Genetická analýza během těhotenství
Naposledy posuzováno: 17.06.2019
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Genetická analýza během těhotenství nutně musí projít, je to nejpravděpodobnější možnost výpočtu pravděpodobnosti vývoje patologií a dědičných vad u budoucího dítěte.
Test by se měl také provést, pokud:
- Trvání konce nebo těhotenství končí potratem. Příčinou mohou být vady chromozomů otce a matky.
- Je-li věk rodičů 35 let. V tomto případě se významně zvyšuje pravděpodobnost mutací a chromozomálních abnormalit.
- Také pro průchod genetické analýzy může být těhotná žena vedena doktorem, spoléhat se na údaje o historii:
- Budoucí matka nebo otec mají vážná onemocnění, která jsou zděděna.
- Rodina již má děti s odchylkami v sadě chromozomů.
- Budoucí matka je starší 30-35 let.
- Pokud budoucí matka v první polovině těhotenství bere léky, léky, alkoholické nápoje.
- Dalším projevem genetického testu může být podezření na zmrazené těhotenství během ultrazvukového vyšetření.
- Pokud změny v biochemických testech také potřebují projít genetickou analýzou.
Down analýza v těhotenství
Analýza těhotenství dolů by se měla provést nezbytně, ale je ještě lepší provést tuto analýzu před plánováním dítěte, aby vypočítala pravděpodobnost, že dítě bude mít odchylky od určitého páru. Pravděpodobnost, že mladý pár bude mít dítě s Downovým syndromem, není také vyloučena.
Nejpřesnějším výsledkem je kombinovaná diagnostická metoda sestávající z ultrazvukové diagnostiky, kde je hodnocena tloušťka obojstranné zóny a detekce zvláštních markerů v krevním séru. Nejlepší je diagnostikovat Downův syndrom a další chromozomální abnormality v 16. Až 18. Týdnu dítěte. Tento termín činí tzv. "Trojitý test" a pouze v jednom procentu případů dává falešný výsledek. Ale je lepší provést několik testů - abyste získali co nejpřesnější výsledek. Takže s pozitivním testem Downova syndromu se dodatečně provádí plodová tekutina (ale pouze v případě, že budoucí matka nemá kontraindikace na amniocentézu ).
Nezoufejte, pokud je výsledek testu pozitivní - pravděpodobnost diagnostické chyby není vyloučena. V tomto případě je lepší diagnózu opakovat po uplynutí jednoho nebo dvou týdnů a navíc konzultovat genetika.
Analýza AFP v těhotenství
Analýza AFP během těhotenství spadá také do kategorie povinných testů. Těhotným ženám se předepisuje tato analýza, aby se vyloučila možnost vzniku chromozomálních abnormalit v děloze, poruchy nervové trubice, stejně jako abnormality vnitřních orgánů a končetin. Doporučuje se provést diagnostiku do 12-20 týdnů, ale nejpřesnější informace lze získat ve 14-15 týdnech.
Fetální AFP se začíná produkovat od 5 týdnů, v každém následujícím týdnu se zvyšuje procento AFP v mateřské krvi a dosahuje maxima v rozmezí 32-34 týdnů. Norma pro index je 0,5-2,5 MoM. Pokud je indikátor vyšší než norma, může to znamenat:
- Chyba při stanovení trvání těhotenství.
- Existuje mnohočetné těhotenství.
- Problémy s ledvinami.
- Hernie pupku v plodu.
- Anomálie nervové kolony.
- Abnormality břišní stěny.
- Další fyziologické malformace.
V případě, že index AFP podhodnocen, je zde vysoká pravděpodobnost, Downův syndrom, hydrocefalus, trizomie, molou a jiných chromozomálních abnormalit, retardace růstu a úmrtí plodu.
Není vhodné se zcela spoléhat na indexy AFP v krvi, podle ukazatelů analýzy není možné dát plnohodnotnou diagnózu, takže by se nemělo zoufat a být rozrušená. Při všech odchylkách od normy se ve více než 90% případů narodí zdravé děti.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]
Analýza PAPP-A v těhotenství
Analýza PAPP-A v těhotenství se provádí v prvním trimestru, aby se zjistila míra rizika vzniku dítěte s chromozomálními abnormalitami. Úroveň PAPP-A v krvi matky klesá s chromozomálními abnormalitami, s hrozbou potratu, blednutím těhotenství. Analýza probíhá od 8. Týdne, ale nejoptimálnější data jsou 12-14 týdnů. Po tomto termínu je spolehlivost výsledku mnohem nižší. Nejpřesnější výsledek může být dosaženo, pokud provedete komplexní vyšetření - analýzu hladiny hCG, hladinu PAPP-A a vyšetření zubní oblasti z plodu pomocí ultrazvukových přístrojů.
Analýza potkana-a během těhotenství je předepsána těhotným ženám, které:
- Máte anamnézu s těhotenstvím s komplikacemi.
- Jsou starší 35 let.
- Máte anamnézu dvou nebo více spontánních potratů.
- Máte v anamnéze virové a infekční onemocnění před koncepcí nebo předčasné těhotenství.
- Mají dítě s chromozomálními abnormalitami v rodině.
- Mají vážné dědičné patologie v rodu.
- Před těhotenstvím byli rodiče vystaveni záření.
Zvýšené hladiny PAPP-A indikuje vysoké riziko chromozomálních abnormalit v nenarozeného dítěte (odchylka až 21 a 18 párů chromozomů a jiné abnormality), vysoká pravděpodobnost úniku těhotenství a spontánní potrat.
Genetická analýza během těhotenství pomáhá diagnostikovat patologii plodu v počáteční fázi a včasné zahájení léčby, aby se udrželo těhotenství a zdraví dítěte.