Svalová dystrofie

Chronické onemocnění dědičné geneze, vyjádřené degenerací svalů podporujících skelet kostní kostry, je svalová dystrofie.

Medicína klasifikuje devět druhů tohoto onemocnění, které se liší v porušování lokalizace, jeho vlastností, progrese agresivita, věku parametrů pacienta (jak starý byl pacient, když se první příznaky onemocnění začaly objevovat).

[1], [2], [3], [4]

Příčiny svalové dystrofie

Doposud lék nemůže pojmenovat všechny mechanismy, které způsobují proces vedoucí k svalové dystrofii. Určitě můžete jen říci, že všechny příčiny svalové dystrofie jsou založeny na mutace autosomálně dominantním genem, který je odpovědný v těle pro syntézu bílkovin a regeneraci, která se podílí na tvorbě svalové tkáně.

V závislosti na tom, který z chromozomů v lidském kódu prošel mutací a záleží, patologie, které lokalizace se dostaneme k testu:

• Mutace genu X chromosomu vede k nejběžnějšímu typu patologie Duchenne svalové dystrofie. Pokud je žena nositelkou daného chromozomu - často ji předává svým potomkům. V takovém případě takové porušení nemůže trpět.
• Motonická svalová dystrofie se projevuje v případě, že genom, který patří do devatenáctého chromozomu, je vadný.
• Nezáleží na patologii pohlavního chromozomu a takové lokalizaci svalové nedostatečnosti: dolní část zad je končetiny a také rameno je tvář lopatky.

[5], [6], [7]

Symptomy svalové dystrofie

Symptomy svalové dystrofie mají komplex základních, základních, projevů, ale také v závislosti na lokalizaci a charakteristikách patologie existují i vlastní charakteristické znaky. •

• V souvislosti s nedostatkem svalové hmoty nohou dochází k porušení v chůzi člověka.
• Snížený svalový tonus.
• Atrofie kosterních svalů.
• Motorické schopnosti, které pacient získal před nástupem progrese onemocnění, jsou ztraceny: pacient přestává držet hlavu, chodit, sedět a ztrácí další dovednosti.
• Nudné svaly jsou ztuhlé, ale citlivost nezmizí.
• Snížení celkové vitality, pacient začíná velmi rychle unavit.
• Svalová vlákna začínají být nahrazována pojivovou tkání, což vede ke zvýšení objemu samotných svalů. To je zvláště patrné u gastrocnemia.
• Jsou zde potíže s učením.
• Pády jsou časté.
• Při běhu a skákání se vyskytují potíže.
• Stává se obtížné, aby pacient vstával, ať už z ležaté pozice nebo z posezení.
• Chůze takového pacienta se stává ohromující.
• Dochází k poklesu inteligence.

Duchennova svalová dystrofie

V současné době je svalová dystrofie dyushena nejčastěji projevem této nemoci. Objevuje se vada, která se projevuje slabostí svalové tkáně tohoto druhu, a je modifikovaným genomem chromozomu sexu X. Často, žena, která není nemocná, předává tuto vadu svým dětem. První příznaky patologie u chlapců (z nějakého důvodu většinou trpí), kteří dostali takový gen, jsou detekovány již ve věku od dvou do pěti let.

První známky onemocnění se začínají projevovat oslabením tónů dolních končetin, stejně jako v pánevní oblasti. S dalším vývojem onemocnění jsou spojeny s atrofií skupiny svalů horní části těla. Postupně, vzhledem k regeneraci svalových vláken do spojovací oblasti, se zvyšují objemy lýkových oblastí dolních končetin pacienta, velikost a tuková tkáň se zvyšují. Rychlost vývoje této genetické poruchy je poměrně vysoká a dítě ve věku 12 let ztrácí schopnost vůbec se pohybovat. Často až do věku dvaceti takových pacientů to nevidí.

