Krevní test na galaktosemii
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Referenční hodnoty (norma) koncentrace galaktózy v krvi novorozenců jsou 0-1,11 mmol / l (0-20 mg%), ve vyšším věku - pod 0,28 mmol / l (5 mg%).
Deficit Základem galaktosemie je galaktosa-1-fosfát uridiltransferazy (klasické galaktosemie ) nebo méně často, nebo galaktokinázy galaktozoepimerazy.
Pro screening pro galaktosemii je použit způsob inhibice růstu bakterií. Studie se provádí u novorozenců, u nichž se krev odebírá z pupeční šňůry nebo z prstu na filtrační papír. Inhibice růstu bakterií je přímo úměrná koncentraci galaktózy v krvi (nedochází k normální inhibici růstu).
Při kvantitativním stanovení zkontrolujte sérum nebo moč. V přítomnosti onemocnění může koncentrace galaktózy v krvi vzrůst na 11,25 mmol / l (300 mg%). Kvantifikace galaktózy v krvi je důležitá pro posouzení přiměřenosti výběru diety pro pacienta. U správně vybrané stravy by hladina galaktózy v krvi neměla překročit 0,15 mmol / l (4 mg%). U zdravých novorozenců je koncentrace galaktózy v moči nižší než 3,33 mmol / den (60 mg / den), později pod 0,08 mmol / den (14 mg / den). U pacientů s galaktosemií je obsah galaktózy v moči 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
V současnosti existují diagnostické soupravy, které umožňují kvantitativní stanovení aktivity galaktosy-1-fosfát-uridyltransferázy v erytrocytech. Tato studie nejen umožňuje zjistit přítomnost enzymatického deficitu, ale také odhalit heterozygotní nosiče defektního genu.
Galaktóza se zvyšuje v jaterních onemocněních, hypertyreóze, poruchách trávení.
[