Lékařský expert článku
Nové publikace
Mukopolysacharidóza u dětí: příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Mukopolysacharidózy (MPS) jsou dědičná metabolická onemocnění ze skupiny lysozomálních střádacích chorob. Vznik dědičných mukopolysacharidóz je způsoben dysfunkcí lysozomálních enzymů zapojených do degradace glykosaminoglykanů (GAG), důležitých strukturních složek intracelulární matrix. Akumulace částečně degradovaných glykosaminoglykanů v lysozomech vede k postupnému odumírání buněk a tkání a v důsledku toho k orgánové dysfunkci. Podle moderní klasifikace existuje 10 typů dědičných mukopolysacharidóz. Každý z nich je způsoben deficitem jednoho z lysozomálních enzymů zapojených do kaskádových reakcí rozkladu glykosaminoglykanů.
Všechny mukopolysacharidózy, s výjimkou X-vázané mukopolysacharidózy II, se dědí autozomálně recesivně. Podle fenotypových projevů se mukopolysacharidózy dělí do dvou velkých skupin: mukopolysacharidózy s Hurlerovým fenotypem (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI a MPS VII) a mukopolysacharidózy s Morquiovým fenotypem (MPS IV A a MPS IV B). Podle klinických projevů jsou si mukopolysacharidózy z každé skupiny velmi podobné a nelze je vždy správně rozlišit bez dalších laboratorních testů.
[ Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература