Lékařský expert článku
Nové publikace
Williamsův syndrom
Naposledy posuzováno: 04.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Williamsův syndrom (Williams-Beuren, WS) je genetická porucha charakterizovaná výraznými rysy obličeje, mírnou až středně těžkou kognitivní poruchou, poruchami učení, kardiovaskulárními abnormalitami (fokální nebo difúzní stenóza tepen středního až velkého kalibru) a idiopatickou hyperkalcémií.
Děti s touto diagnózou mají často úžasné řečnické schopnosti, velký úspěch v hudebním umění a vyznačují se vysokou úrovní empatie.
Příčiny Williamsův syndrom
Příčiny Williamsova syndromu dosud nejsou zcela objasněny, ale je jisté, že u této nemoci je párová sada chromozomů zachována v kompletní formě.
Porucha se projevuje na genetické úrovni – část chromozomu ze 7. páru se ztrácí, a proto se tato chybějící část nepřenáší v okamžiku početí. V důsledku toho se u dítěte vyvinou příznaky charakteristické pro Williamsův syndrom – každý gen má svou vlastní „specializaci“, a proto při absenci některého z nich dochází ke specifickým vnějším i vnitřním změnám.
Vzhledem k tomu, že k patologii obvykle dochází spontánně (v důsledku chromozomální mutace při početí), lze usoudit, že povaha onemocnění je vrozená, nikoli dědičná. Pouze ve vzácných případech je onemocnění dědičné - když alespoň jeden z rodičů má Williamsův syndrom.
Takové genetické anomálie obvykle vznikají v důsledku negativního dopadu na tělo rodičů dítěte - „škodlivé“ povolání, špatná ekologie v místě bydliště budoucího otce a matky atd. Takové genové mutace se však mohou objevit i spontánně, bez zjevného důvodu.
[ 4 ]
Patogeneze
Téměř všechny případy Williamsova syndromu zahrnují haploinsuficienci (tj. ztrátu 1 ze 2 kopií) v důsledku delece na chromozomu 7 v rozsahu 7q11.23, s absencí genu ELN zodpovědného za syntézu elastinu. Velikost delece se může lišit.
Williamsův syndrom je způsoben nejen haploinsuficiencí elastinu, ale také delecí oblasti, která zahrnuje více než 28 genů, a proto je považován za syndrom souvislé delece genů. Haploinsuficience elastinu vede k rozvoji kardiovaskulárních patologií (včetně supravalvulární aortální stenózy), patologii pojivové tkáně a dysmorfologii obličeje.
Další geny v deleční oblasti, jako například LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, LIMK1 a řada dalších, ovlivňují kognitivní profil, rozvoj hyperkalcémie, poruchy metabolismu sacharidů a hypertenzi.
Symptomy Williamsův syndrom
Děti s tímto syndromem mají zvláštní rysy obličeje, které připomínají elfa. Toto onemocnění poprvé popsal v roce 1961 novozélandský dětský kardiolog J. Williams, který studoval kardiovaskulární systém pacientů s mentální retardací a charakteristické projevy ve vzhledu.
Na rozdíl od jiných genetických poruch jsou děti s Williamsovým syndromem obecně společenské, přátelské a milé. Rodiče často uvádějí, že si u svých dětí nevšimnou žádných abnormalit v duševním vývoji.
Ale je tu i druhá strana mince. Mnoho dětí má život ohrožující kardiovaskulární onemocnění. Děti s WS často vyžadují drahou a průběžnou lékařskou péči a včasnou psychologickou korekci (jako je logopedie nebo ergoterapie), která nemusí být hrazena pojišťovnou ani vládním financováním.
Mnoho dospělých s touto diagnózou pracuje jako dobrovolníci nebo zaměstnanci.
Během školních let děti často zažívají těžkou izolaci, která může vést k depresi. Jsou extrémně společenské a mají normální potřebu interagovat s ostatními, ale často nechápou nuance sociální interakce.
Neobvykle vypadající obličej, mentální retardace a závažné fyzické postižení jsou hlavními příznaky Williamsova syndromu. Patří mezi ně srdeční vady, ploché nohy nebo koňská noha, vysoce elastické klouby a problémy s pohybovým aparátem. Často se tvoří malokluze (protože zuby těchto dětí prořezávají poměrně pozdě). Kromě toho jsou zuby malé, široce rozmístěné, nepravidelného tvaru a často postižené kazem.
