17α-hydroxyprogesteron v krvi novorozenců (test na vrozený adrenogenitální syndrom)

17-hydroxyprogesteron slouží jako substrát pro syntézu kortizolu v kůře nadledvin. U vrozené hyperplazie kůry nadledvin nebo adrenogenitálního syndromu v důsledku mutací v genech zodpovědných za syntézu různých enzymů určitých fází steroidogeneze se zvyšuje obsah 17-hydroxyprogesteronu v krvi plodu, plodové vodě a krvi těhotné ženy. V tomto ohledu lze studium 17-hydroxyprogesteronu využít jak pro prenatální, tak i postnatální diagnostiku onemocnění plodu. Ve fyziologickém těhotenství koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi těhotné ženy nepřesahuje 14 nmol/l.

Koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v séru v dynamice fyziologického těhotenství

Období těhotenství	Referenční hodnoty
	Ng/dl	Nmol/l
1. trimestr	93,3–144,3	2,8–4,3
2. trimestr	203.3-470	6.1–14.1
III. trimestr	203,3–466,7	6.1–14

U vrozené hyperplazie nadledvin u plodu je již v prvním trimestru zaznamenáno zvýšení koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi těhotné ženy, v průměru až na 12 nmol/l (3-30 nmol/l). Ve druhém trimestru dosahuje obsah 17-hydroxyprogesteronu 25 nmol/l (20-35 nmol/l), ve třetím trimestru - 35 nmol/l (v plodové vodě - až 50 nmol/l).

Pokud existuje podezření na vrozený adrenogenitální syndrom, vyšetřuje se koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi z pupeční šňůry (nebo získané v prvních 3 dnech po narození).

Referenční hodnoty (norma) koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi novorozenců

Stáří	Referenční hodnoty
	Ng/ml	Nmol/l
Krev z pupeční šňůry	9–50	27,3–151,5
Předčasné	0,26–5,68	0,8–17,0
Novorozenci první 3 dny	0,07–0,77	0,2–2,3

Vrozená hyperplazie nadledvin způsobená deficitem 21-hydroxylázy je doprovázena zvýšením koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi na 40-220 ng/ml; u deficitu 11β-hydroxylázy je zvýšení méně výrazné.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]