Vrozená vícenásobná arthrogryposa

Vrozená vícenásobné Arthrogryposis se vyznačuje několika kontraktury kloubů (zejména horních končetin a krku) a amioplaziey, obvykle bez dalších vážných vrozených vad. Inteligence je poměrně normální.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Co způsobuje vrozené mnohočetné arthrogryposis?

Jakýkoliv stav, který vede k porušení fetálních pohybů v prenatálním období (např., Malformace dělohy, vícečetného těhotenství, oligohydramnion) mozhetprivesti vrozené vícenásobné artrogrypózou (VMA). Vrozená multiple Arthrogryposis - to není genetická choroba, i když některé genetické choroby (např spinální muskulární atrofie typu I, trizomie 18. Chromozomu), pravděpodobnost zvýšila artrogrypózou. Vrozená vícečetná arthrogryposa může být důsledkem neurogenních onemocnění, myopatií nebo onemocnění spojivového tkáně. Má se za to, že příčiny souběžné amioplazii jsou kongenitální myopatie, onemocnění neuronech předního rohů míchy a myasthenia gravis u matky.

Symptomy vrozené vícenásobné arthrogrypózy

Deformace jsou patrné i při narození. Vrozená vícenásobná arthrogryposa neprobíhá; avšak příčina, která způsobila vývoj WMA (například svalová dystrofie), může postupovat. U postižených kloubů se vytváří ohybová nebo extenzní kontraktura. Ramena jsou obvykle přenášena a jsou ve stavu vnitřní rotace, lokty jsou odříznuté a zápěstí a prsty jsou ve stavu flexe. Může docházet k vykloubení kyčelních kloubů, zpravidla jsou nohy v bederních kloubech mírně ohnuty. Kolena jsou odříznuta; Rovněž jsou zaznamenávány zastávky Equinovarus. Svaly nohou jsou obvykle hypoplastické, končetiny mají tendenci být válcové a zcela vyrovnané. Někdy dochází ke ztenčení, membránové měkké tkáně z ventrální strany kloubů s kontrakcí flexie. Dítě může mít skoliózu. S výjimkou ztenčení dlouhých kostí je kostra radiograficky normální. Fyzické poruchy mohou být závažné a mohou být zakázány. Intelekt není obvykle zlomený ani mírně snížen.

Jiné anomálie, které zřídka doprovázejí arthrogryposis, zahrnují mikrocefalii, rozštěpové patra, kryptorchidismus, defekty srdce a močových cest.

Diagnóza vrozené vícenásobné arthrogrypózy

Zkouška by měla zahrnovat pečlivé hledání kombinace anomálií. Pro diagnostiku neuropatie a myopatií můžete použít elektromyografii a svalovou biopsii. Při svalové biopsii se obvykle objevuje amioplázie s náhradou tukové a vláknité tkáně.

[7], [8], [9], [10]

Léčba vrozené vícenásobné arthrogrypózy

Vrozená vícenásobná arthrogrypie vyžaduje včasné postoupení ortopedovi a fyzioterapeutovi. Cvičení a fyzioterapie kloubů během prvních měsíců života mohou vést k významnému zlepšení. Může být efektivní používání ortopedických zařízení. Operace může být později vyžadována ke snížení ankylózy, ale zvětšení objemu pohybů je zřídka pozorováno. Pohyblivé svaly (například chirurgický pohyb tricepsu tak, aby mohl ohýbat ruku v lokti) může zlepšit funkci. Mnoho dětí se cítí dobře; 2/3 jsou ambulantní pacienti po léčbě.