Svalová dystrofie

Chronické onemocnění dědičné geneze, projevující se degenerací svalů, které podpírají kosterní systém, je svalová dystrofie.

Medicína klasifikuje devět typů této patologie, které se liší lokalizací poruchy, jejími charakteristikami, agresivitou progrese a věkem pacienta (kolik let měl pacient, když se začaly objevovat první příznaky patologie).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příčiny svalové dystrofie

Medicína dnes nedokáže pojmenovat všechny mechanismy, které spouštějí proces vedoucí k svalové dystrofii. S jistotou lze říci pouze to, že všechny příčiny svalové dystrofie jsou založeny na mutacích autozomálně dominantního genomu, který je v našem těle zodpovědný za syntézu a regeneraci bílkovin, které se podílejí na tvorbě svalové tkáně.

V závislosti na tom, který chromozom v lidském kódu prošel mutací, závisí ověření patologie, o které lokalizaci se dočkáme:

• Mutace pohlavního chromozomu X vede k nejčastějšímu typu patologie - Duchenneově svalové dystrofii. Pokud je žena nositelkou tohoto chromozomu, často ho předává svým potomkům. Zároveň sama nemusí těmito poruchami trpět.
• Motonická svalová dystrofie vzniká, když se gen patřící k devatenáctému chromozomu stane vadným.
• Následující lokalizace svalové nedostatečnosti nezávisí na patologii pohlavního chromozomu: dolní část zad - končetiny, stejně jako rameno - lopatka - obličej.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příznaky svalové dystrofie

Příznaky svalové dystrofie mají komplex základních, fundamentálních projevů, ale v závislosti na lokalizaci a charakteristikách patologie existují i jejich vlastní charakteristické rysy. •

• Vzhledem k nedostatku svalové hmoty v nohou se pozorují poruchy chůze člověka.
• Svalový tonus se snižuje.
• Atrofie kosterních svalů.
• Motorické schopnosti, které pacient získal předtím, než nemoc začala progresovat, se ztrácejí: pacient přestává držet hlavu, chodit, sedět a ztrácí i další dovednosti.
• Bolest svalů je otupená, ale citlivost nezmizí.
• Snížení celkové vitality; pacient se začíná velmi rychle unavovat.
• Svalová vlákna začínají být nahrazována pojivovou tkání, což vede ke zvětšení objemu samotných svalů. To je patrné zejména v lýtkové části.
• Objevují se potíže s učením.
• Pády jsou docela běžné.
• Potíže nastávají při běhu a skákání.
• Pro pacienta je obtížné vstát, a to jak z lehu, tak ze sedu.
• Chůze takového pacienta se stává kolébavou.
• Dochází k poklesu inteligence.

Duchennova svalová dystrofie

V současné době je Duchennova svalová dystrofie nejčastěji se projevujícím typem tohoto onemocnění. Byla nalezena vada, „kvůli které“ se slabost svalové tkáně tohoto typu rozvíjí, a jedná se o modifikovaný gen pohlavního chromozomu X. Často se stává, že žena, aniž by sama byla nemocná, předává tuto vadu svým dětem. První příznaky patologie u chlapců (z nějakého důvodu trpí nejvíce), kteří takový gen obdrželi, jsou detekovány již ve věku dvou až pěti let.

První příznaky onemocnění se začínají projevovat oslabením tonusu dolních končetin a také pánevní oblasti. S dalším postupem onemocnění se připojuje atrofie svalové skupiny horní části těla. Postupně, v důsledku degenerace svalových vláken do pojivových, se objem lýtkových oblastí dolních končetin pacienta zvětšuje a zvyšuje se i velikost tukové tkáně. Rychlost vývoje této genetické poruchy je poměrně vysoká a do 12 let dítě ztrácí schopnost pohybu. Tito pacienti se často nedožívají dvaceti let.

