Tyrosinemie

Tyrosin je prekurzor některých neurotransmiterů (např. Dopaminu, norepinefrinu, adrenalinu), hormonů (např. Tyroxinu) a melaninu; nedostatek enzymů zapojených do jejich metabolismu, vede k řadě syndromů.

Přechodná tyrozinemie novorozenců

Dočasná nezralost enzymů, zejména 4-hydroxyfenylpyruvátdioxygenázy, někdy vede ke zvýšení hladiny tyrosinu v krvi (obvykle u předčasně narozených novorozenců, zejména u těch, kteří dostávají potravu s vysokým obsahem bílkovin); metabolity mohou být detekovány rutinním screeningem novorozenců pro fenylketonurie. Většina pacientů nemá žádné klinické projevy, ale některé mají ospalost a sníženou chuť k jídlu. Tyrozinemie se odlišuje od fenylketonurie zvýšením hladiny tyrosinu v plazmě.

Ve většině případů nastává spontánní normalizace hladiny tyrosinu. U pacientů s klinickými příznaky je nutné omezit příjem tyrosinu s jídlem (2 g / kg / den) a předepsat vitamín C 200-400 mg perorálně jednou denně.

Alcantonurie

Alkaponurie je vzácné autosomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem oxidázy homozygotinové kyseliny; produkty oxidace kyseliny homogentisové se hromadí v kůži a zbarvují se tmavě, jejich klouby spadnou do kloubů. Toto onemocnění je obvykle diagnostikováno u dospělých pacientů s tmavou pigmentací kůže (ochronóza) a artritidou. Moč ztmavne ve vzduchu kvůli produktům oxidace kyseliny homogentisové. Diagnóza je založena na zjištění zvýšené hladiny homogentisinové kyseliny v moči (více než 4 g / 24 hodin). Neexistuje účinná léčba, nicméně 1 g kyseliny askorbové uvnitř jednou denně může snížit depozici pigmentu zvýšením renální exkrece homogentisové kyseliny.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculokutánní albinismus

Nedostatek tyrosinázy vede k nepřítomnosti pigmentace kůže a sítnice, což značně zvyšuje riziko vývoje maligních kožních nádorů a výrazné snížení vidění. Často se vyskytuje nystagmus, stejně jako fotofobie.

Tyrosinémie typu I

Tyrozinemie typu I - toto onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem, příčinou je nedostatek jeho fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, což je enzym podílející se na metabolismu tyrosinu. Onemocnění se může projevit jako fulminantní selhání jater v novorozeneckém období nebo ochablé subklinickou hepatitidu, bolestivé periferní neuropatie a znehodnocených renálních tubulárních funkcí (např., Metabolická acidóza s normálním aniontovou mezerou, hypofosfatémií, vitamin D-rezistentní rachitida) ve starším věku. Později v přežívajících pacientů zvýšené riziko vzniku rakoviny jater.

Diagnóza je založena na zvýšení hladiny tyrosinu v plazmě; potvrdí diagnózu stanovením vysoké hladiny sukcinylacetonu v plazmě nebo moči, stejně jako nízkou aktivitu fumarylacetoacetáthydroxylázy v krvinkách nebo jaterní tkáni (biopsií). Léčba 2 (2-nitro-4-trifluormethylbenzoyl) -l, 3-cyklohexandion (NTBC) je účinná v akutních epizodách a zpomaluje progresi. Doporučuje se používat dietu s nízkým obsahem fenylalaninu a tyrosinu. Efektivní transplantace jater.

Tyrosinemie typu II

Tyrosinemie typu II je vzácné autosomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem tyrosin transaminázy. Akumulace tyrosinu způsobuje vředy na kůži a rohovku. Sekundární zvýšení hladiny fenylalaninu, a to i přesto, že je nevýznamné, může způsobit neuropsychiatrické poruchy v nepřítomnosti léčby. Diagnóza je založena na zvýšení hladiny tyrosinu v plazmě, nedostatku sukcinylacetonu v plazmě nebo moči, stejně jako stanovení snížené aktivity enzymu při jaterní biopsii. Tyrosinémie typu II lze snadno léčit mírným nebo středně omezeným příjmem fenylalaninu a tyrosinu spolu s jídlem.