Genetik

Genetik je odborník, který studuje mechanismy přenosu chorob z generace na generaci. Každá z těchto onemocnění má své vlastní vzory přenosu. Nosiče defektního genu ho nemusí nutně předávat svým dětem a nositel nemusí být vždy nemocný.

Na světě se 5% dětí narodí s vrozenou chorobou. Nejčastější nemoci, které může genetik zabránit: 

1. Hemofilie.
2. Barva slepota.
3. Rozdělení páteře.
4. Downův syndrom.
5. Vrozená dislokace kyčelního kloubu.

Kdy mám jít s genetikem?

Konzultace genetika není věnována těhotným ženám. Kdy mám jít s genetikem? Za prvé, obraťte se na ty, kteří již mají dítě s dědičnou patologii, v případě, že matka je více než 35 let, nebo, je-li užíván v době těhotenství ženy podstupují chemoterapii nebo rentgenové vyšetření provedeno rozsáhlé oblasti těla.

Jaké metody diagnózy používá genetik?

Často se zajímají o otázku, na jaké testy musíte předat, když se obrátíte na genetika? Těm, kteří se obrátili na genetika, je přidělena studie o přítomnosti mutantního genu, který způsobuje onemocnění.

Pravděpodobně je zajímavé vědět, jaké metody diagnostiky používá genetik? 

• Genealogická metoda. Shromažďování údajů o rodokmenu pacienta. Pokud máte informace o zdravotním stavu svých předků několik generací, může to být pro genetika velmi cenné. Udělejte příklad od těch, kteří se starají o své kořeny a vědí o životě svých prarodičů a jejich rodičů.
• Biochemická metoda - používá se k diagnostice geneticky určených patologií metabolismu.
• Antenatální diagnóza - aplikovaná na plod, který už žena zahlédla. Fetální tekutina se odebírá v době, kdy může být těhotenství přerušeno. Imunochemická analýza plodové vody vyrobené těmito indikátory jako alfafetoprots (AFP), lidský choriový gonadotropin (hCG) a estriolu 17-hydroxyprogesteronu. Zvýšení AFP - indikátor vývoje centrálního nervového systému (anencefálie, rozštěpení míchy atd.). Pokles AFP a estriolu a zvýšení HG může indikovat přítomnost Downovy nemoci u plodu. Zvýšení 17-hydroxyprogesteronu bude znamenat narušení nadledvin. 
• Dvojitá metoda.
• Svalové biopsie.

Genetické tipy

Genetické tipy, které vám mohou pomoci při porodu zdravého dítěte, jsou poměrně jednoduché.

Pokud je žena po 35 letech těhotná, dostane genetické poradenství.

Nedostatečné sňatky se nedoporučují. S vysokým příbuzenstvím mezi otcem a matkou dítěte se může narodit s odchylkami. Pokud chcete ještě provést blízké manželství, navštivte genetiku předem.

Poslední slovo vždy zůstává u rodičů, genetik pouze informuje manžele o možné patologii.

Genetické choroby

Nejběžnější genetické choroby, prevence které se zabývá genetikem.

• Alcaptonurie je vrozený nedostatek enzymu homotenzináza. Symptomy onemocnění: barvení moči v černé, postupně zbarvené tváře a sklera. Doporučuje se dietoterapie, kromě masa a vajec.
• Histidynemia je nedostatek enzymu histidázy. V důsledku toho jsou metabolické produkty toxické pro nervový systém. To ovlivňuje duševní vývoj dítěte. Zaostává za růstem a trpí zvýšenou nervozní excitabilitou. Onemocnění se vyskytuje u jedné z 20 000 dětí. Těmto pacientům lze pomoci stanovením zvláštní stravy s důrazem na tuky a sacharidy.
• Polycystické onemocnění ledvin je onemocnění, které postihuje více než 12 milionů lidí po celém světě. Je charakterizován tvorbou více cyst v ledvinách. Vznikají i v děloze a v dospělosti mohou postihnout ledviny tak, že úplně zastaví svou práci. Symptomy onemocnění: bolest břicha, infekce močových cest, selhání ledvin. Neexistuje specifická léčba, mohou být vyžadovány transplantace ledvin.
• Marfanova choroba je onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň. Charakterizováno tenkými tenkými prsty a srdečními defekty. Onemocnění může ovlivnit funkci plic a pohybového aparátu. Pacienti jsou často neúměrní končetinám, skolióze, nepravidelnému skusu, poruchám zraku a glaukomu, poruchám srdečního rytmu.
• Hemofilie je dědičná porucha koagulace krve. Nemoc je dvou typů: kvůli porušení faktoru koagulability krve VIII a porušení koagulability faktoru IX. Průměrná prevalence je 1: 30000.
• Symptomy hemofilie: prodloužené krvácení do kloubů a svalů.
• Léčba se provádí pomocí speciální náhradní terapie.
• Downův syndrom - nastane, když dítě dostane z matky nebo otce 21 chromozomů při vytváření zygote.

Pacienti mají charakteristický vzhled: plochý obličej se šikmými očima, široký jazyk, kulatá hlava s malými ušima. Vlasy jsou velmi měkké, rovné. Kartáče jsou široké, malý prst je zkrácen.

S rodiči těchto dětí se provádí speciální práce. Downův syndrom není zacházeno, ale lidé s ním mohou být přizpůsobení společnosti. Stále více dětí s tímto zlozvykem zůstává v rodinách.

Moderní genetika dosáhla tak vysoké úrovně vývoje, že lze tvrdit, že kvalifikovaný genetik je vaším asistentem při narození zdravých a krásných dětí. Samozřejmě, zda se vaše dědičná onemocnění projeví u vašich dětí, závisí převážně na vašem postoji k sobě a vašemu zdraví. Dědičná predispozice není verdikt. Většina nemocí je multifaktoriální. Můžete pomoci dítě se narodit zdravě, pokud vyloučíte vliv škodlivých faktorů dříve, než se objeví.

Genetik může pomoci vašim dětem před mnoha vážnými nemocemi zabránit. Genetické poradenství nezbavuje skutečnost, že poslední slovo o tom, zda dát tomuto dítěti život, bude vaše.

Genetik vám také může pomoci, pokud chcete vědět o riziku vývoje onkologických onemocnění, aterosklerózy, mrtvice a diabetu. Svět byl šokován případem, kdy se herečka Angelina Jolie, která se učí o vysokém riziku vývoje rakoviny prsu kvůli nemoci její matky, rozhodla mastektomii. Nevyzýváme vás, abyste přijali extrémní opatření. Ale možná genetik, který vám řekne o předispozici k rakovině, vás vyzve, abyste se pečlivěji postarali o sebe.