Arachnodaktylie

Jednou ze vzácných dědičných patologií pojivové tkáně je arachnodaktylie – deformace prstů, doprovázená prodloužením tubulárních kostí, zakřivením kostry, poruchami kardiovaskulárního systému a orgánů zraku.

Toto onemocnění poprvé popsal Dr. Williams a francouzský pediatr Marfan, kteří jej nazvali dolichostenomelií. Později se ve světové medicíně objevil termín Marfanův syndrom a od roku 1902 se používá název arachnodaktylie. Patologie souvisí s vrozenými poruchami pojivové tkáně a za jeden z hlavních příznaků jsou považovány protáhlé, ztenčené a zakřivené „pavoučí“ prsty. [ 1 ]

Epidemiologie

Arachnodaktylie je považována za hereditární monogenní patologii pojivové tkáně s autozomálně dominantní dědičností, vysokou penetrací a různým stupněm expresivity.

V přibližně 75–80 % případů je onemocnění dědičné a ve zbývajících případech se vyskytuje v důsledku spontánních mutací (zejména v důsledku bodových missense mutací). [ 2 ]

Bylo prokázáno, že patogenetické znaky arachnodaktylie jsou způsobeny změnami v několika genech (v 95 % případů):

• v genu fibrilinu-1 (bylo studováno asi tisíc mutací) na chromozomu 15q21.1;
• gen TGFβR1 nebo TGFβR2 na chromozomu 9 a 3p24.2-P25.

Tyto změny přímo ovlivňují rozsah klinických projevů.

Mutace v α-2 řetězci kolagenu typu I byly popsány u 5 % pacientů.

Prevalence arachnodaktylie je přibližně 2 případy na 5 tisíc lidí. Neexistuje žádné rasové ani genderové určení. [ 3 ]

Příčiny arachnodaktylie

Arachnodaktylie vzniká v důsledku spontánní mutace. Toto onemocnění se nevyznačuje obecně známými znaky vrozených dědičných patologií a prodloužené prsty se projevují především u Marfanova syndromu a homocystinurie.

Toto onemocnění je vzácné a všichni nalezení pacienti měli mutaci genu FBN1 (gen fibrilinu) umístěnou na chromozomu 15 v oblasti q21.1. Klinický polymorfismus syndromu lze vysvětlit množstvím mutací, přičemž přibližně 15 % tvoří mutační změny, ke kterým došlo během početí. [ 4 ]

Atypické varianty arachnodaktylie jsou způsobeny mutacemi v jiných genech: byl objeven vztah mezi rozvojem patologie a mutacemi v genu LTBP3, R, který je lokalizován na chromozomu 14 v oblasti q24 a transformuje růstový faktor.

Drtivá většina mutací jsou tzv. missense mutace (přibližně 57 %). Více než 20 % tvoří malé delece se ztrátou chromozomálních částí, přibližně 12 % tvoří mutace v místě sestřihu, 8 % jsou nesmyslné mutace a 2 % jsou rozsáhlé přeskupení a delece. [ 5 ]

Vrozená kontrakturální arachnodaktylie je způsobena poruchou syntézy proteinu fibrilinu-2. Problém je způsoben mutací v genu FBN2, který se nachází na pátém chromozomu v oblasti q23-q31. Všechny mutace jsou převážně bodové, kdy se kodon přepíná tak, aby kódoval jinou aminokyselinu. [ 6 ]

Homocystinurie se vyvíjí na pozadí zhoršeného metabolismu esenciální aminokyseliny methioninu. Základem patologie může být ztráta aktivity nebo její snížení u následujících enzymů:

