Diagnostika syndromů způsobených strukturálními anomáliemi chromozomů (deleční syndromy)
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Deleční syndromy se nejčastěji vyskytují v důsledku ztráty krátkých ramen chromozomů.
Syndrom "kočičí výkřik" je spojen s vymazáním krátkého ramena chromozomu 5 (syndrom 5p-). Typickým příznakem onemocnění je charakteristický pláč novorozence, připomínajícího zjemnění kočky (kvůli anomálii při vývoji hrtanu a hlasivky). Tento příznak se objeví hned po narození, přetrvává několik týdnů a pak zmizí. Ve většině případů se syndrom projevuje také v mnoha malformacích a mentální retardaci.
4p-deleční syndrom je velmi vzácný. Klinicky se podobá syndromu "kočičího výkřiku", ale neexistuje žádný charakteristický pláč. Charakteristická mikrocefalie, rozštěp patra, hluboká mentální retardace.
Syndromy mikrodelecí sousedních genů. Mikrodelece sousedních genů na chromozomu způsobují řadu velmi vzácných syndromů (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie atd.). Diagnóza těchto syndromů byla možná díky zlepšení způsobu přípravy chromozomálních přípravků. V případě, že mikrodeleci nelze detekovat karyotypizací, použijí se DNA sondy specifické pro oblast, která prošla delecí.
[