Oslabení svalového tonu dolních končetin s růstem objemu tele oblasti a vede k tomu, že dítě začne primární nepříjemné pocity při chůzi a běh, a později se ztrácí tuto schopnost úplně. Postupně stoupá a uchopení rostoucí počet svalových skupin v terminálním stadiu DMD, patologii a začne stávkující komplexní dýchacích svalů, hltanu a obličeje.

Pseudohypertrofie může postupovat nejen v oblasti gastrocnemia, je schopna zachytit a zóny hýždí, břicha a jazyka. S takovou patologií, často dost, je léze srdečních svalů (změny se řídí typem kardiomyopatie). Srdcový rytmus je rozbit, tón se stává hluchým, srdce samo o sobě roste. Srdcovou svalovou dystrofií je často příčinou smrti pacienta.

Charaktertickou symptomatologií je to, že pacient trpí mentální retardací. To je způsobeno lézemi, která zachycují větší hemisféra mozku. S progresí svalové dystrofie se začínají objevovat další komorbidní onemocnění. Například jako: difúzní osteoporóza, onemocnění spojená s endokrinní nedostatečností, deformace hrudníku, páteře ...

Hlavní rozlišovací schopnost patologie Duchenne typu od jiných druhů je vysoká úroveň hyperfermentemie, která se projevuje již v počáteční fázi vývoje patologie.

[8], [9], [10]

Postupující svalová dystrofie

Nejčastěji se v oblasti muskulo-neurologických onemocnění vyskytuje primární progresivní svalová dystrofie, což je poměrně rozsáhlá klasifikace. Na rozdíl od jedné z dalších forem jsou v závislosti na umístění genové mutace, rychlosti progrese, věku charakteristiky pacienta (věk, ve kterém se začaly objevovat patologii), zda symptomatická psevdogipertrofiya a další funkce přítomna. Většina z těchto DMD (symptomů), po téměř sto let stará, docela dobře studovali, ale doposud patogeneze a není znám, a na tomto základě, existují problémy s vysokou diagnostickou spolehlivost. Nevíme důvody vzniku patologických změn, je velmi obtížné a provádíme poměrně racionální klasifikaci progresivní svalové dystrofie.

Ve většině případů se dělení provádí buď dědičností nebo klinickými charakteristikami.

Primární forma - poškození svalové tkáně, v níž zůstávají periferní nervy aktivní. Sekundární forma - když léze začíná od nervových zakončení, zpočátku neovlivňuje svalové vrstvy hmoty.

• Těžký typ pseudohypertrofie Duchesne.
• Méně častý a méně agresivní typ Becker.
• Typ Landusi - Dejerine. Ovlivňuje oblast obličeje ramen a ramen.
• Typ Erba - Rota. Dospívající forma nemoci.

Jedná se o hlavní typy svalové dystrofie, které jsou nejčastěji diagnostikovány. Zbývající druhy jsou méně časté a jsou atypické. Například, například:

• Loutka Landwood Deregina.
• Dystrofie emery Dreyfus.
• Končetiny - svalová dystrofie v pase.
• Oculofaryngeální svalová dystrofie.
• A také někteří další.

Beckerova svalová dystrofie

Tato patologie je poměrně vzácná a na rozdíl od těžké maligní formy Duchenne je benigní a pomalu postupuje pomalu. Jedním z charakteristických rysů může být skutečnost, že tato forma zpravidla jsou lidé s malým růstem nemocní. Po dlouhou dobu se nemoc necítí a člověk žije v běžném životě. Impulsem pro rozvoj této nemoci může být buď banální poranění domácnosti nebo souběžné onemocnění.

Beckerova svalová dystrofie se týká lehčích forem onemocnění a závažnosti klinických příznaků a úplnosti molekulárních projevů. Symptomy v případě diagnostiky svalové dystrofie ve formě Becker jsou špatně odhaleny. Pacient s takovou patologií je schopen žít dostatečně déle než dvanáct let. S takovou mírnou symptomatologií může být lékař s nízkou kvalifikací dobře zaměněn s Beckerovou dystrofií s limbovou a bederní dystrofií. První známky této patologie se obvykle začínají projevovat ve věku dvanácti. Teenager začne cítit bolest v dolních končetinách (v oblasti holeně), zejména během cvičení. Analýza moči ukazuje vysoký obsah myoglobinu, což je ukazatel toho, že tělo rozkládá svalové bílkoviny. V těle pacienta dochází ke zvýšení kreatinkinázy (enzymu produkovaného z ATP a kreatinu). Aktivuje tělo aktivně a zvyšuje fyzickou námahu.

