte oblečení, používejte klimatizační zařízení.

Péče o ústní dutinu a zuby by měla být zahájena co nejdříve - aby byla zachována jejich funkční zdatnost a optimalizován jejich vzhled. Pomoc ortodontisty často spočívá v nastavení korekčních dlah a sinus liftingu následovaném zubní implantací. Jsou možné podpůrné náhrady. [11]

U hypohydrotické formy ektodermální dysplázie s imunodeficiencí je nutné užívat léky na podporu imunitního systému, stejně jako intenzivní terapii infekčních onemocnění nebo transplantaci hematopoetických kmenových buněk.

Pokud patologický syndrom není detekován v raném dětství, může narušená termoregulace způsobit poškození mozku, což nakonec povede k smrti. S přiměřenou a včasnou diagnózou a kompetentní léčbou mají pacienti příležitost vést normální život, aniž by negativně ovlivnili jeho trvání. [12]

Diagnostika ektodermální dysplázie

Diagnóza ektodermální dysplázie je často stanovena po periodických případech horečky nebo s pozdními zuby. Dysfunkce a nepřítomnost potních žláz jsou potvrzeny kožní biopsií nebo neinvazivní konfokální mikroskopií. Je také možné studovat grafitové otisky dlaňových povrchů a chodidel.

Kvalita funkce potního systému se hodnotí numerickým hodnocením pocení vyvolaného pilokarpinem. K potvrzení diagnózy se provádějí genetické testy, zkoumá se dědičná anamnéza.

Genetické hodnocení spočívá v přímém sekvenování genové sekvence EDA k detekci mutací. [13]

Posuzuje se dědičná anamnéza a určuje se objektivní stav matky. Často má určité příznaky naznačující přenos patologie. Mezi takové příznaky patří suchá kůže, řídnutí, oslabení vlasů a nedostatečně vyvinutá prsa.

Genetické studie přenosu narušené formy genu EDA jsou často problematické kvůli častým falešně negativním indikátorům. Proto se k prokázání přenosu používají jiné metody genetického výzkumu - zejména multiplexní ligázová reakce.

Instrumentální diagnostika, která se provádí u pacientů s podezřením na ektodermální dysplázii, může zahrnovat následující postupy:

• ultrazvuk a elektrokardiografie;
• kožní biopsie k posouzení stavu potních žláz;
• mikroskopie struktury vlasů;
• RTG čelistí k určení kvality zubních zárodků.

Laboratorní vyšetření ve formě obecného krevního testu mohou naznačovat posun parametrů eosinofilů, anémii, ale tyto změny nejsou u ektodermální dysplázie specifické.

Diferenciální diagnostika

Anhydrotická ektodermální dysplázie se odlišuje především od hydrotické varianty onemocnění (Clustonův syndrom). Symptomatologie těchto dvou patologií má mnoho společného, ale v hydrotické formě fungují potní žlázy, proto nemusí být xeroderma a hypertermie. Rovněž se rozlišuje mezi všemi existujícími typy ektodermální dysplázie a určitými formami ichtyózy. [14]

Léčba ektodermální dysplázie

Léčebný režim pro ektodermální dysplázii je stanoven v závislosti na stávajících poruchách a zahrnuje použití symptomatických látek na pozadí celoživotní zvláštní péče, která je pacientovi předepisována jako životní styl a zahrnuje prevenci přehřátí a fyzické námahy. Terapeutická taktika také závisí na věku pacienta. [15]

Základním směrem systémové terapie je použití blokátorů antihistaminik H1 druhé generace, protože nejsou schopné proniknout přes membránu krev-mozek, jsou vhodné pro dlouhodobé podávání a jsou vhodné k použití (jednou denně). V raném dětství lze použít blokátory H1 antihistaminik první generace, což je způsobeno mírnými sedativními vlastnostmi těchto léků. [16]

U ektodermální dysplázie jsou zapotřebí externí terapeutická činidla ke změkčení a ochraně pokožky. Léky volby mohou být:

• změkčovadla s hydrofilní bází a 5% močoviny;
• krémy na bázi cramidů nebo vazelíny s frekvencí používání nejméně 2krát denně (s nástupem období remise přecházejí na použití jednou za 1–2 dny);
• lékařské a kosmetické výrobky určené k péči o suchou a podrážděnou pokožku.

