Ektodermální dysplazie

Relativně vzácné onemocnění, ektodermální dysplazie, je genetická porucha doprovázená poruchou funkčnosti a struktury odvozených prvků vnější vrstvy kůže. Obvykle jsou postiženy vlasy, nehtové ploténky, zuby, žlázový systém (sliznice, potní a mazové žlázy). Onemocnění je komplexní a může se vyskytovat v několika formách. Léčba je převážně korektivní, symptomatická: bohužel se nemluví o úplném uzdravení. [ 1 ]

Epidemiologie

Mezi varianty ektodermální dysplazie patří syndrom Christ-Siemens-Touraine, Cloustonův syndrom, Rapp-Hodgkinův syndrom a syndrom EEC. Patologii poprvé popsal v polovině 19. století Dr. Touraine. V letech 1913 a 1929 tento popis doplnil zubař Christ a dermatolog Siemens, v roce 1968 Rapp a Hodgkin a v roce 1970 Rüdiger.

V lékařské literatuře se onemocnění častěji vyskytuje pod názvem ektodermální dysplazie a odpovídá mezinárodnímu kódování Q82.4 (MKN-10).

Lékaři dosud nemohou uvést přesnou míru výskytu. Předpokládá se však, že se syndrom vyskytuje přibližně v jednom případě z 5–10 tisíc. [ 2 ]

Etiologická heterogenita onemocnění je dobře známá, existují tři genetické typy dědičného přenosu: autozomálně recesivní, dominantní a X-vázaný recesivní (druhý je nejběžnější). [ 3 ]

V současné době byly identifikovány tři geny v různých chromozomech, které umožňují detekci tohoto onemocnění pomocí geneticko-molekulárních metod. Počet možných mutací je více než šedesát.

Ektodermální dysplazie nejčastěji postihuje chlapce, což je spojeno s pohlavně vázanou dědičností. Dívky mají často mírnou formu patologie nebo asymptomatickou.

Patologie je registrována v různých zemích světa u zástupců jakékoli rasy. Může se objevit sporadicky u klinicky zdravých párů nebo se projevit v familiární formě (zejména často - pokud jsou rodiče blízce příbuzní).

Příčiny ektodermální dysplazie

Jedinou příčinou ektodermální dysplazie je mutace určitého dědičného genu. Nejčastějším onemocněním je zejména gen EDA, lokalizovaný na chromozomu X. Tento gen je zodpovědný za kódování proteinové látky ektodysplazinu-A, jejíž abnormální struktura s sebou nese narušení tvorby ektodermálních elementů. V současné době nejsou přesné vlastnosti proteinové látky a mechanismus vzniku mutačních poruch objasněny.

X-vázané onemocnění má své vlastní charakteristiky: problém se častěji vyskytuje u mužů, ale i ženy mohou být nejen nositelkami, ale také se u nich mohou vyskytovat jednotlivé projevy syndromu, i když v mírné míře. Například pacienti s ektodermální dysplazií mohou pociťovat nadměrnou suchost kůže, vrásky, řídnutí a suché vlasy a deformaci zubů. Možné jsou problémy s mléčnými žlázami a bradavkami. Tyto příznaky naznačují možnost neúplné dominance mutací genu EDA.

Mezi dalšími typy mutací lze rozlišit změny v genu EDAR, který je zodpovědný za kódování receptoru pro faktor nekrózy nádorů. Tento gen je lokalizován na chromozomu II a dědí se autozomálně recesivně. Přesný proces vývoje patologie nebyl objasněn.

