Analýza RARR

Aby se předešlo komplikacím během těhotenství a zabránilo se genetickým a vrozeným anomáliím u budoucího dítěte, těhotné ženy podstupují perinatální screening - speciální sadu vyšetření. Tato sada zahrnuje stanovení alfa-fetoproteinu, lidského choriového gonadotropinu, volného estriolu, placentárního laktogenu, inhibinu A, dále PAPP analýzu a řadu dalších studií.

V tomto článku si povíme o analýze PAPP-A – plazmatického proteinu, jehož stanovení má během těhotenství nemalý význam.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Indikace pro PAPP test

• Perinatální screening, který se provádí za účelem posouzení rizika chromozomálních abnormalit u embrya v 9.–13. týdnu.
• Dříve pozorované komplikované průběhy těhotenství (spontánní potraty, úmrtí plodu v raném stádiu těhotenství).
• Těhotná žena je starší 35 let.
• Anamnéza hepatitidy, herpes infekce, cytomegaloviru, zarděnek během předchozích těhotenství.
• Pokud se v rodině již nachází dítě s chromozomálními abnormalitami nebo vývojovými vadami.
• Genetické patologie u rodičů, bratrů a sester těhotné ženy.
• Vystavení jednoho z rodičů nenarozeného dítěte záření nebo jinému škodlivému záření.

Analýza se obvykle provádí během 1-2 dnů. Krev se odebírá ráno, nalačno. Den předtím byste neměli pít alkohol, jíst sladkosti, přejídat se ani vykonávat těžkou fyzickou práci.

Co znamená PAPP-A?

PAPP-A je speciální protein, který se začíná ve velkém množství produkovat během těhotenství. Normálně má každý člověk malé množství tohoto proteinu, vysokomolekulárního glykoproteinu: produkuje se v krevním séru. U těhotných žen jej však začíná syntetizovat trofoblast, vnější buněčná vrstva embrya, s jejíž pomocí dochází k jeho implantaci do děložní stěny.

Test plazmatického proteinu A (PAPP-A) je předepsán k včasnému zjištění případných abnormalit u vyvíjejícího se embrya, protože ultrazvuk v této době ještě nemůže posoudit tvorbu a vývoj plodu.

Odborníci se přiklánějí k názoru, že změny v množství plazmatického proteinu A jsou často spojeny s rizikem vzniku Downova syndromu nebo jiných chromozomálních abnormalit u dítěte. Změny ukazatelů mohou navíc naznačovat hrozbu spontánního ukončení nebo zastavení vývoje těhotenství. Z tohoto důvodu je analýza PAPP-A povinná v seznamu perinatálních screeningových studií.

PAPP během těhotenství je považován za informativní od 8. týdne těhotenství, nicméně lékaři často předepisují PAPP test v kombinaci s β-hCG, tj. od 11. do 14. týdne. Zde je třeba poznamenat, že výsledky PAPP analýzy, která byla provedena později než ve 14. týdnu, již nelze považovat za spolehlivé, protože od tohoto období plazmatický protein A již neslouží jako marker chromozomálních abnormalit.

Aby lékař mohl s určitou přesností stanovit riziko vzniku Downova syndromu a dalších anomálií u plodu, musí zvážit nejen přímo indikátor PAPP-A, ale také jeho vztah k výsledku β-hCG a údajům ultrazvuku.

Časový interval mezi ultrazvukem a odběrem krve na biochemické vyšetření (PAPP a hCG) by neměl překročit 3 dny, jinak mohou být výsledky nepřesné. Spolu s měřením PAPP se současně stanovuje i hCG.

Výsledky PAPP-A

Dešifrování PAPP-A provádí specialista, který bere v úvahu poměr údajů o množství plazmatického proteinu A, indikátoru β-hCG a výsledků ultrazvukového screeningu. Dále se nutně bere v úvahu tělesná hmotnost nastávající matky, fakta o kouření těhotné ženy, početí během IVF, užívání určitých léků, cukrovka a také přítomnost vícečetných těhotenství.

