Symptomy nediferencované dysplazie pojivové tkáně

Fenotypové příznaky dysplazie pojivové tkáně:

• ústavní znaky (asténická postava, nedostatek hmoty);
• skutečně DST syndrom (abnormální vývoj obličeje lebky a kostry, končetin, včetně kyfoskolióza, deformace hrudníku, kloubů hypermobility, giperelastichnost kůže, byt);
• malé vývojové anomálie, které samy o sobě nemají klinický význam, ale působí jako stigma.

Byl zjištěn úzký vztah mezi počtem externích vysoušečů vlasů, stupněm závažnosti vnějších dysplastických poruch a změnami v pojivové tkáni vnitřních orgánů - vnitřními fenotypovými příznaky syndromu.

Jedním z důležitých rysů nediferencované pojivové tkáně dysplazie - astenické ústavy, vyznačující se tím, jeho kombinace s kostními deformitami, společný hypermobility. Zaznamenávají zeslabení, hyperelasticitu, zranitelnost kůže, ohnisky depigmentace a subatrofii. Při vyšetření kardiovaskulárního systému se často objevuje systolický šelest. U poloviny pacientů jsou diagnostikovány poruchy srdečního rytmu, častěji - blokáda pravé nohy fasciculu a extrasystolu. EKG odhalí prolapsy ventily, síňového septa aneurysmatu a dutin, expanze kořene aorty a tak zvané malé srdeční anomálie: další akord v levé komoře, papilární svaly dystonie. Porážka srdce obvykle probíhá relativně příznivě.

Mezi počtem, stupněm exprese dysfunkcí nediferencované dysplazie pojivové tkáně a počtem malých anomálií srdce existuje jednoznačná souvislost. Obecná forma nediferencované dysplazie pojivové tkáně by měla být nazývána případy, kdy je možné identifikovat příznaky klinicky významného postižení vad 3 nebo více orgánů a systémů.

Vzala na vědomí časté kombinaci méněcennosti pojivových tkání struktur srdce s poruchami ve fungování autonomního nervového systému. Mezi časté příznaky patří psycho-vegetativní poruchy: zvýšená úroveň úzkosti, emoční nestabilita. U dětí s nediferencované pojivové tkáně dysplazie se srdečními arytmiemi a vedení autonomní dysfunkční syndrom vyskytuje převážně vagotonickému typu synkopy a astenické stavy, cardialgia, napětí, bolesti hlavy, a často doprovázeny psychopatologickými poruchami. Podle cardiointervalography, téměř všechny děti se srdečním DST mají příznaky vegetativní poruchy regulace, což naznačuje snížení schopnosti adaptace. Se zvyšující se syndromem pozorovat změny v letním čase v osobnosti, povahových vlastností, což odráží zvýšení náchylnosti k psychologické nepřizpůsobivost.

Tracheobronchiální dyskineze je zaznamenána v řadě případů v důsledku porušení elasticity průdušnice a průdušek a obstrukční syndrom je závažný a dlouhodobý.

GIT jako jeden z nejbohatších v CTD kolagenu zapojena do patologického procesu, který je znázorněn střev mikrodivertikulozom, vylučování narušení a pohyblivost trávicích šťáv. Prakticky všichni pacienti s dědičnými onemocněními pojivové tkáně jsou diagnostikováni povrchními zánětlivými změnami žaludeční sliznice, patologickými refluxy v kombinaci s kolonizací Helicobacter a poruchou žaludeční motility.

Z močového systému jsou cenné nefroptóza diagnostické, zvýšená mobilita ledvin pyelectasia zdvojnásobení ledviny, ortostatická proteinurie a zvýšené vylučování hydroxyprolinu glikozoaminoglikanov.

V klinickém obrazu je zaznamenán hemoragický syndrom způsobený abnormalitami krevních destiček, poklesem syntézy von Willebrandova faktoru. Časté krvácení z nosu, vyrážky na kůži, krvácení dásní, trvání krvácení s řezy. Vývoj hemoragického syndromu je spojen nejen s podřadností pojivové tkáně cév, ale také s nedostatečností kontraktilního aparátu krevních destiček a je spojen s autonomními poruchami. Tyto změny jsou často spojeny s vývojem leuko- a trombocytopenie, s poruchami hemostázy trombocytů, nedostatečnou koagulací. Časté porušení imunologické kompetence v důsledku dystrofických změn v timolymfoidních tkáních. Velké množství ohnisek chronické infekce je charakteristické. Při DST bylo zjištěno, že pacienti jsou závislí na vývoji autoimunitních procesů.