Oslabení svalového tonu dolních končetin s růstem objemu lýtkové oblasti vede k tomu, že dítě zpočátku začíná pociťovat nepohodlí při chůzi a běhu a následně tuto schopnost zcela ztrácí. Postupně stoupá vzhůru a zachycuje stále větší počet svalových skupin, v terminálním stádiu Duchenneovy svalové dystrofie začíná patologie ovlivňovat komplex dýchacích svalů, hltanu a obličeje.

Pseudohypertrofie může postupovat nejen v oblasti lýtek, ale může postihnout i hýždě, břicho a jazyk. Při této patologii často dochází k poškození srdečních svalů (změny se vyskytují podle typu kardiomyopatie). Srdeční rytmus je narušen, tóny se tlumí, samotné srdce se zvětšuje. Srdeční svalová dystrofie je často příčinou úmrtí pacienta.

Mezi charakteristické příznaky patří skutečnost, že pacient trpí mentální retardací. To se vysvětluje lézemi, které postihují mozkové hemisféry. S postupující svalovou dystrofií se začínají objevovat další doprovodná onemocnění. Jako například: difúzní osteoporóza, onemocnění spojená s endokrinní insuficiencí, deformace hrudníku, páteře...

Hlavním rozlišovacím znakem patologie Duchenneova typu od jiných typů je vysoká úroveň hyperfermentémie, která se projevuje již v počáteční fázi vývoje patologie.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progresivní svalová dystrofie

Nejčastějším typem svalově-neurologického onemocnění je primární progresivní svalová dystrofie, která má poměrně rozsáhlou klasifikaci. Rozdíl mezi jednotlivými formami závisí na lokalizaci genové mutace, rychlosti progrese, věkových charakteristikách pacienta (v jakém věku se patologie začala projevovat), zda jsou v příznacích přítomny pseudohypertrofie a další příznaky. Většina těchto myodystrofií (jejich příznaků) byla za téměř stoletou historii poměrně dobře studována, ale patogeneze je stále neznámá, a na základě toho existují problémy s vysokou spolehlivostí diagnostiky. Bez znalosti příčin patologických změn je velmi obtížné provést dostatečně racionální klasifikaci progresivní svalové dystrofie.

Ve většině případů se dělení provádí buď formou dědičnosti, nebo klinickými charakteristikami.

Primární formou je poškození svalové tkáně, při kterém periferní nervy zůstávají aktivní. Sekundární formou je poškození, které začíná v nervových zakončeních a zpočátku nepostihuje svalové vrstvy.

• Těžký typ Duchennovy pseudohypertrofie.
• Méně častý, méně agresivní Beckerův typ.
• Typ Landouzy-Dejerine. Postihuje oblast ramen, lopatek a obličeje.
• Erb-Rothův typ. Adolescentní forma onemocnění.

Toto jsou hlavní typy svalové dystrofie, které jsou diagnostikovány nejčastěji. Jiné varianty jsou méně časté a atypické. Například:

• Dystrofie Landouzi-Déjerineho.
• Emery-Dreyfussova dystrofie.
• Limb-girdle svalová dystrofie.
• Okulofaryngeální svalová dystrofie.
• A také někteří další.

Beckerova svalová dystrofie

Tato patologie je relativně vzácná a na rozdíl od těžké maligní formy Duchenneovy dysfunkce je benigní a postupuje poměrně pomalu. Jedním z charakteristických znaků může být, že tato forma obvykle postihuje lidi malého vzrůstu. Poměrně dlouhou dobu se onemocnění nijak neprojevuje a člověk žije normálním životem. Podnětem k rozvoji onemocnění může být buď banální domácí zranění, nebo souběžné onemocnění.

Beckerova svalová dystrofie je mírnější formou onemocnění, a to jak z hlediska závažnosti klinických symptomů, tak i úplnosti molekulárních projevů. Symptomy v případě svalové dystrofie diagnostikované podle Beckerovy formy jsou slabě detekovatelné. Pacient s takovou patologií je schopen žít poměrně normální život po dobu několika desetiletí. S tak slabými příznaky si nekvalifikovaný lékař může Beckerovu dystrofii snadno zaměnit s končetinovo-bederní dystrofií. První příznaky této patologie se obvykle začínají objevovat ve dvanácti letech. Teenager začíná pociťovat bolest v dolních končetinách (v oblasti holeně), zejména při cvičení. Analýza moči ukazuje vysoký obsah myoglobinu, což je indikátor toho, že se v těle odbourávají svalové bílkoviny. V těle pacienta se zvyšuje kreatinkináza (enzym produkovaný z ATP a kreatinu). Tělo ji aktivně využívá při zvýšené fyzické zátěži.

