Arachnodaktylie

Jednou ze vzácných dědičných patologií pojivové tkáně je arachnodaktylie - deformace prstů doprovázená prodloužením tubulárních kostí, zakřivením kostí, poruchami kardiovaskulárního systému a zrakových orgánů.

Toto onemocnění poprvé popsali Dr. Williams a francouzský pediatr Marfan, kteří jej nazvali dolichostenomelia. Ve světové medicíně se později objevil termín Marfanův syndrom a od roku 1902 začali používat název arachnodactyly. Patologie se týká vrozených poruch pojivové tkáně a jedním z hlavních znaků jsou protáhlé, ztenčené a zakřivené „pavoučí“ prsty. [1]

Epidemiologie

Arachnodaktylie je považována za dědičnou monogenní patologii pojivové tkáně, s autozomálně dominantní dědičností, vysokou penetrací a různým stupněm expresivity.

V asi 75-80% případů je onemocnění dědičné a ve zbývajících případech k němu dochází v důsledku spontánních mutací (zejména v důsledku bodových mutací). [2]

Bylo prokázáno, že patogenetické vlastnosti arachnodaktylie jsou způsobeny změnami v několika genech (v 95% případů):

• v genu fibrillin-1 (studováno asi tisíc mutací) na chromozomu 15q21.1;
• gen TGFβR1 nebo TGFβR2 na devátém a 3p24.2-P25 chromozomu.

Tyto změny přímo ovlivňují rozsah klinických projevů.

U 5% pacientů byly popsány mutace v a-2 řetězci kolagenu typu I.

Prevalence arachnodaktylie je asi 2 případy na 5 tisíc lidí. Neexistuje žádný rasový nebo genderový determinismus. [3]

Příčiny arachnodaktylie

Arachnodaktylie se vyskytuje v důsledku spontánní mutace. Onemocnění není charakterizováno známými známkami vrozených a dědičných patologií a protáhlé prsty se projevují hlavně u Marfanova syndromu a homocystinurie.

Toto onemocnění je vzácné a všichni detekovaní pacienti měli mutaci v genu FBN1 (gen fibrilinu) lokalizovaném na chromozomu 15 v oblasti q21.1. Klinický polymorfismus syndromu lze vysvětlit množstvím mutací a asi 15% tvoří mutační změny, ke kterým došlo během početí. [4]

Atypické odrůdy arachnodaktylie jsou vyvolávány mutacemi z jiných genů: byl nalezen vztah mezi vývojem patologie a mutacemi genu LTBP3, R lokalizovaného na chromozomu 14 v oblasti q24, který transformuje růstový faktor. 

Drtivá většina mutací se označuje jako missense mutace (přibližně 57%). Více než 20% tvoří malé delece se ztrátou chromozomálních částí, přibližně 12% mutací místa sestřihu, 8% nesmyslných mutací a 2% rozsáhlých přesmyků a delecí. [5]

Vrozená kontraktura arachnodaktylie je způsobena narušenou syntézou proteinového činidla fibrillin-2. Problém je způsoben mutací genu FBN2, který se nachází na pátém chromozomu v oblasti q23-q31. Všechny mutace jsou převážně bodové mutace, které mění kodon na kódování jiné aminokyseliny. [6]

Homocystinurie se vyvíjí na pozadí zhoršeného metabolismu esenciální aminokyseliny methioninu. Základem patologie může být ztráta aktivity nebo její pokles ze strany těchto enzymových látek:

• Enzym cystathionin beta syntázy (CBS). Patologie je B ₆  odolný a projevuje se znaky charakteristické pro B ₆ -independentní formě je však zavedení B ₆ přípravku -vitamin nevede ke zlepšení.
• Enzym N5, N10 methylenetetrahydrofolátreduktáza (MTHFR). Toto enzymatické činidlo je substrát, který způsobuje demethylaci homocysteinu a jeho transformaci na methionin, esenciální aminokyselinu, která tvoří mnoho proteinových a peptidových látek.
• Enzym N5 je methylenetetrahydrofolát. To je B ₆  závislá forma patologie, která se vyvíjí s nedostatkem vitaminu B ₆. Zavedení vitaminového přípravku do těla zlepšuje stav pacienta.
• Enzym homocysteinu transmethylázy. Vyvíjí se na pozadí metabolických poruch kobalaminu - vitaminu B ₁₂.

Rizikové faktory

Arachnodaktylie je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované systémovým poškozením pojivové tkáně. Patologie je spojena se změnami v genu fibrilinu 1 lokalizovanými na krátkém rameni chromozomu 15 v místě 21.1.

