Genetický výzkum

Společně s klinickým lékařem se dozvíte, jak se provádí genetické testování, jak se na něj připravit a jak interpretovat výsledky.

In situ hybridizace: cytogenetická diagnostika na buňkách

Hybridizaci lze provádět nejen na gelech, filtrech nebo v roztoku, ale také na histologických nebo chromozomálních preparátech. Tato metoda se nazývá in situ hybridizace.

Southern blotting: metoda pro detekci mutací a přeskupení

Southern blotting (vyvinutý E. Southernem a R. Davisem v roce 1975) je primární metodou, která se v současnosti používá k identifikaci genů onemocnění. DNA se extrahuje z buněk pacienta a ošetří se jednou nebo více restrikčními endonukleázami.

Karyotypizace: analýza chromozomů a indikace

Pro barvení chromozomů se nejčastěji používá barvivo Romanowsky-Giemsa, 2% acetkarmín nebo 2% acetarsein. Tyto barviva rovnoměrně celé chromozomy (běžná metoda) a lze je použít k detekci numerických abnormalit v lidských chromozomech.

X a Y chromatin: cytogenetická diagnostika pohlaví

Stanovení chromatinu X a Y se často označuje jako metoda rychlé diagnostiky pohlaví. Vyšetřují se buňky z ústní sliznice, vaginálního epitelu nebo vlasového folikulu. Jádra ženských buněk obsahují dva diploidní chromozomy X, z nichž jeden je již v raných fázích embryonálního vývoje zcela inaktivovaný (spirálovitě stočený, pevně sbalený) a je viditelný jako shluk heterochromatinu připojený k jaderné membráně.

Genetické testování: kdy je potřeba a jaké typy existují?

V posledních letech se zvýšil podíl dědičných onemocnění na celkovém seznamu onemocnění. V důsledku toho roste i role genetického výzkumu v praktické medicíně. Bez důkladného pochopení lékařské genetiky není možné efektivně diagnostikovat, léčit a předcházet dědičným a vrozeným onemocněním.

Pages