Porucha nervosvalového přenosu

K narušení neuromuskulárního přenosu dochází v důsledku defektů postsynaptických receptorů (např. myastenie) nebo presynaptického uvolňování acetylcholinu (např. botulismus), stejně jako rozpadu acetylcholinu v synaptické štěrbině (účinek léků nebo neurotoxických látek). Typické jsou výkyvy stupně svalové slabosti a únavy.

Nemoci, u kterých dochází k porušení neuromuskulárního přenosu

Eatonův-Lambertův syndrom se vyvíjí, když je narušeno uvolňování acetylcholinu z presynaptických nervových zakončení.

Botulismus je důsledkem zhoršeného uvolňování acetylcholinu presynaptickým terminálem v důsledku ireverzibilní vazby toxinu Clostridium botulinum na něj. Mezi příznaky patří těžká slabost až po respirační selhání a známky zvýšeného sympatického tonu v důsledku blokády parasympatické aktivity: mydriáza, sucho v ústech, zácpa, retence moči, tachykardie, která se u myastenie nevyskytuje. EMG ukazuje mírné snížení odpovědi na nízkofrekvenční (2-3 za 1 sekundu) podráždění nervu a zvýšení odpovědi se zvýšením frekvence podráždění (50 imp/s) nebo po krátkodobé (10 s) svalové práci.

Léky nebo toxické látky mohou zhoršit funkci neuromuskulární synapse. Cholinergní léky, organofosfátové insekticidy a většina nervových plynů blokují neuromuskulární přenos depolarizací postsynaptické membrány v důsledku nadměrného působení acetylcholinu na jeho receptory. Důsledkem je mióza, bronchorea a myastenická slabost. Aminoglykosidy a polypeptidová antibiotika snižují presynaptické uvolňování acetylcholinu a citlivost postsynaptické membrány na něj. V případě latentní myastenie vysoké sérové koncentrace těchto antibiotik zhoršují neuromuskulární blok.

Dlouhodobá léčba penicilaminem může být doprovázena reverzibilním syndromem, který klinicky i EMG připomíná myasthenii. Nadbytek hořčíku (hladina v krvi 8-9 mg/dl) je spojen s rozvojem těžké slabosti, která se rovněž podobá myastenickému syndromu. Léčba zahrnuje eliminaci toxických účinků, intenzivní sledování a v případě potřeby umělou plicní ventilaci. Ke snížení nadměrné bronchiální sekrece se předepisuje atropin 0,4-0,6 mg perorálně 3krát denně. V případě otravy organofosfátovými insekticidy nebo nervově paralytickým plynem mohou být nutné vyšší dávky (2-4 mg intravenózně po dobu 5 minut).

Syndrom ztuhlého člověka je náhlý nástup progresivní rigidity trupu a břišních svalů a v menší míře i končetin. Nejsou přítomny žádné další abnormality, včetně EMG. Tento autoimunitní syndrom se vyvíjí jako paraneoplastický syndrom (častěji u rakoviny prsu, plic a konečníku a u Hodgkinovy choroby). Autoprotilátky proti několika proteinům spojeným se synapsemi GABA-glycinu postihují primárně inhibiční neurony předních rohů míchy. Léčba je symptomatická. Diazepam významně snižuje svalovou rigiditu. Výsledky plazmaferézy jsou rozporuplné.

Isaacův syndrom (synonyma: neuromyotonie, pásovcový syndrom) se projevuje především stížnostmi na funkci končetin. Objevuje se myokymie - svalové fascikulace, které vypadají jako slepenec červů pohybujících se pod kůží. Další stížnosti: karpopedální křeče, intermitentní křeče, zvýšené pocení a pseudomyotonie (porucha relaxace po silné svalové kontrakci, ale bez typického pro pravou myotonii zvýšení-snížení EMG). Zpočátku postihuje periferní nerv, protože kurare odstraňuje stížnosti a v celkové anestezii příznaky přetrvávají. Příčina není známa. Karbamazepin nebo fenytoin snižují stížnosti.

[ 1 ], [ 2 ]