Pacientům se zvýšeným indexem SCORAD (od 20 do 40 a více než 40) jsou externě předepisovány aktivní kortikosteroidy:

• mometason furoátová mast 0,1% denně v noci po dobu 21 dnů;
• lze nahradit 0,005% flutikason-propionátem.

Pokud nereaguje na topickou aplikaci kortikosteroidů, jsou předepsány lokální inhibitory kalcineurinu - například masti s takrolimem 0,1% dvakrát denně po dobu tří měsíců nebo do vymizení příznaků.

Z vitamínových přípravků je vhodné užívat pouze vitamin D ₃  (cholekalciferol), a to pouze po posouzení obsahu kalcidiolu v krvi. Cholekalciferol je předepsán v dávce 1000-1600 IU denně po dobu 1-2 měsíců.

Fyzioterapie zahrnuje použití fototerapie:

• UVA1 (340-400 nm) v akutním období s relapsem nebo těžkým stadiem až 5krát týdně po dobu 1,5-3 měsíců;
• Úzkopásmové UVB (311-313 nm) v chronické patologii.

Pacientům s ektodermální dysplázií jsou navíc předepisovány symptomatické léky po konzultaci s dalšími lékaři úzké specializace: zubař, gastroenterolog, pulmonolog atd.

Léky se používají v kombinaci s pravidelným používáním lokálních dermatologických zvlhčovačů, jako jsou:

• Radevit je dermatoprotektivní látka, která zlepšuje trofismus a regeneraci tkání. Má protizánětlivé, změkčující a zvlhčující vlastnosti. Radevit se nepoužívá v případě alergií a hypervitaminózy A, E, D.
• Lipikar je kosmetické činidlo snižující hladinu lipidů, které zjemňuje a vyživuje pokožku. Lze jej použít v jakémkoli věku, dokonce i v novorozeneckém období.
• Emolium je komplexní změkčovadlo, které zvlhčuje i nejhlubší vrstvy pokožky a obnovuje ochrannou lipidovou vrstvu. Obsahuje hyaluronát sodný, močovinu, bambucké máslo a makadamiový olej. Může být použit od narození, pokud neexistuje alergie na složení léku.
• La Cree je účinný lék obsahující přírodní rostlinné oleje a výtažky, lecitin a alantoin. Krém účinně změkčuje, eliminuje svědění, zarudnutí, odlupování pokožky, zabraňuje vzniku zánětlivých prvků.

Jelikož se stav pacientů s ektodermální dysplázií v létě zhoršuje, což je spojeno se zvýšením teploty okolí a zvýšenou sluneční aktivitou, pak během těchto měsíců

Prevence

Je téměř nemožné zabránit rozvoji dědičné ektodermální dysplázie: je možné pouze zmírnit příznaky patologie. V mnoha případech může být život pacientů s genovou mutací co nejpohodlnější, protože závažnost klinického obrazu do značné míry závisí nejen na dědičném faktoru, ale také na jeho kombinaci s vnějšími podmínkami a životním stylem pacienta. Současně je základním bodem láska a spoluúčast příbuzných a rodičů. Po konzultaci s lékařem je nutné přemýšlet o rehabilitačním systému dítěte: provést úpravy výživy, konzultovat zubaře a zubního technika, vyvážit hlavní body, které ovlivňují kvalitu léčby a přizpůsobení pacienta ve společnosti.

Je také důležité co nejdříve určit přítomnost syndromu, aby bylo možné posoudit rizika pro dítě. Toho lze dosáhnout kryotypizací - studiem sady chromozomů novorozence pomocí analýzy pupečníkové krve.

Pravděpodobnost, že budete mít nemocné dítě, lze určit pomocí lékařských genetiků pomocí testu DNA, když je dítě ještě v děloze. Faktory pravděpodobnosti nejsou jen případy syndromu rodné linie, ale také určitými stresy před nebo během těhotenství.

