Analýza RAPP

K prevenci komplikací během těhotenství a předcházení genetickým a vrozeným anomáliím u budoucího dítěte podstupují těhotné ženy perinatální screening - speciální soubor vyšetření. Tato sada zahrnuje stanovení alfa-fetoprotein, lidský choriový gonadotropin, volný estriol, placentální laktogen, inhibinu A, a analýzu PAPP a několik dalších studií.

V tomto materiálu budeme hovořit o analýze plazmového proteinu RAPP-A, jehož stanovení během těhotenství nemá žádný význam.

[1], [2], [3],

Indikace pro jmenování testu PAPP

• Perinatální screening, který se provádí za účelem posouzení rizika chromozomálních abnormalit embrya po 9 až 13 týdnech.
• Dříve pozorovaná komplexní těhotenství (spontánní přerušení těhotenství, fetální plod včas).
• Věk těhotné ženy je více než 35 let.
• Nemoci hepatitidy, herpetické infekce, cytomegaloviru, zarděnky během minulých těhotenství.
• Pokud má rodina již dítě s chromozomálními abnormalitami nebo vývojovými vadami.
• Genetická patologie u rodičů, sourozenců a těhotných žen.
• Dopad radiace nebo jiné škodlivé expozice na jednoho z rodičů budoucího dítěte.

Analýza se obvykle provádí během 1-2 dnů. Užívání krve se provádí ráno, na prázdný žaludek. Den předtím, než byste neměli pít alkohol, sladkosti a přejíždějící, a také se zapojit do těžké fyzické práce.

Co znamená RAPP-A?

RARP-A je speciální bílkovina, která se během těhotenství začíná vyrábět ve velkém množství. Obvykle je tento protein - glykoprotein s vysokou molekulovou hmotností - v každém: vyrábí se v krevním séru. U těhotných žen se však začíná syntetizovat trofoblastem - vnější buněčnou vrstvou embrya, kterým je implantován do stěny dělohy.

Analýza plazmového proteinu A (RAPP-A) je předepsána s cílem odhalit jakékoli porušení vyvíjejícího se embrya v čase, protože ultrazvuk v této době ještě nemůže posoudit tvorbu a vývoj plodu.

Specialisté mají tendenci věřit, že změna v plasmě-protein-A je často spojena s rizikem vývoje Downova nemoci nebo jiných chromozomálních abnormalit u dítěte. Navíc změna indikátorů může znamenat hrozbu spontánního přerušení nebo zastavení vývoje těhotenství. Z tohoto důvodu je analýza RAPP-A povinná v seznamu perinatálních screeningových studií.

RARP během těhotenství je považována za informač- ní, počínaje 8. Týdnem těhotenství, ale lékaři často předepisují PAPR test v kombinaci s β-hCG, tj. Od 11 do 14 týdnů. Je třeba poznamenat, že výsledky PAPP analýze, která byla prováděna 14 týdnů později, již nemůže být považován za spolehlivý, protože tato doba plazmový protein-A je již slouží jako marker chromozomálních abnormalit.

Aby bylo možné s určitou přesností potvrdit riziko vývoje plodu Downovy nemoci a jiných anomálií, měl by lékař zvážit nejen index RAPP-A přímo, ale také jeho souvislost s výsledkem β-hCG a ultrazvukem.

Časový interval mezi ultrazvukem a vzorkem krve pro biochemii (RAPP a hCG) by neměl překročit 3 dny, jinak mohou být údaje nepřesné. Spolu s indexy PAPR se současně určí hCG.

Výsledky RAPP-A

RAPP-A dekódování provádí odborník, který bere v úvahu poměr plazmatických proteinů A, β-hCG a ultrazvukových screeningů. Kromě toho je nezbytně nutné vzít v úvahu váhu budoucího těla matky, fakta kouření těhotné, koncepce s IVF, příjem určitých léků, diabetes mellitus a přítomnost vícečetného těhotenství.