Příznaky Beckerovy svalové dystrofie jsou velmi podobné příznakům Duchennovy patologie. Projevy této formy onemocnění se však začínají projevovat mnohem později (ve věku 10–15 let), zatímco progrese onemocnění není tak agresivní. Do třiceti let věku nemusí takový pacient ztratit schopnost pracovat a normálně chodit. Často se vyskytují případy, kdy se tato patologie „dědí“: dědeček trpící touto nemocí předává mutovaný gen svému vnukovi prostřednictvím své dcery.

Tuto formu svalové dystrofie popsali lékaři a vědci Becker a Kiener již v roce 1955, a proto nese jejich jméno (známá jako Beckerova nebo Becker-Kienerova svalová dystrofie).

Příznaky patologie, stejně jako v případě Duchennovy choroby, začínají odchylkami v oblasti pánevního pletence, které postihují dolní končetiny. To se projevuje změnou chůze, objevují se problémy s chůzí do schodů, pro takového pacienta je velmi obtížné vstát ze sedu na nízkých plochách. Velikost lýtkových svalů se postupně zvětšuje. Současně se změny v oblasti Achillových šlach, patrné u Duchennovy choroby, v tomto případě projevují nevýznamně. Nedochází ke snížení intelektuálních schopností člověka, což je u maligní svalové dystrofie (podle Duchennovy choroby) nevyhnutelné. Změny ve svalové tkáni srdce nejsou tak významné, proto se u daného onemocnění kardiomyopatie prakticky nepozoruje, nebo se vyskytuje v mírné formě.

Stejně jako u jiných forem svalové dystrofie klinické krevní testy ukazují zvýšení hladin některých enzymů v krevním séru, i když není tak významné jako v případě Duchennových změn. Dochází také k narušení metabolických procesů.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Rothova svalová dystrofie

Tato patologie se také nazývá juvenilní. Příznaky tohoto onemocnění se začínají objevovat mezi deseti a dvaceti lety. Významný rozdíl v příznacích této formy onemocnění spočívá v tom, že primární lokalizací změn je ramenní pletenec a poté svalová atrofie začíná postihovat nové oblasti těla pacienta: horní končetiny, poté oblast pásu, pánve a nohou.

Případy onemocnění se vyskytují v poměru 15 pacientů na milion obyvatel. Vadný genom se přenáší dědičně, autozomálně recesivně. Ženy i muži trpí touto nemocí se stejnou pravděpodobností.

Erb-Rothova svalová dystrofie výrazně deformuje hrudník pacienta (jako by ho hroutila dozadu), břicho začíná vyčnívat dopředu, chůze se stává nejistou, kolébavou. První příznaky onemocnění se objevují přibližně ve 14 - 16 letech, ale samotné rozmezí je mnohem širší: existují případy pozdějšího vývoje - po třetí dekádě, nebo naopak - v deseti letech (při časných příznacích probíhá onemocnění s těžšími projevy). Intenzita a vývoj průběhu onemocnění se liší případ od případu. Průměrná délka cyklu od okamžiku objevení se prvních příznaků do úplné invalidity je však od 15 do 20 let.

Erbova svalová dystrofie se nejčastěji začíná projevovat změnami v oblasti pánevního pletence, stejně jako otoky a slabostí nohou. Poté se šířící patologie postupně rozšíří a zasáhne zbytek svalových skupin těla pacienta. Léze většinou nepostihuje obličejové svaly, srdeční sval zůstává nedotčen a úroveň inteligence obvykle zůstává na stejné úrovni. Kvantitativní ukazatel enzymů v krevním séru je mírně zvýšen, ale ne na stejnou úroveň jako v předchozích případech.

