Vrozené aneuryzma

Patologické oslabení a následné lokalizované vyboulení stěny arteriální cévy, srdeční komory nebo interatriálního septa, ke kterému dochází v důsledku vrozené vady nebo genetického onemocnění, je diagnostikováno jako vrozené aneuryzma.

Epidemiologie

Syndromová aneuryzmata tvoří 10–15 % případů; aneuryzmata a disekce hrudní aorty se vyskytují u 80 % pacientů s Marfanovým syndromem.

Podle studií je prevalence aneuryzmat plicní tepny u vrozených srdečních vad asi 6 % případů a prevalence vrozených aneuryzmat levé komory u dospělých nepřesahuje 0,7 %. Aneuryzma síňového septa se vyskytuje u 1 % dětí a 1–2 % dospělých.

Výskyt aneuryzmatu aortálního sinu se odhaduje na 0,09 % běžné populace a představuje 3,5 % všech vrozených srdečních vad.

Mozková aneuryzmata se vyvinou přibližně u 50 % pacientů s vrozenými mozkovými arteriovenózními malformacemi, ale u dětí do 12 let tvoří méně než 5 % případů. Podle klinických statistik se 85 % všech intrakraniálních aneuryzmat vyskytuje v cévách Willisova kruhu v mozku.

Příčiny vrozené aneuryzma

S ohledem na příčiny vrozených aneuryzmat odborníci dávají na první místo geneticky podmíněné patologie pojivové tkáně:

• Marfanův syndrom;
• Ehlers-Danlosův syndrom (vaskulární typ);
• Loes-Dietzův syndrom.

Arteriální aneuryzma se snáze tvoří u pacientů sWilliamsův syndrom (Williams-Boyren), který je výsledkem delece genu ELN, který kóduje protein tropoelastin, prekurzor elastinu (důležitý strukturální prvek extracelulární matrice tkání cévní stěny).

Jsou definována i nesyndromová dědičná (familiární) aneuryzmata hrudní aorty a již byly identifikovány mutace některých genů (MYH11, ACTA2 aj.).

Aneuryzmata vrozeného původu se mohou tvořit v přítomnosti genetických enzymových abnormalit - různých typůmukopolysacharidóza u dětí, které vznikají mutací v genech kódujících enzymy potřebné k metabolizaci glykosaminoglykanů (mukopolysacharidů).

Mozková aneuryzmata přítomná při narození nejsou spojena pouze se syndromálními kolagenózami. Takové fokální vybouleniny stěn mozkových cév mozkového arteriálního kruhu, kruhu Willisia, jsou pozorovány u:

• arteriovenózní malformace - vrozená vaskulární patologie, jejíž podstatou je porušení architektonické architektury arteriálních a žilních cév, což vede ke změnám normálního průtoku krve;
• autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin.

Vrozená tvorba aneuryzmatu břišní aorty nebo renálních tepen může býtneurofibromatóza typu 1, genetická porucha, která je výsledkem spontánní mutace u téměř poloviny pacientů.

Za příčiny žilních aneuryzmat (které jsou v klinické praxi vzácné) jsou považovány cévní malformace vzniklé během nitroděložního vývoje (např. u Servel-Martorellova syndromu), dále žilní angiodysplazie typu dilatace žil u Klippel-Trenaunayova syndromu, který bylo zjištěno, že má genetický základ.

Přečtěte si také:

• Příčiny aneuryzmat
• Aneuryzmata: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Rizikové faktory

Existuje zvýšené rizikovrozené srdeční aneuryzma formace v přítomnostivrozeného srdce defekty a vyboulení stěny levé komory srdce v přítomnosti vrozené hypertrofie. [1]

Aneuryzma hrudní aorty se pravděpodobněji vytvoří v případě vrozené vady bikuspidální aortální chlopně. Ale hrozba plicního aneuryzmatu je mnohem vyšší, pokud existujeotevřené oválné okno u novorozenců, zejména předčasně narozené děti. [2]

U vrozených dětí se intrakraniální aneuryzmata tvoří častěji než ostatníkoarktace aorty, jakož i s konstitučními vaskulopatiemi, zejména anomáliemi cév Willisova kruhu (z nichž za nejčastější je považována arteriální hypoplazie). [3], [4]

Téměř ve všech případech hrají zásadní roli genetické rizikové faktory a přítomnost aneuryzmat v rodinné anamnéze, která naznačuje predispozici k jejich vzniku.

Patogeneze

Hlavní patogenezí aneuryzmat hlavních cév u Marfanova syndromu je mutace genu FBN1 a porucha produkce proteinu extracelulární matrix cévní stěny fibrillin-1. Tím se mění struktura a mechanické vlastnosti média, středního pláště (tunica media) arteriálních cév. Kromě aneuryzmat vzestupného segmentu aorty mají pacienti s tímto syndromem insuficienci aortální chlopně.

