Lékařský expert článku
Nové publikace
Noonanův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Noonanův syndrom je pojmenován po autorovi, který toto onemocnění popsal v roce 1963. Vyskytuje se s frekvencí 1 z 1000-2500 novorozenců.
Co způsobuje Noonanův syndrom?
Noonanův syndrom je dědičné autozomálně dominantní onemocnění. V 50 % případů je možné molekulárně genetické ověření mutací genu PTPN11.
Příznaky Noonanova syndromu
Novorozenci mají růstovou retardaci (délka při narození je 48 cm) s normální tělesnou hmotností. Vrozené srdeční vady (stenóza chlopní plicní tepny, defekt ventrikulárního septa), kryptorchismus u chlapců v 60 % případů, kombinovaná deformace hrudníku jsou diagnostikovány od narození. Časté jsou různé defekty faktorů srážení krve (až v 50 %) a dysplazie lymfatického systému. Mentální retardace se vyskytuje u 1/3 pacientů.
Jak rozpoznat Noonanův syndrom?
Noonanův syndrom je diagnostikován na základě kombinace nízkého vzrůstu, širokého nebo plovacího krku, deformity hrudníku, vrozených srdečních vad a neobvyklého fenotypu obličeje (frontální vyklenutí, hypertelorismus, rotované uši s převislými přesleny).
Jaké testy jsou potřeba?
Léčba Noonanova syndromu
Chirurgická léčba
- Poruchy srážlivosti krve se vyskytují u 20 % případů (deficit faktoru XI, von Willebrandova choroba, dysfunkce krevních destiček).
- Je zaznamenán zvýšený výskyt vrozeného chylothoraxu a chyloperikardu.
- Hypoplazie nebo aplazie lymfatických cév je zjištěna ve 20 % případů ve formě generalizované nebo periferní lymfostázy, lymfangiektázie plic nebo střevní stěny; během operace srdce a poškození hrudního lymfatického kanálu se vyvíjí chyloperikard nebo chylothorax.
- Během anestezie je možná maligní hypertermie, pravděpodobnost je nízká (1-2 %), ale vzhledem k závažnosti této komplikace se doporučuje během anestezie opatrnost. Je indikováno použití dartrolenu.
Jaká je prognóza Noonanova syndromu?
Je určena spektrem zjištěných vrozených vad a přítomností mentální retardace.
Использованная литература