Lékařský expert článku
Nové publikace
Krevní test na fenylketonémii
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Referenční hodnoty (norma) pro koncentraci fenylketonů v krvi dětí jsou do 121 μmol/l (do 2 mg%).
Porucha metabolismu fenylalaninu je velmi častá vrozená metabolická porucha. V důsledku defektu genu fenylalaninhydroxylázy (gen PHA) se rozvíjí deficit enzymu a v důsledku toho dochází k blokádě normální přeměny fenylalaninu na aminokyselinu tyrosin. Množství fenylalaninu v těle se hromadí a jeho koncentrace v krvi se zvyšuje 10–100krát. Poté se mění na kyselinu fenylpyrohroznovou, která má toxický účinek na nervový systém. V tomto ohledu je včasná diagnostika fenylketonurie velmi důležitá, protože dlouhodobá existence fenylketonemie vede k narušení duševního vývoje dítěte. K hromadění fenylalaninu v těle dochází postupně a klinický obraz se vyvíjí pomalu.
Krevní testy se provádějí do 48 hodin (2–5 dnů) poté, co novorozenec dostal mléko (zdroj fenylalaninu). Na plotnu s živným médiem osetým bakteriemi fenylalanin-dependentního kmene Bacillus subtilis se umístí disk filtračního papíru namočený v několika kapkách kapilární krve a kontrolní disky obsahující různé množství fenylalaninu. Zóna bakteriálního růstu kolem disku namočeného krví je úměrná koncentraci fenylalaninu v krvi novorozence.
Kromě defektu fenylalaninhydroxylázy může vést k hyperfenylalaninemii i přechodná tyrosinémie novorozence, která pravděpodobně vyplývá z nedostatečného metabolismu tyrosinu.
Typy hyperfenylalaninemie
Typ |
Koncentrace fenylalaninu v krvi, mg% |
Vadný enzym |
Zacházení |
Klasická fenylketonurie |
>20 |
Fenylalaninhydroxyláza |
Strava |
Atypická fenylketonurie |
12–20 |
Fenylalaninhydroxyláza |
Strava |
Přetrvávající mírná hyperfenylalaninemie |
2–12 |
Fenylalaninhydroxyláza |
Strava |
Přechodná tyrosinemie |
2–12 |
Deficit β-hydroxyfenylpyruvátdioxygenázy (atd.) Sekundární kvůli nedostatku vitaminu C |
Vitamín C, směsi s nízkým obsahem bílkovin |
Deficit dihydropteridin reduktázy |
12–20 |
Dihydropteridin reduktáza |
Dopa, hydroxytryptofan |
Poruchy syntézy biopterinu |
12–20 |
Dihydropterid syntetáza |
Dopa, hydroxytryptofan |
Přechodná hyperfenylalaninemie |
2–20 |
Neznámý |
Žádný |
Základem léčby pacientů s deficitem fenylalaninhydroxylázy je omezení fenylalaninu v dietě. Při adekvátně zvolené dietě by koncentrace fenylalaninu v krvi neměla překročit horní hranici normálu ani být mírně pod normálem.
U pacientů s přechodnou tyrosinémií se dieta volí tak, aby koncentrace tyrosinu v krvi byla mezi 0,5 a 1 mg%.
[