Během prvních 2 let života jsou nemocné děti velmi slabé - špatně jedí, mají silnou neustálou žízeň, často trpí zácpou, kterou nahrazuje průjem, a také zvracením. Jak děti rostou, získávají nové charakteristické rysy vzhledu - protáhlý krk, úzký hrudník, nízký pas.
Pokud tyto děti v kojeneckém věku výrazně zaostávají za svými vrstevníky ve výšce a hmotnosti, pak s přibývajícím věkem naopak začnou trpět nadváhou. Williamsův syndrom je často spojen s metabolickými problémy - zvýšenou hladinou vápníku a cholesterolu v krvi.
Onemocnění srdce a cév
Většina lidí s Williamsovým syndromem má srdeční onemocnění (stenózu aortální chlopně) a onemocnění cév (stenózu plicní tepny, sestupnou aortu a intrakraniální tepny) různého stupně závažnosti. Stenóza renální tepny vede k hypertenzi v 50 % případů.
Hyperkalcemie (vysoká hladina vápníku v krvi)
Některé děti s WS mají zvýšené hladiny vápníku v krvi. Četnost a příčina této abnormality nejsou známy. Hyperkalcemie je častou příčinou podrážděnosti a „koliky“ v dětství.
Ve většině případů hyperkalcémie v dětství sama odezní bez jakékoli léčby, ale někdy přetrvává po celý život.
Nízká porodní hmotnost/pomalý přírůstek hmotnosti
Většina dětí s Williamsovým syndromem má nižší porodní hmotnost než jejich zdraví vrstevníci. Pomalý přírůstek hmotnosti je také běžný, zejména během prvních několika let života.
Problémy s krmením
Mnoho malých dětí má problémy s kojením. Patří mezi ně nízké svalové napětí, silný dávivý reflex, špatné sání/polykání atd.
Gastrointestinální onemocnění
Často se vyskytuje refluxní gastritida, chronická zácpa a divertikulitida sigmoidálního tračníku.
Endokrinní patologie
Dospělí s Williamsovým syndromem mají vyšší pravděpodobnost obezity, zhoršené glukózové tolerance a diabetu mellitus než zdraví jedinci. Je u nich také vyšší pravděpodobnost nedostatečného vývoje štítné žlázy se subklinickou hypotyreózou.
[ 16 ]
Anomálie ledvin
Někdy se vyskytují anomálie struktury ledvin s porušením jejich funkční kapacity. Často se vyvíjí ledvinové kameny a divertikuly močového měchýře.
Kýly
Tříselné a pupeční kýly jsou u Williamsova syndromu častější než u běžné populace.
Hyperakuzie (citlivý sluch)
Děti s touto diagnózou mají citlivější sluch než jiné zdravé děti.
Muskuloskeletální systém
Malé děti mívají často nízké svalové napětí a nestabilitu kloubů. S přibývajícím věkem se může vyvinout ztuhlost kloubů (kontraktury).
Nadměrná přátelskost (společenskost)
Lidé s Williamsovým syndromem jsou velmi milí. Mají vynikající řečnické dovednosti a jsou velmi zdvořilí. Mají tendenci se bát cizích lidí a raději komunikují s dospělými.
Mentální retardace, poruchy učení a porucha pozornosti
Většina lidí s WS má poruchy učení a kognitivní poruchy.
Více než 50 % dětí s Williamsovým syndromem má poruchu pozornosti s deficitem (ADD nebo ADHD) a přibližně 50 % má fobie, jako je strach z hlasitých zvuků.
Do 30 let věku má většina lidí s WS cukrovku nebo prediabetes, mírnou až středně těžkou senzorineurální ztrátu sluchu (formu hluchoty způsobenou problémem se sluchovým nervem).
První známky
Při rozpoznávání příznaků Williamsova syndromu u dítěte je třeba, aby rodiče od útlého věku věnovali pozornost nejen vnějším projevům, ale i tomu, jak se dítě vyvíjí. Nemocné děti mají oslabené tělo a také zaostávají za svými vrstevníky ve vývoji, a to jak psychicky, tak fyzicky.
