Vrozené aneuryzma

Patologické oslabení a následné lokalizované vyboulení stěny arteriálního céva, komory srdce nebo meziopatriální septum, ke kterému dochází v důsledku vrozené vady nebo genetické onemocnění, je diagnostikováno jako vrozená aneuryzma.

Epidemiologie

Syndromální aneuryzma představují 10-15% případů; Aneuryzma a disekce hrudní aorty se vyskytují u 80% pacientů s Marfanovým syndromem.

Podle studií je prevalence aneuryzmy plicní tepny u vrozených srdečních chorob asi 6% případů a prevalence vrozené aneuryzmy levé komory u dospělých není více než 0,7%. Aneuryzma síňového septa se nachází u 1% dětí a 1-2% dospělých.

Výskyt aortální sinusové aneuryzmy se odhaduje na 0,09% obecné populace a představuje 3,5% všech vrozených srdečních vad.

Cerebrální aneuryzma se vyvíjejí přibližně u 50% pacientů s vrozenými mozkovými arteriovenózními malformacemi, ale u dětí mladších 12 let představují méně než 5% případů. Podle klinických statistik se 85% všech intrakraniálních aneuryzmat vyskytuje v cévách kruhu Willis v mozku.

Příčiny vrozené aneuryzma

Odborníci, kteří si všimli příčin vrozené aneuryzmy, vkládají na prvním místě geneticky stanovené patologie pojivové tkáně:

• Marfanův syndrom;
• Ehlers-danlos syndrom (vaskulární typ);
• LOES-dietzův syndrom.

Arteriální aneuryzma se snadněji tvoří u pacientů s williamsovým syndromem (Williams-Boyren), který je výsledkem delece genu ELN, který kóduje proteiny tropoelastinu, což je prekurzor na elastin (důležitý strukturální prvek extracelulárního matrixu).

Rovněž jsou také definovány nesyndromální dědičné (familiární) aneuryzmy hrudní aorty a mutace v některých genech (MYH11, Acta2 atd.) Již byly identifikovány.

Aneuryzma vrozeného původu se mohou tvořit v přítomnosti abnormalit genetického enzymu-různé typy mukopolysacharidóza u dětí, které vycházejí z mutací v genech, které kódují enzymy, které jsou potřebné k metabolizaci glykosaminoglykan (mukopolysacioridy).

Cerebrální aneuryzma přítomná při narození jsou spojena nejen se syndromálními kolagenózami. Takové ohniskové boule stěn mozkové cévy mozkového arteriálního kruhu, kruh Willisia, jsou pozorovány v:

• Arteriovenózní malformace -vrozená vaskulární patologie, jejíž podstatou je porušení architektoniky arteriálních a žilních cév, což vede ke změnám v normálním průtoku krve;
• Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin.

Vrozená tvorba aneuryzmatu břišní aorty nebo renálních tepen může být neurofibromatóza typu 1, genetická porucha, která je výsledkem spontánní mutace u téměř poloviny pacientů.

Příčiny žilní aneuryzmy (které jsou vzácné v klinické praxi) jsou považovány za cévní malformace vytvořené během vývoje intrauterin (např. V syndromu Servel-Martorell), jakož i jako syndrom s angiodysplasií typu dilatací žilí, které byly shledány jako genetický základ.

Přečtěte si také:

• Příčiny aneuryzmat
• Aneuryzma: příčiny, symptomy, diagnostika, léčba

Rizikové faktory

Vrozené srdeční aneurysma Formace v přítomnosti z vrozeného srdce defekty srdce v přítomnosti vrozené hypertrofie, existuje zvýšené riziko vrozené srdeční aneurysma. [1]

Aneuryzma hrudní aorty se s větší pravděpodobností vytvoří v případě vrozené defektu aortální chlopně bicuspid. Hrozba plicního aneuryzmatu je však mnohem vyšší, pokud u novorozenců je u novorozenců, zejména předčasně narozené kojence. [2]

Intrakraniální aneuryzma vytvářejí častěji než ostatní u dětí s vrozeným koarktací aorty, jakož i u ústavních vaskulopatií, zejména anomálií cév v kruhu Willise (která je arteriální hypoplasie považována za nejběžnější). [3], [4]

Téměř ve všech případech hrají kritickou roli genetické rizikové faktory a přítomnost rodinné anamnézy aneuryzmat, která naznačuje predispozici k jejich formaci.

Patogeneze

Hlavní patogenezí aneuryzmat hlavních krevních cév u Marfanova syndromu je mutace v genu FBN1 a zhoršená produkce proteinu extracelulární matrice vaskulárního stěna fibrilinu-1. To mění strukturu a mechanické vlastnosti média, středního pochvy (tunica média) arteriálních cév. Kromě aneuryzmat vzestupného segmentu aorty mají pacienti s tímto syndromem nedostatečnost aortální chlopně.

