Krevní test na fenylketonemii
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Referenční hodnoty (norma) koncentrace fenylketonů v krvi u dětí - až 121 μmol / l (až 2 mg%).
Porucha metabolismu fenylalaninu se týká velmi časté vrozené metabolické poruchy. Kvůli vadě genu fenylalaninhydroxylázy (fágového genu) se vyvíjí nedostatek enzymu a v důsledku toho tento blok vstupuje do normální konverze fenylalaninu na aminokyselinový tyrosin. Množství fenylalaninu v těle se akumuluje a jeho koncentrace v krvi se zvyšuje o 10 až 100krát. Dále se mění na fenylpyruvicovou kyselinu, která má toxický účinek na nervový systém. V souvislosti s tím je velmi důležitá včasná diagnostika fenylketonurie, neboť prodloužená existence fenylketonemie vede k narušení duševního vývoje dítěte. Akumulace fenylalaninu v těle probíhá postupně a klinický obraz se vyvíjí pomalu.
Krevní test se provádí během následujících 48 hodin (2-5 dní), poté co novorozence dostalo mléko (zdroj fenylalaninu). Šálek s živným médiem, inokuluje bakteriemi fenylalaninu závislé kmene Bacillus subtilis, na sobě uložených papírový filtr disk navlhčeným několika kapkami kapilární krve a kontrolní disky, které obsahují různá množství fenylalaninu. Oblast růstu bakterií kolem disku zvlhčeného krví je úměrná koncentraci fenylalaninu v krvi novorozence.
Vedle defektu fenylalaninhydroxylázy a hyperfenylalaninémií může dojít k přechodné tyrozinémii novorozenců, která pravděpodobně vyplyne z nedostatečného metabolismu tyrosinu.
Typy hyperfenylalaninemie
|
Typ |
Koncentrace fenylalaninu v krvi, mg% |
Vadný enzym |
Léčba |
|
Klasická fenylketonurie |
> 20 |
Fenylalaninhydroxyláza |
Dieta |
|
Atypická fenylketonurie |
12-20 |
Fenylalaninhydroxyláza |
Dieta |
|
Trvalá plicní hyperfenylalaninemie |
2-12 |
Fenylalaninhydroxyláza |
Dieta |
|
Přechodná tyrozinemie |
2-12 |
Nedostatečná beta-hydroxyfenylpyruvátdioxygenasa (a další) Sekundární v důsledku nedostatku vitamínu C |
Vitamin C, směs nízkých bílkovin |
|
Nedostatečná dihydropteridin reduktáza |
12-20 |
Digidropteridin reduktáza |
Dopa, hydroxytryptofan |
|
Vady syntézy biopsie |
12-20 |
Dihydrotherdin-insynthetáza |
Dopa, hydroxytryptofan |
|
Přechodná hyperfenylalaninemie |
2-20 |
Neznámá |
Ne |
Základem pro léčbu pacientů s nedostatkem fenylalaninhydroxylázy je omezení fenylalaninu ve stravě. Při správně zvolené dietě nesmí koncentrace fenylalaninu v krvi překročit horní normální hladinu nebo být mírně pod normální hodnotou.
U pacientů s přechodnou tyrozinemií se dieta zvolí tak, aby koncentrace tyrosinu v krvi byla mezi 0,5 a 1 mg.
[