Arachnodaktylie se dědí autozomálně dominantním způsobem a vyznačuje se vysokou penetrací a různou expresivitou. Patologie se může projevit na mužské i ženské straně.

Patogeneze

Více než 50% hmotnosti lidského těla tvoří struktury pojivové tkáně - zejména kostra, kůže, vaskulatura, lymfa a krev.

Buňky pojivové tkáně jsou zastoupeny fibroblasty a jejich podtypy: osteoblasty, chondrocyty, keratoblasty, odontoblasty, stejně jako makrofágy a žírné buňky.

Embryonální pojivová tkáň je materiálem pro tvorbu konstitučních, genetických a epigenetických složek. Onemocnění pojivové tkáně se odrážejí v různé míře na celém těle jako celku, na jeho funkční schopnosti a složení.

U arachnodaktylie je zaznamenána substituce nukleotidů v genu, která obsahuje strukturní informace o peptidu fibrilinu-1. Tato proteinová látka patří do skupiny glykoproteinů, účastní se mikrofibrilárního systému a tvoří základ pro elastické fibrily pojivové tkáně.

Tkáň si udržuje stabilní strukturu díky extracelulární matrici, která obsahuje mnoho růstových faktorů, které zajišťují systematickou buněčnou obnovu. Velké cévy a vazy obsahují četné elastinové fibrily, s jejichž porážkou jsou pozorovány hlavní příznaky arachnodaktylie.

Transformující růstový faktor β je významně ovlivněn: jeho neaktivní forma se neváže, což má za následek zvýšení biologické aktivity tohoto faktoru.

Poruchy fibrilinu mají za následek nesprávnou tvorbu vláken, v důsledku čehož se ztrácí pevnost a pružnost kůže a dalších struktur pojivové tkáně.

Pokud je struktura kolagenu narušena, je narušena primární vazba hemostázy.

Odborníci berou na vědomí zapojení hormonálních poruch do vzniku a progrese abnormalit struktur pojivové tkáně, včetně arachnodaktylie. Trombotické příznaky jsou určovány reologickými poruchami - zejména změnou viskozity krve v modifikovaných cévách brachiocefalické oblasti.

Trávicí trakt je ovlivněn v důsledku poruch kolagenu: jsou zaznamenány hypomotorická biliární dyskineze, hiatální kýla, hepatobiliární anomálie, chronická forma „vymazané“ gastroduodenitidy, dolichosigma.

Jak se dědí pavoukovec?

Arachnodaktylie se dědí autozomálně dominantním způsobem, ale může se také objevit v důsledku spontánních mutací. To znamená, že není vůbec nutné, aby se patologie projevila u kteréhokoli z blízkých příbuzných - například u rodičů a prarodičů. Mutace, které jsou základem patologie, se mohou projevit v náhodném pořadí.

Symptomy arachnodaktylie

V medicíně sdílejí vymazaný a zjevný průběh arachnodaktylie. Při vymazaném kurzu jsou změny přítomny, ale jsou jediné a omezené na jeden nebo dva orgánové systémy. Jasný průběh se projevuje několika viditelnými poruchami s různou intenzitou příznaků. Současně může být stav pacienta relativně stabilní po celá desetiletí, nebo může postupovat stabilně a projevovat se ve vztahu k jiným orgánům a systémům.

Arachnodactyly syndrom lze často detekovat již v prvních dnech po narození dítěte.

Hlavním vnějším znakem arachnodaktylie jsou štíhlé a protáhlé prsty, které díky krátkým šlachám získávají typické zakřivení a připomínají pavoučí nohy.

Pavoučí prsty nebo pavoukovci jsou jasně viditelní téměř od novorozeneckého období. Příznak se však zjevněji projeví přibližně ve třech letech.

Charakteristické jsou také ukazatele výšky: děti jsou obvykle vysoké, předloktí a nohy jsou dlouhé, končetiny jsou nepřiměřené a tenké. Nepřiměřenost je zvláště výrazná ve vysoké lokalizaci pasu a kolenních čepic. [7]

Mezi další kosterní poruchy patří:

• zúžený a protáhlý tvar lebky (dolichocephalic) s nesprávně vytvořenou oblastí obličeje;
• konfigurace hrudníku ve tvaru trychtýře (tzv. "pták");
• zakřivená páteř;
• vrozené dislokace kyčle;
• obvyklé dislokace kolena a ramene;
• zakřivení patní kosti;
• osteofytické formace - kostní výrůstky;
• plochá chodidla;
• nedostatečný vývoj tělesného tuku.