Symptomatologie svalové dystrofie Becker se velmi podobá příznakům, které charakterizují Duchenovu patologii. Výskyt této formy onemocnění však začne významně později (o 10 až 15 let), zatímco progrese onemocnění není tak agresivní. Do třiceti let může takový pacient dosud ztratit pracovní kapacitu a chodit normálně dost. Časté jsou časté případy, kdy tato patologie "jde podle rodu": dědeček, který trpí touto chorobou, přenáší jeho vnukovým genomem jeho vnuk.

Tato forma svalové dystrofie byla popsána lékaři a vědci Becker a Kiener v roce 1955, a proto nese jeho jméno (to je známé jako Beckerova svalová dystrofie nebo Becker-Keener).

Symptomatologie patologie, jako v případě Duchenneovy choroby, začíná abnormalitami v pánevní oblasti a také v dolních končetinách. To se projevuje změnou chůze, jsou zde problémy s lezením po schodech, je velmi obtížné, aby se takový pacient dostal z místa sedění na nízkých plochách. Postupně zvyšujte velikost svalů gastrocnemius. Současně se změny v oblasti Achilových šlach, které jsou patrné v Duchennově patologii, v tomto případě výrazně nezobrazují. Nedochází k poklesu intelektuálních schopností člověka, což je nevyhnutelné při maligní svalové dystrofii (Duchene). Není to tak významné a změny v svalové tkáni srdce, takže u dané nemoci neexistuje prakticky žádná kardiomyopatie, nebo se vyskytuje v mírné formě.

Stejně jako u jiných forem svalové dystrofie, klinický krevní test ukazuje zvýšení hladiny určitých sérových enzymů, ačkoli nejsou tak významné jako u změn Duchenne. Existují poruchy metabolických procesů

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Svalová dystrofie Erba Rota

Tato patologie se také nazývá dospívání. Příznaky této nemoci se objevují v období od deseti do dvaceti let. Podstatný rozdíl mezi touto formou příznaků onemocnění je, že primární místo změny lokalizačních je ramenní pás a má další svalová atrofie začne zachycovat všechny části těla nového pacienta: horní končetiny, pak oblast pasu, pánve a nohou.

Případy onemocnění se vyskytují v poměru 15 pacientů na milión populace. Vadný genom je dědičný, podél autosomální recesivní dráhy. Trpěli touto chorobou se stejnou pravděpodobností, jak u žen, tak u mužů.

Svalová dystrofie Erb společnost výrazně deformuje hrudník pacienta (jak by se jí nedaří zpět), žaludek začíná vystupovat směrem dopředu, chůze se stává nejisté, kolébat. První příznaky se objevují asi za 14 až 16 let, ale rozsah je mnohem širší: existují případy, a další nedávný vývoj - se po třetí desítku, nebo naopak - za deset let (brzy symptomatické onemocnění je závažné příznaky). Intenzita a vývoj průběhu onemocnění se liší od případu k případu. Ale průměrná délka cyklu od začátku příznaků, dokud trvalé invalidity se pohybuje mezi 15 a 20 let.

Nejčastěji se svalová dystrofie erbasy začíná projevovat změnami v pánevní-bederní oblasti, stejně jako s edémem a slabostí nohou. Další rozšiřující patologie postupně zachycuje zbytek svalových skupin těla pacienta. Především léze nemá vliv na obličejové svaly, srdeční svaly zůstávají nedotčené, úroveň inteligence se obvykle udržuje na stejné úrovni. Kvantitativní index enzymů v séru je mírně zvýšený, ale ne na takovou úroveň, jako v předchozích případech.