• Enzym cystathionin beta syntáza (CBS). Patologie je rezistentní na B6 _a projevuje se příznaky charakteristickými pro formu nezávislou na B6 _, avšak podávání přípravku s vitamínem B6 _nevede ke zlepšení.
• Enzym N5, N10 methylentetrahydrofolátreduktáza (MTHFR). Toto enzymatické činidlo je substrát, který způsobuje demetylaci homocysteinu a jeho přeměnu na methionin, esenciální aminokyselinu, která je součástí mnoha proteinových a peptidových látek.
• Enzym N5 methylentetrahydrofolát. Mluvíme o formě patologie závislé na vitaminu B6, která se vyvíjí s nedostatkem vitaminu B6 _.Podávání vitaminového přípravku do těla umožňuje zlepšit stav pacienta.
• Enzym homocystein transmethyláza. Vyvíjí se na pozadí metabolických poruch kobalaminu – vitaminu _B12.

Rizikové faktory

Arachnodaktylie je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované systémovým poškozením pojivové tkáně. Patologie je spojena se změnami v genu fibrilinu 1, lokalizovaném na krátkém raménku chromozomu 15 v lokusu 21.1.

Arachnodaktylie se dědí autozomálně dominantním způsobem s vysokou penetrací a variabilní expresivitou. Patologie se může projevit jak na mužské, tak na ženské straně.

Patogeneze

Více než 50 % lidské tělesné hmotnosti tvoří pojivová tkáň, zejména kostra, kůže, cévní síť, lymfa a krev.

Buňky pojivové tkáně jsou reprezentovány fibroblasty a jejich podtypy: osteoblasty, chondrocyty, keratoblasty, odontoblasty, stejně jako makrofágy a žírné buňky.

Embryonální pojivová tkáň je materiálem pro tvorbu konstitučních, genetických a epigenetických složek. Onemocnění pojivové tkáně se v té či oné míře odrážejí na celém těle jako celku, na jeho funkční kapacitě a konstituci.

U arachnodaktylie dochází k substituci nukleotidů v genu, který obsahuje strukturní informaci o peptidu fibrilin-1. Tato proteinová látka patří do skupiny glykoproteinů, podílí se na mikrofibrilárním systému a tvoří základ elastických fibril pojivové tkáně.

Tkáň si udržuje stabilní strukturu díky mezibuněčné matrici, která obsahuje mnoho růstových faktorů zajišťujících systematickou obnovu buněk. Velké cévy a vazy obsahují četné elastinové fibrily, jejichž poškození způsobuje hlavní příznaky arachnodaktylie.

Transformující růstový faktor β je významně poškozen: jeho neaktivní forma není vázána, což vede ke zvýšení biologické aktivity tohoto faktoru.

Fibrilární poruchy vedou k abnormální tvorbě vláken, což má za následek ztrátu pevnosti a elasticity kůže a dalších struktur pojivové tkáně.

Když je narušena struktura kolagenu, je narušen primární článek hemostázy.

Odborníci upozorňují na zapojení hormonální nerovnováhy do vzniku a progrese anomálií ve strukturách pojivové tkáně, včetně arachnodaktylie. Trombotické příznaky jsou určeny reologickými poruchami - zejména změnami viskozity krve v modifikovaných cévách brachiocefalické oblasti.

Trávicí trakt je postižen v důsledku poruch kolagenu: pozoruje se hypomotorická biliární dyskineze, kýly jícnového otvoru bránice, hepatobiliární anomálie, chronická forma „vymazané“ gastroduodenitidy, dolichosigma.

Jak se dědí arachnodaktylie?

Arachnodaktylie se dědí autozomálně dominantně, ale může se také vyskytnout v důsledku spontánních mutací. To znamená, že se patologie nemusí nutně projevit u jednoho z blízkých příbuzných - například u rodičů, prarodičů. Mutace, které jsou základem patologie, se mohou projevit náhodně.

Symptomy arachnodaktylie

V medicíně se rozlišuje mezi latentní a zjevnou arachnodaktylií. U latentní arachnodaktylie jsou změny přítomny, ale jsou izolované a omezené na jeden nebo dva orgánové systémy. Zjevná arachnodaktylie se projevuje mnoha viditelnými poruchami s různou intenzitou symptomů. V tomto případě může být stav pacienta relativně stabilní po celá desetiletí, nebo se může stabilně zhoršovat a projevovat se ve vztahu k dalším orgánům a systémům.

