Diagnostika Marfanova syndromu

Existují 3 jednoduché a přesné znamení pro detekci arachnodactyly.

• Znak 1 prstu nebo příznak Steinbergu (Steinberg) - 1 prst vyčnívá z hypotenáře se zaťaté pěstí.
• Označení zápěstí nebo symptom Walker-Murdoch je vstup jednoho prstu na malý prst, když je ruka uchopena v oblasti zápěstního kloubu druhé ruky.
• Metakarpu index (radiologické známky) - metacarpus průměrná délka dělená průměrnou šířkou čáry od 2. Do 4. Záprstních kostí, které za normálních okolností je 5,4-7,9, zatímco SM - více než 8,4.

Diagnostika Morfanova syndromu je založena na mezinárodních kritériích Ghentu, přijatých skupinou odborníků. Tento algoritmus je založen na rozdělení velkých a malých kritérií, které charakterizují závažnost změn v pojivové tkáni v orgánech a systémech. Velké kritéria naznačují přítomnost patologicky významných změn v příslušném orgánovém systému, malé kritéria - o zapojení určitého systému do patologie. Požadavky na diagnózu Morphanova syndromu se liší v závislosti na datech dědičné anamnézy.

Pro vyšetřovaného pacienta:

• pokud rodina nebo dědičná dějiny nejsou zatíženy, Morfanův syndrom je založen za přítomnosti velkých kritérií v nejméně dvou různých systémových orgánech a zapojení třetího systému;
• v případě mutace, o které je známo, že způsobuje Morphanův syndrom u jiných, je v jednom organickém systému dostatečné velké kritérium a zapojení druhého systému.

Ghentova kritéria pro diagnózu Marfanova syndromu (De Raere A. Et al., 1996)

Velké kritéria (znaky)	Malá kritéria (znaky)
Skeletální-kosterní
Čtyři z osmi:	Obloukové patro s hřbetem zubů
Kyloidní deformita hrudníku;	Mírná deformace hrudníku ve tvaru lana
Deformace hrudníku ve tvaru lůžka vyžadující chirurgický zákrok;	Hypermobility kloubů
Poměr horního a dolního segmentu těla <0,89 nebo poměr mezi rozsahem ramen a délkou těla> 1,03;	Deformace lebky (dolichocephaly, hypoplazie zygomatických kostí, enophthalmosis, šikmý glottis dolů, retrognathia)
Pozitivní testy prstů a zápěstí;
Skolióza> 20 'nebo spondylolistéza;
Snížení elongace loktů až na 170 * nebo méně;
Mediální posun středního malleolu, vedoucí k plochým nohám;
výstupek acetabula jakéhokoli stupně (potvrzeno radiologicky)
Změny v osteoartikulárním systému odpovídají velkému kritériu, pokud je identifikováno alespoň 4 z výše uvedených 8 velkých znaků. Osteoartikulární systém je zapojen, pokud jsou identifikovány alespoň 2 velké znaky nebo 1 velké a 2 malé znaky
Systém orgánů zraku
Subluxace čočky	Abnormálně plochá rohovka (podle výsledků keratometrie)
	Zvýšená axiální délka oční bulvy (podle ultrazvukových měření) s krátkozrakostí
	Hypoplázie duhovky nebo hypoplazie ciliárního svalu, které způsobuje mírnění
Vizuální systém je zapojen, pokud jsou určena dvě malá kritéria
Kardiovaskulární systém
Rozšíření vzestupné aorty s regurgitací nebo bez ní a zapojení alespoň Valsalvy dutiny; nebo Vzestupná aortální disekce	Prolaps mitrální chlopně Rozšíření plicní arterie v nepřítomnosti chlopenní nebo periferní plicní stenózy nebo jiné zřejmé příčiny ve věku mladší než 40 let Kalcifikace mitrálního kruhu ve věku mladší než 40 let Rozšíření nebo stratifikace stěny hrudní nebo břišní aorty ve věku mladší než 50 let
Kardiovaskulární systém je zapojen, pokud je identifikováno jedno velké a jedno malé kritérium
Respirační systém
Žádné	Spontánní pneumotorax nebo
	Apikální bullae, potvrzený rentgenogramem hrudníku
Plicní systém je zapojen v případě jednoho malého kritéria
Kůže
Žádné	Atrofické striae, které nejsou spojeny s výraznými změnami v tělesné hmotnosti, těhotenstvím nebo častými mechanickými účinky na lokální úrovni
	Rekurentní nebo pooperační kýla
Při detekci jednoho malého testu je postižena kůže
Dura mater
Lumbální-sakrální duralní ektázie, odhalená na CT nebo MRI	Žádné
Rodina a dědičná historie
Přítomnost blízkých příbuzných, kteří nezávisle splňují tato diagnostická kritéria	Žádné
Přítomnost mutace v genu FBN1
Přítomnost markerů SM mezi příbuznými DNA
Zapojení za přítomnosti 1 velkého kritéria