Svalová dystrofie dané formy je jednou z nejvíce amorfních patologií.

Primární svalová dystrofie

Jedná se o dědičné onemocnění vázané na pohlaví (genomová vada chromozomu X). Přenosová cesta je recesivní.

Klinický projev je poměrně brzy - před dosažením věku dítěte tří let. Už v kojeneckém věku lze u dítěte zaznamenat zpoždění ve vývoji motorických dovedností, později než zdravé děti začínají sedět a chodit. Již ve třech letech má dítě znatelnou slabost svalů, rychle se unaví a netoleruje ani menší zátěž. Postupně atrofie postihuje pánevní pletenec a proximální svaly dolních končetin.

Klasickou symptomatologií je pseudohypertrofie (svalová tkáň je nahrazena tukem, čímž se tato oblast zvětšuje). Nejčastěji je tomuto poškození vystavena oblast lýtek, ale existují případy defektů deltových svalů. Takzvaná „skřítčí lýtka“. Postupem času je pro dítě obtížné běhat a skákat, chodit po schodech. Po nějaké době atrofie zasahuje i ramenní pletenec.

Neuromuskulární dystrofie

Medicína počítá s řadou dědičných (genetických) onemocnění, která postihují svalovou a nervovou tkáň. Jedním z nich je neuromuskulární dystrofie, která se vyznačuje poruchou motorických a statických projevů na pozadí svalové atrofie. Neurony zodpovědné za motorické funkce (buňky předního rohu) jsou poškozeny, což vede ke změnám ve skupině tkání míchy. Poškození neuronů jádra buněk hlavového nervu ovlivňuje mimiku, bulbární a oční svaly. Stejný typ buněk je také zodpovědný za motorické procesy, při poškození trpí nervová zakončení periferie a neuromuskulární spojení.

Základní příznaky takové patologie:

• Atrofie svalové pojivové tkáně.
• Bolest svalů.
• Rychlá únava pacienta.
• Snížená citlivost receptorů.
• Nebo naopak zvýšená citlivost, až po syndromy bolesti.
• Výskyt náhlých křečí.
• Závrať.
• Srdeční patologie.
• Zhoršení vidění.
• Selhání potního systému.

Landouzy-Déjerinova svalová dystrofie

Nejčastěji se patologie této formy začíná projevovat u dospívajících ve věku 10-15 let, ačkoli ve skutečnosti existují případy, kdy se svalová dystrofie Landuzi-dejerine začala rozvíjet u šestiletých dětí nebo u padesátiletého člověka. Primární oblastí patologie je nejčastěji skupina svalů obličejové zóny. Postupně se halo poškození rozšiřuje, skupiny ramenního pletence, trupu a dále dolů začínají atrofovat. Pokud je v raném období onemocnění postižena mimika, oční víčka se pevně nezavírají. Rty také zůstávají mírně pootevřené, což vede k řečové vadě. Průběh onemocnění je pomalý - během tohoto období je člověk plně schopen pracovat, teprve po 15-20 letech začínají svaly pletence a pánve postupně atrofovat - to vede k motorické pasivitě. A teprve ve 40-60 letech léze zcela postihuje dolní končetiny.

To znamená, že Landouzi-Dejerineova svalová dystrofie může být nazývána příznivým současným projevem poškození svalů.

Emery-Dreifussova svalová dystrofie

Stejně jako všechny předchozí, i Emery-Dreifussova svalová dystrofie je dědičné onemocnění. Hlavní oblastí poškození je atrofie rameno-loketních a kotníkových svalů. Toto onemocnění se vyznačuje dlouhým obdobím vývoje. Ve velké většině případů je postiženo srdce: bradyarytmie, snížený průtok krve, blokáda atd. Srdeční selhání může způsobit mdloby a někdy i smrt.