Arachnodaktylický syndrom lze často detekovat během prvních několika dnů po narození dítěte.

Hlavním vnějším znakem arachnodaktylie jsou tenké a protáhlé prsty, které díky krátkým šlachám získávají typické zakřivení a připomínají pavoučí nohy.

Pavoučí prsty neboli arachnodaktylie jsou jasně viditelné téměř od novorozeneckého období. Ale příznaky se stávají zřetelnějšími kolem tří let věku.

Charakteristické jsou také ukazatele růstu: děti jsou obvykle vysoké, předloktí a holeně dlouhé, končetiny neproporcionální a hubené. Neproporce je obzvláště patrná ve vysoké lokalizaci pasu a čéšek. [ 7 ]

Mezi další poruchy skeletu patří:

• zúžený a protáhlý tvar lebky (dolichocefalický) s abnormálně tvarovanou obličejovou oblastí;
• trychtýřovité uspořádání hrudníku (tzv. „pták“);
• zakřivená páteř;
• vrozené vykloubení kyčle;
• habituální vykloubení kolen a ramen;
• zakřivení patní kosti;
• osteofytové útvary – kostní výrůstky;
• ploché nohy;
• nedostatečný vývoj tukové vrstvy.

Mezi další příznaky arachnodaktylie může patřit:

• krátkozrakost;
• modravá bělima;
• subluxace čočky;
• poruchy srdce a cév (srdeční vady, aneuryzma aorty);
• výrazná hubenost;
• hypermobilita kloubů;
• „klenutá“ obloha.

Arachnodaktylie se vyznačuje protáhlými trubkovitými kostmi, které způsobují různá zakřivení kostry. Kromě toho má mnoho pacientů na pozadí normálního duševního vývoje pyramidální poruchy, asymetrii šlachových reflexů, anosokorii a nystagmus.

Pokud mluvíme o arachnodaktylii doprovázející homocystinurii, může se u pacienta objevit následující příznaky:

• periodické záchvaty křečí;
• sekundární glaukom se subluxací čočky;
• odchlípení sítnice, astigmatismus;
• poškození arteriálních kmenů (včetně ledvin, mozku);
• osteoporóza;
• trombóza;
• mentální retardace.

Arachnodaktylie u novorozenců

Ve většině případů lze arachnodaktylii u dítěte identifikovat během prvních několika dnů jeho života. S věkem se však příznaky obvykle zhoršují.

První příznaky, které umožňují podezření na onemocnění, jsou obvykle následující:

• neobvykle dlouhé končetiny a prsty;
• podváha při odpovídající fyzické kondici dítěte;
• protáhlý, dlouhý obličej;
• nedostatek tělesného tuku, špatně vyvinuté svaly;
• nadměrná flexibilita kloubů.

Od zhruba čtyř let věku se na pozadí arachnodaktylie začíná měnit hrudník, zakřivuje se páteř a vyvíjejí se ploché nohy.

Z hlediska zrakových orgánů se pozoruje krátkozrakost, ektopie čočky, změněná konfigurace rohovky, strabismus, hypoplastické procesy v duhovce a sítnici. Tyto poruchy lze zaznamenat již v prvních 2–3 letech života dítěte, i když v průběhu let progredují.

Největší nebezpečí představují poruchy kardiovaskulárního systému. Pokud jsou takové poruchy přítomny, pak při absenci vhodné léčby existuje vysoké riziko úmrtí pacienta již v dětství. Mezi obzvláště nebezpečné patologie patří poškození cévních stěn, srdeční malformace, defekty koronárních cév. Někdy je u dětí prvního roku života již zjištěna narůstající srdeční insuficience.

Arachnodaktylie může být doprovázena poškozením dalších orgánů, zejména nervového systému, průdušek a plic, kůže a urogenitálního systému. Takové poruchy jsou zjištěny během diagnostických postupů.