Mezi další příznaky arachnodaktylie patří:

• krátkozrakost;
• namodralá bělma;
• subluxace čočky;
• poruchy srdce a cév (srdeční vady, aneuryzma aorty);
• výrazná hubenost;
• kloubní hypermobilita;
• „Klenutá“ obloha.

Arachnodactyly je charakterizován prodloužením tubulárních kostí, což způsobuje různé kosterní zakřivení. Mnoho pacientů má navíc na pozadí normálního duševního vývoje pyramidové poruchy, asymetrii šlachových reflexů, anosokorii a nystagmus.

Pokud mluvíme o arachnodaktylii, souběžné homocystinurii, může mít pacient následující příznaky:

• periodické záchvaty;
• sekundární glaukom se subluxací čočky;
• oddělení sítnice, astigmatismus;
• poškození arteriálních kmenů (včetně ledvin, mozku);
• osteoporóza;
• trombóza;
• duševní poruchy.

Arachnodaktylie u novorozenců

Ve většině případů může být arachnodaktylie u dítěte detekována během několika prvních dnů jeho života. Navíc s přibývajícím věkem se příznaky obvykle zhoršují.

První příznaky podezření na onemocnění jsou obvykle následující:

• neobvykle dlouhé končetiny a prsty;
• nedostatek hmotnosti s odpovídající fyzickou kondicí dítěte;
• protáhlý protáhlý obličej;
• nedostatek tělesného tuku, špatně vyvinuté svaly;
• nadměrná kloubní flexibilita.

Asi od čtyř let se na pozadí arachnodaktylie začíná měnit hrudník, ohýbá se páteř a vyvíjejí se ploché nohy.

Ze strany orgánů vidění jsou zaznamenány krátkozrakost, ektopie čočky, změněná konfigurace rohovky, strabismus, hypoplastické procesy v duhovce a sítnici. Taková porušení lze zaznamenat již v prvních 2–3 letech života dítěte, i když v průběhu let postupují.

Největší nebezpečí představuje porušení kardiovaskulárního systému. Pokud dojde k takovým porušením, pak na pozadí nedostatku vhodné léčby existuje vysoké riziko úmrtí pacienta i v dětství. Mezi nejnebezpečnější patologie lze rozlišit poškození cévních stěn, srdeční malformace, defekty koronárních cév. Někdy u dětí prvního roku života je již zjištěno narůstající selhání srdeční činnosti.

Arachnodaktylie může být doprovázena poškozením jiných orgánů - zejména nervového systému, průdušek a plic, kůže, urogenitálního systému. Taková porušení jsou zjištěna v průběhu diagnostických opatření.

Komplikace a důsledky

Nejčastějšími nepříznivými účinky arachnodaktylie jsou poškození srdce a dýchacích cest. Kromě toho se objevují problémy se zrakem, včetně ztráty.

Pacienti s arachnodaktylií vyžadují komplexní léčbu všech existujících patologických stavů. Pokud taková léčba neproběhne, pak se očekávaná délka života pacientů výrazně sníží: vzácným pacientům se podaří dožít se věku 40 let bez lékařského zásahu. V průběhu let se problémy s kardiovaskulárním systémem zhoršují, zvyšuje se riziko rozsáhlých krvácení s tragickým následkem.

Lidé trpící arachnodaktylií by měli být pravidelně vyšetřováni a léčeni pro doprovodné patologie: pouze za těchto podmínek mají šanci žít dlouho a bez vážných komplikací.

Marfanův syndrom a arachnodaktylie vyžadují zvláštní pozornost, pokud pacientka otěhotní. V takové situaci je důležité pravidelně a důkladně vyšetřovat pacientku, léky k udržení stavu jejího kardiovaskulárního systému. Pouze tak lze zaručit úspěšné těhotenství a bezpečné narození dítěte.

Aby se zabránilo nežádoucím následkům, pacienti s arachnodaktylií by měli být pravidelně vyšetřováni lékaři, aby se zabránilo rozvoji kardiovaskulárních a muskuloskeletálních patologií. Doporučuje se jim vést výjimečně zdravý životní styl s mírnou fyzickou aktivitou.