Včasná diagnostika nejen samotného onemocnění, ale i diferenciace jeho formy pomůže zachránit život nejednomu pacientovi.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Limb-girdle svalová dystrofie

Limb-girdle svalová dystrofie je dědičné onemocnění, jehož dědičné cesty jsou autozomálně recesivní i autozomálně dominantní. Základní oblastí postižení je oblast pasu, trupu a horních končetin. Zároveň nejsou postiženy svaly obličeje.

Podle výzkumných dat bylo možné stanovit alespoň dva lokusy chromozomálního genomu, jejichž mutace vytváří impuls pro rozvoj končetinově-pletencové svalové dystrofie. Progrese této léze je poměrně pomalá, což umožňuje pacientovi plně si užívat života.

Okulofaryngeální svalová dystrofie

Autozomálně dominantní onemocnění, které se projevuje již v poměrně zralém věku, je okulofaryngeální svalová dystrofie. Jakkoli to může znít podivně, tato patologie postihuje lidi patřící k určitým etnickým skupinám.

Nejčastěji se příznaky začínají objevovat ve věku 25-30 let. Klasickými příznaky této svalové dystrofie jsou atrofie obličejových svalů: ptóza očních víček, problémy s polykáním (dysfagie). Postupně progredující onemocnění vede k nehybnosti oční bulvy, přičemž vnitřní svaly oka nejsou postiženy. V této fázi se změny mohou zastavit, ale někdy jsou patologií postiženy i zbývající obličejové svaly. Poměrně vzácně se však do destruktivního procesu zapojují i svalové skupiny ramenního pletence, krku, patra a hltanu. V tomto případě se kromě oftalmoplegie a dysfagie projevuje i dysfonie (problém s řečovým aparátem).

Svalová dystrofie u dětí

Dětství. Mnozí na něj vzpomínají s úsměvem. Schovávaná, houpačky, kola... Ano, kolik dalších různých her si děti vymýšlejí. Ale jsou tu malí, kteří si takový luxus nemohou dovolit. Svalová dystrofie u dětí takovou možnost neumožňuje.

Téměř všechny formy, až na vzácné výjimky, se mohou u dětí projevit svými příznaky: jak maligní forma patologie podle Duchona (vyvíjí se pouze u chlapců), tak benigní svalová dystrofie podle Beckera a dalších. Obzvláště nebezpečná je patologie, která se vyvíjí rychle a agresivně (forma podle Duchona). Navíc pro dítě nejsou nebezpečné ani tak samotné příznaky (atrofie téměř všech svalových skupin), ale spíše sekundární komplikace, které vedou k úmrtí do dvaceti let. Nejčastěji k fatálnímu konci dochází v důsledku respirační infekce nebo srdečního selhání. Tyto příznaky se však projeví až tehdy, když dítě začne dělat první krůčky.

• Vývojové zpoždění: takové děti začínají sedět a chodit později.
• Pomalý intelektuální vývoj.
• Svaly páteře jsou postiženy jako první.
• Pro takové děti je obtížné běhat a chodit po schodech.
• Kolébavá chůze.
• Deformace páteře.
• Chůze po špičkách.
• Dítě má potíže s unesením vlastní váhy a rychle se unaví.
• Díky tukové tkáni se zvětšuje velikost svalů.
• Poškození končetin je symetrické.
• Patologické zvětšení čelisti a mezer mezi zuby.
• Kolem 13 let dítě přestává chodit úplně.
• Patologie srdečního svalu.

U jiných forem poškození jsou příznaky docela podobné, pouze závažnost poškození je mnohem nižší.

Diagnóza svalové dystrofie

Diagnóza svalové dystrofie je jednoznačná:

• Sběr rodinné anamnézy. Lékař musí zjistit, zda se v rodině pacienta vyskytly případy tohoto onemocnění, jaká forma projevu byla pozorována a povaha jeho průběhu.
• Elektromyografie. Metoda, která umožňuje stanovení elektrické aktivity svalové tkáně.
• Mikroskopické vyšetření. Biopsie umožňující rozlišení třídy mutovaných změn.
• Genetické testování. Provádění molekulárně biologických a imunologických studií těhotné ženy. Tyto metody umožňují predikci možnosti vzniku svalové dystrofie u budoucího dítěte.
• Konzultace s terapeutem, porodníkem-gynekologem, ortopedem.
• Krevní test na hladiny enzymů. Bez traumatu zvýšené hladiny enzymu kreatinkinázy naznačují patologii.
• Analýza moči ukazuje zvýšené hladiny kreatinu, aminokyselin a snížené hladiny kreatininu.

