Vrozená mnohočetná artrogrypóza

Arthrogryposis multiplex congenita je charakterizována mnohočetnými kloubními kontrakturami (zejména horních končetin a krku) a amyoplazií, obvykle bez dalších závažných vrozených anomálií. Inteligence je relativně normální.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Co způsobuje artrogryposis multiplex congenita?

Jakýkoli stav, který narušuje pohyb plodu během fetálního období (např. malformace dělohy, vícečetné těhotenství, oligohydramnion), může vést k artrogryposis multiplex congenita (AMC). AMC není genetická porucha, ačkoli některé genetické poruchy (např. spinální svalová atrofie typu I, trisomie 18) zvyšují riziko artrogrypózy. AMC může být způsobena neurogenními poruchami, myopatiemi nebo poruchami pojivové tkáně. Za příčiny asociované amyoplazie se předpokládá, že jsou vrozené myopatie, neuronální onemocnění předního rohu a mateřská myasthenia gravis.

Příznaky multiplexní vrozené artrogrypozy

Deformity jsou patrné již při narození. Vrozená artrogrypóza multiplex není progresivní; základní příčina (např. svalová dystrofie) však může být zjištěna. V postižených kloubech se tvoří flekční nebo extenční kontraktury. Ramena jsou obvykle addukována a ve vnitřní rotaci, lokty jsou extenzovány a zápěstí a prsty jsou flektovány. Kyčle mohou být vykloubené a nohy jsou obvykle mírně flektovány v kyčlích. Kolena jsou extenzována; běžné jsou ekvinovarusní chodidla. Svaly na nohou jsou obvykle hypoplastické a končetiny bývají válcovité a zcela rovné. Někdy se vyskytuje ztenčení a prokrvení měkkých tkání na ventrální straně kloubů s flekčními kontrakturami. Může být přítomna skolióza. S výjimkou ztenčení dlouhých kostí se kostra rentgenově jeví normální. Fyzické postižení může být závažné a invalidizující. Inteligence je obvykle normální nebo mírně snížená.

Mezi další anomálie, které artrogrypózu zřídka doprovázejí, patří mikrocefalie, rozštěp patra, kryptorchismus, vady srdce a močových cest.

Diagnóza vrozené artrogrypózy multiplex

Vyšetření by mělo zahrnovat důkladné vyhledávání souvisejících abnormalit. Elektromyografie a svalová biopsie lze použít k diagnostice neuropatií a myopatií. Svalová biopsie obvykle odhalí amyoplazii s náhradou tukovou a fibrotickou tkání.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Léčba vrozené artrogrypozy multiplex

Arthrogryposis multiplex congenita vyžaduje včasné odeslání k ortopedovi a fyzioterapeutovi. Cvičení a fyzioterapie kloubů během prvních měsíců života mohou vést k významnému zlepšení. Účinné mohou být ortopedické pomůcky. Později může být nutná operace ke snížení ankylózy, ale zlepšení rozsahu pohybu je vzácné. Změna polohy svalu (např. chirurgická změna polohy tricepsu tak, aby mohl ohýbat paži v lokti) může zlepšit funkci. Mnoho dětí se daří dobře; 2/3 jsou po léčbě chodidlící.