Svalová dystrofie této formy je jednou z nejamorfnějších patologií.

Primární svalová dystrofie

Uvažovaná nemoc je dědičná a sexuálně spojená (defekt genomu chromozomu X). Trasa přenosu je recesivní.

Klinický projev je poměrně brzy - až do tříletého dítěte. Dokonce i u kojenců můžete vidět zpoždění ve vývoji motorických dovedností u dítěte, později než zdravé děti, začínají sedět a chodit. Již ve věku tří let má dítě slabost ve svalech, rychle se unavuje, netoleruje ani malé zatížení. Postupně atrofie zachycuje pánevní pás a proximální svaly dolních končetin.

Klasika symptomatologie je pseudohypertrofie (svalová tkáň je nahrazena tukem, čímž se zvětšuje velikost této oblasti). Gastrocnemius je častěji postižený, ale existují případy defektnosti a deltoidních svalů. Takzvaný "kaviár gnome". Během času je pro batolata obtížné běhat a skákat, vylézt po schodech. Po uplynutí času atrofie také utáhne ramenní pás.

Neuromuskulární dystrofie

Lékařství má řadu dědičných (genetických) onemocnění, které ovlivňují svalové a nervové tkáně. Jednou z nich je neuropsychiatrická dystrofie, která se vyznačuje porušením motorických a statických projevů na pozadí svalové atrofie. Jsou ovlivněny neurony zodpovědné za motorické funkce (buňky přední rohovky), což vede ke změnám ve skupině tkání míchy. Poškození neuronů jádra kraniálních nervových buněk ovlivňuje výrazy obličeje, bulbul a oční svalstvo. Jen proto, že procesy motoru odpovídají stejnému typu buněk, jejichž porážka ovlivňuje nervové zakončení periferie a neuromuskulární spojení.

Základní známky této patologie jsou:

• Atrofie svalových spojivových tkání.
• Svalové bolesti.
• Rychlá únava pacienta.
• Snížená citlivost na receptor.
• Nebo naopak zvýšená citlivost až na bolestivé syndromy.
• Vzhled náhlých záchvatů.
• Závratě.
• Patologie srdce.
• Zhoršení vidění.
• Selhání systému potu.

Svalová dystrofie Landusi Dejerine

Nejčastěji se patologie této formy se začíná objevovat u adolescentů 10 - 15 let, i když ve skutečnosti existují případy, kdy svalová dystrofie, Dejerine landuzi se začala rozvíjet v dětech šest let nebo padesát let člověka. Primární oblast patologie je nejčastěji svalová skupina oblasti obličeje. Postupně se rozšiřuje aureol léze, skupiny ramenního pásu, trupu a dále dolů začínají atrofovat. Když je výraz tváře ovlivněn v časném období onemocnění, víčka jsou volně uzavřena. Pysky jsou také mírně otevřené, což vede k poruchám řeči. Průběh onemocnění je pomalý - během této doby je naprosto zdatný muž, pouhých 15 let od teď - 20 postupně začnou atrofie pásu a pánevních svalů - a to vede k motoru již pasivitu. A až 40 - 60 let, porážka zcela zachycuje dolní končetiny.

To znamená, že svalová dystrofie deauzinu může být nazývána příznivě aktuálním projevem svalového poškození.

Svalová dystrofie Emery Dreyfus

Stejně jako všechny předchozí, svalová dystrofie emery Dreyfus je dědičná nemoc. Hlavním postiženým místem je atrofie svalů ramen a kotníků. Tato nemoc se vyznačuje dlouhou dobou vývoje. V převážnou většině případů je srdce vystaveno lézi: bradyarytmii, poklesu průtoku krve, blokádě a dalším. Selhání v práci srdce může způsobit mdloby a někdy i smrt.

