Diagnostika multifaktoriálních onemocnění
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Mnoho fenotypových příznaků osoby je řízeno velkým počtem genů. Každý z těchto genů se chová nezávisle na ostatních. Pravděpodobnost, že jednotlivec obdrží mnoho genů působících v jednom směru, není velký. Externí faktory přispívají k normální distribuci genů. Ve většině případů variabilita fenotypových znaků v populaci odráží společné působení kombinace genů a faktorů životního prostředí. To bylo známo o existenci „rodiny“ predispozicí k mnoha běžných chorob, jako je ateroskleróza, koronární srdeční choroby, cukrovka, rakovina, astma, žaludečního vředu, hypertenze et al., Ale oni nejsou zděděné genetické komponenty v souladu s právními předpisy Mendela. Tato onemocnění se vyvíjejí v důsledku interakce řady genů s četnými faktory prostředí. Tento typ dědičnosti se nazývá multifaktoriální.
Při multifaktoriálních genetických onemocněních je vždy přítomna polygenní složka, která se skládá ze sekvence genů, které kumulativně vzájemně interagují. Jedinci, kteří dědí odpovídající kombinaci těchto genů, překračují "prah rizika" a od té chvíle již environmentální složka určuje, zda osoba vyvine onemocnění a kolik bude vyjádřeno.
Variabilita hereditární predispozice k nemocem je způsobena fenoménem genetického polymorfismu. Jsou nazývány polymorfní geny, které jsou v populaci reprezentovány několika odrůdami - alely. Rozdíly mezi alel téhož genu obvykle spočívají v malé změny jeho genetického kódu, druhé může nebo nemusí být zohledněny, a odráží na fenotypové úrovni (do klinických projevů). Pokud nepříznivá kombinace určitých alel může zvýšit riziko různých onemocnění. Tyto asociace lze nosit jako přímý charakteru, pokud alelická polymorfismus ovlivňuje funkci genu a mají „markornuyu“ charakter, který se projevuje v důsledku přilnavosti alely s chudou jeden správný „gen onemocnění.“
Polymorfismus nukleotidových sekvencí je nalezen ve všech strukturních prvcích genomu: exony, introny, regulační oblasti atd. Variace ovlivňující přímo kódované fragmenty genu (exony) a odrážející aminokyselinovou sekvenci jejich produktů jsou relativně vzácné. Většina případů polymorfismu je vyjádřena buď substitucí jednoho nukleotidu, nebo změnami počtu opakujících se fragmentů.
Je třeba poznamenat, že v současné době jsou údaje o vztahu nemocí s určitými genetickými markery pro multifaktoriální onemocnění vysoce protichůdné.
[