Artrogriposis

Všechna vrozená onemocnění a syndromy spojené se ztuhlostí kloubů jsou tradičně spojeny jedním pojmem - arthrogryposis nebo syndromem mnoha vrozených kontraktur. Typ pacientů je tak typický, že diagnóza není obtížná. Avšak výraz "arthrogryposis" sám o sobě ještě není jasně definován.

Arthrogryposis je heterogenní skupina onemocnění charakterizovaných vrozenými kontrakturami ve dvou nebo více kloubech v kombinaci se svalovou hypo- nebo atrofií, která vykazuje známky léze motoneuronů míchy.

Kód ICD-10

Q74.3 Vrozená násobná arthrogryposa .

Epidemiologie artro- riózy

Incidence arthrogryposie je 1 z 3000 novorozenců.

[1]

Co způsobuje arthrogryposis?

V současné době existuje pět teorií výskytu arthrogryposis: mechanické, infekční, dědičné, myogenní a neurogenní.

Symptomy arthrogryposis

U pacientů s vrozeným artrogrypózou kontraktury a vždy kombinovat s podvýživou nebo svalovou atrofií. Léze jsou obvykle symetrické progrese po porodu tam, ale s věkem možného kmene relapsu. Výhodně postižené končetiny, ve výjimečných případech (z celkového počtu forem) patologické změny se vztahují na páteře a trupu svalů. V procesu většina pacientů zahrnuje horní a dolní končetiny. S porážkou horních končetin často říkají vnutrirotatsionno přední kontraktura v ramenních kloubech, extensor kontraktura lokte, zápěstí flexe kontraktury v kloubech, v kombinaci s ulnarnoi odchylkou kartáčem a flexor-přitahovači kontraktura I prstu.

Dolních končetin izolovaný léze je běžnější než horní. Tyto testy detekovat externě rotačně otvodyashie nebo flexi kontraktury vedoucí k vykloubení kyčelních kloubů s nebo bez kyčle dislokace, ohnutí nebo natažení kontraktur v kolenních kloubech různé závažnosti, koňský-varus nohou nebo ploskovalgusnuyu deformace.

U dětí s klasickou formou artrogrypózou mezi vzácnější lézí pozorovaných plodovou zúžení, kožní syndaktylie prstů, kožní o stažení přes postiženého kloubu, pterygia do ramene, lokte, kolenních kloubů, cévních změn v podobě telangiektazií a hemangiomy různých lokalizací. Systémové poškození vnitřních orgánů zpravidla chybí. Nicméně pacienti s arthrogryposis jsou náchylní k častým onemocněním dýchacích cest. Intenzita u pacientů s arthrogryposis je zachována.

V samostatné skupině izolované formě distální artrogrypózou s vlastnostmi - kongenitální kontraktury a napětí na rukou a nohou, obličejové abnormality a dědičné přenosu. 9 izolované formě distální artrogrypózou klasifikaci Bamshad (digitotalyarny dysmorphism, Freeman-Sheldon syndrom, Gordon syndrom, trismus psevdokamptodaktiliya, pterygium syndrom, kongenitální arachnodactyly atd.).

Pro rozvoj taktiky pro ortopedickou a chirurgickou léčbu pacientů byla vytvořena klasifikace arthrogryposis, která zahrnuje následující charakteristiky:

• typ arthrogryposis - klasický a distální;
• Prevalence - místní forma (postihující pouze horní nebo dolní končetiny), generalizované (postihující horní a dolní končetiny), celkem (s porážkou horní, dolní končetiny, páteř);
• lokalizace - horní končetiny (rameno, loket, zápěstí klouby prstů), dolní končetiny (boky, kolena, kotníky, nohy);
• typ kontraktů - flexi, extensor, odklonění, vedení, rotační a jejich kombinace;
• závažnost kontraktů - lehká, střední a těžká (v závislosti na závažnosti kontraktů, pasivní amplitudě pohybů v kloubu a svalové síle).

Screening pro arthrogryposis

Prenatální diagnóza arthrogrypózy je velmi důležitá. Je nutné provádět ultrazvuk. Studium těhotných žen v kritických obdobích vývoje embrya. Diagnóza arthrogryposis je založena na pozorování mobility plodu, odhalení kontrakcí a deformací kloubů, snížení objemu měkkých tkání končetin.

Diagnóza arthrogryposis

Pro diagnostiku a vývoj léčebného plánu pro pacienta s artrogrypózou se používají klinické, neurologické, elektrofyziologické, rentgenové a ultrazvukové vyšetřovací metody.

[2], [3], [4]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza by měla být prováděna s jiným systémem a neuromuskulárních poruch, jako je syndrom Larsen, diastrophic dysplazie, chondrodystrophy, Ehlers-Danlos syndrom, spinální amyotrofie, periferní neuropatie, myopatie, a myotonická dystrofie, atd

[5], [6], [7]

Léčba arthrogrypózy

Neléčivá léčba arthrogrilózy

Konzervativní léčba by měla být zahájena bezprostředně po narození dítěte v důsledku korekce, získané v prvních měsících jeho života, je nejstabilnější. Oprava sádrovcového stupně se provádí jednou týdně s přihlédnutím k fyzickému stavu dítěte. Před každou etapou korekce se aplikuje terapeutické cvičení zaměřené na zvýšení objemu pohybů v kloubech se současnou korekcí deformací, tepelných a fyzioterapeutických postupů. Rodičům se vyučuje nápravná cvičení a styling, aby se odstranily kontraktury a deformace v kloubech horních a dolních končetin, protože je třeba provádět 6-8krát denně. Všichni pacienti s arthrogryposis po korekci jsou dodáváni s produkty ortézy.

Mezi fyzikální terapie pro zlepšení funkce a trofismus neuromuskulární aparát, osifikace kostních struktur a boje proti osteoporóze použit fotohromoterapii stimulující barvy a relaxační, elektroforéza s pentoxifylinu (trentalom) nebo aminofylin (aminofylin), neostigmin (neostigmin methylsulfát), kyselina askorbová, vápník , fosforu, síry, magnitoimpulsnuyu a elektrická stimulace, fonoforézou s minerál, gel Kontraktubeks.

Ortopedická léčba je doplněna neurologickou léčbou, která se provádí 3-4krát ročně a zahrnuje látky, které zlepšují vedení, krevní oběh a tkáňový trofismus.

Chirurgická léčba arthrogrypózy

Při absenci účinku konzervativní léčby se provádí chirurgická korekce kontrakcí v kloubech po 3-4 měsících, zejména na dolních končetinách. Chirurgická léčba dětí s arthrogryposis ve věku staršího věku, s ohledem na rozvinuté dovednosti samoobsluhy a svalové bezpečnosti. V opačném případě mohou být výsledky léčby negativní a vedou k ještě většímu postižení dítěte.

Další vedení

Děti, kterým je diagnostikován arthrogryposis, jsou na dispenzarizačním vyšetření (vyšetření jednou za 3 až 6 měsíců). Rekonstrukční ošetření se provádí neustále, včetně ošetření sanatorií 2krát ročně. Děti s arthrogryposis jsou dodávány s produkty ortézy. Sociální adaptace se provádí ve specializovaných vzdělávacích a rehabilitačních centrech pro děti s ortopedickou patologií.