Spinální amyotrofie: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Amyotrofie je skupina dědičných neurologických onemocnění charakterizovaných poškozením kostrového svalstva v důsledku progresivní degenerace neuronů předních rohů míchy a motorických jader mozku. Projevy mohou začít v dětství nebo v dětství. Ty se liší v závislosti na typu a mohou zahrnovat hypotenzi; hypoflexie; porušení sání, polykání a dýchání; v těžkých případech předčasná smrt. Diagnostika je založena na genetickém testování. Léčba spinálních amyotrofií je symptomatická.

[1], [2], [3], [4]

Příčiny spinálních amyotrofií

Spinální amyotrofie se obvykle vyskytuje jako výsledek autosomálních recesivních mutací v jediném genetickém lokusu na krátkém rameni chromozomu 5, což vede k homozygotní deleci. Existují 4 hlavní typy.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Symptomy spinálních amyotrofií

Spinální amyotrofie typu I (Verdnig-Hoffmannova choroba) se projevuje ve věku asi 6 měsíců. Zaznamenává se svalová hypotenze (často znatelná při narození), hyporeflexie, fascikulace jazyka a závažné potíže při sání, polykání a dýchání. Smrt pochází ze zastavení dýchání v prvním roce života v 95% případů, všechny zemřou o 4 roky.

Spinální amyotrofie typu II (meziprodukt). Symptomy se obvykle objevují v 3. Až 15. Měsíci života. Děti nemohou chodit nebo plazit, méně než 25% může sedět. Rozvíjí mírnou paralýzu a fasciculaci, což je u malých dětí těžké identifikovat. Hloubkové reflexy šlachy chybí, dysfagie je možná. Onemocnění často v raném věku vede ke smrti z dýchacích komplikací. Průběh onemocnění se však může náhle zastavit, přetrvává přetrvávající slabost a vysoké riziko závažné skoliózy a jejích komplikací.

Spinální amyotrofie typu III (Kugelberg-Welanderova choroba) se obvykle vyskytuje ve věku od 15 měsíců do 19 let. Příznaky jako u typu I, ale onemocnění postupuje pomaleji a doba života je delší (někdy normální). Některé rodinné případy jsou sekundární vlivem enzymových defektů (např. Deficitu hexosaminidázy). Symetrická slabost a ztráta hmotnosti, počínaje čtyřčlenným svalstvem kyčelního kloubu a flexorů, se postupně šíří distálně a stává se nejvýraznějšími na nohou. Později jsou ruce překvapené. Průměrná délka života závisí na vývoji respiračních komplikací.

Spinální typ amyotrofie IV se může dědí recesivní, dominantní nebo X-vázaná typu, je poprvé u dospělých (30-60 let) a primární slabost proximálních svalů a hubnutí pomalu postupuje. Toto onemocnění je obtížné odlišit od amyotrofické laterální sklerózy, která postihuje zejména nižší motoneurony.

Diagnostika spinálních amyotrofií

EMG je nutná při stanovení rychlosti nervového vedení, včetně studií svalů inervovaných kraniálními nervy. Rychlost cvičení je normální, ovšem postižené svaly, jejichž zapojení často není klinicky zřejmé, se chovají jako denervované. Přesná diagnóza se provádí pomocí genetického testování, které identifikuje kauzální mutaci v 95% případů. Někdy se odebírá svalová biopsie. Sérové enzymy (např. Kreatinkináza, aldoláza) mohou být mírně zvýšené. Diagnosticky informující amniocentéza.

[11], [12], [13], [14], [15]

Léčba spinálních amyotrofií

Specifická léčba není. Při zastavení progrese nebo pomalého vývoje onemocnění pomáhají fyzioterapie, korzety a speciální adaptace (z hlediska prevence vývoje skoliózy a kontrakcí). Adaptivní ortopedická zařízení nabízejí příležitost k samostatnosti a péči o sebe při jídle, psaní nebo práci s počítačem.