Vrozená myopatie

Kongenitální myopatie - termín, který se někdy používá pro stovky nezávislých neuromuskulárních onemocnění, které se mohou projevit při narození, ale obvykle se tento termín se nechá skupiny vzácných dědičných chorob primárních svalových způsobující svalovou hypotonii a slabost při narození nebo v novorozeneckém období, a v některých případech zpoždění při vývoji motorů v pozdějším věku.

5, je nejčastějším typem vrozených myopatií patří nemielinovuyu myopatii, miotubulyarnuyu myopatie, myopatie s lézí svalových vláken jádra, inherentních typy disparitu svalových vláken a myopatie s více jádry. Primárně se liší histologickým obrazem, symptomy a prognózou. Na diagnóza ukazuje charakteristické klinické projevy, diagnóza je potvrzena provedením svalové biopsie. Léčba se skládá z fyzioterapie, která může přispět k zachování funkce.

Nemyelinová myopatie může být autosomálně dominantní nebo recesivní a vyvine se kvůli různým genovým mutacím lokalizovaným na různých chromozomech. Nemalovická myopatie u novorozenců může být závažná, mírná a mírná. U závažných lézí mohou mít pacienti slabost respiračních svalů a selhání dýchání. Při mírném poškození dochází k rozvoji progresivní slabosti svalů na obličeji, krku, trupu a nohou, avšak očekávaná délka života může být téměř normální. Při mírném poškození je proud neprostupný, očekávaná délka života je normální.

Myotubulární myopatie je autosomální nebo X-spojená. Nejčastější autosomální varianta způsobuje slabé svalové slabosti a hypotenzi u pacientů obou pohlaví. X vázaná varianta ovlivňuje chlapce a vede k vážné slabosti kosterního svalstva a hypotenze, slabosti svalů na tváři, zhoršené polykání, slabosti respiračních svalů a selhání dýchání.

Myopatie s poškozením jádra svalových vláken. Druh dědičnosti je autosomálně dominantní. Většina pacientů vyvine hypotenzi a mírnou slabost proximálních svalů v období novorozenců. Mnoho z nich má také slabost svalů obličeje. Slabost neprobíhá, průměrná délka života je normální. Ve stejné době, u těchto pacientů je zvýšené riziko maligní hypertermie (gen spojený s myopatie s porážkou svalových vláken jádra jsou také spojeny se zvýšenou citlivostí na maligní hypertermie).

Vrozená disproporcionálnost typů svalových vláken je dědičná, ale dnešní typ dědičnosti je špatně pochopen. Hypotenze a slabost tváře, krku, kmene a končetin jsou často doprovázeny skeletálními anomáliemi a dysmorfickými rysy. Většina postižených dětí vykazuje zlepšení s věkem, ale malý podíl způsobuje selhání dýchání.

Myopatie s několika pruty je obvykle autosomocentrická, ale může být také autozomálně dominantní. Děti vyvinou proximální svalovou slabost, ale některé děti se vyvinou později a zahrnují zobecněnou svalovou slabost. Progrese se značně liší. 

[1]