Existují různé ukazatele normy PAPP podle týdnů těhotenství. Tabulka PAPP-A uvádí data v závislosti na období:

Týden těhotenství	Index PAPP-A, mIU/ml
Od 8 do 9 týdnů	0,17 – 1,54
Od 9. do 10. týdne	0,32 – 2,42
Od 10. do 11. týdne	0,46 – 3,73
Od 11. do 12. týdne	0,79 – 4,76
Od 12 do 13 týdnů	1,03 – 6,01
Od 13. do 14. týdne	1,47 – 8,54

Pokud je PAPP-A pod normální hodnotou, může to znamenat, že nenarozené dítě je ohroženo následujícími onemocněními:

• Edwardsova choroba je porucha chromozomu 18, která kombinuje mnohočetné vývojové anomálie konstituční a mentální povahy;
• Downův syndrom je anomálie 21. páru chromozomů, charakterizovaná známkami opožděného duševního a fyzického vývoje;
• Syndrom Amsterdamského nanismu (Cornelia de Lange) je onemocnění genových mutací, které se projevuje jako zpoždění psychomotorického vývoje v různé míře;
• jiné chromozomální abnormality (Rubinstein-Taybiho choroba, mentální retardace s hypertrichózou atd.).

U těhotné ženy může snížení hladin PAPP-A naznačovat hrozbu ukončení těhotenství nebo zmrazené těhotenství.

Pokud je PAPP-A zvýšený, obvykle to není důvod k obavám: možná nebyl přesně stanoven gestační věk nebo vnější buněčná vrstva plodu syntetizuje více plazmatických bílkovin než obvykle.

Nezapomeňte, že výsledek testu PAPP-A se neposuzuje odděleně od β-hCG a ukazatelů ultrazvukového vyšetření. Chromozomální abnormality u plodu lze podezřívat pouze v případě kombinace významně sníženého PAPP-A, zvýšeného β-hCG a charakteristického ukazatele na ultrazvuku, kdy je tloušťka šíjového projasnění u plodu větší než 3 mm.

Výsledek testu PAPP-A navíc nestanoví 100% diagnózu. Umožňuje pouze určit existenci rizika chromozomálních abnormalit, což určuje potřebu pečlivějšího sledování průběhu daného těhotenství.

MoM PARR-A – co to je?

Aby bylo možné určit stupeň rizika chromozomálních abnormalit, odborníci nepoužívají přímo indikátory PAPP-A, ale spíše výpočet MoM.

MoM slouží jako koeficient udávající míru odchylky ukazatele perinatálního screeningu od průměrného ukazatele pro daný týden těhotenství.

Jak vypočítat MoM?

K tomu je nutné vydělit indikátor PAPP-A průměrnou hodnotou odpovídající týdnu těhotenství.

Norma MoM PAPP-A je považována za ukazatel blízký jedné, ale může kolísat v rozmezí 0,5 – 2,5 a v případě vícečetného těhotenství až 3,5 MoM.

Není třeba se předem obávat: získané výsledky pouze naznačují, zda těhotná žena spadá do rizikové skupiny z hlediska možnosti vzniku chromozomálních abnormalit. Pokud takové riziko existuje, bude průběh těhotenství obzvláště pečlivě sledován a budou provedena potřebná vyšetření a testy.

Samozřejmě, pouze vy máte právo rozhodnout se, zda si konkrétní test necháte udělat. Koneckonců, i když se u plodu objeví chromozomální abnormality, medicína je nemůže vyléčit ani opravit. Potvrzení stupně rizika pouze dává nastávající matce možnost rozhodnout se: pokračovat v těhotenství a být připravena na cokoli, nebo ho ukončit. Samozřejmě, v některých případech mohou být testy falešně pozitivní, ale bohužel nikdo nemůže výsledek zaručit.

Rada: Ať už souhlasíte s absolvováním PAPP testu či nikoli, poraďte se s dobrým genetickým specialistou, který určí potřebu dalších doplňujících testů.