Mechanismus tvorby aneuryzmatu (včetně splenické tepny) v důsledku vaskulárního typu ehlers-danlosova syndromu je vysvětlen určitými genovými mutacemi, které vedou k křehkosti kolagenových typů I a III - vláknitých proteinů mezibuněčné látky vaskulární tkáně. Takové změny také oslabují stěnu cév a pod působením hemodynamických sil průtoku krve na nejslabším místě nebo v oblasti zvýšeného „hemodynamického stresu“ se postupně rozšiřuje a vyboulí.

Patogeneze arteriálních aneuryzmat u LOES-Dietzova syndromu spojená s mutacemi v genech pro transformační receptor růstového faktoru (TGF-P) věří v fragmentaci a ztrátu elastinu, jehož vlákna poskytují reverzibilní elasticitu velkých krevních cév. Poškození těchto vláken vede ke snížení kontraktility stěny plavidla. Současně se proteoglykanové molekuly hromadí ve střední buněčné matrici, která snižuje stabilitu kolagenu typu I, což udržuje sílu vaskulárních stěn.

U mukopolysacharidózy dochází k akumulaci glykosaminoglykanů, velkých lineárních polysacharidů (uhlohydrát), které narušují uspořádání kolagenových fibril v endoteliálních a středních podšívkách stěny cévy.

Kromě progresivní tvorby renálních cystů se předpokládá, že mutace PKD1/PKD2 u polycystických ledvin způsobují defekty kolagenu a pacienti s touto zděděnou onemocněním mají pitvu aneuryzmy a tvorbu aneuryzmat - koronární tepny a intrakraniální setum.

Jak ukázaly histologické studie v posledních letech, v případech neurofibromatózy typu 1 může být tvorba aneuryzmatu břišní aorty nebo renálních tepn vedena proliferací Schwannových buněk periferního nervového systému, která se šíří do shestů vaskulární stěny.

U mozkových arteriálních vaskulárních defektů je mechanismus tvorby mozkové aneuryzmy spojen s poruchami v distribuci krevního toku: karotidy (tj. Plok krve ve vnitřních karotidových tepnách - Arteris carotis mezinárodní) a bazilar - v hlavní tepně mozku (arteriární brankáře) (arteriární brankáře) (arteriární) a její větvičky) (arteriární tepny).

Symptomy vrozené aneuryzma

Podle jejich tvaru existují takové typy aneuryzmat, jako jsou ve tvaru vaku a vřetena (fusiform), a podle jejich lokalizace jsou rozděleny na typy: mozkové (aneuryzmy mozkových cév), aneuryzma hrudní nebo břišní aorta, >Aneurysma perifálně a STREASS a ASTERAS A STREAS.

Vrozená aortální aneuryzma

Aneuryzma ovlivňující jakoukoli část aorty od aortální chlopně po iliakální tepny. [5] Jejich příznaky jsou podrobně uvedeny v publikacích:

• Hrudní aortální aneurysma
• Aneurysma vzestupné aorty.
• Aneurysma břišní aorty
• Aortální větev Aneuryzma

Aneuryzma vrozené aorty

Aortální sinus nebo sinus Valsalva je jednou z anatomických dilatací vzestupné aorty bezprostředně nad aortální chlopní. Aortální sinusová aneuryzma je lokalizována mezi aortálním ventilovým kroužkem a oblastí vzestupné aorty, kde se konfigurace nádoby opět stává trubkovou (tzv. Sinotubulární křižovatka). Taková aneuryzma je vytvořena kvůli oslabení elastické laminy stěny cévy a tvoří jako slepé divertikulum. Neomezená aortální sinusová aneuryzma je obvykle asymptomatická, ale pokud je dostatečně velká, může se projevit srdeční arytmií, aortální regurgitací, síní fibrilace a fibrilace síní a fibrilace síní. [6], [7]

Vrozená cerebrální cévní aneuryzma

Malá aneuryzma nemusí způsobit žádné příznaky, ale prvními známkami zvětšení jsou náhlý nástup závažných bolesti hlavy, nevolnost a zvracení. Velká aneuryzma může tlačit na mozkové struktury, které se projevují dilatací žáků a dvojitým viděním, poklesem víčka, bolest nad a za jedno oko, otupělost na jedné straně obličeje a záchvaty. [8], [9]

Více informací v materiálu - arteriální aneuryzma mozkových plavidel

Vrozená srdeční aneuryzma

Všechny podrobnosti v publikaci - akutní a chronické srdeční aneuryzma: ventrikulární, septální, postinfarkce, vrozený

Vrozená aneuryzma septa

Aneuryzma síní septu je vrozená malformace síňového septa, lokalizovanou deformitu podobnou SAC, která obvykle vzniká v oválné fosse a často vyboulí do jedné nebo obou síní během srdečního cyklu. [10]

Patologie může být spojena s vrozenými srdečními vadami, zejména otevřeným oválným oknem, prolapsem ventilu a otevřeným ductus arteriosus, ale v jedné třetině případů se projevuje jako izolovaná anomálie.

