Syndrom Noonan: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 18.10.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Noonanův syndrom je pojmenován podle autora, který popsal onemocnění v roce 1963. Vyskytuje se u frekvence 1 na 1000-2500 novorozenců.
Co způsobuje Noonanův syndrom?
Syndrom Noonan je dědičná autozomálně dominantní nemoc. V 50% případů je možné molekulární genetické ověření mutací genu PTPN11.
Symptomy Noonanova syndromu
U novorozenců je zpomalení růstu (délka narození 48 cm) s normální tělesnou hmotností. Od narození diagnostikována vrozená srdeční onemocnění (valvulární stenóza plicnice, defekt komorového septa), kryptorchizmu u mužů v 60% případů, v kombinaci deformita hrudníku. Různé defekty koagulačních faktorů (až 50%) a dysplazie lymfatického systému jsou časté. Mentální retardace se vyskytuje u 1/3 pacientů.
Jak rozpoznat syndrom Noonan?
Noonan syndrom je diagnostikována na základě kombinace krnění, široké pterygia nebo krku, hrudníku deformace, vrozených srdečních vad, neobvyklé obličeje fenotyp (čelní valy, hypertelorismus, dozadu otočený boltce se závěsným víry).
Jaké testy jsou potřeba?
Léčba Noonanova syndromu
Chirurgická léčba
- Porušení systému srážení krve je zjištěno ve 20% případů (nedostatek faktoru XI, Willebrandova choroba, dysfunkce trombocytů).
- Existuje zvýšený výskyt vrozeného chylotoraxu a chylopericard.
- Hypoplazie nebo aplazie lymfatických cév se nacházejí v 20% případů ve formě obecné nebo periferního lymphostasis, plic nebo střevní lymphangiectasia stěny při srdeční chirurgii a hrudní zranění potrubí vyvíjí hiloperikard nebo chylotorax.
- Malá hypertermie je možná s anestezií, pravděpodobnost je nízká (1-2%), ale vzhledem k závažnosti této komplikace je třeba při provádění anestezie opatrnost. Použije se drogová datroléna.
Jaká prognóza má Noonanův syndrom?
Je určen spektrem zjištěných kongenitálních defektů a přítomnosti mentální retardace.
Использованная литература