Karyotyp je sada lidských chromozomů. Popisuje všechny vlastnosti genů: velikost, množství, tvar. Genom se obvykle skládá ze 46 chromozomů, z nichž 44 je autozomálních, tj. jsou zodpovědné za dědičné znaky (barva vlasů a očí, tvar uší atd.).
Historie diagnostiky biomarkerů u rakoviny prostaty (PCa) sahá již tři čtvrtě století. Ve svých studiích AB Gutman a kol. (1938) zaznamenali významný nárůst aktivity kyselé fosfatázy v krevním séru mužů s metastázami PCa.
Monogenní vady (určené jedním genem) jsou pozorovány častěji než chromozomální. Diagnostika onemocnění obvykle začíná analýzou klinických a biochemických údajů, rodokmenu probanda (osoby, u které byla vada poprvé zjištěna) a typu dědičnosti.
Lidské pohlaví je určeno dvojicí chromozomů - X a Y. Ženské buňky obsahují dva chromozomy X, mužské buňky obsahují jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Chromozom Y je jedním z nejmenších v karyotypu a obsahuje jen několik genů, které nesouvisejí s regulací pohlaví.
Mikrodelece sousedních genů na chromozomu způsobují řadu velmi vzácných syndromů (Prader-Williho, Miller-Diekerův, DiGeorgeův atd.). Diagnostika těchto syndromů je možná díky zdokonalení metody přípravy chromozomálních preparátů. Pokud nelze mikrodeleci detekovat karyotypizací, používají se DNA sondy specifické pro oblast, která byla deletována.
Karyotypizace je hlavní metodou diagnostiky těchto syndromů. Je třeba poznamenat, že metody detekce segmentace chromozomů přesně identifikují pacienty se specifickými chromozomálními abnormalitami, a to i v případech, kdy jsou klinické projevy těchto abnormalit mírné a nespecifické. Ve složitých případech lze karyotypizaci doplnit in situ hybridizací.
K izolaci polymorfních oblastí DNA se používají bakteriální enzymy - restriktázy, jejichž produktem jsou restrikční místa. Spontánní mutace, které se vyskytují v polymorfních místech, je činí rezistentními, nebo naopak citlivými na působení specifické restriktázy.
