17alfa-hydroxyprogesteronu v krvi

17-Hydroxyprogesteron je prekurzorem kortizolu, který má natriuretický účinek. Hormon se produkuje v nadledvinách, vaječnících, varlatách a placentě. Výsledkem hydroxylace 17-hydroxyprogesteronu je převeden na kortizol.

Stanovení 17-hydroxyprogesteronu v krvi hraje hlavní roli v diagnostice adrenogenitálním syndromu, který je doprovázen nadprodukci hormonů kůry nadledvin jedné skupiny a snížení vylučování jiného. Základem adrenogenitální syndrom je dědičný nedostatek různých enzymů podílejících se na biosyntéze steroidních hormonů. Existuje několik forem adrenogenitálním syndromu, klinické projevy, které jsou závislé na konkrétní deficitu enzymu 21-hydroxylázy, 11-p-hydroxylázy, 3p-oksidegidrogenazy, P ₄₅₀ SCC (20,22-despolazy), 17-hydroxylázy. Společné pro všechny formy adrenogenitální syndrom je porušení syntézy kortizolu regulaci sekrece ACTH mechanismem zpětné vazby.

Referenční hodnoty (norma) koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krevním séru

Věk	17-GPG, nmol / l
Děti ve věku puberty:
Chlapci	0,1-2,7
Dívky	0,1-2,5
Ženy:
Folikulární fáze	0,4-2,1
Luteální fáze	1,0-8,7
Postmenopauzální	<2.1

Snížení hladiny kortizolu v krvi přispívá k zvýšení uvolňování předního laloku hypofýzy, ACTH, což vede k hyperfunkce nadledvin, hyperplazie a zvýšit její sekreci steroidních prekurzorů, které jsou syntetizovány z androgenů. Zvýšená koncentrace androgenů v krvi (na rozdíl od kortizolu) nezhoršuje uvolňování hypofýzy ACTH. Výsledkem je, že v kůře nadledvin hromadí nadměrné množství 17-hydroxyprogesteronu, a to jak z důvodu jeho nedostatečné konverzi na kortisol, a vzhledem ke zvýšené tvorbě.

Nejčastěji (80-95% všech případů) vykazuje nedostatek 21-hydroxylázy, nezbytný pro konverzi 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a poté na kortizol. Každý třetí pacient s tímto typem enzymového defektu je pozorován hrubým porušením syntézy kortizolu a nedostatečnou syntézou aldosteronu. Klinicky se to projevuje při ztrátě soli. Tělo není schopno zadržet sodík, což vede k jeho ztrátě v moči, dehydrataci, kolapsu. Smrt nemocných dětí se obvykle vyskytuje v prvních týdnech života.

Kritickou roli v diagnostickém adrenogenitálním syndromu v důsledku deficitu 21-hydroxylázy hrát 17-hydroxyprogesteron, testosteron a DHEA v krvi a v moči 17-KS moči, která může překročit rychlost 5-10 krát nebo více. Koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi nad 24 nmol / l potvrzuje diagnózu kongenitální adrenální hyperplazie. Pokud je 9-24 nmol / l, pro diferenciální diagnostiku syndromu polycystických ovarií a adrenogenitálním syndromu znázorňuje test s ACTH. Je třeba připomenout, že v neklasických formě deficitu 21-hydroxylázy bazální koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi může být nižší než 9 nmol / l. V tomto ohledu je v podezření adrenogenitální syndrom ACTH stimulační test se provádí i při nízké bazální koncentrace 17-hydroxyprogesteronu. Obvykle po 60 minutách se koncentrace 17-hydroxyprogesteronu dosahuje obvykle 12 nmol / l, s klasickou formu adrenogenitální syndrom překročí 90 nmol / l, s non-tradiční formě - 45 nmol / l. V heterozygotních nosičů mutantního genu kódujícího 21-hydroxylázy, koncentrace 17-hydroxyprogesteron v krvi po stimulaci zvýšení ACTH až 30 nmol / L.

Jedním z důvodů pro zvýšení tvorby 17-hydroxyprogesteronu mohou být nádory kůry nadledvin. Účinnou metodou diferenciální diagnostiky je test s dexamethasonem. Před odebráním vzorku byla odebrána krev od pacienta, aby se stanovil 17-hydroxyprogesteron a denně se odebírá denní moč před vzorkem k určení 17-CS. Dospělí pacienti dostávali perorální 2 mg dexamethasonu každých 6 hodin po jídle po dobu 48 hodin. Po ukončení užívání dexamethasonu se znovu odebere krev a moč se shromažďuje 24 hodin. U adrenogenitálního syndromu je vzorek pozitivní - koncentrace 17-hydroxyprogesteronu v krvi prudce klesá a vylučování 17-CS močí se snižuje o více než 50%. U nádorů (androsteromy, arrenoblastomy) je vzorek záporný, obsah hormonů se mírně nezmenšuje nebo se snižuje.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]