Pro osoby ve vztahu k pacientovi, u něhož byl diagnostikován Morphanův syndrom, dostatečně velké kritérium v rodinné anamnéze, stejně jako jedno velké kritérium v jednom orgánovém systému a zapojení jiného systému.

V 15% případů jsou případy Morphanova syndromu sporadické, rodiče mohou vymazat příznaky, výskyt onemocnění se zvyšuje s věkem otce více než 50 let. V rodinách pacientů, GI onemocnění, vegetativní a vertebrogenní poruchy jsou časté onemocnění očí. Je-li podezření na Morphanův syndrom, je povinné oftalmologické vyšetření. V moči pacientů je stanoven zvýšený obsah hydroxyprolinu, glykosaminoglykanů, tyto indexy jsou nešpecifické a vyskytují se ve všech poruchách výměny pojivové tkáně, přičemž vylučování hydroxyprolinu odráží závažnost onemocnění. Funkce agregace krevních destiček je narušena. Prolaps mitrální chlopně splnit většinu pacientů se syndromem Morthal častěji než v primárním prolaps mitrální chlopně zjištěných ohybů, zvětšit velikost letáků a porušování chordae.

Diferenciální diagnóza se provádí u onemocnění, které mají fenotyp marfanoid. Kromě morfánského syndromu autoři kriterií Gentu vybrali dědičné stavy, které jsou fenotypicky podobné.

• Dědičná kontraktura arachnodactyly (OMIM 121050).
• Rodinná aneurysma hrudní aorty (OMIM 607086).
• Dědičná stratifikace aortální stěny (OMIM 132900).
• Dědičná ektopie čočky (OMIM 129600).
• Rodina marfanoidní vzhled (OMIM 154750).
• MASS-fenotyp (OMIM 604308).
• Syndrom dědičného prolapsu mitrální chlopně (OMIM 157700).
• Syndrom Stickler (dědičná progresivní artro-oftalmopatie, OMIM 108300).
• Syndrom Spritzen-Goldberga (marfanoidní syndrom s kraniosynostózou, OMIM 182212).
• Gomocystinurie (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo syndrom (kyfosoliotický typ, OMIM 225400; hypermobilní typ, OMIM 130020).
• Syndrom hypermobility kloubů (OMIM 147900).

Všechny tyto dědičné poruchy pojivové tkáně mají běžné klinické příznaky s Morfanovým syndromem, takže přísný postoj je pro diagnostiku tak důležitý. Vzhledem ke složitosti molekulárně genetických studií zůstává diagnostika Morphanova syndromu a výše uvedených syndromů, které mají řadu běžných fenotypových projevů, především klinickou úlohou. Pokud pacient nemá 2 velké kritéria ve dvou systémech a známkách třetího postižení, nelze diagnostikovat Morfanův syndrom.

Mezi výše uvedená v blízkosti syndromu Morthal syndromy jsou obzvláště běžné a jsou ve skupině NDCTD marfanopodobnaya vzhledu, HMOTNOSTNÍ fenotypem syndromu společný hypermobility a dědičné prolaps mitrální chlopně.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]