Včasná diagnóza nejen samotné nemoci, ale také diferenciace její formy pomůže zachránit životy ne jedinému pacientovi.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Svalová dystrofie kloubního laloku

Končetinových pletenců svalová dystrofie se odkazuje na dědičné onemocnění, které jsou cesty dědičnosti jako autosomální recesivní a autosomálně dominantní onemocnění. Základem léze je oblast pásu, trupu a horních končetin. V tomto případě svaly svalového obličeje netrpí.

Podle výzkumu bylo možné vytvořit alespoň dvě lokusy genomu chromozomů, jejichž mutace vytváří tlak na rozvoj limbické svalové dystrofie v pase. Progrese této léze je dostatečně pomalá a umožňuje pacientovi plně užívat si života.

Oculofaryngeální svalová dystrofie

Autozomální dominantní nemoc, která se projevuje již ve vyspělém věku, je oční faryngální svalová dystrofie. Jak divné to zní, ale tato patologie ovlivňuje lidi patřící k určitým etnickým skupinám.

Nejčastěji se symptomatologie začíná projevovat na 25 až 30 let. Klasickými příznaky této svalové dystrofie je atrofie svalů obličeje: ptóza očních víček, problémy s polykáním (dysfagie). Onemocnění, postupně postupující, vede k nehybnosti oční bulvy, zatímco vnitřní oční svaly nejsou ovlivněny. V této fázi se změny mohou zastavit, ale někdy jsou postiženy i další obličejové svaly. Vzácně, ale účastní se destruktivního procesu a svalových skupin ramene, krku, patra a hltanu. V tomto případě, vedle oftalmoplegie a dysfagie, dochází také k rozvoji dysfonie (problém řečového aparátu).

Svalová dystrofie u dětí

Dětství. Mnoho lidí si s úsměvem pamatuje. Skrýt a hledat, houpačky, jízdní kola ... Ano, kolik různých her se objevují s dětmi. Ale tam jsou děti, které si nemohou dovolit takový luxus. Svalová dystrofie u dětí nedává takovou příležitost.

Téměř všichni, až na vzácné výjimky, forma se může projevit u dětí příznaky: maligní patologie a tvar Dyushonu (vyvíjet pouze pro chlapce) a benigní svalové dystrofie Becker a další. Zvláště nebezpečná patologie, rychle se rozvíjející, agresivně (forma Duchona). A pro dítě, i samotná symptomatologie (atrofie téměř všech svalových skupin) je nebezpečná jako sekundární komplikace, která vede k dvacetileté smrti. Nejčastěji dochází k úmrtí v důsledku infekce dýchacích cest nebo srdečního selhání. Tato symptomatologie se však stává zjevnějším, jen když dítě začne provádět první kroky.

• Zpoždění ve vývoji: tyto děti později začnou sedět a chodit.
• Pomalý rozvoj intelektu.
• Svaly páteře jsou nejprve postiženy.
• Je těžké, aby tyto děti běhaly a vyšplhaly po schodech.
• Chod vpervochalku.
• Deformace páteře.
• Chůze po prstech.
• Je těžké, aby si dítě drželo svou váhu, a je rychle unavený.
• Vzhledem k tukové tkáni se velikost svalů zvyšuje.
• Porážka končetin je symetrická.
• Patologické rozšíření čelisti a mezery mezi zuby.
• Přibližně po 13 letech dítě přestane chodit vůbec.
• Patologie srdečního svalu.

U jiných forem lézí je symptomatologie docela podobná, pouze závažnost léze je mnohem nižší.

Diagnostika svalové dystrofie

Diagnostika svalové dystrofie je jednoznačná:

• Sběr rodinné anamnézy. Lékař potřebuje zjistit, zda jsou v tomto rodu případy této nemoci u pacienta, jaká forma projevu byla pozorována, povahu jeho průběhu.
• Elektromyografie. Metoda, která umožňuje určit elektrickou aktivitu svalové tkáně.
• Mikroskopické vyšetření. Biopsie, která umožňuje odlišit třídu změněných změn.
• Genetické testování. Provádění molekulárně-biologických a imunologických studií těhotné ženy. Tyto metody nám umožňují předpovědět možnost vzniku patologie svalové dystrofie u budoucího dítěte.
• Konzultace terapeuta, porodník-gynekolog, ortopedista.
• Krevní test na úrovni enzymů. Bez přítomnosti traumatu, zvýšený obsah enzymu kreatinkinázy indikuje přítomnost patologie.
• Analýza moči ukazuje zvýšenou hladinu kreatinu, aminokyselin a snížení hladiny kreatininu.

