Onemocnění motorických neuronů

Motoneuronová onemocnění jsou charakterizována neustále se vyvíjející degenerací kortikálně-spinálních traktů, neuronů předního rohu, bulbárních motorických jader nebo kombinace těchto lézí. Mezi příznaky: svalová slabost a atrofie, fascikulace, emoční labilita a slabost respiračních svalů. Diagnostika zahrnuje vyšetření rychlosti excitace, EMG a vyloučení dalších poruch neuroimagingu a laboratorních testů. Léčba onemocnění motorických neuronů je symptomatická.

Příčiny onemocnění motorických neuronů

Existuje několik forem onemocnění motorických neuronů a jejich etiologie je často neznámá. Nomenklatura a příznaky závisí na lokalizaci primární léze. Mezi myopatiemi, které simulují klinický obraz onemocnění motorických neuronů, poškození svalové membrány, kontraktilní aparáty a organely myocytů.

[1]

Symptomy onemocnění motorických neuronů

Je uznáváno rozlišení léze horního (středního) a dolního (periferního) motoneuronu; někdy (například s amyotrofickou laterální sklerózou) jsou postiženy oba neurony.

Když horní motorického neuronu léze (např., Primární laterální skleróza), postižených neurony přes z motorické kůry do mozkového kmene (bulbární kortikospinálním trakt) nebo míchy (kortikospinálním plochy). Mezi příznaky tuhosti, těžkých a nepříjemných pohybů nejdříve svaly úst, krku, potu a končetin.

V lézí nižší motorických neuronů postižených neuronech předního rohu míchy nebo jejich vývodných axonů jít do kosterního svalstva. Když bulbární paralýza ovlivněna pouze bulbární nucleus lebeční motorické nervy v mozkovém kmeni. Běžnými stížnostmi jsou slabost svalů obličeje, dysfagie a dysartrie. U lézí předních rohů neuronů, jako je tomu v případě spinální amyotrofie, společné stížnosti slabosti a atrofie, fascikulace (svalové viditelné jemné škubající) a křeče v rukou, nohou nebo jazyka. Tím, onemocnění dolního motoneuronu místy obrně enterovirus infekci a při postižené neurony předního rohů a postpoliomielitichesky syndrom.

Fyzikální vyšetření pomáhá rozlišovat léze horního a dolního motoneuronu, stejně jako slabost lézí nižšího motoneuronu od slabosti myopatií.

Formuláře

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

ALS (Lou Gehrigova choroba, Charcotův syndrom) je nejčastější formou selhání motorických neuronů. Onemocnění začíná asymetrickými křečemi, slabostí a amyotrofií kartáčů (častěji) nebo zastavením. Pak tam fascikulace, křečovitost, zvýšená hlubokých šlachových reflexů, extensor plantární reflexy, ztuhlost, úbytek na váze, únava a potíže s regulací mimiku a pohyby jazyka. Mezi další příznaky patří dysfonie, dysfagie, dysartrie a udušení tekutými potravinami. Pak se objevují nevhodné, nedobrovolné a nekontrolované (pseudobulbarový syndrom) záchvaty smíchu nebo pláče. Citlivost, vědomí, kognitivní sféra, libovolné oční pohyby, sexuální funkce a také funkce svěračů obvykle nejsou porušovány. Smrt nastává v důsledku paralýzy respiračních svalů, polovina pacientů zemře v prvních 3 letech od vzniku onemocnění, 20% žije 5 let a 10 až 10 let. Přežití po dobu 30 let je vzácností.

[2], [3], [4],

Progresivní bulbární paralýza

Narušení funkce svalů inervovaných hlavových nervů a kortiko-bulbární traktu způsobuje progresivní obtíže při žvýkání, polykání, mluvení, objeví nosovým hlasem, snížená dávivý reflex, fascikulace a slabost obličejových svalů, stejně jako jazyk. Když je postižena kortiko-bulbulová dráha, pseudobulbální paralýza se vyvíjí s emocionální labilitou. U dysfagie je prognóza špatná, respirační komplikace vyplývající z aspirace vedou k smrti za 1-3 roky.

Progresivní svalová atrofie

V mnoha případech, zvláště pokud onemocnění debutuje v dětství, je dědičná autosomálně recesivním typem. V ostatních případech se to objevuje sporadicky. Obecně se choroba může vyvinout v jakémkoli věku. Je možné porazit pouze neurony předních rohů nebo je výraznější než souběžná porážka kortikostepinálních cest. Onemocnění postupuje pomaleji než jiné léze motoneuronu. Nejčasnějším projevem mohou být fasciculace. Svalová hmotnost a slabost začínají štětky, pak se šíří do paží, ramen a nohou. Přežití je obvykle více než 25 let.

