^

Zdraví

A
A
A

Krevní test na galaktosémii

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Referenční hodnoty (norma) pro koncentraci galaktózy v krvi novorozenců jsou 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), ve vyšším věku - pod 0,28 mmol/l (5 mg%).

Galaktosemie je způsobena nedostatkem galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (klasická galaktosemie ) nebo méně často galaktokinázy či galaktóza epimerázy.

K screeningu galaktosémie se používá metoda inhibice bakteriálního růstu. Studie se provádí u novorozenců, u kterých se odebírá krev z pupeční šňůry nebo z prstu na filtrační papír. Inhibice bakteriálního růstu je přímo úměrná koncentraci galaktózy v krvi (normálně k inhibici růstu nedochází).

Při kvantitativním stanovení se vyšetřuje krevní sérum nebo moč. V přítomnosti onemocnění se koncentrace galaktózy v krvi může zvýšit na 11,25 mmol/l (300 mg%). Kvantitativní stanovení galaktózy v krvi je důležité pro posouzení adekvátnosti výběru diety pro pacienta. Při správně zvolené dietě by hladina galaktózy v krvi neměla překročit 0,15 mmol/l (4 mg%). U zdravých novorozenců je koncentrace galaktózy v moči nižší než 3,33 mmol/den (60 mg/den), následně pod 0,08 mmol/den (14 mg/den). U pacientů s galaktosemií je obsah galaktózy v moči 18,75–75 mmol/l (500–2000 mg%).

V současné době existují diagnostické soupravy, které umožňují kvantitativní stanovení aktivity galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy v červených krvinkách. Tato studie umožňuje nejen zjistit přítomnost deficitu enzymu, ale také identifikovat heterozygotní nositele defektního genu.

Galaktóza je zvýšená při onemocněních jater, hypertyreóze a poruchách trávení.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.