Diagnostika arachnodaktylie

Klinická diagnostika arachnodaktylie zahrnuje sběr stížností, dědičnou a rodinnou anamnézu, hodnocení fenotypů a také antropometrické a fyzikální studie. Je důležité určit přítomnost projevů patologií pojivové tkáně u přímých příbuzných: k tomu se provádí genealogická studie. [8]

Laboratorní diagnostika arachnodaktylie zahrnuje studium stavu určitých typů pojivové tkáně, představované kostní a chrupavkovou tkání, krví, lymfou. Nejinformativnější je studie hladin hydroxyprolinu a glykosaminoglykanů v denním objemu moči. Kromě toho se hodnotí obsah lysinu, prolinu a hydroxyprolinu v krvi. Pro stanovení změněných poměrů různých typů kolagenů a strukturálních poruch kolagenových vláken je typizace předepsána metodou nepřímé imunofluorescence s použitím polyklonálních protilátek proti kolagenu a fibronektinu. [9] V závislosti na indikacích se provádějí následující analýzy odrážející kvalitu metabolických procesů pojivové tkáně:

• glykosaminoglykany, fibrilin, fibronektin;
• studium hydroxyprolinu, markerů biosyntézy kolagenu typu 1, aminoterminálních propeptidů prokolagenu typu 1, markerů degradace kolagenu typu 1, galaktosyloxylysinu, deoxypyridinolinu;
• analýza rozlišení metabolismu kolagenu (studium matrixových metaloproteináz a tkáňových inhibitorů matrixových metaloproteináz, transformující růstový faktor);
• analýza mikro a makroelementů (obsah vápníku a hořčíku, fosforu, železa, síry a mědi, kobaltu a selenu, zinku a hořčíku, fluoru a vanadu, křemíku a boru);
• studium markerů tvorby kostní tkáně a rychlosti remodelačních procesů (analýza obsahu osteokalcinu, kostní alkalické fosfatázy, parathormonu, somatotropního hormonu, prolaktinu, vitaminu D ₃, pentosidinu, homocysteinu v moči a krvi).

Instrumentální diagnostika je zaměřena na identifikaci existujících vývojových vad a na posouzení funkčního stavu orgánů a systémů. Kardiovaskulární poruchy s arachnodaktylií vyžadují povinné zahrnutí do diagnostického seznamu postupů, jako jsou:

• elektrokardiografie;
• denní monitorování EKG;
• ultrazvukové vyšetření srdce a cév.

Cévní abnormality se vyšetřují pomocí počítačové tomografie nebo magnetické rezonance. Mezi další diagnostické postupy patří:

• Ultrazvuk břišních orgánů, urogenitální systém;
• RTG hrudníku, kyčelních kloubů; [10]
• CT nebo MRI páteře.

Po všech nezbytných testech je pacient odeslán ke genetickému poradenství.

Diferenciální diagnostika

U Marfanova syndromu existuje fenotypová podobnost mezi Bealsovým syndromem a arachnodaktylií (mutace genů FBN2 a FBN1), což je způsobeno téměř úplnou identitou proteinových látek fibrilinu 1 a fibrilinu 2. Není divu, že druhý název pro Bealsův syndrom je kontraktura arachnodaktylie. [11]

Diferenciace se provádí u jiných patologií pojivové tkáně:

• Sticklerův syndrom;
• Ehlers-Danlosův syndrom;
• homocystinurie;
• arthrogryposis.

Bealsův syndrom je charakterizován marfanoidním fenotypem, vrozenými flexními kontrakturami velkých a malých kloubů, karpální a nožní arachnodaktylií, zakřivením páteře, nepravidelným tvarem uší (tzv. „Zmačkané“ ušnice). K potvrzení diagnózy se provádí molekulární analýza genu FBN2.

Arthrogryposis je charakterizován mnoha artikulárními kontrakturami, nízkou výškou a sníženou inteligencí. Tvar prstů a uší byl normální. [12]

U Ehlers-Danlosova syndromu jsou zaznamenány kyfoskolióza, nálevkovité zakřivení hrudníku, výrazné ploché nohy a zhoršená refrakce. Typická je zvýšená pohyblivost a dislokace kloubů, vysoká pružnost pokožky a citlivost.

Sticklerův syndrom je charakterizován změnou kloubního objemu a ztuhlostí.