Pokud mluvíme o vzácných variantách ektodermální dysplazie, vznikají pod vlivem genových mutací v TDARADD, které jsou zodpovědné za kódování proteinového receptoru pro exodysplasin-A, lokalizovaného na chromozomu I. Patogenetické mechanismy nebyly dosud plně prozkoumány. [ 4 ]

Rizikové faktory

Nejvýznamnějšími rizikovými faktory vedoucími k narození dítěte s ektodermální dysplazií jsou vady:

• gen EDA kódující ektodysplazin A, mapovaný na chromozomu Xq12-q13.1;
• Gen EDAR kódující receptor tumor nekrotizujícího faktoru, člen nadrodiny EDAR, mapovaný na chromozomu 2q11-q13;
• Gen TDARADD kódující ektodysplazin-A, protein asociovaný s receptorem, mapovaný na chromozomu 1q42.2-q43.

Dědičná predispozice k ektodermální dysplazii může být podezřelá vyšetřením rodinné anamnézy.

Komplexní genetická a molekulární diagnostika nám umožňuje posoudit genetické riziko vzniku tohoto syndromu u dítěte.

Patogeneze

Patogenetické rysy vývoje tohoto onemocnění nejsou dostatečně objasněny. Je známo, že ektodermální dysplazie vzniká v důsledku mutačních změn v určitých genech. Příčinou nejčastější formy patologie je poškození genu EDA, lokalizovaného na chromozomu X. Tento gen je zodpovědný za kódování proteinového agensu zvaného ektodysplazin-A. Patologické změny v jeho struktuře způsobují abnormální vývoj ektodermálních derivátů. Bohužel dosud nebyly dostatečně prozkoumány jak funkční stránka tohoto proteinového agensu, tak patogeneze změn v mutaci genu EDA.

Hlavním rozlišovacím znakem ektodermální dysplazie je, že klinické poruchy se vyskytují nejen u mužských pacientů, ale i u žen: nosičství se projevuje mírnějšími patologickými změnami. Zejména se objevují suché vlasy a kůže, časná tvorba vrásek, zakřivení a další zubní poruchy.

Typický syndrom Christ-Siemens-Touraine je navíc způsoben mutačními změnami v genu EDAR, který je zodpovědný za kódování jednoho z receptorů pro faktor nekrózy nádorů. Tento gen je lokalizován na chromozomu II a dědí se autozomálně recesivně. Ani v tomto případě nebyly patogenetické znaky studovány. [ 5 ]

Je také známa vzácnější varianta anhidrotického typu ektodermální dysplazie s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Příčinou jsou mutační změny v genu TDARADD, který kóduje proteinovou látku-receptor pro exodysplasin-A a je lokalizován na chromozomu I. Patogenetické charakteristiky jsou v tomto případě s největší pravděpodobností shodné s častějším typem onemocnění, vázaným na pohlaví.

Pro vaši informaci: ektoderm je jednou ze tří zárodečných vrstev (další dvě jsou mezoderm a endoderm). Ektoderm je vnější vrstva, která se tvoří během třetího týdne embryonálního vývoje a způsobuje tvorbu kůže a přívěsků (vlasy, nehty), rektálního a ústního epitelu, zubní skloviny, čočky a rohovky a potních žláz. U lidí s ektodermální dysplazií některé nebo všechny ektodermální struktury buď chybí, nebo nefungují správně.

Symptomy ektodermální dysplazie

Klinický obraz ektodermální dysplazie je určen řadou četných poruch postihujících ektoderm a potní žlázy. Postiženy jsou také mazové a apokrinní žlázy, ale tyto defekty jsou méně výrazné. Jiné žlázové systémy - zejména slzný, trávicí, nosní, bronchiální - vykazují známky atrofie. Typické příznaky: atrofické procesy, hypoplazie kůže, hypoplazie mléčných žláz a bradavek.

V oblasti obličeje se nacházejí vrásky, ztenčení očních víček, poruchy periorbitální pigmentace, papuly, ekzémové vyrážky a palmární hyperkeratóza. Čelní hrbolky a nadočnicové oblouky jsou zřetelně vyčnívající dopředu, kořen nosu je vyhlazený, nos je malý a sedlovitý, nosní křídla jsou hypoplastická, rty jsou plné a vystouplé a tváře jsou propadlé.

