Mucopolysacharidóza u dětí: symptomy, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Mucopolysacharidóza (MPS) je dědičné metabolické onemocnění ze skupiny akutních lysozomálních onemocnění. Vývoj dědičného mukopolysacharidózy způsobené dysfunkcí lysozomálních enzymů podílejících se na degradaci glykosaminoglykanů (GAG), - hlavní strukturální složkou intracelulární matice. Akumulace částečně degradovaných glykosaminoglykanů v lysosomech vede k postupné smrti buněk a tkání a následně k dysfunkci orgánů. Podle moderní klasifikace existuje 10 typů dědičné mukopolysacharidózy. Každá z nich je způsobena nedostatečností jednoho z lyzozomálních enzymů, které se účastní kaskádových reakcí štěpení glykosaminoglykanů.
Všechny mukopolysacharidózy kromě mukopolysacharidózy II vázané na X chromozomu se dědí autozomálně recesivním způsobem. Podle jejich fenotypových projevů mukopolysacharidóz rozdělit do dvou velkých skupin: mukopolysacharidóza s Hurler fenotyp podobný (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI a MPS VII) a mukopolysacharidózy s Morquio fenotyp podobný (MPS IV A a MPS IV B). Podle klinických projevů mukopolysacharidózy z každé skupiny jsou velmi podobné a nemohou být vždy správně rozlišit bez dalších laboratorních testů.
[Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература