Lékařský expert článku
Nové publikace
Diagnostika syndromů způsobených autozomálními aberacemi
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Karyotypizace je hlavní metodou diagnostiky těchto syndromů. Je třeba poznamenat, že metody detekce segmentace chromozomů přesně identifikují pacienty se specifickými chromozomálními abnormalitami, a to i v případech, kdy jsou klinické projevy těchto abnormalit mírné a nespecifické. Ve složitých případech lze karyotypizaci doplnit in situ hybridizací.
Downův syndrom (trisomie 21, trisomie G, mongolismus) je nejčastější formou lidské chromozomální patologie. V přibližně 95 % případů Downova syndromu je u pacienta zjištěn další chromozom 21. Onemocnění je založeno na absenci divergence 21. páru chromozomů buď ve vajíčku během meiózy, nebo v raných fázích dělení zygoty. Karyotyp pacienta s trizomií obsahuje 47 chromozomů (1 chromozom 21 navíc). Kromě klasické formy trizomie jsou možné i chromozomální varianty.
U translokační varianty obsahuje karyotyp pacienta 46 chromozomů, ale ve skutečnosti je v tomto případě přítomen genetický materiál 47 chromozomů - translokovaný je další chromozom 21. Nejčastěji je další chromozom 21 připojen k chromozomu 14 - t(14; 21). Přibližně v polovině případů mají rodiče normální karyotyp. U druhé poloviny manželských párů má jeden z rodičů (téměř vždy matka) s normálním fenotypem pouze 45 chromozomů, z nichž jeden nese translokaci t(14; 21). V takové rodině je zvýšené riziko (1:10) opětovného narození dítěte s Downovým syndromem, protože v meióze rodiče s abnormálním karyotypem vzniknou spolu s normálními gametami i gamety s nevyváženým karyotypem.
Další nejčastější translokací je t(21; 22). Pokud má translokaci žena, riziko nemocného dítěte je 1:10; pokud má translokaci muž, je riziko nevýznamné. t(21; 21) je velmi vzácný, v takovém případě je riziko Downova syndromu u potomka 100 %.
Další variantou Downova syndromu je mozaiková trisomie 21. V důsledku abnormální chromozomální divergence mají někteří pacienti v zygotě dvě buněčné linie - jednu s normálním karyotypem a jednu se 47 chromozomy. Relativní podíl každé buněčné linie se může lišit jak mezi jednotlivci, tak i v různých orgánech a tkáních stejného jedince. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem u nositele mozaikové trisomie 21 je určeno stupněm gonádové mozaiky.
Trisomie 18 (Edwardsův syndrom). Nadbytečný chromozom 18 se vyskytuje u 1 z 3 000 novorozenců. Frekvence syndromu se zvyšuje s věkem matky.
Trisomie 13 (Patauův syndrom) je syndrom způsobený trisomií 13 a charakterizovaný přítomností mnohočetných vývojových vad u novorozenců (defekty síňového a ventrikulárního septa v 80 %, trávicí orgány, polycystické onemocnění ledvin, myelomeningokéla v 50 %).
Parciální trizomie 22 (syndrom kočičí zornice) je syndrom charakterizovaný přítomností dalšího akrocentrického chromozomu 22 (22q+), projevující se kolobomem duhovky, anální atrézií, vrozenými srdečními vadami a těžkou mentální retardací.
[