Neurologické abnormality zjištěna u většiny nemocných dětí (vertebrobazilárním nedostatečnosti na pozadí nestability nebo cervikální dysplasie, juvenilní osteochondróze, spina bifida, intrakraniální hypertenze, migrény, poruch termoregulace). U dětí, puberta je transformace příznaků, jsou hlavními cílovými orgány jsou páteří a orgánem dohledu.

Proces sjednocení lékařské terminologie vedl k schválení termínu "hypermobilní syndrom" jako mezinárodního výrazu. Ačkoli tento termín nevyčerpává celou řadu kombinací nezávadných lézí pojivové tkáně, musí být dnes uznán za úspěšný. Dlouhodobé výhody - přidělení generalizované společného hypermobility jako nejcharakterističtější a legkoopredelyaemogo klinických příznaků této skupiny nemocí a nedostatku definice slova „joint“ orientuje lékař na extraartikulární (systémových) projevy syndromu. Důležitým důvodem pro přijetí mezinárodní lékařské komunity je, že jméno bylo vypracování kritérií pro diagnózu hypermobility syndromu a existence jednoduchého bodovacího systému (Beighton Scale), který umožňuje vyhodnotit přítomnost generalizované hypermobility. Standardní vyšetření artrologických pacientů (radiografie postiženého kloubu, krevní test na indexy akutní fáze) neodhalí žádné známky patologie. Klíčem k diagnóze je detekce hypermobility kloubů s vyloučením jiných revmatických onemocnění (toto je předpokladem). Je třeba si uvědomit, že osoba s hypermobilitou může vyvinout jakékoliv jiné onemocnění kloubů.

Rozpoznání generalizované hypermobility kloubů (Beighton P.)

	Schopnost	Správně	Vlevo
1	Rozbiáním mysinka> 90 '	1	1
2	Přitiskněte palec napříč a zpět ke kontaktu s předloktím	1	1
3	Kloubový kloub> 10 "	1	1
4	Nadměrná deformace kolena> 10 "	1	1
5	Stlačte ruce na podlahu bez ohýbání kolen (1 bod)	1

Maximální počet bodů je 9

Stupeň pohyblivosti kloubů má obyčejné rozložení. Hypermobilita kloubů je zaznamenána u asi 10% lidí, z nichž jen malá část je patologická. Přítomnost hypermobility může být často stanovena u příbuzných krve (většinou s podobnými problémy). V 75% případů je nástup klinických projevů ve školním věku, nejčastější možností je artralgie kolenních kloubů. Zvýšená amplituda pohybů snižuje stabilitu kloubu a zvyšuje frekvenci výkyvů.

Hypermobilita je důsledkem slabosti a roztažnosti vazů, které jsou dědičné povahy. Zvláštní význam mají v tomto ohledu geny, které kódují syntézu kolagenu, elastinu, fibrillinu a tenaskinu. Klinický význam je určován častými dislokacemi a subluxacemi, artralgií, autonomní dysfunkcí. Tak pochopení vztahu mezi hypermobility kloubů a syndromu hypermobility kloubů pomáhá formula R. Grahama (2000):

Hypermobility kloubů + Symptomatologie = Syndrom hypermobility.

Při mechanické přetížení na pozadí snížené odolnosti chrupavky a jiných pojivových tkáňových struktur může dojít mikronekrozov části a zánětu (artritidy s synovitidy nebo burzitida), náklad na artropatie dysplazie osteochondrální přístroje. Většina pacientů trpí nemožnými onemocněními kloubů (artróza, chronická onemocnění páteře).

Charakteristické znaky cvičební artropatie:

• rodinné formy rané osteoartrózy nebo osteochondrózy;
• přítomnost v anamnéze lézí a rupií vazů, kloubů, subluxací, kloubních a kostních bolestí;
• komunikace bolestivého syndromu s fyzickou aktivitou;
• nízká aktivita zánětu, pokles jeho zátěže, snížení rychlosti bolesti a zrychlení bolesti;
• porážka jednoho nebo dvou kloubů podél osy;
• omezený výtok;
• přítomnost místní citlivosti kloubu;
• přítomnost osteoporózy, hypermobilita kloubů a další známky dysplazie pojivové tkáně.