Léčba arachnodaktylie

Arachnodactyly patří do kategorie genetických patologií a v současné době medicína nemá metody pro korekci genových defektů. Léčba je proto zaměřena na optimalizaci stavu pacienta, prevenci zhoršení patologie a eliminaci symptomatických projevů. Je předepsána komplexní terapie se zapojením několika lékařských odborníků najednou, což závisí na příslušnosti k nejvýraznější symptomatologii: často navíc musíte kontaktovat ortopeda, kardiologa, oftalmologa, gastroenterologa a dalších lékařů. [13]

Z doporučení pro klinickou péči o pacienty jsou považovány za obecné zásady následující:

• omezení fyzické aktivity, ale ne její úplné opuštění (jako součást podpory kardiovaskulárního systému);
• léková terapie;
• v případě potřeby chirurgická korekce nejvíce postižených oblastí srdce a cév;
• ortopedická korekce;
• lázeňská léčba, fyzioterapie, fyzioterapeutická cvičení.

Dietní strava pacientů s arachnodaktylií by měla zahrnovat dostatečné množství potravin s vysokým obsahem bílkovin, obohacených o stopové prvky, vitamíny, mastné kyseliny. Doporučuje se používat maso, ryby, mořské plody, fazole, ořechy. Pokud je arachnodaktylie způsobena homocystinurií, je použití živočišných bílkovin výrazně omezeno.

Dětem s hubenou postavou a vysokou postavou se doporučuje zavádět bavlněný a sójový olej, slunečnicová semínka, vepřový tuk a sádlo již od útlého věku. Navíc nabízejí přípravky obsahující polynenasycené mastné kyseliny typu Omega, které inhibují produkci somatotropního hormonu.

Pro normalizaci metabolismu bílkovin jsou předepsány vitamíny skupiny B. Mohou být také získány z potravin: pohanka, hrášek, játra.

Je velmi důležité, aby kyselina askorbová vstoupila do těla pacienta s jídlem. Za tímto účelem se do stravy nutně přidává šípkový nálev, paprika, zelí, citrusové plody a také rakytník, pórek.

V případě potřeby je pacientům nabídnuta ortopedická korekce nezbytná ke snížení zatížení páteře a kloubů. Za tímto účelem se používají ortopedické boty, kolena a další zařízení, nártové podpěry, elastické obvazy.

Chirurgická léčba se provádí podle indikací.

Léky

Léčba arachnodaktylie se provádí 1-2krát ročně, což závisí na stavu pacienta a závažnosti patologických příznaků. Délka léčebného cyklu je stanovena individuálně a v průměru 4 měsíce. [14]

Ke stimulaci tvorby kolagenu jsou předepsány léky Piaskledin 300, L-lysin nebo L-prolin v kombinaci s komplexními multivitaminovými přípravky obsahujícími kyselinu askorbovou, vitamíny B, tokoferol, hořčík, zinek, selen, měď.

Z chondroprotektorů je nejoptimálnější použití chondroitin sulfátu a glukosamin sulfátu - léky, které se podílejí na regulaci metabolismu chondrocytů, potlačení syntézy enzymů, zvýšení citlivosti chondrocytů na účinky enzymů, stimulaci anabolických procesů atd. Atd.

Minerální metabolismus je stimulován léky, které normalizují procesy fosfor-vápník. Aktivní formy vitaminu D se často stávají léky volby: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva atd. Současně se používají přípravky z fosforu, vápníku, hořčíku. Během léčby, přibližně jednou za 20 dní, se kontroluje hladina vápníku a fosforu v krvi nebo moči a provádí se krevní test na alkalickou fosfatázu.

Pro zlepšení bioenergetického stavu těla je možné předepsat Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Koenzym Q10.

Přibližný terapeutický režim může vypadat takto:

• Chondroprotektor ve věkové dávce, užívaný s jídlem a dostatečným množstvím vody. Délka jednoho léčebného cyklu je 3-4 měsíce.
• L-prolin v dávce 500 mg (pro děti od 12 let a dospělé) se užívá půl hodiny před jídlem, 1-2krát denně, po dobu šesti týdnů. Pokud je to uvedeno, může být dodatečně předepsán komplex aminokyselin - L-prolin, L-lysin, L-leucin v množství 10-12 mg / kg hmotnosti. Příjem se provádí 1-2krát denně po dobu dvou měsíců.
• Vitamin-minerální komplexní přípravky Centrum, nebo Vitrum, nebo Unicap, v dávce s přihlédnutím k věku. Doba přijetí je 4 týdny.

Tento léčebný režim je vhodný, pokud si pacient s arachnodaktylí stěžuje na problémy s pohybovým aparátem a výsledky testu ukazují na zvýšené vylučování glykosaminoglykanů ve 24hodinové studii moči a snížený obsah volných aminokyselin v krvi.

