Protein A příbuzný s proteinem A (PAPP-A)
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[Kdo kontaktovat?
Důvody poklesu v PAPP-A
Při chromozomální abnormality plodu sérových hladin PAPP-A až I a začátkem II trimestru (8-14 týdnů), snížené o dvě třetiny žen. Nejdramatičtější snížení koncentrace proteinu v trisomie značkou na chromozómech 21, 18 a 13. Pohlavních chromozomů abnormality v plodu je také často doprovázen poklesem PAPP-A v krevním séru těhotenství. Změna koncentrace PAPP-A je k dispozici s trisomií chromozómu 22. PAPP-prognostická hodnota pro detekci abnormalit plodu je vyšší, než změna úrovně těchto markerů jsou široce známé jako AFP, hCG, trofoblastické β 1 globuliny a nekonjugovaného estriol a inhibin A a je srovnatelný s volným beta-CG. Snížené hladiny PAPP-A s chromozomálních abnormalit je nejvýraznější v 10-11 týdnech těhotenství.
Střední koncentrace séra PAPP-A pro screening kongenitálních malformací
|
Těhotenství, ne |
Střední koncentrace PAPP-A, mg / l |
|
8. |
1.86 |
|
9. |
3.07 |
|
10 |
5.56 |
|
11 |
9,86 |
|
12. |
14.5 |
|
13. Místo |
23.4 |
|
14. Místo |
29.1 |
Ještě dramatické snížení koncentrace PAPP-A v krevním séru těhotné pozorovat v přítomnosti fetálního Cornelia de Lange syndromu, který, jako v případě trizomie pro autozomů, sledování více dysplazie, malformace, opožděný psychomotorické a tělesný rozvoj.
Dalším samostatným patognomonické příznakem fetální aneuploidie na konci I trimestru těhotenství je ztluštění šíjového přehybu, která je detekována pomocí ultrazvuku, avšak tato forma vizualizace otok měkkých tkání je poměrně složitá a subjektivní, a to i při použití moderních modelů skenerů, které mají vysokou rozlišovací schopnost. Je třeba poznamenat, že brzy po ověření trizomie plodu ultrazvukem nebo biochemického screeningu a následnou karyotyping cytotrophoblast získané horionbiopsii umožňuje přerušení těhotenství již I trimestru. Během čtvrtletí II fetální aneuploidie ověření provést karyotyping fibroblasty z plodové vody.