Pacienti s "rozmazaným" příznakem NDT se však s větší pravděpodobností setkávají. Identifikace fenotypových příznaků NDT v kombinaci s výše uvedenými projevy by měla vést lékaře k představě o možnosti klinicky významné systémové poruchy v pojivové tkáni.

Diagnostické příznaky dysplazie pojivové tkáně byly zjištěny během vyšetření

Anamnéza	Pomalé hojení ran a jizev Bolest v kloubech Bolest v páteři Výzva Pocit nedostatku vzduchu Zvýšená únava Sinus, nazální krvácení, krvácení v typu vaskulárních trombocytů
Obecná kontrola	Délka těla> 95 centil Poměr délky paže k délce těla> 1.03 Herny, svalové diastázy Astronomické tělo Hypoplázie svalstva a tukové tkáně
Kůže	Atrofické striae, viditelné vaskulatury Zvýšená roztažnost pokožky Foky depigmentace Pigmentované skvrny Hypertrichóza Hemangiomy, angioectasias Ekchymózy, pozitivní test Suchá vrásčitá kůže Příčné záhyby na břiše
Hlava	Dolichocephaly, asymetrie lebky Dlouhý nebo krátký krk Abnormality auricles (nízká pozice a asymetrie, nesprávný vývoj kudrlin, malé nebo zarostlé ušnice, velké, malé nebo vyčnívající uši) Vysoké nebo gotické patro Rozdělení jazyka Anomálie okluze Definice jazyka Zhoršený růst zubů a jejich anomálie Zakřivení nosní přepážky
Torzo	Deformita hrudníku (tvar lomu, tvar kýlu, snížení velikosti přední a zadní části) Skolióza způsobená dysplazií vazivového aparátu Hrudní lordóza
Tvář	Široce nebo těsně umístěné oči Krátký nebo úzký glottis Patologie oka (dislokace čočky, keratokonus, anisokoria, modrá sklera, kolobom) Bradá brada Malé nebo velké ústa
Ruce	Hypermobility kloubů (nadměrná exploze, pozitivní symptom palce) Dlouhé prsty, pozitivní příznaky palce Ztuhnutí nehtů, syn-, polydaktyly, narušení růstu nehtů Krátké nebo zkroucené prsty IV prst kratší než II
Nohy	Zvýšená délka nohou, ploché nohy Hypermobility kloubů (nadměrné rozšíření kolenních kloubů, ohyb nohy> 45 ') Dilatace žil, nedostatečnost venózních chlopní Časté dislokace a subluxace kloubů Sandálovitá štěrbina Zakřivení nohou ve tvaru X a O.

Poznámka: Každý vysoušeč vlasů je hodnocen od 0 do 3 bodů v závislosti na závažnosti (0 - nedostatek vysoušeče vlasů, 1 - nevýznamný, 2 - střední, 3 - významný fenotypový znak). Děti s skóre více než 30 mají diagnosticky významný soubor příznaků DST. Při výpočtu se hodnotí pouze body získané objektivní zkouškou. Skóre více než 50 vám umožní přemýšlet o diferencovaném DST.

Nejpočetnější stížnosti se týkaly srdečních a autonomních příznaků. Bolesti hlavy (28,6%), struktura onemocnění dominuje, recidivující bronchiální obstrukcí (19,3%), kašel (19,3%), nosní dýchací obtíže (17,6%), bolesti břicha (16,8% ), vyrážky na kůži (12,6%), bolesti kloubů (10,9%), únava (10,9%), podkožní stav (10,1%).

Ve struktuře hlavních diagnóz přitahuje pozornost vysoký výskyt alergických onemocnění zjištěných u 25,2% dětí (většinou bronchiální astma - 18,5% skupiny); Druhou frekvencí byla neurocirkulační dysfunkce - 20,2%. Na třetím místě se projevily onemocnění muskuloskeletálního systému a pojivové tkáně u 15,1% (DST 10,9% skupiny). Nemoci trávicího systému byly zjištěny u 10,1% dětí. Všechny děti měly souběžné diagnózy, převážná většina - více než jedna. Poruchy pohybového systému a pojivové tkáně se objevil na 37,0% NDCTD vykazovaly 19,3%, infekční onemocnění dýchacích cest - v 27,7%, alergická y - 23,5%, gastrointestinální onemocnění - 20,2% , v nervovém systému - 16,8%.