Vlasy jsou řídké, často s lysými místy, vyznačují se suchostí a světlými odstíny.

Zuby jsou nepravidelného tvaru, často kuželovité a špičaté. Některé zuby zcela chybí (špičáky jsou vždy přítomny).

Boltce jsou také deformované: obvykle jsou malé, vysoko nasazené a ušní chlopeň má nepravidelný tvar.

Z hlediska zrakových orgánů lze pozorovat zakalení čočky, krátkozrakost, blefarokonjunktivitidu, snížené slzení a tekutý sklivec.

Někteří pacienti trpí úplnou ztrátou sluchu. Existuje sklon k infekčním onemocněním a poruchám termoregulace.

První známky

První projevy ektodermální dysplazie jsou často zjištěny již v novorozeneckém období. Může se to však objevit i později, protože klinický obraz u malých dětí není vždy výrazný a v průběhu let se zhoršuje.

Základní příznaky, které lze použít k podezření na přítomnost patologie, jsou často následující:

• zpomalení růstu na pozadí relativně velké hlavy;
• suché, řídké vlasy, převážně „vellus“ vlasy s pomalým růstem a nízkou pigmentací, krátké a řídké řasy a obočí nebo jejich úplná absence;
• časná alopecie, až po úplnou ztrátu vlasů;
• typický vzhled „starecké tváře“, vystouplá čelní oblast, nadbočí a hrbolky, rozšířené lícní kosti, propadlý kořen nosu, malý sedlovitý nos a hypoplastická křídla, propadlé tváře, vystouplé „rybí“ rty, „těžká“ brada, nepravidelný tvar boltců;
• opožděná erupce zubů (od jednoho do tří let), narušení obvyklého sledu erupce, dlouhá doba retence mléčných zubů, absence některých zubů; [ 6 ]
• kuželovitá konfigurace zubů, špičaté řezné hrany, vyhlazený povrch stoliček;
• poruchy zubů a skusu;
• nedostatečně vyvinuté slinné žlázy, slabé slinění, sucho v ústech, chrapot;
• nadměrná suchost kůže, časná tvorba vrásek, která je obzvláště patrná na obličeji;
• poruchy pigmentace, nesprávná funkce mazových žláz, papulózní vyrážka;
• zánět spojivek, fotofobie;
• nedostatečně vyvinuté mléčné žlázy nebo jejich absence;
• nedostatečně vyvinuté sliznice v dýchacím a trávicím systému, což způsobuje častou bronchitidu, rinitidu, sinusitidu a gastrointestinální patologie;
• periodické prudké zvýšení teploty spojené s nesprávným přenosem tepla v důsledku narušení potních žláz;
• méně často – mentální retardace, oligofrenie (častěji vývoj inteligence odpovídá normě);
• zhoršená sociální adaptace a orientace, ztuhlost a izolace;
• problémy s řečí spojené s abnormálním růstem zubů a suchými sliznicemi orofaryngu;
• zhoršené vidění;
• malé nebo žádné pocení.

Triáda u anhidrotické ektodermální dysplazie

Anhidrotická varianta ektodermální dysplazie se projevuje triádou základních příznaků:

• řídký růst ochlupení typu atrichózy nebo hypotrichózy; [ 7 ], [ 8 ]
• nesprávná konfigurace zubů (často kuželovitá, špičatá) nebo nedostatečný vývoj a absence zubů;
• poruchy vylučování potu, jako je hypohidróza a anhidróza, které jsou často způsobeny absencí potních žláz jako takových.

