Dědičné neuropatie

Hereditární neuropatie jsou vrozené degenerativní neurologické poruchy.

Rozlišuje se mezi senzomotorickými a senzorickými hereditárními neuropatiemi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Formuláře

Senzorimotorické neuropatie

Existují tři typy (I, II a III), které začínají v dětství. Méně časté typy začínají při narození a vedou k závažnějšímu postižení.

Typy I a II (peroneální amyotrofie, Charcot-Marie-Toothova choroba neboli CMT) jsou nejčastější s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Typická je slabost a atrofie, zejména peroneálních a distálních svalů nohou. Pacient nebo jeho rodinná anamnéza mohou mít i jiná degenerativní onemocnění (např. Friedreichovu ataxii). CMT typ I se objevuje v dětství slabostí nohou a pomalu postupující distální amyotrofií (čapí nohy). Charakteristická amyotrofie rukou se rozvíjí později. Citlivost na vibrace, teplotu a bolest je narušena podobně jako u punčochy a rukavice.

Hluboké šlachové reflexy se ztrácejí. Někdy jsou jedinými příznaky onemocnění deformity chodidel (vysoké klenutí až „duté“ chodidlo) s kladívkovými prsty. Rychlost vedení nervových impulsů je pomalá a distální latence je prodloužena. Dochází k segmentální demyelinizaci a remyelinizaci. Lze palpovat ztluštěné periferní nervy. Onemocnění postupuje pomalu a nezkracuje délku života. CMT typu II postupuje pomaleji, slabost se rozvíjí později. Rychlost vedení excitace je relativně normální, ale amplituda akčních potenciálů senzorických nervů je snížena, jsou stanoveny polyfázické akční potenciály svalů. Biopsie ukazuje Wallerovu degeneraci axonů.

Typ III (hypertrofická neuropatie, Dejerine-Sottasova choroba) je vzácné autozomálně recesivní onemocnění, které začíná v dětství progresivní slabostí, ztrátou citlivosti a absencí hlubokých šlachových reflexů. Zpočátku se podobá karcinogenní meningitidě (CMT), ale svalová slabost postupuje rychleji. Demyelinace-remyelinace vede k ztluštění periferních nervů, což je viditelné v bioptickém materiálu.

Dědičná motorická neuropatie s náchylností k tlakovým obrnám je dědičné onemocnění, při kterém se nervy stávají stále citlivějšími na tlak a natažení.

U hereditární motorické neuropatie se sklonem k tlakovým obrnám nervy ztrácejí myelinové pouzdro a schopnost normálně vést impulzy. Incidence je 2–5 případů na 100 000 obyvatel.

Příčinou je ztráta jedné kopie genu pro periferní myelinový protein 22 (PMP22), který se nachází na krátkém raménku chromozomu 17. Pro normální fungování jsou potřeba dvě kopie genu. Zároveň se duplikace (vznik další kopie genu) projevuje rozvojem onemocnění CMT typu I.

Tlaková paralýza může být mírná nebo těžká a může trvat minuty až měsíce. V postižených oblastech je cítit necitlivost a slabost.

Na toto onemocnění by mělo být podezření v přítomnosti rekurentní demyelinizační polyneuropatie, kompresní mononeuropatie, mnohočetných neuropatií neznámého původu nebo rodinné anamnézy syndromu karpálního tunelu. EMG, nervová biopsie a genetické testování jsou užitečné při stanovení diagnózy, ale biopsie je zřídka nutná. Léčba je symptomatická, s vyhýbáním se jakékoli aktivitě, která by mohla způsobovat potíže. Dlaha zápěstí může zmírnit tlak, zabránit opakovanému poranění a umožnit regeneraci myelinu v průběhu času. Chirurgický zákrok je indikován zřídka.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Senzorické neuropatie

U vzácných dědičných senzorických neuropatií je ztráta citlivosti na bolest a teplotu v distálních oblastech výraznější než ztráta citlivosti na vibrace a lokalizaci. Hlavní komplikací je mutilace chodidla v důsledku nedostatku citlivosti, což je spojeno s rizikem infekce a osteomyelitidy.

Diagnostika dědičné neuropatie

Diagnózu napomáhá charakteristické rozložení svalové slabosti, deformit nohou, rodinná anamnéza a elektrofyziologické vyšetření. Existuje metoda genetické analýzy.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Léčba dědičné neuropatie

Neexistuje žádná specifická léčba. Ortéza může pomoci napravit slabost nohy a ortopedická chirurgie může nohu stabilizovat. Konzultace s lékařským psychologem jsou užitečné při přípravě mladých pacientů na progresi onemocnění.