EKG vlastnosti zjištěn v 99,1% (průměr 2,2 EKG jevu na dítě). Metabolické abnormality - v 61,8%, rVica paprsek nohy blokáda - na 39,1%, sinusová arytmie - na 30,1%, ektopické rychlost - na 27,3%, elektrické posouvací poloha - v 25,5%, časný syndrom ventrikulární repolarizace - 24,5%, offset pravý elektrickou osu - na 20,0%. Echokardiografie byly zjištěny malé srdce anomálie v 98,7% (v průměru 1,8 dítěte). Nejčastější abnormality akordy byla přítomnost v dutině levé komory (60,0%), prolaps mitrální chlopně I. Stupně (41,9%), trikuspidální chlopně výhřez I stupně (26,7%), prolaps plicní trup ventilu (10,7% ), rozšíření dutiny (10,7%), daleko vyšší než frekvence populace najde echokardiografie.

V USA byly zjištěny gastrointestinální ústrojí změny v 37,7% (průměr 0,72 zjištění o dotazovaných). Deformace žlučníku - na 29,0%, a podíl sleziny - 3,5%, zvýšení echogenity slinivky břišní a žlučníku stěnou, diskholiya, hypotenze žlučníku - na 1,76%, v uvedeném pořadí, jiné změny, - 7,9% , Když poruchy ultrazvuk ledvin diagnostikována u 23,5% dětí (v průměru 0,59 nálezy). Hypermobilita ledviny odhalil - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. Zdvojnásobení pyelocaliceal nefroptóza systému a - 3,5%, Hydronefróza - 2,6%, ostatní změny - 7%.

Nepravidelnosti v nejrosonografii zjištěné v 39,5% (0,48 až sledovanými): bilaterální boční komory dilatace - 19,8%, jejich asymetrie - 13,6%, jednostranná dilatace - 6,2%, ostatní změny - Y 8,6%. V ultrazvukové zobrazování a vysokofrekvenční rušení pozorované v oblasti krční páteře (81,4%, v průměru o 1,63 až sledovanými): nestabilita byla zjištěna u 46,8% krční páteře skoliózy - 44,1%, lebeční subluxace C C ₂ - 22,0%, Hypoplasie C, - 18,6%, anomálie Kimmery - 15,3%, další změny - u 17,0% dětí. U ultrazvukové dopplerografie hlavních cév hlavy byla zjištěna porucha u 76,9% (1,6 nálezů na dotazník). Asymetrie průtoku krve v vertebrálních tepen byla zjištěna u 50,8% vnitřních krčních tepen - z 32,3% krční tepny - 16,9%, asymetrii výtokových krčních žil - 33,8%, jiné poruchy - Y 23,1%. Při registraci agregační funkce krevních destiček bylo porušení zjištěno u 73,9% dětí, průměrných hodnot pro skupinu pod referenčními.

To znamená, že výsledky průzkumu lze popsat jako více poruchy orgánů, většina z kardiovaskulárních, nervových a pohybového systému. Kromě složité fenotypových znaků DST každé dítě mělo příznaky více porušení orgánů a systémů: změny EKG, drobné srdeční abnormality, změny v oblasti krční páteře a krevní tok asymetrie vlastností struktury vnitřních orgánů, snížení minerální hustoty kostí. Průměrná dítěte na více než 8 těch, nebo jiných prvků (4 - srdce 1,3 - boční dutiny břišní; 3,2 - od krční páteře a cév). Některé z nich lze připsat na funkční (změny v EKG, přítomnost asymetrií v průtoku krve Dopplerův ultrazvuk, nestabilita krční páteře, deformace žlučníku), jiné jsou morfologické znak (hypoplazie, a subluxace krční páteře, malé srdeční abnormality, snížená hustota kostních minerálů).

Snížení BMD může mít vliv na vznik časné osteochondrózy, skoliózy a poruch krve v cervikální páteři. NDST hraje velkou etiologickou roli při vzniku neurocirkulační dysfunkce u dětí. Počátečním podkladem pro jeho vznik je slabost subendoteliální vrstvy cév, vývojová anomálie a oslabení aparátu vertebrálních vazů. Výsledkem je hemoragie a traumata krční páteře časté při porodu. Procesy remodelování kostí a kostí pro 75-85% jsou pod genetickou kontrolou. Okamžité pokusy o snížení laviny zlomenin kostí ve stáří (dvě třetiny z nich v tomto věku jsou vertebrální a femorální) by měly začít s dospíváním a sledovat varování o pozdní osteoporóze.