Genetický výzkum

Karyotypová analýza

Karyotyp je soubor lidských chromozomů. Popisuje všechny vlastnosti genů: velikost, množství, tvar. Obvykle se genom tvoří 46 chromozomů, z nichž 44 jsou autozomální, tj. Jsou zodpovědní za dědičné rysy (barva vlasů a očí, tvar ucha a další).

Test DNA pro stanovení otcovství

Ze školních lekcí si pamatujeme, že člověk, stejně jako každý jiný živý organismus, se skládá z velkého množství buněk. U osob z nich je to zhruba 50 bilionů.

Molekulární diagnostika rakoviny prostaty

Historie biomarkerové diagnostiky rakoviny prostaty (PCa) je tři čtvrtiny století. Ve svých studiích A.B. Gutman a kol. (1938) zaznamenal významný nárůst aktivity fosfatázy sérové kyseliny u mužů s metastázami PCa.

Genetické vyšetření

Genetické vyšetření může být použito v případě rizika výskytu tohoto genetického porušení v rodině.

Diagnostika monogenních poruch

Monogenní defekty (stanovené jedním genem) jsou pozorovány častěji než chromozomální vady. Diagnóza onemocnění obvykle začíná analýzou klinických a biochemických údajů, rodokmenem proband (osoba, která poprvé objevila vadu), druh dědičnosti.

Diagnostika multifaktoriálních onemocnění

Při multifaktoriálních genetických onemocněních je vždy přítomna polygenní složka, která se skládá ze sekvence genů, které kumulativně vzájemně interagují.

Diagnostika syndromů způsobených aberacemi pohlavních chromozomů

Sex u lidí je určena dvojice chromozomů - X a Y. Tyto ženy buňky obsahují dva chromozomy X, v buňkách mužů - jednoho chromozomu X a Y chromosomu Y. Jeden - jedna z nejmenších v karyotypu, jen několik genů jsou uvedeny v tom, nesouvisí s regulace pohlaví.

Diagnostika syndromů způsobených strukturálními anomáliemi chromozomů (deleční syndromy)

Mikrodelece sousedních genů na chromozomu způsobují řadu velmi vzácných syndromů (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie atd.). Diagnóza těchto syndromů byla možná díky zlepšení způsobu přípravy chromozomálních přípravků. V případě, že mikrodeleci nelze detekovat karyotypizací, použijí se DNA sondy specifické pro oblast, která prošla delecí.

Diagnostika syndromů způsobených autosomálními aberacemi

Karyotypizace je hlavní metodou diagnostiky těchto syndromů. Je třeba poznamenat, že metody identifikace chromozomální segmentace přesně identifikují pacienty se specifickými chromozomálními abnormalitami, a to i v případech, kdy jsou klinické projevy těchto anomálií nevýznamné a málo specifické. V složitých případech může karyotyp být doplněn in situ hybridizací.

Analýza polymorfismu délky restrikčních fragmentů

Pro izolaci polymorfních oblastí DNA se používají bakteriální enzymy - restrikční enzymy, jejichž produktem jsou restrikční místa. Spontánní mutace, které se vyskytují v polymorfních místech, je činí odolnými nebo naopak citlivými na působení specifického restrikčního enzymu.

Zdraví