Mechanismus vzniku aneuryzmatu (včetně slezinné tepny) v důsledku vaskulárního typu Ehlers-Danlosova syndromu je vysvětlen určitými genovými mutacemi, které vedou ke fragilitě kolagenu typu I a III - vláknitých proteinů mezibuněčné hmoty tkáně cévní stěny. Takové změny oslabují i ​​cévní stěnu a působením hemodynamických sil proudění krve v nejslabším místě nebo v oblasti zvýšeného „hemodynamického stresu“ dochází k jejímu postupnému roztahování a vyboulení.

Patogeneze arteriálních aneuryzmat u Loes-Dietzova syndromu spojená s mutacemi v genech pro receptor transformujícího růstového faktoru (TGF-β), odborníci věří ve fragmentaci a ztrátu elastinu, jehož vlákna zajišťují reverzibilní elasticitu stěn velkých cévy. Poškození těchto vláken vede ke snížení kontraktility cévní stěny. Zároveň se v mediální mezibuněčné matrix hromadí molekuly proteoglykanu, což snižuje stabilitu kolagenu I. typu, který udržuje pevnost cévních stěn.

Při mukopolysacharidóze dochází k akumulaci glykosaminoglykanů, velkých lineárních polysacharidů (sacharidů), které narušují uspořádání kolagenních fibril, v buňkách endotelu a mediální výstelky cévní stěny.

Kromě progresivní tvorby ledvinových cyst se předpokládá, že mutace PKD1/PKD2 při polycystickém onemocnění ledvin způsobují kolagenové defekty a pacienti s tímto dědičným onemocněním mají disekci aorty a cerviko-head arteria a tvorbu aneuryzmat – koronárních tepen, interatriálního septa a intrakraniální cévy.

Jak ukázaly histologické studie v posledních letech, v případech neurofibromatózy 1. typu může být tvorba aneuryzmatu břišní aorty nebo renálních tepen vedena proliferací Schwannových buněk periferního nervového systému, které se šíří do pochev cévní stěny.

U cévních defektů mozkových tepen je mechanismus vzniku mozkového aneuryzmatu spojen s poruchami distribuce krevního toku: karotid (tj. průtok krve ve vnitřních krčních tepnách - arteria carotis interna) a bazilární - v hlavní tepně zadní části mozku (arteria basilaris) a jeho větví.

Symptomy vrozené aneuryzma

Podle tvaru existují takové typy aneuryzmat jako vakovitá a vřetenovitá (fusiformní) a podle lokalizace se dělí na typy: mozková (aneuryzmata mozkových cév), aneuryzmata hrudní nebo břišní aorty, aneuryzmata hrudní nebo břišní aorty.aneuryzmata periferních tepena další.

Vrozené aneuryzma aorty

Aneuryzmata postihující kteroukoli část aorty od aortální chlopně po ilické tepny. [5]Jejich příznaky jsou podrobně popsány v publikacích:

• Aneuryzma hrudní aorty
• Aneuryzma vzestupné aorty.
• Aneuryzma břišní aorty
• Aneuryzmata větve aorty

Vrozené aneuryzma aortálního sinu

Aortální sinus neboli Valsalvův sinus je jednou z anatomických dilatací vzestupné aorty bezprostředně nadaortální chlopeň. Aneuryzma aortálního sinu je lokalizováno mezi prstencem aortální chlopně a oblastí ascendentní aorty, kde se konfigurace cévy opět stává tubulární (tzv. sinotubulární junkce). Takové aneuryzma vzniká v důsledku oslabení elastické laminy stěny cévy a tvoří se jako slepý divertikl. Neprasklé aneuryzma aortálního sinu je obvykle asymptomatické, ale pokud je dostatečně velké, může se projevit srdečními arytmiemi,aortální regurgitace, fibrilace síní a vést kakutní koronární syndrom. [6], [7]

Vrozené aneuryzma mozkových cév

Malé aneuryzma nemusí vyvolat žádné příznaky, ale prvními příznaky zvětšení jsou náhlé silné bolesti hlavy, nevolnost a zvracení. Velké aneuryzma může tlačit na mozkové struktury, což se projevuje rozšířením zornice a dvojitým viděním, poklesem víček, bolestí nad a za jedním okem, necitlivostí na jedné straně obličeje a záchvaty. [8], [9]

Více informací v materiálu -Arteriální aneuryzmata mozkových cév

Vrozené srdeční aneuryzma

Všechny podrobnosti v publikaci -Akutní a chronická srdeční aneuryzmata: ventrikulární, septální, postinfarktová, vrozená

Vrozené aneuryzma septa síní

Aneuryzma síňového septa je vrozená malformace síňového septa, lokalizovaná vakovitá deformita, která obvykle vzniká v oválné jamce a často se během srdečního cyklu vyboulí do jedné nebo obou síní. [10]

Patologie může být spojena s vrozenými srdečními vadami, zejména otevřeným oválným okénkem, prolapsem chlopně a otevřeným ductus arteriosus, ale v jedné třetině případů se projevuje jako izolovaná anomálie.

