^

Zdraví

A
A
A

Diagnostika syndromů způsobených autosomálními aberacemi

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Karyotypizace je hlavní metodou diagnostiky těchto syndromů. Je třeba poznamenat, že metody identifikace chromozomální segmentace přesně identifikují pacienty se specifickými chromozomálními abnormalitami, a to i v případech, kdy jsou klinické projevy těchto anomálií nevýznamné a málo specifické. V složitých případech může karyotyp být doplněn in situ hybridizací.

Downův syndrom (trisomie 21, trisomie G, mongolismus) je nejběžnější formou lidské chromozomální patologie. Přibližně 95% případů pacientů Downův syndrom ukazují další chromozomu 21. Základem onemocnění je nedostatek rozdílů 21. Dvojice chromozómů v vaječné buňky nebo během meiózy, nebo v časných stádiích drcení zygotu. Karyotyp pacienta v trisomii obsahuje 47 chromozomů (1 extra chromozom 21). Kromě klasické formy trizomie jsou možné varianty chromozomů.

V provedení, ve karyotypu Trans-umístění pacienta obsahoval 46 chromozomů, ale ve skutečnosti je v tomto případě je genetický materiál z chromozomu 47 - zvláštní chromozóm 21 translokace. Nejčastěji je na chromozom 14 - t (14; 21) připojen další chromozom 21. V asi polovině případů mají rodiče normální karyotyp. V druhé polovině manželských párů má jeden rodič (téměř vždy matka) s normálním fenotypem pouze 45 chromozomů, z nichž jedna nese translokaci t (14; 21). V takové rodině se zvýšeným rizikem (1:10) re-narození dítěte s Downovým syndromem, jako v meiosis rodiče s abnormální karyotyp, spolu s normálními gamet vzniknou gamety s nevyváženou karyotypem.

Další translace frekvence je t (21; 22). Pokud je translokace přítomna u ženy, riziko vzniku nemocného dítěte je 1:10, pokud je muž, riziko je zanedbatelné. Velmi zřídka se pozoruje t (21; 21), v takových případech je riziko vzniku Downovho syndromu u potomstva 100%.

Další varianta Downův syndrom - mozaika trizomie 21. V důsledku porušení chromozomů v zygoty, někteří pacienti ukazují dvě buněčné linie - s normálním karyotypem s 47 chromozomů. Relativní podíl každé buněčné linie se může lišit jak mezi jednotlivci, tak v různých orgánech a tkáních stejného jedince. Riziko porodu dítěte s Downovým syndromem v nosiči mozaiky trisomie 21 je určeno stupněm mozaiky gonády.

Trisomie 18 (Edwardsův syndrom). Další chromozom 18 se vyskytuje u 1 z 3 000 novorozenců. Frekvence syndromu se zvyšuje s věkem matky.

Trizomie 13 (Patauův syndrom) - syndrom, způsobený s trizomií 13 a je charakterizována přítomností více vad u novorozenců (defektní interatriálního a mezikomorového septa v 80%, trávicího systému, polycystické onemocnění ledvin, myelomeningokéla, 50%).

Částečné trizomie 22 ( „kočka pupilární“ syndrom) - syndrom charakterizovaný přítomností dalšího akrocentrických chromozomu 22 (22q +), které se projevují coloboma duhovky, anální atrezii, vrozená srdeční vada, těžká mentální retardace.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.