Fyzický vývoj nemocných dětí se normalizuje do 3 let, ale začínají se objevovat odchylky v řeči. Rodiče však ne vždy dokáží problém identifikovat, protože dítě je velmi společenské a aktivní. Mezi příznaky naznačující Williamsův syndrom patří také zabarvení hlasu, chraplavý a nízký.
Děti s touto poruchou začínají mluvit poměrně pozdě – ukázalo se, že první slova vyslovují až ve 2–3 letech a celé fráze dokáží vyslovit až ve 4–5 letech. Syndrom také způsobuje problémy se zrakovou koordinací a motorickými dovednostmi.
Pohyby takových dětí jsou trhavé a poněkud neohrabané, obtížně zvládají i ty nejzákladnější dovednosti, nedokážou se o sebe samostatně postarat. Zároveň se ale o hudbu velmi zajímají a projevují dobré hudební schopnosti.
[ 21 ]
Elfí tvář u Williamsova syndromu
Lidé s Williamsovým syndromem mají charakteristické rysy obličeje, které připomínají tvář elfa:
- Nízká poloha očí, oteklé víčka (to je nejvíce patrné při smíchu);
- Velká tlama s plnými rty a deformovaným skusem;
- Neúměrně široké čelo;
- Plné tváře;
- Zadní část hlavy je konvexní;
- Hřbet nosu je plochý, nos samotný je malý a vzhůru zdvižený, špička nosu je tupá a zaoblená;
- Mírně špičatá brada;
- Uši jsou nasazené poměrně nízko;
- Oči jsou modré nebo zelené a na duhovkách mohou mít nápadné „hvězdicovité“ nebo bílé krajkové vzory. S věkem se rysy obličeje stávají zřetelnějšími.
Williamsův-Campbellův syndrom
Takzvaný Williamsův-Campbellův syndrom je patologie, která vzniká v důsledku vrozeného vadného vývoje elastických a chrupavčitých tkání v distální části průdušek (2-3/6-8 větvených úseků). Vadná struktura bronchiální stěny způsobuje jejich hypotonickou dyskinezi - při nádechu se prudce rozšiřují a při výdechu kolabují. Williams a Campbell v roce 1960 popsali projev generalizované bronchiektázie u 5 dětí (porucha vznikla v důsledku vrozeného vadného vývoje bronchiální struktury).
Syndrom lze diagnostikovat již v raném věku – onemocnění se projevuje jako chronická obstrukční bronchitida. Mezi hlavní příznaky patří stridorové dýchání, pravidelný vlhký kašel, dušnost při malé fyzické námaze, slabý hlas.
Diagnostika Williamsův syndrom
Diagnóza Williamsova syndromu se primárně stanoví na základě dat z chromozomální analýzy. Vzhledem k tomu, že některé abnormality nelze zjistit jednoduchou analýzou, provádějí se během diagnostického procesu také speciální genetické testy, které mohou potvrdit, že chybí určitá část jednoho chromozomu 7. páru.
Prenatální screening může odhalit příznaky polycystické dysplastické choroby ledvin, vrozených srdečních vad, zvýšené šíjové translucence u plodu a nízké hladiny alfa-fetoproteinu (MSAFP) v krvi matky.
Testy
Při diagnostice Williamsova syndromu se provádějí následující testy:
- FISH test chromozomálních částí k potvrzení diagnózy;
- Odběr krve pro stanovení hladiny kreatininu;
- Test moči;
- Analýza hladiny vápníku v krevním séru a také stanovení poměru hladiny kreatininu a vápníku v moči.
Instrumentální diagnostika
U Williamsova syndromu se provádějí následující instrumentální postupy:
- Kardiodiagnostika je kompletní klinické vyšetření kardiologem specializujícím se na dětské nemoci. Vyšetření zahrnuje měření krevního tlaku v pažích a nohou a také elektrokardiogram.
- Diagnostika urogenitálního systému – ultrazvuk ledvin a močovodu, stejně jako studium funkční aktivity ledvin.
Diferenciální diagnostika
U Williamsova syndromu lze pozorovat fenotypové projevy Noonanova syndromu.
