Příčiny nediferencované dysplazie pojivové tkáně

Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně je multifaktoriální onemocnění, často spojená s anomálií kolagenu nebo jiných proteinů pojivové tkáně (elastin, fibrillin, kolagenázy). Při syntéze 27 typů kolagenu se podílí 42 genů, v 23 z nich je popsáno více než 1300 mutací. Rozmanitost mutací a jejich fenotypové projevy komplikují diagnózu. Vzhledem k širokému zastoupení pojivové tkáně v těle tato skupina poruch často komplikuje průběh onemocnění orgánů a systémů. Kůže, muskuloskeletální systém, srdcové chlopně, všechny vrstvy stěny jícnu (kromě epitelu) mají mezenchymální původ. Předškolní a mladší školní věk jsou přiděleny jako kritické období pro vznik selhání pojivového tkáně. Hlavními cílovými orgány jsou kůže, muskuloskeletální systém, kardiovaskulární systém, nervový systém. Stupeň změn vnitřních orgánů úzce souvisí s počtem vnějších projevů NDT.

Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně je geneticky heterogenní skupina, která slouží jako základ pro vznik různých chronických onemocnění. Existují získané formy, které vznikají v důsledku vlivu různých nepříznivých faktorů na plod během jeho nitroděložního vývoje. Tyto rodokmeny ukazují akumulaci v rodin nemocných dětí, jako patologie jako dolní části zad, artróza, křečové žíly, hemoroidy, atd. Pojednávalo fenotypových znaků a microanomalies DST, které lze rozdělit do vnější, odhalila fyzikálního vyšetření, a vnitřní, to je, CNS a jater patologie. Prognostické faktory pro vytvoření genealogické historii DST - příbuzné na znamení I a II a stupeň deformace SIB hrudníku, prolaps mitrální chlopně, hypermobility kloubů, kůže, giperrastyazhimosti spinální patologie krátkozrakost. Antenatální kritéria pro nepříznivou prognózu: věk matky nad 30 let, nepříznivý průběh těhotenství, akutní onemocnění matky v prvním trimestru.

Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně je diagnostikována v případech, kdy se soubor fenotypových znaků pacienta nezapadá do žádného z diferencovaných syndromů. Důvod je považován za multifaktorový účinek na plod během vývoje plodu, který může způsobit vady v genetickém aparátu. Diferenciace takových struktur pojivové tkáně jako je páteř, kůže, chlopňové ventily, velké cévy dochází současně s vývojem plodu, proto je kombinace dysplastických změn v těchto systémech s největší pravděpodobností.

Nediferencovaná dysplazie pojivových tkání hraje velkou etiologickou roli ve vzniku neurocirkulační dysfunkce. Podle našich údajů asi třetina dětí, které byly vyšetřeny na neurocirkulační dysfunkci, má komplex symptomů DST. Počátečním podkladem pro jeho vznik je slabost subendoteliální vrstvy cév, vývojová anomálie a oslabení zařízení pro vertebrální vazivo; při porodu kvůli tomu jsou časté krvácení a zranění krční páteře. Juvenilní osteochondróza a vysoká rychlost růstu v pubertálním období zvyšují poruchy průtoku krve v vertebrobasilární pánvi. Vysoký výskyt alergických onemocnění, mezi kterými převládá bronchiální astma.

[1], [2], [3], [4]