Lékař může říci pouze jednu věc: čím později se projeví příznaky svalové dystrofie, tím jsou mírnější. Včasné projevy vedou k vážným následkům: invaliditě a v některých případech i smrti.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Léčba svalové dystrofie

Svalová dystrofie se nedá vyléčit úplně a nevratně, ale medicína se snaží co nejúčinněji provádět opatření, která by co nejvíce zmírnila příznaky onemocnění a zároveň zabránila vzniku komplikací.

Léčba svalové dystrofie spočívá v komplexním přístupu k problému. Aby se alespoň mírně stimulovala svalová aktivita, ošetřující lékař pacientovi předepíše kortikosteroidy. Například prednison.

• Prednison

Pokud je onemocnění akutní, pacient začne užívat tento lék ve třech až čtyřech dávkách s denní dávkou 0,02-0,08 g. Po úlevě od závažných příznaků se konzumovaná dávka sníží na 0,005-0,010 g denně.

Existují také omezení užívání tohoto léku. Neměli byste vypít více než 0,015 g najednou, denní dávka je 0,1 g.

Délka léčby závisí na charakteristikách vyvíjejícího se onemocnění a účinnosti klinického účinku léku. Během užívání tohoto léku je vhodné, aby pacient dodržoval dietu bohatou na draselné soli a bílkoviny. Tato dieta pomůže vyhnout se nebo alespoň zmírnit vedlejší účinky užívání prednisonu. Například otoky, zvýšený krevní tlak, nespavost, křeče, zvýšená únava a další.

Tento lék je přísně kontraindikován u pacientů trpících onemocněními, jako jsou: tromboflebitida a tromboembolie, ulcerózní projevy žaludku a dvanáctníku, osteoporóza, hypertenze, těhotenství a některé další.

Pokud je příjem léku prodloužen po dlouhou dobu a dávky konzumované pacientem jsou působivé, doporučuje se paralelně užívat anabolické hormony (například methylandrostenediol).

• Methylandrostendiol

Tableta léku se vloží pod jazyk a ponechá se tam, dokud se úplně nerozpustí.

Pro dospělé (prevence poruch metabolismu bílkovin) se dávka předepisuje v rozmezí 0,025–0,050 g denně. Pro děti se dávka vypočítává z poměru 1,0–1,5 mg na 1 kg tělesné hmotnosti dítěte, ale denní dávka by se měla pohybovat v rozmezí 0,010–0,025 g.

Délka jedné kúry je tři až čtyři týdny, poté následuje dvou až třítýdenní přestávka a můžete začít s dalším cyklem.

Maximální denní dávka je 0,10 g (pro dospělé) a 0,050 g (pro děti). Jednorázová dávka je 0,025 g.

Nedoporučuje se předepisovat methylandrostendiol pacientům s funkčním selháním jater, individuální intolerancí na složky léku, rakovinou prostaty, diabetes mellitus a některými dalšími onemocněními.

Pacientům se svalovou dystrofií jsou také předepsány léky, které zmírňují svalové křeče: difenin, karbamazepin.

• Difenin

Léčivý přípravek je dostupný ve formě tablet a kapslí. Léčivý přípravek se užívá třikrát až čtyřikrát denně, během jídla nebo po jídle. Denní dávka je 0,02-0,08 g (v akutních případech onemocnění) a následně se množství užívaného léku snižuje na 0,005-0,010 g denně. Pokud je naopak účinnost léku nízká, lze dávku zvýšit na 0,4 g.

Dávkování pro děti se mírně liší:

Dětem mladším pěti let se předepisují dvě dávky po 0,025 g.

U dětí ve věku od pěti do osmi let se počet dávek zvyšuje na tři až čtyři denně při dávce 0,025 g.

