Genetik

Genetik je specialista, který studuje mechanismy přenosu nemocí z generace na generaci. Každá z těchto nemocí má své vlastní vzorce přenosu. Nositelé vadného genu jej nemusí nutně přenést na své děti a být nositelem neznamená vždy onemocnět.

Na světě se 5 % dětí rodí s vrozenými chorobami. Mezi nejčastější nemoci, kterým může genetik předcházet, patří:

1. Hemofilie.
2. Barvoslepost.
3. Rozštěp páteře.
4. Downův syndrom.
5. Vrozená dislokace kyčle.

Kdy byste měli navštívit genetika?

Ne všem těhotným ženám je předepsána genetická konzultace. Kdy byste měla navštívit genetika? V první řadě byste se měla obrátit na ty, které již mají dítě s dědičnou patologií, pokud je matce více než 35 let, nebo pokud žena během těhotenství podstoupila chemoterapii nebo měla rentgen velké části těla.

Jaké diagnostické metody používá genetik?

Lidé se často ptají, jaké testy je třeba podstoupit při návštěvě genetika. Těm, kteří genetika navštíví, je předepsán test na přítomnost mutantního genu, který onemocnění způsobuje.

Pravděpodobně vás zajímá, jaké diagnostické metody používá genetik?

• Genealogická metoda. Sběr údajů o rodokmenu pacienta. Pokud máte informace o zdraví svých předků v několika generacích, může to být pro genetika velmi cenné. Vezměte si příklad od těch, kteří pečlivě zacházejí se svými kořeny a znají životy svých prarodičů a rodičů.
• Biochemická metoda – používá se k diagnostice geneticky podmíněných metabolických patologií.
• Prenatální diagnostika – aplikuje se u plodu již počatého ženou. Plodová voda se odebírá v době, kdy je možné těhotenství ukončit. Imunochemická analýza plodové vody se provádí na základě parametrů, jako je alfa-fetoprotein (AFP), lidský choriový gonadotropin (hCG), estriol a 17-hydroxyprogesteron. Zvýšení AFP je indikátorem vývojové poruchy centrálního nervového systému (anencefalie, rozštěp míchy atd.). Snížení AFP a estriolu a zvýšení hCG může naznačovat Downův syndrom u plodu. Zvýšení 17-hydroxyprogesteronu naznačuje poruchu nadledvin.
• Dvojitá metoda.
• Svalová biopsie.

Rady genetika

Rady genetika, které vám mohou pomoci porodit zdravé dítě, jsou celkem jednoduché.

Pokud žena otěhotní po 35. roce věku, je jí přidělena genetická konzultace.

Pokrvné sňatky se nedoporučují. Pokud je stupeň příbuzenství mezi otcem a matkou dítěte vysoký, může se narodit s abnormalitami. Pokud přesto chcete uzavřít pokrevní sňatek, navštivte předem genetika.

Konečné slovo vždy zůstává na rodičích, genetik pouze informuje manžele o možné patologii.

Genetická onemocnění

Nejčastější genetická onemocnění, kterým může genetik předcházet.

• Alkaptonurie je vrozený nedostatek enzymu homogentisinázy. Příznaky onemocnění: moč zčerná, tváře a bělima se postupně zbarvují. Doporučuje se dietní terapie s vyloučením masa a vajec.
• Histidinémie je nedostatek enzymu histidázy. V důsledku toho produkty nesprávného metabolismu toxicky ovlivňují nervový systém. To ovlivňuje duševní vývoj dítěte. Zaostává v růstu a trpí zvýšenou nervovou dráždivostí. Toto onemocnění se vyskytuje u jednoho z 20 000 dětí. Takovým pacientům lze pomoci předepsáním speciální diety s důrazem na tuky a sacharidy.
• Polycystická choroba ledvin je onemocnění, které postihuje více než 12 milionů lidí na celém světě. Je charakterizována tvorbou mnohočetných cyst v ledvinách. Vznikají v děloze a v dospělosti mohou postihnout ledviny takovým způsobem, že zcela přestanou fungovat. Příznaky onemocnění: bolesti břicha, infekce močových cest, selhání ledvin. Neexistuje žádná specifická léčba, může být nutná transplantace ledviny.
• Marfanova choroba je onemocnění postihující pojivovou tkáň. Je charakterizována tenkými, hubenými prsty a srdečními vadami. Onemocnění může postihnout plíce a pohybový aparát. Pacienti mají často nepřiměřené končetiny, skoliózu, malokluzi, zrakové postižení a glaukom a poruchy srdečního rytmu.
• Hemofilie je dědičná porucha srážlivosti krve. Existují dva typy onemocnění: jeden způsobený poruchou faktoru srážlivosti krve VIII a jeden způsobený poruchou faktoru srážlivosti krve IX. Průměrná prevalence je 1:30 000.
• Příznaky hemofilie: prodloužené krvácení do kloubů a svalů.
• Léčba se provádí pomocí speciální substituční terapie.
• Downův syndrom nastává, když dítě během tvorby zygoty obdrží od matky nebo otce další 21. chromozom.

Pacienti mají charakteristický vzhled: plochý obličej se šikmýma očima, široký jazyk, kulatá hlava s malými ušima. Vlasy jsou velmi měkké a rovné. Ruce jsou široké, malíček je zkrácený.

S rodiči takových dětí se provádí speciální práce. Downův syndrom není léčitelný, ale lidé s ním se mohou adaptovat do společnosti. Stále více dětí s touto vadou zůstává ve svých rodinách.

Moderní genetika dosáhla tak vysoké úrovně vývoje, že lze říci, že kvalifikovaný genetik je vaším asistentem při narození zdravých a krásných dětí. Zda se u vašich dětí objeví dědičné choroby, samozřejmě do značné míry závisí na vašem postoji k sobě samému a ke svému zdraví. Dědičná predispozice není věta. Většina nemocí je multifaktoriální. Můžete pomoci dítěti narodit se zdravým, pokud vyloučíte vliv škodlivých faktorů ještě před jeho objevením.

Genetik může pomoci předejít mnoha závažným onemocněním u vašich dětí. Genetické poradenství však nemění skutečnost, že konečné slovo o tom, zda dáte tomuto dítěti život, budete mít vy.

Genetik vám může také pomoci, pokud chcete znát své riziko vzniku rakoviny, aterosklerózy, mrtvice a cukrovky. Svět byl šokován, když se herečka Angelina Jolie, která se dozvěděla o svém vysokém riziku vzniku rakoviny prsu v důsledku nemoci své matky, rozhodla pro mastektomii. Nevyzýváme vás k extrémním opatřením. Možná vás však genetik, který vás informoval o vašich predispozicích k rakovině, povzbudí k tomu, abyste se o sebe lépe starala.