Lékařský expert článku
Nové publikace
Krevní test na galaktosémii
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Referenční hodnoty (norma) pro koncentraci galaktózy v krvi novorozenců jsou 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), ve vyšším věku - pod 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galaktosemie je způsobena nedostatkem galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (klasická galaktosemie ) nebo méně často galaktokinázy či galaktóza epimerázy.
K screeningu galaktosémie se používá metoda inhibice bakteriálního růstu. Studie se provádí u novorozenců, u kterých se odebírá krev z pupeční šňůry nebo z prstu na filtrační papír. Inhibice bakteriálního růstu je přímo úměrná koncentraci galaktózy v krvi (normálně k inhibici růstu nedochází).
Při kvantitativním stanovení se vyšetřuje krevní sérum nebo moč. V přítomnosti onemocnění se koncentrace galaktózy v krvi může zvýšit na 11,25 mmol/l (300 mg%). Kvantitativní stanovení galaktózy v krvi je důležité pro posouzení adekvátnosti výběru diety pro pacienta. Při správně zvolené dietě by hladina galaktózy v krvi neměla překročit 0,15 mmol/l (4 mg%). U zdravých novorozenců je koncentrace galaktózy v moči nižší než 3,33 mmol/den (60 mg/den), následně pod 0,08 mmol/den (14 mg/den). U pacientů s galaktosemií je obsah galaktózy v moči 18,75–75 mmol/l (500–2000 mg%).
V současné době existují diagnostické soupravy, které umožňují kvantitativní stanovení aktivity galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy v červených krvinkách. Tato studie umožňuje nejen zjistit přítomnost deficitu enzymu, ale také identifikovat heterozygotní nositele defektního genu.
Galaktóza je zvýšená při onemocněních jater, hypertyreóze a poruchách trávení.
[