Vzhledem k přítomnosti anhidrózy má pacient další příznaky, jako je přecitlivělost na vysokou teplotu a pravidelné recidivy hypertermie, což představuje skutečné nebezpečí pro lidský život. Kůže je ztenčená a suchá. Mnoho pacientů trpí chronickou blefarokonjunktivitidou, „syndromem suchého oka“ a stavy podobnými astmatu. [ 9 ]

Formuláře

Různé kombinované projevy a jejich intenzita určují rozdělení ektodermální dysplazie do několika typů, které lze nazvat nezávislými formami patologie. Hlavní typy jsou: syndrom Christ-Siemens-Touraine, Cloustonův syndrom, Rapp-Hodgkinův syndrom a syndrom EEC.

Christ-Siemens-Touraineův syndrom neboli anhidrotická ektodermální dysplázie je charakterizován úplnou dysfunkcí potních žláz a také jedinečným fenotypem struktury obličeje: dítě má vystouplé čelo, tenké a řídké obočí, vzácné krátké řasy, vrásky. Typická je porucha periorbitální pigmentace, sedlovitý nosní hřbet a hypoplazie čelisti. Vlasy mohou být depigmentované nebo slabě pigmentované.

Někteří odborníci se domnívali, že plnohodnotná anhidróza je u pacientů stále zřídka detekována a u většiny pacientů je systém vylučování potu slabý, ale stále funguje. Tento názor byl vzat v úvahu a vedl k tomu, že lékaři postupem času začali používat správnější název: hypohidrotická forma onemocnění. Hypohidrotická ektodermální dysplazie je genetická porucha tvorby ektodermální vrstvy. Patologie je charakterizována poruchami tvorby takových prvků ektodermu, jako je kůže a vlasy, žlázy (potní, mazové) a zuby. Onemocnění se skládá ze tří podtypů, které jsou symptomaticky prakticky nerozlišitelné, protože hlavním klinickým příznakem je zhoršené pocení (zejména hypohidróza). Mluvíme o syndromu Christ-Siemens-Touraine s X-vázaným typem dědičnosti, stejně jako o autozomálně recesivní a autozomálně dominantní ektodermální dysplazii. Existuje také několik méně častých podtypů, které jsou doprovázeny těžkou imunodeficiencí – tzv. vrozená anhidrotická ektodermální dysplazie s imunodeficienčním stavem.

Cloustonův syndrom je hydrotický typ ektodermální dysplazie. Charakteristickými příznaky patologie jsou stejné léze zubů, vlasů a potního systému, ale v o něco menší míře. Hypodoncie se vyskytuje v oblasti dolních řezáků, druhých stoliček a horních špičáků. Léze nehtů se projevují formou hypoplazie, dystrofie, aplazie s paronychií. Počet potních žláz je snížen, mazové žlázy zůstávají nezměněny. Možná je hypotrichóza a plešatost. Způsob dědičnosti je autozomálně a autozomálně dominantní.

Rapp-Hodgkinův syndrom, nazývaný také hypohidrotická ektodermální dysplazie, je doprovázen rozštěpem rtu, alveolárního výběžku, měkkého a tvrdého patra. Za charakteristické projevy se považují: hypohidróza a hypotrichóza, patologické změny nehtů, hypodoncie nebo oligodoncie v kombinaci s rozštěpem horního rtu, alveolárního výběžku, měkkého a tvrdého patra. Mezi běžné příznaky patří také propadlý kořen nosu, zúžení nosu, mikrognatie horní čelisti, malá ústa, zmenšené genitálie. Syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Syndrom EEC byl teprve nedávno identifikován jako samostatná porucha, lépe známá jako kombinovaný syndrom ektrodaktylie, ektodermální dysplazie s rozštěpem patra a rtu. Mezi charakteristické příznaky patří defekty nohou a rukou, rozštěp rtu a někdy i rozštěp jazyka. Tyto příznaky se projevují na pozadí zhoršeného pocení, hypotrichózy a alopecie, hypoplazie nehtů, suché a hypopigmentované kůže, zánětu spojivek, fotofobie atd. Typické jsou také zubní anomálie, pozdní prořezávání zubů a mnohočetný kaz. Na pozadí fyzických vad je mentální vývoj obvykle adekvátní. Způsob dědičnosti je autozomálně dominantní, ale vyskytují se i recesivně dědičné varianty.

