17a-Hydroxyprogesteron v krvi novorozenců (test na vrozený adrenogenitální syndrom)

17-Hydroxyprogesteron slouží jako substrát pro syntézu kortizolu v kůře nadledvinek. V kongenitální adrenální hyperplazie, nebo kongenitální adrenální hyperplazie v důsledku mutací genů zodpovědných za syntézu různých enzymů steroidogeneze určité fáze, obsah 17-hydroxyprogesteronu na fetální krve, plodové vody a krve těhotných zvyšuje. V této souvislosti lze studium 17-hydroxyprogesteronu použít jak pro prenatální, tak pro postnatální diagnostiku plodových onemocnění. V případě fyziologického těhotenství koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi těhotné ženy nepřesahuje 14 nmol / l.

Koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v séru v dynamice fyziologického těhotenství

Gestační věk	Referenční hodnoty
	Ng / dL	Nmol / l
Tři měsíce	93,3-144,3	2,8-4,3
II trimestr	203,3-470	6.1-14.1
III trimestr	203,3-466,7	6.1-14

V kongenitální adrenální hyperplazie jak brzy jako fetální I trimestru těhotné krve na vědomí zvyšující se koncentrace 17-hydroxyprogesteronu na průměrně 12 nmol / L (3-30 nmol / l). V trimestru II obsah dosahuje 17-hydroxyprogesteron 25 nmol / l (20 až 35 nmol / l) v III trimestru - 35 nmol / l (v plodové vodě - až 50 nmol / l).

Pokud je podezření na podezření na vrozený adrenogenitální syndrom, vyšetří se koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi z pupeční šňůry (nebo získaná během prvních 3 dnů po narození).

Referenční hodnoty (norma) koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi novorozenců

Věk	Referenční hodnoty
	Ng / ml	Nmol / l
Krev z pupeční šňůry	9-50	27,3-151,5
Předčasně	0,26-5,68	0,8-17,0
Novorozenci nejdříve 3 dny	0,07-0,77	0,2-2,3

Kongenitální adrenální hyperplazie deficience v důsledku 21-hydroxylázy, doprovázené zvýšenou koncentrací 17-hydroxyprogesteronu v krvi až do 40-220 ng / ml, s deficitem zvýšení 11β-hydroxylázy je méně výrazný.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]