Příčiny nediferencované dysplazie pojivové tkáně

Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně je multifaktoriální onemocnění, nejčastěji spojené s anomálií kolagenu nebo jiných proteinů pojivové tkáně (elastin, fibrilin, kolagenázy). Na syntéze 27 typů kolagenu se podílí 42 genů, u 23 z nich bylo popsáno více než 1300 mutací. Rozmanitost mutací a jejich fenotypových projevů komplikuje diagnostiku. Vzhledem k širokému zastoupení pojivové tkáně v těle tato skupina poruch často komplikuje průběh onemocnění orgánů a systémů. Kůže, pohybový aparát, srdeční chlopně, všechny vrstvy stěny jícnu (kromě epitelu) jsou mezenchymálního původu. Předškolní a základní školní věk se vymezují jako kritická období pro vznik insuficience pojivové tkáně. Hlavními cílovými orgány jsou kůže, pohybový aparát, kardiovaskulární a nervový systém. Stupeň změn vnitřních orgánů je úzce závislý na počtu vnějších projevů UCTD.

Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně je geneticky heterogenní skupina, která slouží jako základ pro vznik různých chronických onemocnění. Existují získané formy, které vznikají v důsledku vlivu různých nepříznivých faktorů na plod během jeho nitroděložního vývoje. Údaje z rodokmenu naznačují akumulaci takových patologií v rodinách nemocných dětí, jako je osteochondróza, osteoartróza, křečové žíly, hemoroidy atd. Bylo identifikováno mnoho fenotypových znaků DCT a mikroanomálií, které lze rozdělit na vnější, zjištěné při fyzikálním vyšetření, a vnitřní, tj. poškození centrálního nervového systému a orgánové patologie. Prognostickými faktory genealogické anamnézy pro vznik DCT jsou přítomnost příznaků u příbuzných 1. a 2. stupně a sourozenců deformace hrudníku, prolapsu mitrální chlopně, hypermobility kloubů, hyperextenzibility kůže, patologie páteře, krátkozrakosti. Prenatální kritéria pro nepříznivou prognózu: věk matky nad 30 let, nepříznivý průběh těhotenství, akutní onemocnění matky v prvním trimestru.

Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně je diagnostikována v případech, kdy soubor fenotypových znaků pacienta nezapadá do žádného z diferencovaných syndromů. Za příčinu se považují multifaktoriální vlivy na plod během nitroděložního vývoje, které mohou způsobit defekty genetického aparátu. Diferenciace takových struktur pojivové tkáně, jako je páteř, kůže, srdeční chlopně, velké cévy, probíhá současně s vývojem plodu, proto je nejpravděpodobnější kombinace dysplastických změn v těchto systémech.

Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně hraje hlavní etiologickou roli ve vývoji neurocirkulační dysfunkce. Podle našich údajů má přibližně třetina dětí vyšetřených na neurocirkulační dysfunkci komplex příznaků CTD. Počátečním pozadím pro její rozvoj je slabost subendoteliální vrstvy cév, vývojové anomálie a oslabení vazivového aparátu obratlů; v důsledku toho jsou během porodu časté krvácení a poranění krční páteře. Juvenilní osteochondróza a vysoká rychlost růstu během puberty zvyšují poruchy krevního zásobení ve vertebrobasilární pánvi. Vysoká je četnost alergických onemocnění, mezi nimiž převládá bronchiální astma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]