Ektodermální dysplazie u dětí

Přestože je ektodermální dysplazie vrozeným onemocněním, není vždy možné ji u novorozence diagnostikovat: diagnóza je často stanovena až po několika letech (nejčastěji po 2–3 letech). Praktikující lékaři upozorňují na potřebu včasné diagnózy, protože na ní může záviset nejen budoucí životní styl, ale někdy i přímo život pacienta. Příznaky patologie jsou rozmanité, ale ne vždy znatelné. Některé z nich jsou častější, jiné méně časté. [ 10 ] Následující příznaky by měly upozornit rodiče i lékaře:

• hypoplazie potních žláz s hypo- nebo anhidrózou, poruchy termoregulace, časté epizody hypertermie, bezpříčinná horečka, pravidelné přehřátí;
• hypotrichóza, řídkost, depigmentace a tenkost vlasů, zkrácení obočí a řas (nebo jejich absence);
• přetrvávající nebo přechodná plešatost (úplná nebo skvrnitá);
• pozdní prořezávání zoubků s narušením jejich pořadí;
• nedostatečný počet zubů, abnormální konfigurace zubů (často kuželovitá, špičatá se špičatou hranou) nebo absence zubů;
• malokluze, někdy pohyblivost zubů, velké mezizubní mezery;
• nízké úpon horního labiálního frenula, ostře výrazné bukální šňůry, mělká ústní předsíň;
• nedostatečně vyvinutý maxilární alveolární výběžek;
• rentgenový snímek ukazuje zkrácené zubní kořeny, rozšířené parodontální mezery, zploštělé kondylární výběžky dolní čelisti;
• hypoplazie sliznic v ústech, což má za následek nedostatečné slinění a chrapot;
• sklon k plísňové stomatitidě, cheilitidě;
• typická „starecká tvář“ s výraznou čelní oblastí, propadlým kořenem nosu, malým sedlovitým nosem, propadlými tvářemi, plnými, nevýraznými, konvexními rty a nepravidelně tvarovanými ušima;
• tenká, suchá, vrásčitá kůže, někdy s papulózní vyrážkou;
• nedostatečná funkce slzných žláz, častá zánětlivá onemocnění (keratitida, blefaritida atd.);
• vady rtu a patra;
• léze nehtů, paronychie;
• defekty chodidel a/nebo rukou, hyperkeratóza dlaní a chodidel;
• nedostatečný vývoj mléčných žláz a bradavek (někdy jejich absence);
• imunodeficience, ekzém;
• sklon k respiračním a trávicím onemocněním, stejně jako krvácení z nosu.

Různé kombinace příznaků a jejich intenzita určují jednotlivé varianty průběhu ektodermální dysplazie.

Komplikace a důsledky

Pacienti s ektodermální dysplazií by se měli vyhýbat jakýmkoli nekontrolovaným tepelným účinkům. Kojenci vyžadují neustálé sledování tělesné teploty. Starším dětem by měla být poskytována nezbytná preventivní a chladicí opatření – zejména pravidelné pití chladných nápojů, vlhčení oblečení, používání klimatizace.

S péčí o ústní dutinu a zuby je nutné začít co nejdříve – pro zachování jejich funkčnosti a optimalizaci vzhledu. Pomoc ortodontisty často spočívá v instalaci korekčních plotének a sinus liftingu s následnou zubní implantací. Možná je i podpůrná zubní protetika. [ 11 ]

U hypohidrotické formy ektodermální dysplazie s imunodeficiencí jsou nutné léky na podporu imunitního systému, intenzivní terapie infekčních onemocnění nebo transplantace hematopoetických kmenových buněk.