Léčba je pacienty zpravidla vnímána dostatečně dobře, bez jakýchkoli zvláštních vedlejších účinků. Pokud jsou detekovány reakce přecitlivělosti, léky jsou vyměněny, léčebný režim je upraven.

Fyzioterapeutická léčba

Fyzioterapeutické postupy pro arachnodaktyliu jsou předepsány podle indikací. Například při nedostatečné osteogenezi ke zlepšení hojení zlomenin kostí nebo při známkách osteoporózy se doporučuje elektroforéza s 5% chloridu vápenatého, 4% síranu hořečnatého, 2% síranu měďnatého nebo 2% síranu zinečnatého.

Pokud se vyskytnou vegetativní vaskulární poruchy, použijte 1% kofein benzoan sodný, efedrin hydrochlorid nebo mezaton.

K aktivaci účinnosti kůry nadledvin je předepsána elektroforéza s 1,5% etymizolu a decimetrová léčba oblasti nadledvin. [15]

Ke stabilizaci cévního tonusu se doporučují vodní procedury, které podporují cévní „gymnastiku“. Koupele jako oxid uhličitý, jehličnaté, chlorovodíkové, sirovodík, radon jsou vynikající. Cvičí rubdowns, douches, kontrastní sprchy, pěnové a solné koupele.

Pro zlepšení stavu chrupavkové tkáně se používá magnetoterapie, indukční terapie, laserová terapie, elektroforéza s dimethylsulfaxidem (Dimexid).

Chirurgická operace

Chirurgické operace pro arachnodactyly jsou předepsány přísně podle indikací. Například při detekci výrazných hemodynamických poruch na pozadí prolapsu chlopňových letáků se provádí masivní aneuryzma aorty, protéza chlopní a poškozený segment aorty. [16]

Pokud se vyskytnou výrazné funkční poruchy dýchacího a kardiovaskulárního systému vyplývající ze silného zakřivení hrudníku, provede se torakoplastika.

U syndromu progresivní bolesti způsobeného těžkou formou skoliózy 3-4 stupně je také indikován chirurgický zákrok. Z oftalmologického hlediska je subluxace čočky komplikovaná sekundárním glaukomem, stejně jako šedý zákal a degenerativní změny sítnice s vysokým rizikem odloučení, považovány za absolutní indikaci k odstranění čočky.

Jakákoli operace u pacientů s arachnodaktylií a jinými poruchami sahajícími až k strukturám pojivové tkáně se provádí pouze ve fázi relativní klinické a biochemické úlevy. Po zákroku je nutný dlouhodobý lékařský dohled a intenzivní léčba léky, které zlepšují výměnu pojivové tkáně.

Prevence

Arachnodaktylie je neobvyklá genetická porucha. Někdy se objevuje spontánně u zjevně zdravých rodičů. Proto je velmi, velmi obtížné zabránit vzniku choroby předem.

Pokud má jeden z potenciálních rodičů zatěžovanou rodinnou anamnézu - tj. Je známo, že někdo z rodiny měl arachnodaktyliu - měli by manželé navštívit genetiku a podstoupit genetické vyšetření ve fázi plánování dítěte. Po potvrzení nástupu těhotenství lékař provádí prenatální diagnostiku, která zahrnuje ultrazvukové vyšetření plodu a řadu biochemických testů:

• analýza mateřské krve;
• analýza plodové vody;
• choriová biopsie;
• analýza placentárních buněk a pupečníkové krve.

Pacienti s arachnodaktylií jsou po celý život pod lékařským dohledem. Preventivní opatření u pacientů jsou zaměřena na prevenci komplikací. Za tímto účelem se provádí chirurgická korekce srdce, předepisuje se léčba drogami, aby se vyloučilo riziko tvorby trombů. Kurzy antibiotické terapie se provádějí pravidelně.

Předpověď

Prognóza života pacientů s arachnodaktylií je primárně určena závažností doprovodných poruch - zejména onemocnění kardiovaskulárních, muskuloskeletálních a zrakových orgánů. Patologie je nejčastěji komplikována prasknutím a disekcí aorty. Je třeba to vzít v úvahu a včas provést korekci srdeční chirurgie, která pomůže prodloužit život pacienta a zlepšit jeho kvalitu.

Pokud byla diagnóza stanovena včas, lze na základě doporučení lékařů prognózu nazvat podmíněně příznivou. Lékařská podpora významně usnadňuje průběh arachnodaktylie a pacienti mají možnost žít normální a relativně plný život bez rozvoje závažných komplikací.