^

Zdraví

  1. Hlavní
    2. »
  2. Zdraví
    3. »
  3. Analýzy

Prenatální diagnostika

Krevní test na galaktosémii

Galaktosemie je způsobena nedostatkem galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (klasická galaktosemie) nebo méně často galaktokinázy či galaktóza epimerázy.

Krevní test na fenylketonémii

Porucha metabolismu fenylalaninu je velmi častá vrozená metabolická porucha. V důsledku defektu genu pro fenylalaninhydroxylázu (gen PHA) se rozvíjí deficit enzymu a v důsledku toho dochází k blokádě normální přeměny fenylalaninu na aminokyselinu tyrosin.

Imunoreaktivní trypsin v krvi novorozenců (test na vrozenou cystickou fibrózu)

Cystická fibróza (mukoviscidóza) je poměrně časté onemocnění. Mukoviscidóza se dědí autozomálně recesivně a vyskytuje se u 1 z 1 500–2 500 novorozenců. Díky včasné diagnóze a účinné léčbě se toto onemocnění již nepovažuje za omezené pouze na dětství a dospívání.

17α-hydroxyprogesteron v krvi novorozenců (test na vrozený adrenogenitální syndrom)

17-hydroxyprogesteron slouží jako substrát pro syntézu kortizolu v kůře nadledvin. U vrozené hyperplazie kůry nadledvin nebo adrenogenitálního syndromu se v důsledku mutací v genech zodpovědných za syntézu různých enzymů určitých fází steroidogeneze zvyšuje obsah 17-hydroxyprogesteronu v krvi plodu, plodové vodě a krvi těhotné ženy.

Hormon štítné žlázy v krvi novorozenců (test na vrozenou hypotyreózu)

Vrozená hypotyreóza může být způsobena aplazií nebo hypoplazií štítné žlázy u novorozenců, nedostatkem enzymů zapojených do biosyntézy hormonů štítné žlázy, stejně jako nedostatkem nebo nadbytkem jódu během nitroděložního vývoje.

Volný estriol v séru

Estriol je hlavní steroidní hormon syntetizovaný placentou. V první fázi syntézy, která probíhá v embryu, se cholesterol, vytvořený de novo nebo pocházející z krve těhotné ženy, přeměňuje na pregnenolon, který je sulfátován kůrou nadledvin plodu na DHEAS, poté se v játrech plodu přeměňuje na α-hydroxy-DHEAS a následně v placentě na estriol.

Choriový gonadotropin v krvi

Zvýšené hladiny lidského choriového gonadotropinu v krevním séru se detekují již 8.–9. den po početí. Během prvního trimestru těhotenství se koncentrace lidského choriového gonadotropinu rychle zvyšuje a zdvojnásobuje se každé 2–3 dny.

Volná beta podjednotka choriového gonadotropinu

Lidský choriový gonadotropin je glykoprotein s molekulovou hmotností přibližně 46 000, skládající se ze dvou podjednotek, alfa a beta. Protein je vylučován buňkami trofoblastu.

Protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A)

Během normálního těhotenství se koncentrace PAPP-A v krevním séru významně zvyšuje od 7. týdne. Zvýšení koncentrace PAPP-A nastává exponenciálně na začátku těhotenství, poté se zpomaluje a pokračuje až do porodu.

Prenatální diagnostika vrozených onemocnění

Prenatální diagnostika je nejúčinnější metodou prevence vrozených onemocnění. V mnoha případech nám umožňuje jednoznačně vyřešit otázku možného poškození plodu a následného ukončení těhotenství.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.