Komplikace a důsledky

Nejčastějšími nežádoucími účinky arachnodaktylie jsou poškození srdce a dýchacích orgánů. Kromě toho se objevují problémy se zrakem, a to až po jeho ztrátu.

Pacienti s arachnodaktylií vyžadují komplexní terapii všech existujících patologií. Pokud se taková léčba neprovádí, je délka života pacientů výrazně zkrácena: vzácným pacientům se bez lékařského zásahu podaří dožít se 40 let. V průběhu let se problémy s kardiovaskulárním systémem zhoršují a zvyšuje se riziko rozsáhlého krvácení s tragickým koncem.

Lidé trpící arachnodaktylií by měli podstupovat pravidelná vyšetření a léčit doprovodné patologie: pouze za této podmínky mají veškerou šanci žít dlouhý život bez vážných komplikací.

Marfanův syndrom a arachnodaktylie vyžadují zvláštní pozornost, pokud pacientka otěhotní. V takové situaci je důležité pacientku pravidelně a důkladně vyšetřovat a lékařsky podporovat stav jejího kardiovaskulárního systému. To je jediný způsob, jak zaručit úspěšné těhotenství a bezpečný porod dítěte.

Aby se předešlo nežádoucím účinkům, pacienti s arachnodaktylií by měli být pravidelně vyšetřováni lékaři, aby se zabránilo rozvoji kardiovaskulárních a muskuloskeletálních patologií. Doporučuje se jim vést výhradně zdravý životní styl s mírnou fyzickou aktivitou.

Diagnostika arachnodaktylie

Klinická diagnostika arachnodaktylie zahrnuje shromažďování stížností, rodinnou anamnézu, posouzení fenotypu, jakož i antropometrická a fyzikální vyšetření. Důležité je určit přítomnost projevů patologií pojivové tkáně u přímých příbuzných: za tímto účelem se provádí genealogická studie. [ 8 ]

Laboratorní diagnostika arachnodaktylie zahrnuje studium stavu určitých typů pojivové tkáně, reprezentované kostní a chrupavčitou tkání, krví a lymfou. Za nejinformativnější se považuje studium hladin oxyprolinu a glykosaminoglykanů v denním objemu moči. Dále se hodnotí obsah lysinu, prolinu a oxyprolinu v krvi. Pro stanovení změněných poměrů různých typů kolagenů a strukturálních abnormalit kolagenových vláken se předepisuje typizace metodou nepřímé imunofluorescence s použitím polyklonálních protilátek proti kolagenu a fibronektinu. [ 9 ] V závislosti na indikacích se provádějí následující testy, které odrážejí kvalitu metabolických procesů pojivové tkáně:

• glykosaminoglykany, fibrilin, fibronektin;
• studium hydroxyprolinu, markerů biosyntézy kolagenu typu 1, aminoterminálních propeptidů prokolagenu typu 1, markerů degradace kolagenu typu 1, galaktosyloxylysinu, deoxypyridinolinu;
• analýza regulace metabolismu kolagenu (studium matrixových metaloproteináz a tkáňových inhibitorů matrixových metaloproteináz, transformující růstový faktor);
• analýza mikro a makroprvků (obsah vápníku a hořčíku, fosforu, železa, síry a mědi, kobaltu a selenu, zinku a manganu, fluoru a vanadu, křemíku a boru);
• studium markerů tvorby kostní tkáně a rychlosti remodelačních procesů (analýza obsahu osteokalcinu, kostní alkalické fosfatázy, parathormonu, somatotropního hormonu, prolaktinu, vitaminu D3 _, pentosidinu, homocysteinu v moči a krvi).

Instrumentální diagnostika si klade za cíl identifikovat existující vývojové vady a posoudit funkční stav orgánů a systémů. Kardiovaskulární poruchy u arachnodaktylie vyžadují povinné zařazení do diagnostického seznamu takových postupů, jako jsou:

• elektrokardiografie;
• 24hodinové monitorování EKG;
• ultrazvukové vyšetření srdce a cév.