Lékař může říci jen jednu věc, čím později se objeví příznaky svalové dystrofie, tím víc se točí. Časné projevy mají vážné důsledky: postižení a v některých případech i smrt.

[23], [24], [25], [26], [27]

Léčba svalové dystrofie

Úplně a neodvolatelně svalová dystrofie není léčena, ale léky se snaží co nejúčinněji provádět činnosti, které by co nejvíce usnadnily symptomatiku onemocnění a zároveň zabránily vzniku komplikací.

Léčba svalové dystrofie je omezena na komplexní přístup k problému. Chcete-li trochu stimulovat svalovou aktivitu, ošetřující lékař předepisuje pro pacienta kortikosteroidy. Například přednison.

• Přednison

V případě, že onemocnění je akutní, lék u pacienta začne přijímat tři - čtyři obdrží denní dávka 0.02-0.08 při odstraňování těžkých projevy spotřebovaných snížit dávku 0,005-0,010 g diet.

Existují omezení pro užívání této drogy. Jednou je nutné vypít ne více než 0,015 g, denní dávka je 0,1 g.

Doba trvání léčby závisí na charakteristice vyvíjející se nemoci a účinnosti klinického účinku léčiva. Během užívání tohoto léku je žádoucí, aby pacient dodržoval dietu bohatou na draselné soli a bílkoviny. Tato strava zabrání nebo alespoň zmírní nežádoucí účinky spotřeby prednisonu. Například jako otok, zvýšený krevní tlak, nespavost, záchvaty, zvýšená únava a další.

Tento lék je absolutně kontraindikován u pacientů trpících těmito chorobami, a dokonce i jako tromboflebitidy a trombózy, ulcerózní projevy žaludeční a jícnové vředy, osteoporóza, hypertenze, těhotenství, a některé další.

Pokud je příjem léku prodloužen po dlouhou dobu, zatímco dávkování pacienta je působivé, doporučuje se paralelně užívat anabolické hormony (například methylandrostenediol).

• Methylandrostenediol

Tabletka je umístěna pod jazyk a držena tam, dokud není úplně resorbována.

Pro dospělé (prevence porušení metabolismu bílkovin) je dávka předepsána v rozmezí 0,025-0,050 g denně. U dětí se dávka vypočte z poměrů 1,0-1,5 mg na 1 kg tělesné hmotnosti dítěte, ale denní dávka by měla být v rozmezí 0,010-0,025 g.

Doba trvání jednoho kurzu je tři až čtyři týdny, pak dvě až tři týdny a můžete začít s dalším cyklem.

Maximální povolená denní dávka je 0,10 g (dospělý) a 0,050 g (děti). Jediná dávka - 0,025 g.

Nedoporučuje se jmenovat methylandrostenediol pacientům s funkčním selháním jater, individuální intolerancí k složkám léku, rakovině prostaty, diabetes mellitus a některým dalším onemocněním.

Pacienti se svalovou dystrofií jsou také předepsanými léky, které zmírňují spazmy svalové tkáně: difenin, karbamazepin.

• barbiphen

Lék je dostupný jak v tabletách, tak v kapslích. Lék je užíván třikrát až čtyřikrát denně, během jídla nebo po jídle. Denní dávka je 0,02-0,08 g (s akutním průběhem onemocnění), následně se snížená dávka léčiva sníží na hodnoty 0,005-0,010 g za den. Pokud je účinnost příjmu naopak nízká, může být dávka zvýšena na 0,4 g.

Dávkování dětí se poněkud liší:

Děti do pěti let mají dva vstupy na 0,025 g.