Použití oplodnění in vitro umožňuje zabránit rozvoji onemocnění u dítěte i ve stadiu oplodnění. Metoda IVF zahrnuje získání několika embryí: předtím, než jsou „implantovány“ do těla matky, jsou kontrolována rizika dědičné patologie.

Předpověď

Pacienti s ektodermální dysplazií bohužel nelze vyléčit: k dispozici je pouze symptomatický účinek na projevy syndromu. Pacienti v raném dětství mohou zemřít v důsledku porušení termoregulace a přidání sekundární infekce. Nemoc zpravidla neovlivňuje délku života dospělých pacientů.

Je velmi důležité identifikovat onemocnění v raném věku, aby bylo možné okamžitě zahájit léčbu. To zabrání rozvoji komplexů, fóbií u dítěte a zlepší sociální adaptaci. Obecně je předepsána komplexní a poměrně složitá léčba se zapojením odborníků z různých lékařských profilů.

Stejně důležité je dodržovat všechna doporučení lékařů. Pokud je vše pečlivě naplánováno a upraveno, pak bude pacient schopen vést normální život navzdory patologii. Je třeba mít na paměti, že příznivější průběh onemocnění je zaznamenán, když pacient žije v chladných a vlhkých klimatických podmínkách.

Ektodermální dysplázie je vzácné, ale složité onemocnění, které nelze vyléčit. Včasná diagnóza a vysoce kvalitní symptomatická a komplexní korekce umožňuje pacientům zbavit se nejbolestivějších projevů a zajistit tak adekvátní a plnohodnotný život.

Invalidita pro ektodermální dysplázii

Děti s ektodermální dysplázií, projevující se vícečetnými poruchami zubů v kombinaci s poruchami jiných anatomických struktur ektodermálního původu, jsou obvykle považovány za dětské invalidy. S malými patologickými změnami, nekomplikovaným a mírným průběhem onemocnění však může být přiřazení skupiny zdravotně postižených odmítnuto, protože samotná diagnóza ektodermální dysplázie není bezpodmínečným základem pro uznání dítěte jako zdravotně postiženého.

Posouzení pracovní schopnosti pacienta se provádí nejdříve 12 měsíců po stanovení diagnózy, po přijetí nezbytných lékařských a rehabilitačních opatření. Pokud po léčebném kurzu lékaři potvrdí trvalé narušení funkčnosti těla v důsledku vrozených vývojových vad, pak v tomto případě lze počítat s přiřazením skupiny zdravotního postižení odpovídající závažnosti existujících patologií.

Jak žijí lidé s ektodermální dysplázií?

Boj proti projevům ektodermální dysplázie pokračuje u pacientů po celý život. Pacienta sledují lékaři různých specializací: pediatr, ortodontista, terapeut a ortoped, logopéd, psycholog, neuropatolog, lékařský genetik, otolaryngolog a dermatolog. V případě potřeby vyhledejte pomoc od maxilofaciálních chirurgů.

Na základě mnoha klinických studií a pozorování odborníci identifikovali seznam nejdůležitějších doporučení pro pacienty s ektodermální dysplázií:

• Pravidelně sledujte ukazatele tělesné teploty, stabilizujte je ubrousky s vlhkým a chladným ručníkem, sprchovacími procedurami, chladnými nápoji, klimatizací v oblasti pobytu. Při provádění fyzické činnosti noste vlhké a lehké oblečení. Pokud je to indikováno, užívejte antipyretické léky.
• Systematicky navštěvujte lékaře v závislosti na příznacích a poruchách. Pokud chybí slzné sekrece, použijte speciální oční kapky. Pravidelně nanášejte zvlhčovače, abyste suchou pokožku ulevili.
• Jezte pouze tekuté jídlo, v případě potřeby používejte umělé slinné přípravky, vyhýbejte se teplým a suchým pokrmům a jídlům.
• Poskytujte zubní protézy.
• Plánování rodiny by mělo být provedeno až po genetickém poradenství.
• Dodržujte preventivní opatření proti zubnímu kazu, proveďte včasnou remineralizační terapii a fluoridaci.

Pacienti, kteří dodržují tato doporučení, žijí celkem normální život, vytvářejí rodiny a jsou sociálně aktivní. Současně má značný význam porozumění a účast blízkých.