Pro dospívající starší osmi let se dávka dělí na dvě části, každá po 0,1 g.

Navrhovaný lék je kontraindikován pro použití u osob trpících přecitlivělostí na složky léku, ulcerózními onemocněními gastrointestinálního traktu, trombózou, duševními poruchami, akutními onemocněními srdce a endokrinního systému a některými dalšími onemocněními.

• Karbamazepin

Lék se užívá po celý den, bez ohledu na jídlo. Tableta se zapíjí malým množstvím tekutiny. Počáteční dávka léku je 100-200 mg a užívá se jednou nebo dvakrát denně. Dávkování se postupně zvyšuje, aby se dosáhlo požadovaného účinku, až na 400 mg. Současně se zvyšuje i počet dávek, až na dvě nebo tři denně. Maximální přípustná denní dávka by neměla překročit 2000 mg.

Počáteční dávka pro pětileté děti je 20–60 mg denně. Poté se dávka každé dva dny zvyšuje o stejných 20–60 mg denně.

Počáteční denní dávka pro děti starší pěti let začíná 100 mg. Poté se každý následující týden dávka zvyšuje o 100 mg.

Celková udržovací dávka léku pro kojence se vypočítává na základě poměru: deset až dvacet mg na kilogram hmotnosti dítěte denně a je rozdělena do dvou až tří dávek.

Užívání léku by mělo být omezeno na pacienty trpící epileptickými záchvaty, akutními formami kardiovaskulárních onemocnění, diabetes mellitus, přecitlivělostí na tricyklická antidepresiva, renální a jaterní insuficiencí a dalšími onemocněními.

Po konzultaci s lékařem je možné užívat tzv. doplňky stravy (biologicky aktivní přísady).

• Kreatin

Jedná se o přírodní přípravek, který pomáhá zvětšit objem svalů, aktivuje je k adekvátní reakci na zátěž. Dávkování předepisuje lékař, individuálně pro každý jednotlivý případ.

Tento doplněk stravy se nedoporučuje pacientům trpícím astmatem, cukrovkou. Také se nedoporučuje užívat kreatin během těhotenství.

• Koenzym Q10

Zvyšuje celkovou svalovou vytrvalost. Doporučená denní dávka jsou tři kapsle, ale v případě potřeby ji může lékař upravit. Léčba trvá jeden měsíc, poté je třeba udělat pauzu a cyklus lze obnovit.

Tento lék je kontraindikován u těhotných a kojících žen, dětí mladších 12 let, v případě individuální intolerance na kteroukoli složku léku, v případě ulcerózních onemocnění gastrointestinálního traktu, hypertenze atd.

U svalové dystrofie se praktikují jednoduchá, ale poměrně účinná cvičení k protažení svalů dolních a horních končetin, aby se zabránilo kontraktuře (dlouhodobému, často nevratnému zúžení vláken svalové tkáně).

Fyzioterapeutická léčba svalové dystrofie zahrnuje terapeutické masáže, které zvyšují svalový tonus. Procvičují se také jednoduchá, ale účinná dechová cvičení.

Pokud je kontraktura nebo skolióza již poměrně výrazná, pak po konzultaci se specialisty v jiných, užších oborech (například ortoped, porodník-gynekolog, neurolog) může ošetřující lékař rozhodnout o chirurgickém zákroku.

Během těhotenství dochází k restrukturalizaci hormonálního pozadí ženy, což může vyvolat aktivaci procesu svalové dystrofie. V takovém případě se pro záchranu života ženy doporučuje těhotenství ukončit.

Léčba Duchennovy svalové dystrofie

Velkým průlomem v oblasti medicíny byl již fakt, že se vědcům podařilo specifikovat genom zodpovědný za nástup progrese onemocnění, které je lékařům známé jako Duchenneova svalová dystrofie. Doposud se však nepodařilo získat lék a stanovit protokol opatření, které by léčbu Duchenneovy svalové dystrofie zefektivnily. To znamená, že dnes je nemožné tuto nemoc vyléčit.

