Lékařský expert článku
Nové publikace
Prenatální diagnostika vrozených onemocnění
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Prenatální diagnostika je nejúčinnější metodou prevence vrozených onemocnění. V mnoha případech nám umožňuje jednoznačně vyřešit otázku možného poškození plodu a následného ukončení těhotenství.
Provádění prenatální diagnostiky v prvním trimestru těhotenství zahrnuje stanovení následujících biochemických markerů: PAPP-A a volné β-podjednotky hCG (β-hCG) - od 8. do 13. týdne těhotenství a poté - ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění plodu od 11. do 13. týdne. Tento algoritmus je nejúčinnějším screeningovým systémem především pro Downův syndrom, ale i pro další chromozomální abnormality (Edwardsův, Klinefelterův, Turnerův syndrom atd.) a umožňuje je detekovat v přibližně 90 % případů s mírou falešně pozitivních výsledků 5 %.
Kromě identifikace chromozomálních abnormalit nám kombinované stanovení těchto biochemických markerů umožňuje posoudit riziko řady morfologických vad plodu a porodnických komplikací.
Za hranici rizika se považuje pravděpodobnost 1:540 (tj. ne vyšší než průměr populace).
Studie biochemických markerů během druhého trimestru těhotenství (14-18 týdnů) nám umožňuje posoudit riziko následujících poruch:
- chromozomální abnormality u plodu (Downův, Edwardsův syndrom atd.);
- defekty neurální trubice a břišní stěny u plodu;
- porodnické komplikace ve třetím trimestru těhotenství.
Riziko narození dítěte s Downovým syndromem závisí na věku těhotné ženy a je 1:380 u žen starších 35 let a 1:100 u žen starších 40 let. Defekty neurální trubice jsou nejčastější morfologickou abnormalitou, vyskytují se u 0,3–3 z 1000 novorozenců.
Možnost prenatální detekce Downova syndromu a defektů neurální trubice je založena na vztahu mezi změnami koncentrace řady biochemických markerů přítomných v krvi těhotných žen a přítomností vrozených vývojových vad.
Prenatální diagnostika ve druhém trimestru těhotenství je založena na použití trojitého nebo čtyřnásobného testu.
Trojitý test zahrnuje stanovení koncentrace AFP, volné β-podjednotky lidského choriového gonadotropinu a volného estriolu v krvi těhotné ženy. Optimální doba pro screening je 16.–18. týden. Účinnost detekce Downova syndromu pomocí těchto markerů je přibližně 69 % (frekvence falešně pozitivních výsledků je 9,3 %).
Quad test je nejběžnější a obecně uznávanou metodou prenatálního screeningu Downova syndromu a trizomie 18. Zahrnuje stanovení koncentrace AFP, volného estriolu, inhibinu A a lidského choriového gonadotropinu v krvi těhotné ženy. Test se provádí mezi 15. a 22. týdnem těhotenství. Účinnost quad testu pro detekci Downova syndromu je 76 % (frekvence falešně pozitivních výsledků je 6,2 %).
K detekci vrozených vad plodu v prvním a druhém trimestru těhotenství se používá integrovaný test (dvoustupňový prenatální screening Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit, stejně jako defektů neurální trubice). První fáze se optimálně provádí ve 12. týdnu těhotenství (mezi 10. a 13. týdnem), zahrnuje stanovení koncentrace PAPP-A, β-choriového gonadotropinu v krvi těhotné ženy a ultrazvukové vyšetření plodu. Druhá fáze se provádí 3–4 týdny po první, zahrnuje vyšetření koncentrace AFP, volného estriolu a choriového gonadotropinu v krvi těhotné ženy. Pokud jsou výsledky screeningu pozitivní, těhotné ženě je nabídnuto další ultrazvukové vyšetření a v některých případech amniocentéza.
Použití integrálního testu je založeno na skutečnosti, že markery prvního trimestru nekorelují s markery druhého trimestru, takže je možné vypočítat riziko nezávisle pro oba trimestry. Citlivost integrálního testu dosahuje 85 %.
Referenční hladina markerů (PAPP-A, AFP, β-hCG, volný estriol) se může lišit v různých populacích a etnických skupinách a závisí na metodě stanovení. V tomto ohledu se individuální hladiny markerů u těhotných žen obvykle hodnotí pomocí indikátoru MoM (násobek mediánu). Tento indikátor je poměr hodnoty individuálního markeru k mediánu odpovídající referenční řady stanovené pro určitou populaci. Referenční hodnoty sérových markerů pro jakékoli gestační stáří jsou hodnoty MoM od 0,5 do 2.
Na základě rozsáhlých statistických dat bylo zjištěno, že u Downova syndromu je průměrná hladina AFP 0,7 MoM, hCG - 2 MoM, estriolu - 0,75 MoM. U Edwardsova syndromu je hladina AFP, lidského choriového gonadotropinu a estriolu 0,7 MoM. Při zkoumání distribučních křivek hodnot hlavních markerů je pozorována velká zóna překrytí normy a patologie, což neumožňuje použití pouze jednoho indikátoru pro screening, proto je zapotřebí celá řada markerů.
[