Existují různé ukazatele míry RAPP pro týdny těhotenství. PAPP-a tabulka specifikuje data v závislosti na termínu:

Týden těhotenství	RAPP-A, md / ml
Od 8. Do 9. Týdne	0,17-1,54
9 až 10 týdnů	0,32 - 2,42
Od 10 do 11 týdnů	0,46-3,73
Od 11 do 12 týdnů	0,79 - 4,76
Od 12. Do 13. Týdne	1,03-6,01
Od 13. Do 14. Týdne	1,47 - 8,54

Pokud je RAPP-A nižší než normální, může to znamenat, že budoucí dítě má riziko následujících onemocnění:

• Edwardsova nemoc je porušení 18 chromozomů, které spojují mnoho anomálií ústavního a duševního vývoje;
• Downova nemoc je anomálie 21 párů chromozomů, charakterizovaných známkami zpoždění v duševním a fyzickém vývoji;
• syndrom "Amsterdamského trpaslíka" (Cornelia de Lange) - onemocnění mutace genů, které se projevuje zpožděním psychomotorického vývoje v různých stupních;
• další chromozomální abnormality (Rubinsteinova-Teibiova choroba, mentální nedostatečnost s hypertrichózou atd.).

Pro těhotnou ženu může snížení PAPP-A znamenat hrozbu přerušení nebo vyhynutí těhotenství.

Pokud je RAPP-A zvýšená, obvykle to není důvod k obavě. Může se stát, že vaše těhotenství není správně nastaveno, nebo že vnější buněčná vrstva plodu syntetizuje více plazmatických bílkovin než obvykle.

Nezapomeňte, že výsledek analýzy RAPP-A není považován za oddělený od β-hCG a ultrazvukovým testem. Podezřelých chromozomální abnormality v plodu je možné pouze v případě, že kombinace výrazně snížena PAPP-A, zvýšenou β-hCG a typickým indikátorem pro ultrazvuk, pokud je tloušťka NUCHÁLNÍ je větší než 3 mm.

Výsledky analýzy RAPP-A navíc nevykazují diagnózu o 100%. Umožňuje pouze stanovit existenci nebezpečí chromozomálních abnormalit, což určuje potřebu podrobnějšího sledování průběhu těhotenství.

MOM RARP-A - co to je?

Abychom zjistili stupeň rizika chromozomálních abnormalit, odborníci nepoužívají tolik indexů RAPP-A jako výpočet MoM.

MoM slouží jako určitý koeficient, který udává úroveň odchylky perinatálního screeningového indikátoru od průměru za určitý týden těhotenství.

Jak vypočítat MoM?

Za tímto účelem by mělo být skóre RAPP-A děleno průměrnou hodnotou odpovídající týdnu těhotenství.

Norma MOM RAPP-A je považována za indikátor blízký jednotě, ale může kolísat v rozmezí 0,5-2,5 a s multiplicitou je až 3,5MoM.

Přežít předčasně není v žádném případě užitečné: výsledky ukazují pouze tehdy, pokud je těhotná žena v nebezpečí, pokud je možný vývoj chromozomálních abnormalit. Pokud existuje takové riziko, budou během těhotenství pečlivě sledovány a provedou nezbytné vyšetření a testy.

Samozřejmě máte pouze právo rozhodnout se, zda tuto analýzu nebo tuto analýzu předáte. Koneckonců, i když zjistili chromozomální abnormality v plodu, lék je nemůže vyléčit nebo napravit. Potvrzení míry rizika pouze umožňuje budoucí matce rozhodnout se: udržet těhotenství a být připravena na cokoli nebo ji přerušit. Samozřejmě, v některých případech mohou být testy falešně pozitivní, ale nikdo nemůže bohužel zaručit výsledek.

Tip: Bez ohledu na to, zda souhlasíte s provedením testu RAPP, nebo ne, poraďte se s dobrým genetikem, který pro vás určí potřebu dalšího výzkumu.