Pokud se patologický syndrom nezjistí v raném dětství, může narušená termoregulace způsobit poškození mozku, které nakonec povede k úmrtí. S adekvátní a včasnou diagnózou a kompetentní léčbou mají pacienti možnost vést normální život bez negativního dopadu na jeho délku. [ 12 ]

Diagnostika ektodermální dysplazie

Diagnóza ektodermální dysplazie se často stanoví po periodických případech horečky nebo pozdním prořezávání zoubků. Dysfunkce a absence potních žláz se potvrzuje kožní biopsií nebo neinvazivní konfokální mikroskopií. Je také možné studovat grafitové otisky dlaní a chodidel.

Kvalita funkce potního systému se hodnotí numerickým vyhodnocením pocení vyvolaného pilokarpinem. Pro potvrzení diagnózy se provádějí genetické testy a zkoumá se dědičná anamnéza.

Genetické vyhodnocení zahrnuje přímé sekvenování genové sekvence EDA za účelem detekce mutací.[ 13 ]

Posouzení dědičné anamnézy se provádí společně se zjištěním objektivního stavu matky. Často má určité příznaky naznačující nositelství patologie. Mezi takové příznaky patří suchá kůže, ztenčené oslabené vlasy, nedostatečně vyvinuté mléčné žlázy.

Genetické studie nosičství narušené formy genu EDA jsou často problematické kvůli častým falešně negativním výsledkům. Proto se k prokázání nosičství používají jiné metody genetického výzkumu, zejména multiplexní ligázová reakce.

Instrumentální diagnostika prováděná u pacientů s podezřením na ektodermální dysplazii může zahrnovat následující postupy:

• ultrazvukové vyšetření a elektrokardiografie;
• biopsie kůže k posouzení stavu potních žláz;
• mikroskopie vlasové struktury;
• Rentgen čelistí k určení kvality zubních základů.

Laboratorní testy, jako je kompletní krevní obraz, mohou naznačovat změnu hladiny eozinofilů a anémii, ale tyto změny nejsou specifické pro ektodermální dysplazii.

Diferenciální diagnostika

Anhidrotická ektodermální dysplazie se odlišuje především od hydrotické varianty onemocnění (Cloustonův syndrom). Příznaky obou patologií mají mnoho společného, ale u hydrotické formy fungují potní žlázy, takže xeroderma a hypertermie mohou chybět. Rozlišuje se také mezi všemi existujícími typy ektodermální dysplazie a určitými formami ichtyózy. [ 14 ]

Léčba ektodermální dysplazie

Léčebný režim ektodermální dysplazie se určuje v závislosti na stávajících poruchách a zahrnuje užívání symptomatických látek na pozadí celoživotní speciální péče, která je pacientovi předepsána jako způsob života a zahrnuje vyhýbání se přehřátí a fyzické námaze. Léčebná taktika závisí také na věku pacienta. [ 15 ]

Základním směrem systémové terapie je použití H1-antihistaminik druhé generace, protože nejsou schopny proniknout hematoencefalickou membránou, jsou vhodné pro dlouhodobé užívání a jejich užívání je pohodlné (jednou denně). V raném dětství lze použít H1-antihistaminika první generace, což je dáno mírným sedativním účinkem těchto léků. [ 16 ]

V případě ektodermální dysplazie se bezpodmínečně používají externí terapeutické látky – ke změkčení a ochraně kůže. Léky volby mohou být:

• změkčovadla s hydrofilní bází a 5% močoviny;
• krémy na bázi cyramidů nebo vazelíny s frekvencí aplikace alespoň 2krát denně (s nástupem období remise přejděte na použití jednou za 1-2 dny);
• lékařské a kosmetické přípravky určené k péči o suchou a podrážděnou pokožku.

Pacientům se zvýšeným indexem SCORAD (od 20 do 40 a více než 40) jsou předepsány aktivní kortikosteroidní látky externě:

• mast s mometason-furoátem 0,1% denně na noc po dobu 21 dnů;
• lze nahradit flutikason-propionátem 0,005%.

