Lékařský expert článku
Nové publikace
Příznaky Marfanova syndromu
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Příznaky Marfanova syndromu se vyznačují časným nástupem a postupným vývojem. U novorozenců se pozoruje pouze arachnodaktylie a dolichostenomelie. Pacienti se vyznačují vysokou postavou, podváhou, dolichocefalií, protáhlým obličejem, dlouhými tenkými končetinami (dolichostenomelie), arachnodaktylií, hypoplazií svalů a podkožní tkáně, neobratností pohybů. Kůže je hyperelastická, klouby hypermobilní, vysoko klenuté patro, deformace hrudníku (trychtýřovitý, kýlovitý) a anomálie páteře (skolióza v 60 %, kyfóza, juvenilní osteochondróza, hypermobilita krční páteře), ploché nohy, často se vyskytuje systolický šelest. Délka třetího prstu je 10 cm nebo více (screeningový test na Marfanův syndrom u starších dětí); poměr rozpětí paží k délce těla je více než 1,03. Patologie zraku (vysoká myopie, subluxace - u 75 % pacientů, sféricita nebo zmenšení velikosti čočky, odchlípení sítnice) a astenická postava se stávají patrnými ve věku 1-3 let, deformity hrudníku se tvoří ve věku 4-7 let, kardiovaskulární patologie - ve věku 2-7 let a později, změny skeletu jsou maximální ve věku 14-16 let.
Typické léze velkých cév a srdce (až u 90 % pacientů), nejčastěji se vyskytuje prolaps mitrální chlopně, dilatace aorty až po její aneurysma. Často se objevují femorální nebo tříselné kýly, křečové žíly, habituální dislokace, krvácení, nefroptóza, plicní emfyzém, spontánní pneumotorax. Inteligence je snížena u 20–25 % pacientů, v 50 % případů jsou vyjádřeny poruchy emocionálně-volní sféry. Zároveň se mezi pacienty (faraon Achnaton, A. Lincoln, N. Paganini, H. K. Andersen, Ch. de Gaulle, K. I. Čukovskij) vyskytují lidé vyznačující se vysokou inteligencí, emocionalitou, kreativním a nekonvenčním myšlením.
[