Lékařský expert článku
Nové publikace
Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně
Naposledy posuzováno: 12.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně není samostatnou nozologickou entitou, ale geneticky heterogenní skupinou, komplexem multifaktoriálních onemocnění, jejichž patogenetickým základem jsou individuální rysy genomu; klinický projev je vyvolán působením škodlivých podmínek prostředí (intrauterinní faktory, nutriční nedostatky). V literatuře existuje mnoho variant označení nediferencované dysplazie pojivové tkáně: mezenchymální insuficience, mezenchymóza, fenotyp MASS, dysplazie srdeční pojivové tkáně, syndrom hypermobility kloubů, hematomesenchymální dysplazie atd. Všechny tyto termíny zdůrazňují specifické aspekty obecného problému dědičné slabosti pojivové tkáně. Klinicky jsou takové děti sledovány různými úzkými specialisty, z nichž každý předepisuje vlastní léčbu, někdy pozdní a nepřínosnou.
Vzhledem k nedostatku přesné diagnostiky nebyla populační frekvence nediferencovaných dysplazií pojivové tkáně studována, ale vyskytují se výrazně častěji než diferencované formy.
Co způsobuje nediferencovanou dysplazii pojivové tkáně?
Onemocnění je multifaktoriální, často spojené s anomálií kolagenu nebo jiných proteinů pojivové tkáně (elastin, fibrilin, kolagenázy). Na syntéze 27 typů kolagenu se podílí 42 genů, u 23 z nich bylo popsáno více než 1300 mutací. Rozmanitost mutací a jejich fenotypových projevů komplikuje diagnostiku. Vzhledem k širokému zastoupení pojivové tkáně v těle tato skupina poruch často komplikuje průběh onemocnění orgánů a systémů.
Příznaky nediferencované dysplazie pojivové tkáně
Fenotypové znaky dysplazie pojivové tkáně:
- konstituční rysy (astenický typ těla, deficit hmotnosti);
- samotný syndrom CTD (anomálie ve vývoji obličejové lebky a kostry, končetin, včetně kyfoskoliózy, deformity hrudníku, hypermobility kloubů, hyperelasticity kůže, plochých nohou);
- drobné vývojové anomálie, které samy o sobě nemají klinický význam, ale fungují jako stigmata.
Byl zjištěn úzký vztah mezi počtem externích fenotypů, stupněm projevu externích dysplastických poruch a změnami v pojivové tkáňové kostře vnitřních orgánů - interními fenotypovými znaky syndromu.
Klasifikace nediferencované dysplazie pojivové tkáně
Existuje 10 dysplastických syndromů a fenotypů: Marfanův vzhled; Marfanův fenotyp; MASS-fenotyp (mitrální chlopeň, aorta, kostra, kůže), primární prolaps mitrální chlopně; Ehlersův fenotyp (klasický nebo hypermobilní); benigní hypermobilita kloubů; neklasifikovaný fenotyp CTD; zvýšená dysplastická stigmatizace; zvýšená dysplastická stigmatizace s převážně viscerálními projevy. Byly zjištěny rozdíly v klinických příznacích jednotlivých syndromů a fenotypů s různou prognostickou hodnotou. Neklasifikovaný fenotyp a zvýšená dysplastická stigmatizace mají minimální klinické projevy a jsou blízké normálním variantám (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Diagnóza nediferencované dysplazie pojivové tkáně
Neexistují obecně uznávané diagnostické algoritmy pro nediferencovanou dysplazii pojivové tkáně. Složitost diagnostiky je umocněna absencí přesné definice povahy a počtu (specifičnosti) příznaků. Vrchol diagnostiky nastává ve vyšším školním věku. Prognostickými faktory genealogické anamnézy pro vznik UCTD jsou příznaky CTD u příbuzných 1. a 2. stupně (deformity hrudníku, prolapsy srdečních chlopní, hypermobilita kloubů, hyperextenzibilita a ztenčení kůže, patologie páteře, myopie). Údaje o rodokmenu naznačují akumulaci patologií v rodinách souvisejících s CTD: osteochondróza, polyartritida, křečové žíly, kýly, hemoragická onemocnění. Přítomnost hypermobility kloubů lze často zjistit u pokrevních příbuzných.
Diagnóza nediferencované dysplazie pojivové tkáně
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Jaké testy jsou potřeba?
Léčba nediferencované dysplazie pojivové tkáně
Společné pozorování pediatrem a ortopedem. Strava bohatá na mikroelementy; terapeutický cvičení, masáže, manuální terapie; vitamíny a minerály (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), komplexy aminokyselin, přípravky vápníku (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), hořčík (CaMgchelát, Magnerot, MagneB6 ), chondroitin sulfát interně i lokálně, trofická terapie. Doporučuje se předepsat kúru vitamínů E, C, B6 v terapeutických dávkách, přípravky polynenasycených mastných kyselin (omega-3, supremový olej, azelikaps), draslík (panangin), ATP, riboksin. Terapie závisí na předních klinických projevech z orgánových systémů.
Prognóza je příznivá, projevy s věkem ustupují.
Использованная литература