Spinální amyotrofie: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Spinální svalové atrofie jsou skupinou dědičných neurologických poruch charakterizovaných poškozením kosterního svalstva v důsledku progresivní degenerace neuronů v předních rozích míchy a motorických jádrech mozkového kmene. Příznaky se mohou objevit v kojeneckém věku nebo v dětství. Liší se v závislosti na typu a mohou zahrnovat hypotonii, hypoflexi, poruchy sání, polykání a dýchání a v závažných případech i předčasnou smrt. Diagnóza je založena na genetickém testování. Léčba spinálních svalových atrofií je symptomatická.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příčiny spinální svalové atrofie

Spinální svalová atrofie je obvykle důsledkem autozomálně recesivních mutací v jediném genetickém lokusu na krátkém raménku chromozomu 5, což vede k homozygotní deleci. Existují 4 hlavní typy.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Příznaky spinální svalové atrofie

Spinální svalová atrofie typu I (Werdnig-Hoffmannova choroba) se projevuje přibližně v 6 měsících věku. Dochází k svalové hypotonii (často patrné při narození), hyporeflexii, fascikulaci jazyka a závažným potížím se sáním, polykáním a dýcháním. V 95 % případů nastává úmrtí v důsledku zástavy dýchání v prvním roce života, přičemž všichni umírají do 4 let věku.

Spinální amyotrofie typu II (střední). Příznaky se obvykle objevují ve věku 3–15 měsíců. Děti neumí chodit ani lézt, méně než 25 % je schopno sedět. Vyvíjí se chabá paralýza a fascikulace, které je u malých dětí obtížné odhalit. Chybí hluboké šlachové reflexy, možná je dysfagie. Onemocnění často vede k úmrtí v raném věku na respirační komplikace. Progrese onemocnění se však může náhle zastavit, ale přetrvávající slabost a vysoké riziko těžké skoliózy a jejích komplikací zůstává.

Spinální svalová atrofie typu III (Kugelbergova-Welanderova choroba) se obvykle projevuje mezi 15 měsíci a 19 lety věku. Prvky jsou podobné jako u typu I, ale onemocnění postupuje pomaleji a délka života je delší (někdy normální). Některé familiární případy jsou sekundární k enzymatickým defektům (např. deficit hexosaminidázy). Symetrická slabost a úbytek hmotnosti, začínající v čtyřhlavém svalu a flexorech, postupně se šířící distálně a nejvýraznější v holenních kostech. Později jsou postiženy i paže. Délka života závisí na rozvoji respiračních komplikací.

Spinální amyotrofie typu IV se může dědit recesivně, dominantně nebo vázaně na X chromozom a začíná u dospělých (30–60 let) primární slabostí a úbytkem proximálních svalů a postupuje pomalu. Toto onemocnění je obtížné odlišit od amyotrofické laterální sklerózy, která primárně postihuje dolní motorické neurony.

Diagnostika spinálních amyotrofií

Je nutné provést EMG s měřením rychlosti nervového vedení, včetně vyšetření svalů inervovaných hlavovými nervy. Rychlosti vedení jsou normální, ale postižené svaly, často ne klinicky zjevné, se chovají, jako by byly denervované. Definitivní diagnóza se stanoví genetickým testováním, které v 95 % případů identifikuje kauzální mutaci. Někdy se provádí svalová biopsie. Sérové enzymy (např. kreatinkináza, aldoláza) mohou být mírně zvýšené. Diagnostickým vyšetřením je amniocentéza.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Léčba spinálních amyotrofií

Neexistuje žádná specifická léčba. Pokud se onemocnění zastaví nebo se rozvíjí pomalu, pomáhá fyzioterapie, korzet a speciální pomůcky (z hlediska prevence vzniku skoliózy a kontraktur). Adaptivní ortopedické pomůcky otevírají možnosti samostatnosti a sebeobsluhy při jídle, psaní nebo práci na počítači.