Mezi hlavní příznaky jsou zaznamenány: dušnost, zejména při fyzické námaze; únava; otoky dolních končetin a břicha; arytmie a palpitace; srdeční šelesty (při poslechu). [11]

Vrozená žilní aneuryzmata

Jde o vzácné malformace – vaskulární anomálie, které se mohou vyskytovat ve většině velkých žil; nejčastější lokalizací jsou dolní končetiny (více než 75 % případů), horní končetiny (až 10 % případů). Aneuryzmata vnitřní jugulární žíly (nejčastěji vřetenovitého tvaru) tvoří 13 % případů, přičemž dvě třetiny pacientů tvoří děti a mladiství. [12]

Aneuryzma povrchové žíly se projevuje jako měkká podkožní hmota (obvykle nebolestivá), která se zvětšuje tlačením, kašláním nebo pláčem. [13]

Komplikace a důsledky

Stěny aneuryzmat jsou patologicky změněné stěny cév, které ztratily své normální biomechanické vlastnosti a roztažitelnost jejich vybouleného místa je omezená, takže hlavními důsledky a komplikacemi jakéhokoli aneuryzmatu je prasknutí.

Všechny podrobnosti v publikaci -Ruptura hrudního a aneuryzmatu břišní aorty

V tomto případě je ruptura vrozeného aneuryzmatu mozkových cév doprovázenasubarachnoidální krvácení, což má za následek úmrtnost dětí vyšší než 10 %.

Ruptura aneuryzmatu aneuryzmatu aortálního sinu je nebezpečná komplikace: ruptura pravého a nekoronárního sinusu obvykle vede ke spojení aorty s výtokovým traktem pravé síně nebo pravé komory, což vede k výtoku zleva doprava. To může způsobit přetížení pravé komory a pravostranné srdeční selhání.

Komplikací vrozeného aneuryzmatu srdce, zejména levé komory nebo septa síní, může být vnější trombóza (v důsledku stáze krve); sraženina se může odlomit s potenciálem periferní arteriální embolie a kryptogenní mrtvice. A když takové aneuryzma praskne, tak tam jesrdeční tamponáda.

Diagnostika vrozené aneuryzma

K diagnostice vrozeného aneuryzmatu je nutné komplexní vyšetření, jehož základem je instrumentální diagnostika, která zahrnuje: EKG a echokardiografii; ultrazvuk a počítačová tomografie hrudníku; ultrazvuk tepen vnitřních orgánů břišní dutiny; koronární angiografie; a aortografie; kontrastní ventrikulografie; multispirální CT angiografie a MR angiografie; CT sken základny lebky; transkraniální dopplerografie atd.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika může být náročná. Například aneuryzma komorového septa by mělo být odlišeno od velkých defektů septa, ventrikulární hypertrofie, Fallotovy tetrády a Eisenmengerova syndromu. A venózní aneuryzmata by měla být odlišena od křečových žil a malformací trunkulárních žil, hemangiomu, laryngokély a enterické cysty.

Léčba vrozené aneuryzma

Léčba obvykle začíná lékem, který pomáhá snížit krevní tlak nebo uvolnit krevní cévy, aby se zabránilo prasknutí aneuryzmatu. Používají se také antikoagulancia – zabraňují tvorbě krevních sraženin.

Číst:

• Léčba aneuryzmatu
• Srdeční aneuryzma: jak rozpoznat, léčit s operací a bez ní

U symptomatických vrozených aneuryzmat se chirurgická léčba provádí různými technikami (včetně endovaskulárních) v závislosti na lokalizaci a velikosti aneuryzmatu. Více se dočtete v článku -Operace arteriálních aneuryzmat

Prevence

Jako preventivní opatření, která jsou dnes k dispozici, odborníci uvádějí: lékařské a genetické poradenství,genetická analýza v těhotenství, jakož iprenatální diagnostika vrozených onemocnění.

Předpověď

Bohužel pro všechny případy vrozených aneuryzmat nemůže být příznivá prognóza. Jak dlouho například žijí pacienti s geneticky podmíněnými syndromy s patologií pojivové tkáně? Obecně je průměrná míra přežití u Marfanova syndromu asi 70 let, u Ehlers-Danlosova syndromu asi 50 let a u Loes-Dietzova syndromu něco přes 35 let. A ve většině případů smrt nastává v důsledku ruptury aneuryzmat, mozkového krvácení nebo disekce hrudní/břišní aorty.

Pacienti s rupturou aneuryzmatu aortálního sinu obvykle umírají do jednoho roku od diagnózy – podle lékařů na městnavé srdeční selhání.