Cévní anomálie se vyšetřují pomocí počítačové tomografie nebo magnetické rezonance. Mezi další diagnostické postupy může patřit:

• Ultrazvuk břišních orgánů, urogenitálního systému;
• Rentgen hrudních orgánů, kyčelních kloubů; [ 10 ]
• CT nebo MRI páteře.

Po všech nezbytných testech je pacient odeslán na genetické poradenství.

Diferenciální diagnostika

U Marfanova syndromu existuje fenotypová podobnost mezi Bealsovým syndromem a arachnodaktylií (mutace genů FBN2 a FBN1), která je dána téměř úplnou identitou proteinových látek fibrilinu 1 a fibrilinu 2. Není divu, že druhým názvem Bealsova syndromu je kontraktura arachnodaktylie. [ 11 ]

Diferenciace se provádí také s dalšími patologií pojivové tkáně:

• Sticklerův syndrom;
• Ehlersův-Danlosův syndrom;
• homocystinurie;
• artrogrypóza.

Bealsův syndrom je charakterizován marfanoidním fenotypem, vrozenými flekčními kontrakturami velkých a malých kloubů, arachnodaktylií zápěstí a nohy, zakřivením páteře a abnormálním tvarem ucha (tzv. „zmačkané“ boltce). Pro potvrzení diagnózy se provádí molekulární analýza genu FBN2.

Artrogrypóza se vyznačuje mnohočetnými kloubními kontrakturami, nízkým vzrůstem a sníženou inteligencí. Tvar prstů a uší je nevýrazný. [ 12 ]

Ehlersův-Danlosův syndrom je charakterizován kyfoskoliózou, trychtýřovitým zakřivením hrudníku, výraznými plochými nohami a zhoršenou refrakcí. Typická je zvýšená pohyblivost a dislokace kloubů, vysoká roztažnost a citlivost kůže.

Sticklerův syndrom je charakterizován změnami objemu a ztuhlosti kloubů.

Léčba arachnodaktylie

Arachnodaktylie je genetická patologie a v současné době medicína nemá metody pro korekci genových defektů. Léčba je proto zaměřena na optimalizaci stavu pacienta, prevenci zhoršení patologie a odstranění symptomatických projevů. Předepisuje se komplexní terapie, která zahrnuje několik lékařských specialistů najednou, v závislosti na typu nejvýraznějších symptomů: často je nutné kontaktovat i ortopeda, kardiologa, oftalmologa, gastroenterologa a lékaře jiných specializací. [ 13 ]

Mezi doporučeními pro klinickou léčbu pacientů jsou považovány za obecné zásady následující:

• omezení fyzické aktivity, ale ne její úplné vyloučení (jako součást podpory kardiovaskulárního systému);
• léková terapie;
• v případě potřeby – chirurgická korekce nejvíce postižených oblastí srdce a cév;
• ortopedická korekce;
• lázeňská léčba, fyzioterapie, léčebný tělocvik.

Strava pacientů s arachnodaktylií by měla obsahovat dostatečné množství produktů s vysokým obsahem bílkovin, obohacených o mikroelementy, vitamíny a mastné kyseliny. Doporučuje se konzumovat maso, ryby, mořské plody, luštěniny a ořechy. Pokud je arachnodaktylie způsobena homocystinurií, je konzumace živočišných bílkovin výrazně omezena.

Dětem štíhlé postavy a vysoké postavy se doporučuje zařazovat do svého jídelníčku od útlého věku bavlníkový a sójový olej, slunečnicová semínka, vepřové sádlo a sádlo. Dále se nabízejí přípravky obsahující polynenasycené mastné kyseliny, jako je omega-3, které inhibují produkci somatotropního hormonu.

