Onemocnění motoneuronu

Onemocnění motorických neuronů jsou charakterizována progresivní degenerací kortikospinálních drah, neuronů předního rohu, bulbárních motorických jader nebo kombinací těchto lézí. Mezi příznaky patří svalová slabost a atrofie, fascikulace, emoční labilita a slabost dýchacích svalů. Diagnóza zahrnuje testování rychlosti vedení vzruchů, EMG a vyloučení dalších abnormalit neurozobrazováním a laboratorními testy. Léčba onemocnění motorických neuronů je symptomatická.

Příčiny onemocnění motorického neuronu

Existuje několik forem onemocnění motorických neuronů a jejich etiologie je často neznámá. Názvosloví a symptomy závisí na lokalizaci převládajícího ložiska. Mezi myopatie simulující klinický obraz onemocnění motorických neuronů patří léze svalové membrány, kontraktilního aparátu a myocytárních organel.

[ 1 ]

Symptomy onemocnění motorického neuronu

Je obvyklé rozlišovat mezi poškozením horních (centrálních) a dolních (periferních) motorických neuronů; někdy (například u amyotrofické laterální sklerózy) jsou postiženy oba neurony.

Pokud je postižen horní motorický neuron (např. primární laterální skleróza), jsou postiženy neurony od motorické kůry až po mozkový kmen (kortikobulbární dráhy) nebo míchu (kortikospinální dráhy). Mezi příznaky patří ztuhlost, obtíže a nešikovné pohyby, nejprve ve svalech úst a krku, poté v končetinách.

Poruchy dolních motorických neuronů postihují neurony předních rohů míchy nebo jejich eferentní axony vedoucí do kosterních svalů. Bulbární obrna postihuje pouze bulbární jádra hlavových motorických nervů v mozkovém kmeni. Mezi časté stížnosti patří slabost obličeje, dysfagie a dysartrie. Poruchy neuronů předních rohů, jako je spinální amyotrofie, způsobují slabost a atrofii, fascikulace (viditelné svalové záškuby) a křeče v rukou, nohou nebo jazyku. Mezi onemocnění dolních motorických neuronů patří také poliomyelitida a enterovirová infekce, kdy jsou postiženy neurony předních rohů, a postpolio syndrom.

Fyzikální vyšetření pomáhá rozlišit léze horních a dolních motorických neuronů, stejně jako slabost způsobenou lézemi dolních motorických neuronů od slabosti způsobené myopatiemi.

Formuláře

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

ALS (Lou Gehrigova choroba, Charcotův syndrom) je nejčastější formou onemocnění motorických neuronů. Onemocnění začíná asymetrickými křečemi, slabostí a amyotrofií rukou (obvykle) nebo nohou. Poté se objevují fascikulace, spasticita, zvýšené hluboké šlachové reflexy, extenzorové plantární reflexy, ztuhlost pohybů, úbytek hmotnosti, únava a potíže s ovládáním mimiky a pohybů jazyka. Mezi další příznaky patří dysfonie, dysfagie, dysartrie a dušení se tekutou potravou. Dále se objevují nepřiměřené, mimovolní a nekontrolovatelné (pseudobulbární syndrom) záchvaty smíchu nebo pláče. Citlivost, vědomí, kognitivní sféra, volní pohyby očí, sexuální funkce a funkce svěrače obvykle nejsou ovlivněny. K úmrtí dochází v důsledku paralýzy dýchacích svalů, polovina pacientů umírá v prvních 3 letech od začátku onemocnění, 20 % žije 5 let a 10 % - 10 let. Přežití 30 let je vzácné.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Progresivní bulbární obrna

Poruchy svalů inervovaných hlavovými nervy a kortikobulbárními dráhami způsobují progresivní potíže se žvýkáním, polykáním, mluvením, nosový hlas, snížený dávivý reflex, fascikulace a slabost obličejových svalů a jazyka. Při postižení kortikobulbární dráhy se rozvíjí pseudobulbární paralýza s emoční labilitou. Při dysfagii je prognóza špatná, respirační komplikace v důsledku aspirace vedou k úmrtí během 1–3 let.

Progresivní svalová atrofie

V mnoha případech, zejména pokud onemocnění začíná v dětství, se dědí autozomálně recesivně. V jiných případech se objevuje sporadicky. Obecně se onemocnění může rozvinout v jakémkoli věku. Může postihnout pouze neurony předních rohů nebo může být závažnější než doprovodné poškození kortikospinálních drah. Onemocnění postupuje pomaleji než jiné poruchy motorických neuronů. Nejčasnějším projevem mohou být fascikulace. Úbytek svalů a slabost začínají v rukou a poté se šíří do paží, ramen a nohou. Přežití je obvykle delší než 25 let.

