Protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A)

Během normálního těhotenství se koncentrace PAPP-A v krevním séru významně zvyšuje od 7. týdne. Zvýšení koncentrace PAPP-A nastává exponenciálně na začátku těhotenství, poté se zpomaluje a pokračuje až do porodu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Důvody sníženého PAPP-A

V případě chromozomálních abnormalit plodu je obsah PAPP-A v krevním séru v prvním a začátku druhého trimestru těhotenství (8-14 týdnů) snížen u dvou třetin žen. Nejprudší pokles koncentrace tohoto proteinu je pozorován u trisomií chromozomů 21, 18 a 13. Anomálie pohlavních chromozomů u plodu jsou také často doprovázeny poklesem obsahu PAPP-A v krevním séru těhotné ženy. Změna koncentrace PAPP-A je možná i u trisomie chromozomu 22. Prognostická hodnota PAPP-A pro detekci abnormalit plodu je vyšší než změna hladin takových známých markerů, jako je AFP, hCG, trofoblastický β1- _globulin, stejně jako nekonjugovaný estriol a inhibin A, a je srovnatelná s poklesem volného β-hCG. Pokles hladiny PAPP-A v případě chromozomálních abnormalit plodu je nejvýraznější v 10.-11. týdnu těhotenství.

Mediánové hodnoty koncentrace PAPP-A v séru pro screening vrozených vad

Gestační věk, týdny	Medián koncentrace PAPP-A, mg/l
8	1,86
9	3,07
10	5,56
11	9,86
12	14,5
13	23,4
14	29.1

Ještě prudší pokles koncentrace PAPP-A v krevním séru těhotné ženy je pozorován v přítomnosti syndromu Cornelia de Lange u plodu, u kterého jsou, stejně jako u autozomálních trisomií, pozorovány mnohočetné dysplazie, vývojové vady a opožděný psychomotorický a fyzický vývoj.

Dalším nezávislým patognomickým příznakem fetální aneuploidie na konci prvního trimestru těhotenství je ztluštění šíjového záhybu, které je detekováno ultrazvukovým vyšetřením, ale vizualizace této formy lokálního edému měkkých tkání je poměrně složitá a subjektivní i při použití moderních modelů skenerů s vysokým rozlišením. Je třeba poznamenat, že včasné ověření fetální trizomie po ultrazvukovém nebo biochemickém screeningu a následné karyotypizaci cytotrofoblastu získaného choriovou biopsií umožňuje ukončení těhotenství již v prvním trimestru. Ve druhém trimestru se ověření fetální aneuploidie provádí karyotypizací buněk podobných fibroblastům z plodové vody.