^

Zdraví

A
A
A

Artrogrypóza

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Všechna vrozená onemocnění a syndromy spojené se ztuhlostí kloubů se tradičně sjednocují jedním termínem - artrogrypóza neboli syndrom mnohočetné vrozené kontraktury. Vzhled pacientů je natolik typický, že diagnóza není obtížná. Samotný termín „artrogrypóza“ však dosud nebyl jasně definován.

Artrogrypóza je heterogenní skupina onemocnění charakterizovaných vrozenými kontrakturami ve dvou nebo více kloubech v kombinaci se svalovou hypo- nebo atrofií, se známkami poškození motorických neuronů míchy.

Kód MKN-10

Q74.3 Vrozená mnohočetná artrogrypóza.

Epidemiologie artrogrypózy

Výskyt artrogrypózy je 1 z 3000 novorozenců.

trusted-source[ 1 ]

Co způsobuje artrogrypózu?

V současné době existuje pět teorií o původu artrogrypózy: mechanická, infekční, dědičná, myogenní a neurogenní.

Příznaky artrogrypózy

U pacientů s artrogrypózou jsou kontraktury vždy vrozené a jsou kombinovány se svalovou hypotrofií nebo atrofií. Léze jsou obvykle symetrické, po narození dítěte nedochází k progresi, ale s věkem je možný relaps deformit. Postiženy jsou převážně končetiny, ve vzácných případech (u totálních forem) se patologické změny rozšiřují i na svaly páteře a trupu. U většiny pacientů jsou do procesu zapojeny horní i dolní končetiny. Při postižení horních končetin se nejčastěji pozorují intrarotačně-adduktivní kontraktury v ramenních kloubech, extenční kontraktury v loketních kloubech, flekční kontraktury v zápěstních kloubech v kombinaci s ulnární deviací ruky a flekční-adduktivní kontraktury prvního prstu.

Izolované léze dolních končetin jsou častější než léze horních končetin. V tomto případě se detekují zevní rotační-abdukční nebo flekční-addukční kontraktury v kyčelních kloubech s dislokací kyčle nebo bez ní, flekční nebo extenční kontraktury v kolenních kloubech různého stupně, ekvinovarus nebo plochovalgózní deformace nohy.

U dětí s klasickou formou artrogrypózy se mezi vzácnější léze vyskytují amniotické pruhy, kožní syndaktylie prstů, retrakce kůže nad postiženými klouby, pterygium v ramenních, loketních a kolenních kloubech, cévní změny ve formě teleangiektázií a hemangiomů různých lokalizací. Systémové poškození vnitřních orgánů obvykle chybí. Pacienti s artrogrypózou jsou však náchylní k častým respiračním onemocněním. Intelekt pacientů s artrogrypózou je zachován.

Samostatnou skupinu tvoří distální formy artrogrypózy s charakteristickými znaky - vrozenými kontrakturami a deformacemi rukou a nohou, anomáliemi obličeje a dědičným charakterem přenosu onemocnění. Podle Bamshadovy klasifikace existuje 9 forem distální artrogrypózy (digitotalární dysmorfismus, Freeman-Sheldonův syndrom, Gordonův syndrom, trismus pseudokamptodaktylie, pterygiový syndrom, vrozená arachnodaktylie atd.).

Pro vývoj taktiky ortopedické chirurgické léčby pacientů byla vytvořena klasifikace artrogrypózy, která zahrnuje následující charakteristiky:

  • typ artrogrypózy - klasický a distální;
  • prevalence - lokální forma (s poškozením pouze horních nebo dolních končetin), generalizovaná (s poškozením horních a dolních končetin), celková (s poškozením horních, dolních končetin, páteře);
  • lokalizace - horní končetiny (rameno, loket, zápěstní klouby, prsty), dolní končetiny (kyčel, koleno, hlezenní klouby, chodidla);
  • typ kontraktur - flexe, extenze, abdukce, addukce, rotace a jejich kombinace;
  • závažnost kontraktur - mírná, středně těžká a těžká (v závislosti na závažnosti kontraktur, pasivním rozsahu pohybu v kloubu a svalové síle).

Screening na artrogrypózu

Prenatální diagnostika artrogrypózy je velmi důležitá. V kritických obdobích embryonálního vývoje je nutné provádět ultrazvukové vyšetření těhotných žen. Diagnóza artrogrypózy je založena na sledování pohyblivosti plodu, identifikaci kontraktur a deformací kloubů a zmenšení objemu měkkých tkání končetin.

Diagnóza artrogrypózy

Pro diagnostiku a vytvoření léčebného plánu pro pacienta s artrogrypózou se používají klinické, neurologické, elektrofyziologické, radiologické a ultrazvukové vyšetřovací metody.

trusted-source[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika by měla být provedena s dalšími systémovými a neuromuskulárními onemocněními, jako je Larsenův syndrom, diastrofická dysplázie, chondrodystrofie, Ehlers-Danlosův syndrom, spinální amyotrofie, periferní neuropatie, myopatie, myotonická dystrofie atd.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Co je třeba zkoumat?

Jak zkoušet?

Kdo kontaktovat?

Léčba artrogrypózy

Neléková léčba artrogrypózy

Konzervativní léčba by měla být zahájena ihned po narození dítěte, protože výsledek korekce dosažený v prvních měsících života je nejstabilnější. Etapní sádrové korekce se provádějí týdně s přihlédnutím k somatickému stavu dítěte. Před každou fází korekce se používá terapeutická fyzioterapie zaměřená na zvýšení rozsahu pohybu v kloubech se současnou korekcí deformace, tepelné a fyzioterapeutické procedury. Rodiče jsou učeni korekčním cvikům a polohám k odstranění kontraktur a deformací v kloubech horních a dolních končetin, protože je nutné je provádět 6-8krát denně. Všichni pacienti s artrogrypózou jsou po korekci vybaveni ortopedickými pomůckami.

Mezi fyzioterapeutickými postupy pro zlepšení funkce a trofismu neuromuskulárního systému, osifikaci kostních struktur a boj proti osteoporóze se používá fotochromoterapie, a to jak stimulačními, tak relaxačními barvami, elektroforéza s pentoxifylinem (trentalem) nebo aminofylinem (eufylinem), neostigmin-methylsulfát (proserin), kyselina askorbová, vápník, fosfor, síra, magnetické pulzy a elektrická stimulace, fonoforéza s bischofitem, contractubex gel.

Ortopedická léčba je doplněna neurologickou léčbou, která se provádí v kurzech 3-4krát ročně a zahrnuje látky zlepšující vodivost, krevní oběh a trofiku tkání.

Chirurgická léčba artrogrypózy

Pokud je konzervativní léčba neúčinná, provádí se chirurgická korekce kloubních kontraktur od 3-4 měsíců věku, zejména na dolních končetinách. Chirurgická léčba dětí s artrogrypózou ve vyšším věku se provádí s ohledem na rozvinuté dovednosti sebeobsluhy a zachování svalů. V opačném případě mohou být výsledky léčby negativní a vést k ještě většímu postižení dítěte.

Další správa

Děti s diagnostikovanou artrogrypózou jsou pod dispenzárním dohledem (vyšetření jednou za 3-6 měsíců). Rehabilitační léčba je prováděna nepřetržitě, včetně sanatoria a lázeňské léčby dvakrát ročně. Dětem s artrogrypózou jsou poskytovány ortopedické pomůcky. Sociální adaptace probíhá ve specializovaných vzdělávacích a rehabilitačních centrech pro děti s ortopedickou patologií.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.