Galaktosemie je způsobena nedostatkem galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (klasická galaktosemie) nebo méně často galaktokinázy či galaktóza epimerázy.
Porucha metabolismu fenylalaninu je velmi častá vrozená metabolická chyba. Defekt v genu pro fenylalaninhydroxylázu (gen PHA) vede k deficitu enzymu, který narušuje normální přeměnu fenylalaninu na aminokyselinu tyrosin.
Cystická fibróza (mukoviscidóza) je poměrně časté onemocnění. Dědí se autozomálně recesivně a vyskytuje se u 1 z 1 500–2 500 novorozenců. Díky včasné diagnóze a účinné léčbě se toto onemocnění již nepovažuje za onemocnění omezené na dětství a dospívání.
17-hydroxyprogesteron slouží jako substrát pro syntézu kortizolu v kůře nadledvin. U vrozené hyperplazie nadledvin neboli adrenogenitálního syndromu vedou mutace v genech zodpovědných za syntézu různých enzymů zapojených do specifických fází steroidogeneze ke zvýšeným hladinám 17-hydroxyprogesteronu ve fetální krvi, plodové vodě a mateřské krvi.
Vrozená hypotyreóza může být způsobena aplazií nebo hypoplazií štítné žlázy u novorozenců, nedostatkem enzymů zapojených do biosyntézy hormonů štítné žlázy, stejně jako nedostatkem nebo nadbytkem jódu během nitroděložního vývoje.
Estriol je hlavní steroidní hormon syntetizovaný placentou. V první fázi syntézy, která probíhá v embryu, se cholesterol, buď vytvořený de novo, nebo dodaný z matčiny krve, přeměňuje na pregnenolon, který je sulfátován kůrou nadledvin plodu na DHEAS, poté se v játrech plodu přeměňuje na α-hydroxy-DHEAS a následně v placentě na estriol.
Ve druhém trimestru těhotenství, pokud má plod Downův syndrom, je koncentrace alfa-fetoproteinu v krevním séru těhotné ženy snížena a koncentrace lidského choriového gonadotropinu je zvýšena.
Zvýšené hladiny lidského choriového gonadotropinu v séru jsou detekovány již 8–9 dní po početí. Během prvního trimestru těhotenství hladiny lidského choriového gonadotropinu rychle stoupají a zdvojnásobují se každé 2–3 dny.
Lidský choriový gonadotropin je glykoprotein s molekulovou hmotností přibližně 46 000, který se skládá ze dvou podjednotek – alfa a beta. Protein je vylučován buňkami trofoblastu.
Během normálního těhotenství se sérové koncentrace PAPP-A významně zvyšují od sedmého týdne. K exponenciálnímu nárůstu hladin PAPP-A dochází na začátku těhotenství, poté se zpomaluje a pokračuje až do porodu.
