Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom (adrenální virilismus) je syndrom, při kterém nadbytek adrenálních androgenů způsobuje virilizaci.

Diagnóza je klinická, potvrzená zvýšenými hladinami androgenů s dexamethasonovou supresí i bez ní; k určení základní příčiny může být nutné zobrazovací vyšetření nadledvin s biopsií, pokud je identifikována masová léze. Léčba adrenogenitálního syndromu závisí na příčině.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příčiny adrenogenitální syndrom

Příčinou adrenogenitálního syndromu může být androgen-sekretující nádor nadledvin nebo hyperplazie nadledvin. Někdy nádor vylučuje nadbytek androgenů a kortizolu, což vede k rozvoji Cushingova syndromu s potlačením sekrece ACTH a atrofií kontralaterální nadledviny.

Adrenální hyperplazie je obvykle vrozená; pozdní virilizující adrenální hyperplazie je vrozenou variantou. Obě jsou způsobeny poruchami hydroxylace prekurzorů kortizolu, což vede k jejich akumulaci a využití k produkci androgenů. U pozdní virilizující hyperplazie je porucha částečná, takže klinické projevy se mohou objevit až v dospělosti.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptomy adrenogenitální syndrom

Účinky závisí na pohlaví a věku pacienta na začátku onemocnění a jsou výraznější u žen. Mezi příznaky a projevy patří hirsutismus (v mírných případech může být jediným příznakem), plešatost, akné a změny hlasu (zhrubnutí). Může se zvýšit libido. Prepubertální děti mohou zaznamenat zrychlený růst. Prepubertální chlapci mohou zažít předčasnou pubertu. U dívek se může rozvinout amenorea, atrofie dělohy, hypertrofie klitorisu, zmenšení prsou a maskulinizace.

U dospělých mužů může nadbytek adrenálních androgenů potlačit funkci pohlavních žláz a způsobit neplodnost. Ektopická tkáň nadledvin ve varlatech se může zvětšit a simulovat nádor.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostika adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom je podezření klinicky podezřelý, ačkoli mírný hirsutismus a virilizace s hypomenoreou a zvýšenými hladinami testosteronu v plazmě lze pozorovat i u syndromu polycystických ovarií (Stein-Leventhal). Diagnóza virilizace nadledvin je potvrzena zvýšenými hladinami adrenálních androgenů. Při hyperplazii nadledvin je zvýšena hladina dehydroepiandrosteronu (DHEA) a jeho sulfátu (DHEAS) v moči, často je zvýšeno vylučování pregnanetriolu a sníženy hladiny volného kortizolu. Plazmatické hladiny DHEA, DHEAS, 17-hydroxyprogesteronu, testosteronu a androstendionu mohou být zvýšené. Hladina 17-hydroxyprogesteronu vyšší než 30 nmol/l 30 minut po intramuskulárním podání 0,25 mg kosyntropinu (ACTH) je charakteristická pro nejčastější formu hyperplazie nadledvin.

Virilizující nádory jsou vyloučeny, pokud dexamethason 0,5 mg perorálně každých 6 hodin po dobu 48 hodin potlačí nadměrnou produkci androgenů. Pokud k potlačení nedojde, je k vyhledání nádoru nutné CT a MRI nadledvin a ultrazvuk vaječníků.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Léčba adrenogenitální syndrom

Doporučenou léčbou hyperplazie nadledvin je perorální dexamethason 0,5-1 mg před spaním, ale i při těchto nízkých dávkách se mohou rozvinout příznaky Cushingova syndromu. Alternativně lze použít kortizon (25 mg jednou denně) nebo prednisolon (5-10 mg jednou denně). Ačkoli adrenogenitální syndrom a jeho příznaky odezní, hirsutismus a alopecie odeznívají pomalu, hlas může zůstat chraplavý a může být narušena plodnost.

U nádorů je nutná adrenalektomie. Pacienti s nádory vylučujícími kortizol potřebují hydrokortizon před a po operaci, protože netumorózní oblasti kůry atrofují a jsou potlačeny.