Primární laterální skleróza a progresivní pseudobulbární paralýza

U progresivní pseudobulbární paralýzy se postupně zvyšuje napětí a slabost v distálních oblastech, což postihuje končetiny a svaly inervované kaudálními hlavovými nervy. Mnohem později se mohou objevit fascikulace a svalová atrofie. Po několika letech vedou tyto poruchy k úplné invaliditě.

Diagnostika onemocnění motorického neuronu

Toto onemocnění by mělo být podezření v případech progresivní generalizované motorické slabosti bez významného senzorického postižení. Mezi další neurologická onemocnění, která způsobují izolovanou svalovou slabost, patří poruchy neuromuskulárního přenosu a různé myopatie. Mezi získané příčiny motorické slabosti patří pouze nezánětlivé myopatie, polymyozitida, dermatomyozitida, poruchy štítné žlázy a nadledvin, poruchy elektrolytů (hypokalemie, hyperkalcemie, hypofosfatemie) a různé infekce (např. syfilis, lymská borelióza, hepatitida C).

Pokud jsou postiženy hlavové nervy, je sekundární příčina méně pravděpodobná. Příznaky postižení dolních a horních motorických neuronů a slabost obličeje jsou typické pro amyotrofickou laterální sklerózu.

Elektrodiagnostická vyšetření se provádějí k vyloučení poruch neuromuskulárního přenosu a demyelinizace nervů. V případě poškození nervových nervů (MN) obvykle není rychlost vedení excitace ovlivněna až do pozdního stádia onemocnění. Nejinformativnější je jehlové EMG, které prokáže fibrilace, pozitivní vlny, fascikulace a někdy i obrovské akční potenciály motorických jednotek, a to i v zdánlivě nepostižených končetinách.

Je nutné provést magnetickou rezonanci (MRI). Při absenci klinických a EMG údajů naznačujících poškození hlavových nervů je předepsáno vyšetření krční páteře MRI.

Pro identifikaci potenciálně léčitelných onemocnění se provádí kompletní krevní obraz, stanoví se hladina elektrolytů, kreatinfosfokinázy, hormonů štítné žlázy, bílkovin v séru a moči, provede se elektroforéza s imunofixací na monoklonální protilátky, detekují se protilátky proti myelinu asociovanému glykoproteinu (MAG) a při podezření na intoxikaci těžkými kovy se vyšetří jejich obsah v denní moči. Je třeba provést lumbální punkci: zvýšený obsah leukocytů nebo bílkovin naznačuje jinou diagnózu.

Při sebemenším podezření se provádí VDRL reakce na syfilis, stanoví se ESR, revmatoidní faktor, protilátky proti boreliím, HIV, viru hepatitidy C, antinukleární protilátky (ANA), protilátky proti neuronálním antigenům objevujícím se v rámci paraneoplastického syndromu (anti-Hu). Genetické testování (například mutace genu superoxiddismutázy) a stanovení enzymů (například hexosaminidáza A) je indikováno pouze v případě, že má pacient zájem o genetické poradenství, a výsledky těchto studií nemohou nijak ovlivnit léčbu.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Léčba onemocnění motorického neuronu

Pro onemocnění motorických neuronů neexistuje specifická léčba. Antiglutamátový lék riluzol 50 mg perorálně dvakrát denně prodlužuje život pacientů s bulbární amyotrofickou laterální sklerózou. Progresivní neurologická dysfunkce by měla být řešena specialisty různých profilů. Fyzioterapie pomáhá udržovat svalovou funkci. Je důležité doporučit ortopedické fixační bandáže a pomůcky pro chůzi. Logoped může vybrat adekvátní komunikační pomůcky. V případě faryngeální slabosti představuje příjem potravy skutečnou hrozbu a může být nutná perkutánní endoskopická gastrostomie.

Pokud se rozvine respirační selhání, pneumolog doporučí neinvazivní respirační podporu (např. dvojúrovňový pozitivní tlak v dýchacích cestách), tracheostomii nebo úplnou mechanickou ventilaci.

Baklofen snižuje spasticitu, chinin nebo fenyton mohou zmírnit křeče. Anticholinergika (např. glykopyrolát, amtriptylin, benztropin, trihexyfenidyl, aplikace hyoscinu, atropin) snižují slinění. Amitriptylin a fluvoxamin se používají u pseudobulbárních lézí. V pozdních stádiích těchto onemocnění může bolest vyžadovat opioidy a benzodiazepiny. Chirurgický zákrok ke zlepšení polykání u progresivní bulbární obrny je málo užitečný.

Aby ošetřující lékař určil vhodnou úroveň intervence, měl by vést otevřené rozhovory s pacientem, členy rodiny a pečovateli v rané fázi onemocnění motorických neuronů. Tato rozhodnutí by měla být pravidelně přezkoumávána a potvrzována.