Děti ve věku od pěti do osmi let zvyšují počet dávek na tři až čtyři denně v dávkách 0,025 g.

U dospívajících starších osm let se postup provádí ve dvou částech, 0,1 g.

Navrhovaný lék je kontraindikován u lidí, kteří trpí přecitlivělostí na složky přípravku, vředy trávicího traktu, trombóza, duševní poruchy, akutní onemocnění srdce a endokrinního systému, některé jiné nemoci.

• Karbamazepin

Droga je používána po celý den, nikoli svázaná s jídlem. Pilulka pije s malým množstvím tekutiny. Počáteční dávka léku je 100-200 mg a užívá se jednou nebo dvakrát denně. Postupně se dávka zvyšuje, aby se dosáhlo požadovaného účinku až do 400 mg. Současně se také zvyšuje počet recepcí, což je zvyšuje až na dva nebo tři denně. Maximální povolená denní dávka by neměla překročit 2000 mg.

Počáteční dávka pro děti pěti let je 20-60 mg za den. Každé dva dny se dávka zvyšuje stejnými dávkami 20-60 mg denně.

Počáteční denní dávka pro děti starší pěti let začíná dávkou 100 mg. Dále se každý další týden dávka zvýší o 100 mg.

Celkové podpůrné množství léku pro kojence se vypočte na základě poměrů: deset až dvacet miligramů na kilogram hmotnosti dítěte za den a rozdělené na dvě až tři dávky.

Léčivo musí omezit pacientů trpících epileptickými záchvaty, akutní formy kardiovaskulárních onemocnění, cukrovky, zvýšené citlivosti na tricyklická antidepresiva, ledvin a selhání jater, a dalších nemocí.

Po konzultaci s lékařem je možné použít tzv. Dietní doplňky (biologicky aktivní přísady).

• Kreatin

Je to přírodní přípravek, který podporuje nárůst svalových objemů, aktivuje je k odpovídající reakci na zátěž. Dávkování je předepsáno lékařem, individuálně pro každý jednotlivý případ.

Tento výživový doplněk se nedoporučuje pro vstup pacientům trpícím astmatem, cukrovkou. Také není žádoucí užívat kreatin během těhotenství.

• koenzymy Q10

Zvyšuje celkovou svalovou vytrvalost. Doporučená denní dávka je tři kapsle, avšak v případě potřeby je upravena lékařem. Konečný termín je jeden měsíc, pak musíte udělat přestávku a cyklus může být obnoven.

Tento lék je kontraindikován u těhotných a kojících žen, děti do 12 let jsou přecitlivělí na jakékoliv složky přípravku, vředové onemocnění trávicího ústrojí, vysoký krevní tlak a další.

Praktikována v svalové dystrofie jednoduché, ale dostatečně účinné protahovací cvičení svalů dolních a horních končetin, aby se zabránilo kontraktury (pokračuje po dlouhou dobu, často nevratné kontrakce svalových vláken).

Fyzioterapeutická léčba svalové dystrofie zahrnuje léčebné masáže, které zvyšují svalový tonus. Procvičte si jednoduché, ale efektivní dýchací cvičení.

Pokud kontrakce nebo skolióza je již silně vyjádřena po konzultaci s odborníky z jiných, konkrétnějších směrech (například ortoped, porodník-gynekolog, neurolog), ošetřující lékař může rozhodnout o chirurgickém zákroku.

Během těhotenství žena podstoupí hormonální přesmyk, který může být spouštěcí aktivací procesu svalové dystrofie. V tomto případě, aby se zachránil život ženy, se doporučuje, aby přestala těhotenství.

Léčba svalové dystrofie

Velkým průlomem v oblasti medicíny bylo již to, že vědci byli schopni konkretizovat genom zodpovědný za nástup progrese onemocnění, který je známý lékařům jako svalová dystrofie. Přesto však dosud nebylo možné získat léčivý přípravek a určit protokol opatření, která by umožnila účinnou léčbu svalové dystrofie. To znamená, že dnes tato nemoc nemůže být vyléčena.