Existuje pouze možnost snížit agresivitu symptomů, alespoň mírně zlepšit kvalitu a prodloužit délku života pacienta. Tyto okolnosti daly silný impuls ke stimulaci experimentálního výzkumu v této oblasti.

Pacienti dostávají nezbytnou komplexní léčbu. Kromě standardních metod jim jsou však často nabízeny i experimentální metody, které se teprve vyvíjejí. Díky úsilí lékařů se prognóza zlepšení vitálních funkcí a délky života těchto pacientů poněkud změnila, ale Duchennovu svalovou dystrofii stále nelze zcela porazit.

Prevence svalové dystrofie

V této fázi vývoje medicíny je nemožné svalové dystrofii zcela zabránit. Je však možné přijmout určitá opatření k jejímu včasnému rozpoznání a rychlejšímu zahájení léčby nebo podpůrné terapie (v závislosti na formě onemocnění).

Prevence svalové dystrofie:

• Moderní medicína dokáže diagnostikovat patologickou formu Duchenneovy choroby i ve fázi nitroděložního vývoje. Těhotné ženy proto podstupují laboratorní testy k identifikaci mutovaných genů, zejména v případech, kdy se v rodině budoucí osoby již vyskytly případy svalové dystrofie.
• Nastávající matka by měla také pravidelně navštěvovat porodníka-gynekologa: v prvním trimestru jednou měsíčně (alespoň), ve druhém trimestru jednou za dva až tři týdny a v posledním trimestru jednou za sedm až deset dní. Ke gynekologovi se musí zaregistrovat nejpozději ve 12. týdnu těhotenství.
• Aktivní životní styl, který zahrnuje cvičení na protažení svalů dolních a horních končetin. Tato jednoduchá cvičení pomohou déle udržet pohyblivost a flexibilitu kloubů.
• Použití speciálních ortéz, které pomáhají podporovat atrofické svalové skupiny, může zpomalit rozvoj kontraktury a déle udržet flexibilitu kloubů.
• Doplňkové vybavení (invalidní vozíky, chodítka a hole) zajišťuje pacientovi individuální mobilitu.
• Často jsou postiženy i dýchací svaly. Použití speciálních dýchacích přístrojů umožní pacientovi přijímat kyslík v normálních dávkách v noci. Někteří pacienti ho potřebují nepřetržitě.
• Infekční viry se mohou pro člověka se svalovou dystrofií stát vážným problémem. Proto musí být pacient co nejvíce chráněn před možností infekce: zdravé epidemiologické prostředí, pravidelné očkování proti chřipce a další opatření.
• Důležitá je také podpora od takového pacienta a jeho rodinných příslušníků: emocionální, fyzická i finanční.

Prognóza svalové dystrofie

Nejnepříznivější prognózou svalové dystrofie je Duchennova forma (nejzávažnější maligní forma onemocnění). Prognóza je zde zklamáním. Pacienti s touto patologií se zřídka dožívají dvaceti let. Moderní léčba může život těchto pacientů prodloužit jen na krátkou dobu, ale může výrazně zlepšit kvalitu jejich existence.

V jiných případech prognóza svalové dystrofie do značné míry závisí na formě patologie a faktoru, který určuje, jak brzy byla nemoc diagnostikována. Pokud je patologie rozpoznána v rané fázi vývoje a onemocnění lze klasifikovat jako mírnou formu projevu, pak existuje reálná příležitost k téměř úplnému porážení nemoci.

Moderní medicína není všemocná. Ale není třeba zoufat. Hlavní je být pozornější ke svému zdraví a zdraví svých blízkých. Pokud je diagnostikována svalová dystrofie, je nutné udělat vše pro to, abyste svého blízkého z této propasti vytáhli. Pokud je forma patologie taková, že úplné uzdravení je nemožné, budete muset udělat vše, co je ve vašich silách, abyste zmírnili příznaky onemocnění, obklopili ho péčí a pozorností, snažili se naplnit pacientově život pozitivními emocemi. Hlavní je za žádných okolností se nevzdávat.