Léčba Williamsův syndrom
Vzhledem k tomu, že Williamsův syndrom je genetická porucha, moderní medicína jej zatím nedokáže vyléčit. Existují pouze obecná podpůrná doporučení:
- Eliminujte potřebu dítěte k dodatečnému příjmu vitamínu D a vápníku;
- Pokud je hladina vápníku zvýšená, je nutné se ji pokusit snížit;
- V případě zúžení cév (těžká forma) může být předepsána chirurgická léčba;
- Fyzioterapeutická cvičení pro zlepšení pohyblivosti kloubů;
- Pokročilý kurz psychologického a pedagogického rozvoje;
- Symptomatická terapie.
Lidé s touto diagnózou vyžadují pravidelné sledování kardiovaskulárního systému, aby se zabránilo vzniku arteriální hypertenze a srdečního selhání.
Prevence
Preventivní léčebné metody u dětí s Williamsovým syndromem.
Děti do 1 roku věku:
- Pečlivě sledujte riziko vzniku zánětu středního ucha;
- Při krmení se vypořádejte s obtížemi spojenými s přechodem na pevnou stravu;
- Vyhněte se užívání multivitaminových léků, které obsahují vitamín D.
Věk 1-5 let:
- Sledujte svůj jídelníček;
- V případě potřeby absolvujte terapeutické kurzy: logoped, cvičební terapie, senzorická integrace;
- Zabraňte možnosti zácpy;
- Pokud má dítě nevysvětlitelně zvýšenou teplotu, mělo by být vyšetřeno na infekci močových cest.
Věk 5-12 let:
- Správná strava spolu s pravidelnou fyzickou aktivitou (děti s Williamsovým syndromem často trpí nadváhou v rané adolescenci);
- Terapie zaměřená na snížení úzkosti dítěte (relaxační techniky, konzultace s psychologem, medikamentózní léčba).
Věk 12–18 let:
- Promluvte si s teenagerem o nemoci a odešlete ho do speciální podpůrné skupiny;
- Pomoci při získávání nezávislosti;
- Podporujte pravidelné cvičení, neustálou aktivitu a pohyb;
- Podporujte pravidelné návštěvy lékařů za účelem vyšetření gastrointestinálního traktu a močových cest;
- Sledujte duševní zdraví teenagera a sledujte možné odchylky.
Předpověď
Přestože děti s Williamsovým syndromem s věkem stále více zaostávají za svými vrstevníky v intelektuálním vývoji, díky jejich schopnosti naslouchat, stejně jako jejich poddajnosti a společenskosti je prognóza zlepšení jejich duševního stavu příznivá. Při výuce těchto dětí je nutné brát v úvahu jejich spontánnost a nadměrný smích, stejně jako jejich hloupou náladu - proto by hodiny měly probíhat v klidném prostředí. Je také nutné odstranit z místnosti všechny nepotřebné předměty, které mohou dítě rozptylovat. Děti s Williamsovým syndromem by měly komunikovat se zdravými vrstevníky - to má příznivý vliv na jejich další vývoj.
Očekávaná délka života
Lidé s Williamsovým syndromem mají kratší průměrnou délku života než ostatní.
Kardiovaskulární onemocnění (koronární insuficience) je hlavní příčinou předčasného úmrtí u Williamsova syndromu.
Většina odborníků to spojuje se zvýšenou hladinou vápníku, která způsobuje kalcifikaci tepen a srdečního svalu v raném věku. U 75 % pacientů se vyvine supravalvulární stenóza aorty, která někdy vyžaduje chirurgický zákrok. Vzhledem k tomu, že lidé s tímto syndromem jsou vysoce náchylní k rozvoji kardiovaskulárních onemocnění, doporučuje se jim každoroční preventivní prohlídky.
[ 43 ]
Postižení
Přestože je Williamsův syndrom vrozenou genetickou poruchou, takové děti k registraci postižení neodesílá genetik, ale psychiatr. To je dáno tím, že dítě s genetickými odchylkami má mentální retardaci, kterou mohou diagnostikovat pouze psychiatři. Právě zpoždění duševního vývoje brání takové osobě v normálním fungování, což je základem pro přidělení postižení.