Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom (adrenální virilismus) je syndrom, při kterém nadměrné množství adrenálního androgenu způsobuje virilizaci.

Diagnóza je klinická, potvrzená zvýšenou hladinou androgenů s dexamethasonem a bez potlačení dexamethasonu; Chcete-li zjistit příčinu příčiny, může být nutné zobrazit biopsii nadledvinek při odhalování objemové tvorby. Léčba adrenogenitálního syndromu závisí na příčině.

[1], [2], [3], [4],

Příčiny adrenogenitálního syndromu

Příčinou adrenogenitálního syndromu může být nádor nadledvinek nebo adrenální hyperplazie, který vylučuje androgeny. Někdy nádor vylučuje nadbytek androgenů a kortizolu, což vede k vývoji Cushingova syndromu s potlačením sekrece ACTH a atrofie kontralaterální nadledviny.

Hyperplázie nadledvin je obvykle vrozená; pozdní virilizace adrenální hyperplazie je vrozená varianta. Oba jsou způsobeny porušením hydroxylace prekurzorů kortizolu, čímž se akumulují a používají se pro výrobu androgenů. Při pozdní virilizační hyperplazii je vada částečná, takže klinicky se choroba nemusí objevit až do dospělosti.

[5], [6], [7],

Symptomy adrenogenitálního syndromu

Účinky závisí na pohlaví a stáří pacienta v době nástupu onemocnění, což je více viditelné u žen. Symptomy a příznaky zahrnují hirsutismus (mírné případy mohou být jediným příznakem), plešatost, akné, změna hlasu (hrubnutí). Možná zvýšené libido. Děti v prepubertátu mohou urychlit růst. Chlapci v předkubertátu mají časné sexuální zrání. Dívky mohou vyvinout amenoreu, atrofii dělohy, hypertrofii klitorisu, redukci prsu, maskulinizaci.

U dospělých mužů nadbytek androgenních nadledvin může potlačit funkci pohlavních žláz a způsobit neplodnost. Ektopická adrenální tkáň ve varlatech může zvýšit a simulovat nádor.

[8], [9], [10]

Diagnostika adrenogenitálního syndromu

Adrenogenitální syndrom je podezřelý z klinického hlediska, i když mírné hirsutismus a virilization gipomenoreey a se zvýšenými hladinami testosteronu v plazmě může být také pozorován u syndromu polycystických ovarií (Stein-Leventhal). Diagnóza nadledvin virilization potvrdila zvýšené hladiny adrenálních androgenů. Když adrenální hyperplazie v moči zvýšené dehydroepiandrosteron (DHEA) a jeho sulfát (DGEAS) vylučování pregnantriola často zvýšenou hladinu volného kortizolu snížené. Hladiny DHEA, DHEAS, 17gidroksiprogesterona, testosteronu a androstendionu v plazmě může být zvýšena. Úroveň 17gidroksiprogesterona více než 30 nmol / l po 30 minutách po podání 0,25 mg kozintropina ACTH intramuskulárně charakteristické z nejčastějších forem adrenální hyperplazie.

Virilizující nádory jsou vyloučeny, pokud dexamethason v dávce 0,5 mg perorálně každých 6 hodin po dobu 48 hodin potlačuje nadměrnou produkci androgenů. Pokud k potlačení nedojde, CT a MRI adrenálních žláz a ultrazvuk vaječníků by měly být provedeny k nalezení nádoru.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Léčba adrenogenitálního syndromu

Doporučená léčba adrenální hyperplazie je podání dexamethasonu ústním podáváním 0,5-1 mg před spaním, ale i při tak malých dávkách se mohou objevit známky Cushingova syndromu. Případně můžete použít kortizon (25 mg jednou denně) nebo prednisolon (5-10 mg jednou denně). Ačkoli adrenogenitální syndrom a jeho příznaky zmizí, hirsutismus a alopecie jsou pomalé, hlas může zůstat drsný, plodnost může být ohrožena.

Při nádorech je nutná adrenalektomie. Pacienti s nádory vylučujícími kortizol potřebují jmenovat hydrokortizon před a po operaci, protože nehomorální oblasti kůry budou atrofovány a potlačeny.