Pokud nedojde k žádné odpovědi na lokální kortikosteroidy, předepisují se lokální inhibitory kalcineurinu – například takrolimusová mast 0,1 % dvakrát denně po dobu tří měsíců nebo do vymizení příznaků.

Z vitamínových přípravků je vhodné užívat pouze vitamín D3 ₍ cholekalciferol), a to až po posouzení obsahu kalcidiolu v krvi. Cholekalciferol se předepisuje v dávce 1000–1600 IU denně po dobu 1–2 měsíců.

Fyzioterapie zahrnuje použití fototerapie:

• UVA1 (340-400 nm) v akutním období, během relapsu nebo těžkého stádia až 5krát týdně po dobu 1,5-3 měsíců;
• Úzkopásmové UVB záření (311-313 nm) pro chronické formy patologie.

Pacientům s ektodermální dysplazií jsou navíc předepsány symptomatické léky po konzultaci s dalšími lékaři úzké specializace: zubním lékařem, gastroenterologem, pneumologem atd.

Léky se používají v kombinaci s pravidelnou aplikací zevních hydratačních dermatologických přípravků, jako například:

• Radevit je dermatoprotektivní látka, která zlepšuje trofismus a regeneraci tkání. Má protizánětlivé, změkčující a hydratační vlastnosti. Radevit se nepoužívá při alergiích a hypervitaminóze A, E, D.
• Lipikar je kosmetický přípravek pro obnovu lipidů, který zjemňuje a vyživuje pokožku. Lze jej používat v jakémkoli věku, a to i v novorozeneckém období.
• Emolium je komplexní změkčovadlo, které hydratuje i hluboké vrstvy pokožky a obnovuje ochrannou lipidovou vrstvu. Obsahuje hyaluronát sodný, močovinu, bambucké máslo a makadamiový olej. Lze používat od narození, pokud není alergie na složení přípravku.
• La-Cree je účinný přípravek obsahující přírodní rostlinné oleje a extrakty, lecitin a alantoin. Krém účinně zjemňuje, odstraňuje svědění, zarudnutí, olupování pokožky a zabraňuje vzniku zánětlivých elementů.

Protože se stav pacientů s ektodermální dysplazií v létě zhoršuje, což je spojeno se zvýšením okolní teploty a zvýšenou sluneční aktivitou, pak v těchto měsících

Prevence

Je téměř nemožné zabránit rozvoji dědičné ektodermální dysplazie: je možné pouze zmírnit příznaky patologie. V mnoha případech lze život pacientů s genovou mutací co nejvíce zpříjemnit, protože závažnost klinického obrazu do značné míry závisí nejen na dědičném faktoru, ale také na jeho kombinaci s vnějšími podmínkami a životním stylem pacienta. Základním momentem je láska a účast ze strany příbuzných a rodičů. Po konzultaci s lékařem je nutné promyslet systém rehabilitace pro dítě: upravit výživu, konzultovat se zubním lékařem a zubním technikem, vyvážit hlavní body, které ovlivňují kvalitu léčby a adaptaci pacienta ve společnosti.

Je také důležité co nejdříve zjistit přítomnost syndromu, aby bylo možné posoudit rizika pro dítě. To lze provést kryotypizací – studiem chromozomální sady novorozence pomocí analýzy pupečníkové krve.

Pravděpodobnost narození nemocného dítěte lze určit s pomocí lékařských genetiků, a to pomocí testu DNA, když je dítě ještě v děloze matky. Faktory pravděpodobnosti nejsou jen případy syndromu v rodinné linii, ale také určité stresy před nebo během těhotenství.

Použití oplodnění in vitro umožňuje zabránit rozvoji onemocnění u dítěte již ve fázi oplodnění. Metoda IVF zahrnuje získání několika embryí: před jejich „implantací“ do těla matky se kontrolují rizika dědičné patologie.