Existuje pouze příležitost snížit agresivitu příznaků, přinejmenším mírně zvýšit kvalitu a zvýšit očekávanou délku života pacienta. Tyto okolnosti poskytly silný impuls stimulaci experimentálního výzkumu v této oblasti.

Pacienti dostávají potřebnou komplexní léčbu. Ale kromě standardních metod je často nabízen experimentální, pouze vyvinuté metody. S úsilím lékařů byla prognóza zlepšení životních skóre a délky života těchto pacientů mírně změněna, ale stále není možné úplně porazit svalovou dystrofii Dyushenu.

Prevence svalové dystrofie

V této fázi vývoje medicíny není možné úplně zabránit svalové dystrofii. Ale přijmout určitá opatření, která ji rozpoznají v počátečních fázích a rychleji zahájit léčbu nebo udržovací terapii (v závislosti na formě onemocnění), je to možné.

Profylaxe svalové dystrofie:

• Patologická forma Duchesne, moderní medicína může diagnostikovat i ve stadiu nitroděložního vývoje. Proto těhotné ženy podstupují laboratorní testy k identifikaci mutovaných genů, zejména v případech, kdy v rodu budoucího člověka již došlo ke svalové dystrofii.
• Jen Budoucí maminka by měla pravidelně navštívit porodník-gynekolog: v prvním trimestru jednou měsíčně (alespoň) ve druhém trimestru - jednou za dva - tři týdny, v posledním trimestru - každých sedm - deset dnů. Je povinna se zaregistrovat u gynekologa nejpozději do 12. Týdne těhotenství.
• Aktivní způsob života včetně cvičení pro protahování svalů dolní a horní končetiny. Tyto jednoduché cvičení pomohou v budoucnosti zachovat mobilitu a pružnost kloubů.
• Použití speciálních příložek, které přispívají k udržování atrofických svalových skupin, umožňuje zpomalit vývoj kontraktury a udržet pružnost kloubů déle.
• Další vybavení (invalidní vozíky, chodci a vycházkové hole) dávají pacientovi individuální pohyblivost.
• Porážka je často vystavena respiračním svalům. Použití speciálního dýchacího přístroje umožní pacientovi v normálních dávkách přijímat kyslík v noci. Někteří pacienti jsou zobrazováni nepřetržitě.
• Infekční viry se mohou stát vážným problémem pro osoby se svalovou dystrofií. Pacient by proto měl být co nejvíce chráněn před možnou infekcí: zdravým epidemiologickým prostředím, pravidelnými výskyty chřipky a dalšími aktivitami.
• Důležitá podpora pro takového pacienta a členy jeho rodiny: emocionální, fyzická a finanční.

Prognóza svalové dystrofie

Nejnepříznivější prognóza svalové dystrofie se týká formy Duchenne (nejtěžší maligní forma onemocnění). Výhled zde je zklamáním. Pacienti s touto patologií zřídka přežívají do věku dvaceti let. Moderní léčba může jen krátkodobě prodloužit život těchto pacientů, ale může výrazně zlepšit kvalitu jejich existence.

V jiných případech prognóza svalové dystrofie do značné míry závisí na formě patologie a faktoru, který určuje, jak brzy byla nemoc diagnostikována. Pokud je zjištěna odchylka od normálu v raném období původu, stejně jako onemocnění lze přičíst mírnějších forem projevu, existuje reálná možnost téměř úplně porazit nemoc.

Moderní medicína není všemocná. Ale nezoufejte. Hlavní věc, buďte více ohleduplní ke zdraví a zdraví blízkých lidí. Pokud je stanovena diagnóza svalové dystrofie, je nutné udělat vše, aby se z této propasti vytáhla rodná osoba. Pokud je forma patologie taková, že úplné uzdravení není možné - budete muset udělat vše, co je pro zmírnění symptomů nemoci, obklopovat ji opatrně a pozorně, snažit se naplnit život pacienta pozitivními emocemi. Hlavním důvodem není vzdát se za žádných okolností.