Pro normalizaci metabolismu bílkovin jsou předepsány vitamíny skupiny B. Mohou být také získány z potravinářských výrobků: pohanka, hrášek, játra.

Je velmi důležité, aby kyselina askorbová vstupovala do těla pacienta s jídlem. Za tímto účelem je do stravy nutně zahrnuta nálev z šípků, paprika, zelí, citrusové plody, stejně jako rakytník a pórek.

V případě potřeby je pacientům nabídnuta ortopedická korekce, která je nezbytná ke snížení zátěže páteře a kloubů. K tomuto účelu se používá ortopedická obuv, kolenní a další pomůcky, vložky do bot, elastické obvazy.

Chirurgická léčba se provádí dle indikací.

Léky

Léčba arachnodaktylie se provádí 1–2krát ročně v závislosti na stavu pacienta a závažnosti patologických symptomů. Délka léčebné kúry se stanovuje individuálně a v průměru trvá 4 měsíce. [ 14 ]

Pro stimulaci tvorby kolagenu se předepisují následující léky: Piaskledin 300, L-lysin nebo L-prolin v kombinaci s komplexními multivitaminovými přípravky obsahujícími kyselinu askorbovou, vitamíny skupiny B, tokoferol, hořčík, zinek, selen, měď.

Mezi chondroprotektory je nejoptimálnější použití chondroitin sulfát a glukosamin sulfát - léky, které se podílejí na regulaci metabolismu chondrocytů, potlačení syntézy enzymů, zvýšení citlivosti chondrocytů na enzymatické působení, stimulaci anabilistických procesů atd. Za optimální jsou považovány kombinované léky, jako jsou Teraflex, Arthroflex, Arthra atd.

Metabolismus minerálů je stimulován léky, které normalizují procesy fosforu a vápníku. Léky volby jsou často aktivní formy vitaminu D: Alpha D ₃ - Teva, Oxidevit, Bonviva atd. Současně se užívají přípravky fosforu, vápníku a hořčíku. Během léčby se přibližně jednou za 20 dní kontroluje hladina vápníku a fosforu v krvi nebo moči a provádí se krevní test na alkalickou fosfatázu.

Pro zlepšení bioenergetického stavu těla je možné předepsat Phosphaden, Riboxin, Lecitin, Elkar, Koenzym Q10.

Přibližný léčebný režim by mohl vypadat takto:

• Chondroprotektor v dávce odpovídající věku, užívaný s jídlem a dostatečným množstvím vody. Délka jedné léčebné kúry je 3-4 měsíce.
• L-prolin v dávce 500 mg (pro děti od 12 let a dospělé) se užívá půl hodiny před jídlem, 1-2krát denně, po dobu šesti týdnů. V případě potřeby lze dodatečně předepsat komplex aminokyselin - L-prolin, L-lysin, L-leucin v množství 10-12 mg / kilogram hmotnosti. Příjem se provádí 1-2krát denně po dobu dvou měsíců.
• Komplexní vitamínové a minerální přípravky Centrum, Vitrum nebo Unicap v dávkování s ohledem na věk. Délka podávání je 4 týdny.

Tento léčebný režim je vhodný, pokud si pacient s arachnodaktylií stěžuje na problémy s pohybovým aparátem a výsledky testů naznačují zvýšené vylučování glykosaminoglykanů v denním testu moči a snížené hladiny volných aminokyselin v krvi.

Léčba je zpravidla pacienty dobře přijímána, bez jakýchkoli zvláštních vedlejších účinků. Pokud se zjistí reakce přecitlivělosti, léky se nahradí a léčebný režim se upraví.

Fyzioterapeutická léčba

Fyzioterapeutické postupy pro arachnodaktylii se předepisují podle indikací. Například při nedostatečné osteogenezi, pro zlepšení hojení zlomenin kostí nebo při známkách osteoporózy se doporučuje elektroforéza s 5% chloridem vápenatým, 4% síranem hořečnatým, 2% síranem měďnatým nebo 2% síranem zinečnatým.