Primární laterální skleróza a progresivní pseudobulbarová paralýza

Při postupné pseudobulbární paralýze se napětí a slabost v distálních sekcích postupně zvyšují, což ovlivňuje končetinu, stejně jako svaly inervované kaudálními kraniálními nervy. Mnohem později se může objevit fascikulace a svalová atrofie. Po několika letech tyto porušení vedou k úplnému zdravotnímu postižení.

Diagnostika onemocnění motorických neuronů

Nemoc by měla být podezřelá, když je progresivní generalizovanou svalová slabost není doprovázeno významným poruchy citlivosti. Další nemoci, neurologické, které vedou k izolované svalové slabosti, poruchy nervosvalového přenosu a vysokou myopatií. Získané způsobuje pouze svalové slabosti: non-myozitida, polymyozitida, dermatomyozitida, léze štítné žlázy a nadledvinek, poruchami elektrolytů (hypokalémie, hyperkalcémie, hypofosfatemie), a různých infekcí (např, syfilis, lymská nemoc, hepatitida C).

Při porážce kraniálních nervů je sekundární příčina méně pravděpodobné. Symptomy selhání motoneuronu v dolní a horní části těla, stejně jako slabost svalů na obličeji, podporují amyotrofickou laterální sklerózu.

Studie elektrodiagnostiky jsou prováděny za účelem vyloučení poruch neuromuskulárního přenosu a demyelinizace nervů. Pokud je ovlivněna MN, rychlost excitace obvykle není až do pozdního stadia onemocnění. Nejintenzivnější jehla EMG, která vykazuje fibrilaci, pozitivní vlny, fascikulace a někdy i obrovské potenciály působení motorových jednotek, dokonce i na vnějších nepoškozených končetinách.

Vyžaduje se MRI. Při absenci klinických a EMG údajů, které indikují porážku kraniálních nervů, je předepsáno MRT cervikálního oddělení.

Provést kompletní krevní obraz, stanovení hladiny elektrolytů, kreatinu, hormony štítné žlázy, sérové proteiny a elektroforéza moči s imunofixací na monoklonální protilátky identifikaci protilátek k myelin-asociovaný glykoprotein (MAG), pro identifikaci potenciálně léčitelné nemoci, a je-li podezření intoxikaci těžkými kovy a poté jejich obsah v denním moči. By měl provést lumbální punkci: zvýšený obsah bílých krvinek nebo proteinu předpokládá jinou diagnózu.

Při sebemenším podezření provádí VDRL-reakce na syfilis určení ESR, revmatoidní faktor, protilátky proti Borrelia, HIV, virus hepatitidy C, protijaderné protilátky (ANA), protilátek proti antigenům neuronálních zobrazeným v paraneoplastický syndrom (proti Hu). Genetické testování (např., Superoxid dismutáza genová mutace) a stanovení enzymů (např., Hexosaminidáza A) zobrazuje pouze v případě, že pacient má zájem genetického poradenství, a výsledky těchto studií mohou mít vliv na léčbu.

[5], [6], [7], [8], [9]

Léčba onemocnění motorických neuronů

Neexistuje specifická léčba onemocnění motorických neuronů. Antiglutamátový přípravek riluzol 50 mg perorálně 2krát / den prodlužuje životnost s bulbární formou amyotrofické laterální sklerózy. Konfrontování progresivní neurologické dysfunkce následuje silám specialistů různých profilů. Fyzioterapie pomáhá udržovat svalovou funkci. Je důležité doporučit ortopedické fixační bandáže a pomůcky pro chůzi. Rečový terapeut může vyzvednout odpovídající komunikační zařízení. S faryngální slabostí je stravování skutečnou hrozbou a může být vyžadována perkutánní endoskopická gastrostomie.

S rozvojem slabosti dýchacích cest pulmonolog doporučuje neinvazivní respirační podporu (např. Dvoustupňový pozitivní tlak), tracheostomii nebo úplnou mechanickou ventilaci.

Baclofen redukuje spasticitu, chinin nebo feniton může oslabit křeček. Anticholinergní léky (např. Glykopyrolát, amtriptylin, benzthropin, trihexyphenidyl, aplikace hyoscinu, atropin) snižují slinění. Pro pseudobulbární léze se používá amitriptylin a fluvoxamin. V pozdních stadiích těchto onemocnění může bolest vyžadovat jmenování opioidů a benzodiazepinů. Chirurgický zákrok ke zlepšení polykání s progresivním zablokováním tabloidů je neúčinný.

K určení úrovně přípustného zásahu by ošetřující lékař, který již byl v rané fázi onemocnění motorických neuronů, měl upřímně promluvit s pacientem, jeho rodinnými příslušníky a pečovateli. Následně by tato rozhodnutí měla být pravidelně přezkoumávána a potvrzována.