Mezi hlavní příznaky jsou zaznamenány: dušnost, zejména s fyzickou námahou; únava; otok dolních končetin a břicha; arytmie a palpitace; Murmurs srdce (při poslechu). [11]

Vrozená žilní aneuryzma

Jedná se o vzácné malformace - vaskulární anomálie, které se mohou vyskytnout ve většině velkých žil; Nejběžnější lokalizací jsou dolní končetiny (více než 75% případů), horní končetiny (až 10% případů). Aneuryzma vnitřní jugulární žíly (nejčastěji ve tvaru vřetena) představují 13% případů, přičemž dvě třetiny pacientů jsou děti a dospívající. [12]

Aneuryzma povrchové žíly se projevuje jako měkká subkutánní hmota (obvykle bezbolestná), která se zvětšuje s tlačením, kašlem nebo pláčem. [13]

Komplikace a důsledky

Aneurysmové stěny jsou patologicky změněné stěny cév, které ztratily své normální biomechanické vlastnosti, a rozšiřitelnost jejich vybouleného místa je omezená, takže hlavní důsledky a komplikace jakékoli aneurysmy jsou prasknutí.

Všechny podrobnosti v publikaci - rupturované hrudní a břišní aortální aneurysma

V tomto případě je prasknutí vrozené mozkové vaskulární aneuryzmy doprovázeno subarachnoidální krvácením, což má za následek míru dětské úmrtnosti více než 10%.

Ruptura aortálního sinusového aneuryzmatu je nebezpečná komplikace: prasknutí pravého a nekoronárního dutiny obvykle vede ke spojení mezi aortou a pravou atriem nebo pravou komorou odtoku, což má za následek výtok zleva doprava. To může způsobit přetížení pravé komory a pravomocné srdeční selhání.

Komplikací vrozené aneuryzmy srdce, zejména levé komory nebo síňového septa, může být vnější trombózou (kvůli krevní stázi); Sraženina se může proniknout, s potenciálem periferní arteriální embolie a kryptogenní mrtvice. A když taková aneuryzma praskne, existuje srdeční tamponade.

Diagnostika vrozené aneuryzma

Pro diagnostiku vrozené aneuryzmy je nutné komplexní vyšetření, jehož základem je instrumentální diagnóza, která zahrnuje: EKG a echokardiografie; ultrazvuková a počítačová tomografie hrudníku; ultrazvuk tepen vnitřních orgánů břišní dutiny; koronární angiografie; a aortografie; Kontrastní ventrikulografie; Multispiral CT angiografie a MR angiografie; CT skenování základny lebky; Transkraniální Dopplerografie atd.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza může být náročná. Například komorová septální aneuryzma by měla být odlišena od velkých septálních defektů, komorového hypertrofie, Fallotova tetradu a Eisenmengerova syndromu. A žilní aneuryzma by se měla odlišit od křečových žil a trunculárních žilních malformací, hemangiomu, laryngocele a enterické cysty.

Léčba vrozené aneuryzma

Léčba obvykle začíná lékem, který pomáhá snižovat krevní tlak nebo relaxovat krevní cévy, aby se zabránilo roztržení aneuryzmatu. Používají se také antikoagulanty - k zabránění formování krevních sraženin.

Číst:

• Aneuryzma
• Srdeční aneurysma: Jak rozpoznat, léčit s chirurgickým zákrokem i bez chirurgického zákroku

U symptomatických vrozených aneuryzmat se chirurgická léčba provádí pomocí různých technik (včetně endovaskulárního) v závislosti na lokalizaci a velikosti aneuryzmatu. Přečtěte si více v článku - chirurgie pro arteriální aneuryzmy

Prevence

Jak je dnes k dispozici preventivní opatření, odborníci poukazují na: Lékařské a genetické poradenství, genetická analýza v těhotenství, stejně jako prenatální diagnostika vrozených onemocnění.

Předpověď

Bohužel nemůže existovat příznivá prognóza pro všechny případy vrozené aneuryzmy. Například, jak dlouho žijí pacienti s geneticky stanovenou syndromy s patologií pojivové tkáně? Obecně je průměrná míra přežití pro Marfanův syndrom asi 70 let u syndromu Ehlers-Danlos asi 50 let a pro LOES-Dietzova syndrom těsně přes 35 let. A ve většině případů dochází k úmrtí z prasklých aneuryzmat, mozkového krvácení nebo disekce hrudní/břišní aorty.

Pacienti s prasklou aortální sinusovou aneuryzmou obvykle umírají do jednoho roku od diagnózy - v důsledku městnavého srdečního selhání, podle kliniků.