Prenatální diagnostika vrozených onemocnění
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Prenatální diagnóza je nejúčinnějším způsobem prevence vrozených onemocnění. V mnoha případech umožňuje jednoznačně vyřešit problém možného poškození plodu a následného ukončení těhotenství.
Provedení prenatální diagnostiky v I. Trimestru těhotenství zahrnuje stanovení následujících biochemických markerů: PAPP-A a volné beta-podjednotky hCG (β-hCG) - 8-tého do 13. Týdne těhotenství a pak - ultrazvuk NUCHÁLNÍ s 11- 13. Týden. Tento algoritmus - nejefektivnější screening systém především pro Downova syndromu a jiných chromozomálních anomálií (Edwards syndrom, Klinefelterův, Turner a kol.), Což jim umožňuje detekovat přibližně 90% falešně pozitivních výsledků s frekvencí 5%.
Kromě identifikace chromozomálních abnormalit kombinované stanovení těchto biochemických markerů umožňuje vyhodnotit riziko vzniku mnoha morfologických defektů plodu a porodních komplikací.
Limit rizika se považuje za pravděpodobnost 1: 540 (tj. Není vyšší než průměr v populaci).
Studium biochemických markerů během druhého trimestru těhotenství (14-18 týdnů) umožňuje posoudit riziko výskytu následujících poruch:
- abnormality chromozomů u plodu (Downův syndrom, Edwardsův syndrom atd.);
- defekty neurální trubice a břišní stěny plodu;
- porodnické komplikace v III. Trimestru těhotenství.
Riziko mít dítě s Downovým syndromem závisí na věku těhotné ženy a je 1: 380 pro ženy starší 35 let a 1: 100 po dobu 40 let. Poruchy nervové trubice - nejčastější morfologické poruchy, zjištěné u 0,3-3 z 1000 novorozenců.
Možnost prenatální detekce Downova syndromu a defektů neurální trubice je založena na vztahu mezi změnami v koncentraci řady biochemických markerů přítomných v krvi těhotných žen a přítomností vrozených malformací.
Prenatální diagnóza v druhém trimestru těhotenství je založena na použití triple nebo quadro testu.
Trojnásobný test zahrnuje stanovení koncentrace AFP v krvi, volné β podjednotky chorionického gonadotropinu a volného estriolu. Optimální doba pro screening je 16-18 týdnů. Účinnost identifikace Downova syndromu s použitím těchto markerů je přibližně 69% (výskyt falešně pozitivních výsledků je 9,3%).
Quad-test - nejběžnější a všeobecně přijímaný způsob dnes prenatální screeningu Downova syndromu a trizomie 18. Je založena na stanovení koncentrace v krvi těhotné AFP volného estriol, inhibinu A a lidského choriového gonadotropinu. Test se provádí mezi 15 a 22 týdny těhotenství. Účinnost quad-testu Downova syndromu je 76% (výskyt falešně pozitivních výsledků je 6,2%).
Pro identifikaci vrozené malformace plodu v trimestru I-II těhotenství používající integrovanou testu (dvoustupňový prenatálního screeningu Downova syndromu a jiných chromozomálních anomálií, jakož i defekty neurální trubice). V první fázi se optimálně provádí v 12. Týdnu těhotenství (mezi 10. A 13. Týden), že zahrnuje stanovení koncentrace PAPP-A, B-lidského choriového gonadotropinu v krvi těhotné a plodu ultrazvukem. Druhý stupeň se provádí 3-4 týdny po prvním, to zahrnuje studium koncentraci AFP, volného estriolu a lidského choriového gonadotropinu v krvi těhotných žen. Při pozitivních výsledcích screeningu je těhotné ženě nabídnuto další ultrazvuk a v některých případech i amniocentéza.
Použití integrovaný test je založen na skutečnosti, že trimestru markery nekorelují s trimestru markery II, a proto je možné pro výpočet rizika nezávisle na dva trimestru. Citlivost integrálního testu dosahuje 85%.
Referenční úroveň markerů (PAPP-A, AFP, β-CG, volná estriol) se může lišit v různých populacích a etnických populacích a závisí na způsobu stanovení. V tomto ohledu jsou jednotlivé úrovně markerů u těhotných žen hodnoceny pomocí indikátoru MOM (více než medián). Tento indikátor je poměr individuální hodnoty značky k mediánu příslušné referenční řady stanovené pro určitou populaci. Referenční hodnoty sérových markerů pro jakékoliv období gestace jsou hodnoty MoM od 0,5 do 2.
Na velkém statistickém základě bylo zjištěno, že s Downovým syndromem je průměrná hladina AFP 0,7MM, XG je 2MoM, estriol je 0,75MM. U Edwardsova syndromu je hladina AFP, chorionický gonadotropin a estriol 0,7 MoM. Při posuzování distribučních křivek hodnot hlavních značek existuje velká oblast překrývající normu a patologii, která neumožňuje použití pouze jednoho indikátoru pro screening, takže je zapotřebí kompletního souboru markerů.
[