Předpověď

Pacienty s ektodermální dysplazií bohužel nelze vyléčit: k dispozici je pouze symptomatická léčba syndromu. Pacienti v raném dětství mohou zemřít v důsledku poruch termoregulace a sekundární infekce. Onemocnění zpravidla neovlivňuje délku života dospělých pacientů.

Je velmi důležité odhalit onemocnění v raném věku, aby se okamžitě zahájila léčba. To zabrání rozvoji komplexů a fobií u dítěte a zlepší se sociální adaptace. Obecně se předepisuje komplexní a poměrně složitá léčba, do které se zapojují specialisté různých lékařských profilů.

Stejně důležité je dodržovat všechna doporučení lékařů. Pokud je vše pečlivě naplánováno a upraveno, pacient bude schopen vést normální život, a to i přes patologii. Je třeba vzít v úvahu, že příznivější průběh onemocnění je pozorován, když pacient žije v chladném a vlhkém klimatu.

Ektodermální dysplazie je vzácné, ale komplexní onemocnění, které nelze vyléčit. Včasná diagnostika a kvalitní symptomatická a komplexní korekce však pacientům umožňují zbavit se většiny bolestivých projevů a zajistit si plnohodnotný a naplňující život.

Postižení v důsledku ektodermální dysplazie

Děti s ektodermální dysplazií, která se projevuje mnoha zubními poruchami v kombinaci s poruchami jiných anatomických struktur ektodermálního původu, jsou obvykle uznávány jako děti se zdravotním postižením. V případě drobných patologických změn, nekomplikovaného a mírného průběhu onemocnění však může být přidělení skupiny postižení odepřeno, protože diagnóza ektodermální dysplazie sama o sobě není bezpodmínečným základem pro uznání dítěte za postižené.

Posouzení pracovní schopnosti pacienta se provádí nejdříve 12 měsíců po stanovení diagnózy, po provedení nezbytné léčby a rehabilitačních opatření. Pokud lékaři po léčbě potvrdí přetrvávající poruchu funkčnosti těla způsobenou vrozenými vývojovými vadami, pak lze v tomto případě očekávat přidělení skupiny postižení odpovídající závažnosti stávajících patologií.

Jak se žije lidem s ektodermální dysplazií?

Boj s projevy ektodermální dysplazie u pacientů pokračuje po celý jejich život. Pacienta sledují lékaři různých specializací: pediatr, ortodontista, terapeut a ortoped, logoped, psycholog, neurolog, lékařský genetik, otorinolaryngolog a dermatolog. V případě potřeby vyhledávají pomoc maxilofaciálních chirurgů.

Na základě četných klinických studií a pozorování odborníci stanovili seznam nejdůležitějších doporučení pro pacienty trpící ektodermální dysplazií:

• Pravidelně sledujte tělesnou teplotu, stabilizujte ji otíráním vlhkým a studeným ručníkem, sprchováním, pitím chladných nápojů, klimatizací v oblasti pobytu. Při fyzické aktivitě noste vlhké lehké oblečení. V případě potřeby užívejte antipyretika.
• Pravidelně navštěvujte lékaře v závislosti na přítomných příznacích a poruchách. Pokud je nedostatek slzného mazu, používejte speciální oční kapky. Pro odstranění suché pokožky pravidelně aplikujte hydratační krémy.
• Jezte pouze tekutou stravu, v případě potřeby používejte přípravky z umělých slin, vyhýbejte se konzumaci teplých a suchých jídel a výrobků.
• Zajistit zubní protetiku.
• Plánované rodičovství by mělo být prováděno až po genetickém poradenství.
• Dodržujte opatření pro prevenci zubního kazu, provádějte včasnou remineralizační terapii a fluoridaci.

Pacienti, kteří dodržují tato doporučení, žijí zcela normálním životem, zakládají rodiny a jsou společensky aktivní. Zároveň je pochopení a účast blízkých nemalý význam.