Lékařský expert článku
Nové publikace
Genetické testování v těhotenství
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Genetická analýza během těhotenství je nezbytná, je to nejspolehlivější způsob, jak vypočítat pravděpodobnost vzniku patologií a dědičných vad u budoucího dítěte.
Test by se měl provést také, pokud:
- Početí trvá dlouho nebo těhotenství končí potratem. Důvodem mohou být vady chromozomů otce a matky.
- Pokud jsou rodiče starší 35 let. V tomto případě se pravděpodobnost mutací a chromozomálních poruch výrazně zvyšuje.
- Těhotná žena může být také odeslána na genetické testování lékařem na základě její anamnézy:
- Nastávající matka nebo otec má závažná dědičná onemocnění.
- Rodina již má děti s chromozomálními abnormalitami.
- Nastávající matka je starší 30-35 let.
- Pokud nastávající matka v první polovině těhotenství užívala závažné léky, omamné látky nebo alkoholické nápoje.
- Další indikací pro genetické testování může být podezření na zmrazené těhotenství během ultrazvukového vyšetření.
- Pokud dojde ke změnám v biochemických testech, budete muset podstoupit také genetickou analýzu.
Downův test během těhotenství
Během těhotenství je nutné provést Downův test, ale stále je lepší provést takový test před plánováním dítěte, aby se vypočítala pravděpodobnost, že se konkrétnímu páru narodí dítě s abnormalitami. Není vyloučena ani pravděpodobnost, že mladý pár bude mít dítě s Downovým syndromem.
Nejpřesnější výsledek poskytuje kombinovaná diagnostická metoda sestávající z ultrazvukové diagnostiky, kde se hodnotí tloušťka límcové zóny a v krevním séru se detekují speciální markery. Downův syndrom a další chromozomální abnormality je nejlepší diagnostikovat v 16.–18. týdnu těhotenství. V tomto termínu se provádí tzv. „trojitý test“ a pouze v jednom procentu případů dává falešný výsledek. Je však lepší provést několik testů – tímto způsobem lze získat nejpřesnější výsledek. Takže s pozitivním testem na Downův syndrom se provádí další vyšetření plodové vody (ale pouze pokud nastávající matka nemá žádné kontraindikace k amniocentéze ).
Nezoufejte, pokud je výsledek testu pozitivní – možnost diagnostické chyby nelze vyloučit. V tomto případě je lepší diagnostiku zopakovat za jeden nebo dva týdny a dodatečně se poradit s genetikem.
Analýza AFP během těhotenství
Analýza AFP během těhotenství také spadá do kategorie povinných testů. Těhotným ženám je tento test předepsán, aby se vyloučila možnost vzniku chromozomálních abnormalit u dítěte, defektů neurální trubice a také abnormalit vnitřních orgánů a končetin. Diagnostiku je vhodné provádět mezi 12. a 20. týdnem, ale nejpřesnější informace lze získat ve 14. a 15. týdnu.
Tělo plodu začíná produkovat AFP od 5. týdne a v souladu s tím se s každým dalším týdnem zvyšuje procento AFP v krvi matky a dosahuje maxima ve 32.–34. týdnu. Norma pro indikátor AFP je 0,5–2,5 MoM. Pokud je indikátor vyšší než norma, může to znamenat:
- Chyba v určení gestačního věku.
- Existuje vícečetné těhotenství.
- Problémy s ledvinami.
- Pupeční kýla u plodu.
- Anomálie nervového sloupce.
- Anomálie břišní stěny.
- Jiné fyziologické vady.
Pokud je hladina AFP nízká, existuje vysoká pravděpodobnost Downova syndromu, hydrocefalu, trizomie, hydatidového molu, dalších chromozomálních abnormalit, vývojového zpoždění a nitroděložní smrti plodu.
Neměli byste se spoléhat výhradně na hladiny AFP v krvi, na základě výsledků testů nelze stanovit úplnou diagnózu, takže nezoufejte ani se nerozčilujte. S určitými odchylkami od normy se zdravé děti rodí ve více než 90 % případů.
[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Analýza PAPP-A během těhotenství
Analýza PAPP-A během těhotenství se provádí v prvním trimestru za účelem identifikace rizika narození dítěte s chromozomálními abnormalitami. Hladina PAPP-A v krvi matky klesá v případě chromozomálních abnormalit, hrozby potratu a zamrzlého těhotenství. Analýza se provádí od 8. týdne, ale nejoptimálnější doba je 12-14 týdnů. Po tomto termínu je spolehlivost výsledku výrazně snížena. Nejpřesnější výsledek lze získat komplexním vyšetřením - analýzou hladiny hCG, hladiny PAPP-A a vyšetřením krční zóny plodu pomocí ultrazvuku.
Analýza RAPP-A během těhotenství je předepsána těhotným ženám, které:
- Mít v anamnéze komplikované těhotenství.
- Jsou starší 35 let.
- Mít v anamnéze dva nebo více spontánních potratů.
- Mít v anamnéze virová a infekční onemocnění prodělaná před početím nebo v raných fázích těhotenství.
- V rodině je dítě s chromozomálními abnormalitami.
- Mají v rodině závažné dědičné patologie.
- Před otěhotněním byli rodiče vystaveni radiaci.
Zvýšení obsahu PAPP-A naznačuje vysoké riziko chromozomálních abnormalit u budoucího dítěte (abnormality v 21. a 18. páru chromozomů a další abnormality), vysokou pravděpodobnost ztráty těhotenství a spontánního potratu.
Genetická analýza během těhotenství pomáhá diagnostikovat patologie u plodu v rané fázi a včasné zahájení léčby pomáhá zachovat těhotenství a zdraví dítěte.