Pokud jsou zjištěny vegetativně-cévní poruchy, používá se 1% kofein-benzoát sodný, efedrin hydrochlorid nebo mesaton.

Pro aktivaci funkce kůry nadledvin se předepisuje elektroforéza s 1,5% etimizolem a decimetrická terapie v oblasti nadledvin. [ 15 ]

Pro stabilizaci tonusu cév se doporučují vodní procedury, které podporují cévní „gymnastiku“. Vynikající jsou koupele s oxidem uhličitým, borovicovými, chloridovodíkovými, sirovodíkovými a radonovými. Provádí se masáže, obklady, kontrastní sprchy, pěnové a solné koupele.

Pro zlepšení stavu chrupavčité tkáně se používá magnetoterapie, induktoterapie, laseroterapie a elektroforéza s dimethylsulfoxidem (Dimexid).

Chirurgická léčba

Chirurgické operace arachnodaktylie se předepisují striktně podle indikací. Například pokud jsou na pozadí prolapsu chlopňových cípů zjištěny závažné hemodynamické poruchy, provádí se masivní aneuryzma aorty, náhrada chlopně a poškozeného segmentu aorty. [ 16 ]

Pokud se v důsledku silného zakřivení hrudníku vyskytnou výrazné funkční poruchy dýchacího a kardiovaskulárního systému, provádí se torakoplastika.

V případě progresivního bolestivého syndromu způsobeného těžkou skoliózou 3-4 stupňů je indikován i chirurgický zákrok. Z oftalmologického hlediska jsou absolutní indikací k odstranění čočky subluxace čočky komplikovaná sekundárním glaukomem, dále katarakta a degenerativní změny sítnice s vysokým rizikem odchlípení.

Jakákoli operace u pacientů s arachnodaktylií a dalšími poruchami postihujícími struktury pojivové tkáně se provádí pouze ve fázi relativní klinické a biochemické úlevy. Po zákroku je povinné dlouhodobé lékařské sledování a intenzivní terapie léky, které zlepšují metabolismus pojivové tkáně.

Prevence

Arachnodaktylie je vzácná genetická patologie. Někdy se vyskytuje spontánně u zdánlivě zdravých rodičů. Proto je velmi, velmi obtížné onemocnění předcházet včas.

Pokud má jeden z potenciálních rodičů zatíženou rodinnou anamnézu - tj. je známo, že někdo v rodině trpěl arachnodaktylií - pak by manželé měli navštívit genetika a podstoupit genetické vyšetření ve fázi plánování dítěte. Po potvrzení těhotenství lékař provede prenatální diagnostiku, včetně ultrazvukového vyšetření plodu a řady biochemických testů:

• krevní test matky;
• analýza plodové vody;
• odběr vzorků choriových klků;
• analýza placentárních buněk a pupečníkové krve.

Pacienti s arachnodaktylií jsou po celý život pod lékařským dohledem. Preventivní opatření u pacientů jsou zaměřena na prevenci komplikací. Za tímto účelem se provádí chirurgická korekce srdce, předepisuje se farmakologická léčba k eliminaci rizika tvorby trombů. Pravidelně se podávají antibiotické kúry.

Předpověď

Prognóza života pacientů s arachnodaktylií je primárně určena závažností doprovodných onemocnění - zejména onemocnění kardiovaskulárního systému, pohybového aparátu a zrakových orgánů. Patologii nejčastěji komplikuje ruptura a disekce aorty. To je třeba vzít v úvahu a provést včasnou kardiochirurgickou korekci, která pomůže prodloužit život pacienta a zlepšit jeho kvalitu.

Pokud byla diagnóza stanovena včas, pak pokud jsou dodržována doporučení lékaře, lze prognózu nazvat podmíněně příznivou. Lékařská podpora výrazně zmírňuje průběh arachnodaktylie a pacienti mají možnost žít normální a relativně plnohodnotný život bez vzniku závažných komplikací.