Genetický výzkum

Společně s klinickým lékařem se dozvíte, jak se provádí genetické testování, jak se na něj připravit a jak interpretovat výsledky.

Analýza karyotypu: proč se provádí a jak ji provádět

Karyotyp je chromozomální sada člověka. Popisuje všechny charakteristiky genů: velikost, počet a tvar. Genom se obvykle skládá ze 46 chromozomů, z nichž 44 je autozomálních, což znamená, že jsou zodpovědné za dědičné znaky (barvu vlasů a očí, tvar uší a další).

Test otcovství DNA: Jak se provádí a jak je přesný

Ze školy si pamatujeme, že lidé, stejně jako každý jiný živý organismus, se skládají z mnoha buněk. Lidé jich mají přibližně 50 bilionů.

Molekulární testování rakoviny prostaty

Historie diagnostiky biomarkerů u rakoviny prostaty (PCa) sahá tři čtvrtě století. Ve svých studiích AB Gutman a kol. (1938) zaznamenali významný nárůst aktivity kyselé fosfatázy v séru u mužů s metastatickým PCa.

Genetické testování: pro koho je indikováno a co odhaluje?

Genetické testování lze použít, pokud existuje riziko výskytu určité genetické poruchy v rodině.

Monogenní poruchy: genetická diagnostika a příklady

Monogenní vady (určené jedním genem) jsou pozorovány častěji než chromozomální vady. Diagnóza obvykle začíná analýzou klinických a biochemických údajů, rodokmenu probanda (osoby, u které byla vada poprvé diagnostikována) a dědičného vzorce.

Multifaktoriální onemocnění: principy diagnostiky

Multifaktoriální genetická onemocnění mají vždy polygenní složku sestávající ze sekvence genů, které na sebe kumulativně interagují.

Aberace pohlavních chromozomů: diagnostika syndromů

Lidské pohlaví je určeno dvojicí chromozomů X a Y. Ženské buňky obsahují dva chromozomy X, zatímco mužské buňky obsahují jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Chromozom Y je jedním z nejmenších v karyotypu; obsahuje jen několik genů, které nesouvisejí s regulací pohlaví.

Deleční syndromy: diagnostika strukturálních chromozomálních abnormalit

Mikrodelece sousedních genů na chromozomu způsobují řadu velmi vzácných syndromů (Prader-Williho, Miller-Diekerův, DiGeorgeův a další). Diagnostika těchto syndromů je možná díky zdokonalení technik přípravy chromozomů. Pokud nelze mikrodeleci detekovat karyotypizací, používají se DNA sondy specifické pro oblast postiženou delecí.

Autozomální aberace: diagnostika chromozomálních syndromů

Karyotypizace je primární diagnostickou metodou pro tyto syndromy. Je třeba poznamenat, že metody segmentace chromozomů přesně identifikují pacienty se specifickými chromozomálními abnormalitami, a to i v případech, kdy jsou klinické projevy těchto abnormalit mírné a nespecifické. Ve složitých případech lze karyotypizaci doplnit in situ hybridizací.

Polymorfismus délky restrikčních fragmentů: metoda RFLP

K izolaci polymorfních oblastí DNA se používají bakteriální restrikční enzymy, které produkují restrikční místa. Spontánní mutace, ke kterým dochází v polymorfních místech, je činí rezistentními, nebo naopak citlivými na působení specifického restrikčního enzymu.

Pages