Lékařský expert článku
Nové publikace
Diagnostika syndromů způsobených strukturálními abnormalitami chromozomů (deleční syndromy).
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Deleční syndromy nejčastěji vznikají v důsledku ztráty krátkých ramen chromozomů.
Syndrom Cri-du-chat je spojen s delecí krátkého raménka chromozomu 5 (syndrom 5p-). Typickým příznakem onemocnění je charakteristický pláč novorozence, připomínající mňoukání kočky (v důsledku anomálie ve vývoji hrtanu a hlasivek). Tento příznak se objevuje bezprostředně po narození, přetrvává několik týdnů a poté mizí. Ve většině případů se syndrom projevuje také mnohočetnými vývojovými vadami a mentální retardací.
Syndrom delece 4p je velmi vzácný. Klinicky se podobá syndromu „cri du chat“, ale charakteristický pláč chybí. Charakteristickými znaky jsou mikrocefalie, rozštěp patra a hluboká mentální retardace.
Mikrodeleční syndromy sousedních genů. Mikrodeleční syndromy sousedních genů na chromozomu způsobují řadu velmi vzácných syndromů (Prader-Williho, Miller-Diekerův, DiGeorgeův atd.). Diagnostika těchto syndromů je možná díky zdokonalení metody přípravy chromozomálních preparátů. Pokud mikrodeleční syndrom nelze detekovat karyotypizací, používají se DNA sondy specifické pro oblast, která byla deletována.
[