Marfanův syndrom

Morfanův syndrom (Marfan) je dědičné onemocnění charakterizované systémovým postižením pojivové tkáně (Q87.4, OMIM 154700). Druh dědičnosti je autosomálně dominantní s vysokou penetrancí a různou expresivitou. Četnost diagnostikovaných případů je 1 na 10 000 - 15 000, těžké formy - 1 pro 25 000 - 50 000 novorozenců. Chlapci a dívky se zhoršují stejnou frekvencí.

[1], [2], [3], [4]

Co způsobuje Morfanův syndrom?

V 95% případů se Morthal syndrom způsobený mutacemi v genu fibrillin protein (15q21.1) - glykoproteinu podílí na microfibrillar systému, který je základem elastických vláken pojivové tkáně. U 5% jsou mutace nalezeny v genech kódujících syntézu _2- řetězce kolagenu (7q22.1), což způsobuje vývoj onemocnění relativně snadným klinickým obrazem. U všech pacientů v kožní biopsii a fibroblastové kultuře se snižuje počet mikrofibrií.

Symptomy Marfanova syndromu

Klasický syndrom Marfan zahrnuje klinickou triadu ve formě poškození kardiovaskulárního systému, muskuloskeletálního systému a výhledu. Podle moderních diagnostických kritérií (Ghent, L996) byly identifikovány velké a malé kritéria pro porážku kardiovaskulárního systému.

Ghentova kritéria pro porážku kardiovaskulárního systému u Marfanova syndromu (1996)

Velké kritéria:

• dilatace vzestupné aorty s (nebo bez) aortální regurgitací a zapojení alespoň sinusů Valsalvy;
• stratifikace vzestupné aorty.

Malá kritéria:

• prolaps mitrální chlopně s nebo bez mitrální regurgitace;
• dilatace plicního kmene v nepřítomnosti chlopňové nebo subvalvulární plicní stenózy nebo jiné zřejmé příčiny ve věku do 40 let;
• Kalcifikace mitrálního kruhu ve věku do 40 let;
• dilatace nebo stratifikace sestupné hrudní nebo břišní aorty ve věku do 50 let.

Symptomy syndromu Moufran

Diagnóza Marfanova syndromu

Hlavní metodou diagnostiky srdečních a cévních lézí je DEHC.

Rizikové faktory pro aortální disekci u Marfanova syndromu:

• průměr aorty> 5 cm;
• rozšíření dilatace nad Valsalvův sinus;
• rychlá progresivní dilatace (> 5% nebo 2 mm a rok u dospělých);
• rodinné případy aortální disekce.

Každý pacient s Marfanovým syndromem by měl každý rok podstoupit klinické vyšetření a transtorakální echokardiografii. U dětí se EchoCG používá v závislosti na průměru a rychlosti dilatace aorty. Těhotné ženy s Marfanovým syndromem mají riziko aortální disekce, jestliže jejich průměr přesahuje 4 cm. V takových případech je ukázáno sledování kardiovaskulárních funkcí během těhotenství a porodu.

Při diagnostice progrese dilatace aorty je ukázáno stanovení oxyprolinu a glykosaminoglykanů v denním moči, jejichž vylučování se zvyšuje 2-3krát.

Diagnóza Morphanova syndromu

[5], [6], [7]

Léčba Marfanova syndromu

Kontraindikace těžké fyzické aktivity. Od raného věku jsou zobrazeny kurzy masáže a cvičení. Chirurgická léčba oční patologie, srdečních chlopní a aneuryzmatu. Riziko disekce aorty u pacientů s Marfanův syndrom může být snížen použitím beta-blokátory, které snižují systolický krevní tlak v aortě, který tvořil základ pro vývoj klinických doporučení pro léčbu pacientů s Marfanův syndrom:

• u pacientů v jakémkoli věku, kteří mají dilataci aorty, je pozorován největší profylaktický účinek beta-blokátorů s průměrem aorty <4 cm;
• profylaktické operace na aortě by mělo být provedeno, když je sinusová průměru Valsalvově přesahuje 5,5 cm u dospělých i u dětí ve věku 5 cm nebo rychlostí dilatace větší než 2 mm, u dospělých, tak i v rodinných případů aortální disekce.

Jako chirurgický způsob léčby je zobrazen Bentallův provoz (korekce aortální a kořenové chlopně).

Prognóza pro Marfanův syndrom

Prognóza závisí na závažnosti srdce a plíce. Vyloučení z důvodu patologie vize. Nejčastější příčinou úmrtí je poškození srdce a cév. Prognóza ruptury aorty je nepříznivá.