Vrozená myopatie

Vrozená myopatie je termín, který se někdy používá pro stovky různých neuromuskulárních poruch, které mohou být přítomny při narození, ale obvykle je tento termín vyhrazen pro skupinu vzácných, dědičných primárních svalových poruch, které způsobují svalovou hypotonii a slabost od narození nebo během novorozeneckého období a v některých případech i opožděný motorický vývoj v pozdějším životě.

Mezi pět nejčastějších typů vrozených myopatií patří nemyelinizační myopatie, myotubulární myopatie, myopatie jádra svalu, vrozená dysproporce typů svalových vláken a mnohočetná myopatie jádra svalu. Liší se především histologií, symptomy a prognózou. Diagnóza je stanovena na základě charakteristických klinických projevů a potvrzena svalovou biopsií. Léčba spočívá ve fyzioterapii, která může pomoci udržet funkci.

Nemyelinová myopatie může být autozomálně dominantní nebo recesivní a rozvíjí se v důsledku různých mutací genů lokalizovaných na různých chromozomech. Nemalinová myopatie u novorozenců může být těžká, středně těžká a mírná. Při těžkém poškození se u pacientů může objevit slabost dýchacích svalů a respirační selhání. Při středně těžkém poškození se rozvíjí progresivní slabost svalů obličeje, krku, trupu a nohou, ale délka života může být téměř normální. Při mírném poškození je průběh neprogresivní, délka života je normální.

Myotubulární myopatie je autozomálně nebo vázaná na chromozom X. Nejčastější autozomální varianta způsobuje mírnou svalovou slabost a hypotonii u pacientů obou pohlaví. Varianta vázaná na chromozom X postihuje chlapce a má za následek těžkou slabost a hypotonii kosterního svalstva, slabost obličeje, potíže s polykáním, slabost dýchacích svalů a respirační selhání.

Jádrová myopatie. Dědičnost je autozomálně dominantní. Většina pacientů v novorozeneckém období vyvine hypotonii a mírnou slabost proximálních svalů. Mnozí mají také slabost obličeje. Slabost není progresivní a délka života je normální. Tito pacienti však mají zvýšené riziko vzniku maligní hypertermie (gen spojený s jádrovou myopatií je také spojen se zvýšenou náchylností k maligní hypertermii).

Vrozená disproporce typů svalových vláken je dědičná, ale způsob dědičnosti není dostatečně objasněn. Hypotonie a slabost obličeje, krku, trupu a končetin jsou často doprovázeny kosterními abnormalitami a dysmorfickými rysy. Stav většiny postižených dětí se s věkem zlepšuje, ale u malé části se vyvine respirační selhání.

Mnohočetná myopatie je obvykle autozomálně recesivní, ale může být autozomálně dominantní. U kojenců se vyvine slabost proximálních svalů, ale u některých dětí se příznaky objeví později a dochází k generalizované svalové slabosti. Průběh onemocnění se značně liší.

[ 1 ]