Blastom

Onkologové rozdělují rakovinu nejen podle lokalizace nádoru, ale také podle typu buněk, ze kterých vznikl. Blastom je definován, když novotvar pochází z blastů - nezralých (embryonálních) nediferencovaných buněk. Takové nádory mohou postihnout různé orgány, tkáně a systémy a nejčastěji se blastom tvoří u dítěte.

Epidemiologie

Mezi typy maligních nádorů, které vznikají v raném dětství, jsou blastomy nejčastější a není neobvyklé, že se s tímto nádorem narodí i děti.

Plicní blastom statisticky představuje až 0,5 % všech hlášených případů rakoviny plic u dětí.

Blastom tvoří téměř 16 % všech nádorů slinivky břišní u pětiletých dětí.

Neuroblastomy se u dětí vyskytují v 90 % případů a tyto nádory jsou zodpovědné za 15 % úmrtí dětí s rakovinou.

Příčiny blastomy

Ve většině případů nejsou příčiny blastomu známy, protože je obtížné zjistit, proč se během formování embrya a nitroděložního vývoje plodu progenitorové kmenové buňky nestaly buňkami určitého typu pro vytvoření specifických struktur a orgánů, ale začaly nekontrolovatelně růst, šířit se a vytlačovat normální buňky.

Blastom se nejčastěji vyskytuje v důsledku genetické mutace nebo abnormální struktury DNA. Viz také - příčiny rakoviny

Mimochodem, spolu s maligními blastomy se tvoří i benigní blastomy. Benigní blastom obvykle roste pomalu, nádorové buňky jsou více diferencované a nešíří se po celém těle, ale nádor může stlačovat blízké tkáně a struktury. A pokud se vytvoří maligní blastom, může se z původního místa šířit do jiných částí těla a vytlačovat zdravé buňky, tj. metastázovat.

Rizikové faktory

Vědci tvrdí, že rizikové faktory pro vznik tohoto typu nádoru nemají nic společného s prostředím, průběhem těhotenství ani s jeho komplikacemi.

Některé vrozené syndromy a dědičná onemocnění však mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku určitých typů blastomů. Například syndrom predispozice k nádorům rodiny DICER1; Beckwithův-Wiedemannův syndrom; Edwardsův syndrom (trizomie chromozomu 18); hereditární familiární adenomatózní polypóza (způsobená mutacemi v jednom z tumor supresorových genů); syndrom predispozice k rakovině (Li-Fraumeniho syndrom) a další.

Patogeneze

Blastomy vznikají, když se některé z multipotentních nebo unipotentních kmenových buněk pocházejících z vnitřní buněčné hmoty embrya – embryonálních progenitorových buněk – nediferencují do zamýšleného specializovaného buněčného typu.

Zvláštností nezralých nediferencovaných buněk je však jejich schopnost neomezené proliferace dělením (mitózou).

Patogeneze tohoto typu nádorů je považována za výsledek abnormalit normálního buněčného cyklu s nekontrolovanou proliferací embryonálních kmenových buněk mezenchymu (embryonální tkáně), které spouštějí rozvoj maligního procesu. Tyto abnormality jsou způsobeny mutacemi v genech pro supresor tumorů (RB1, APC, ATRX, PTEN, NF1, NF2 atd.) a genech pro faktor nekrózy nádorů (TNF); genech kódujících transkripční faktory syntézy RNA; a řadě genů, které normálně regulují proliferaci, diferenciaci a celý buněčný cyklus (včetně apoptózy).

Vývoj blastomů různých lokalizací je také spojen s germinální mutací genu DICER1 (gen kódující endoribonukleázu Dicer), která narušuje regulaci syntézy mikroRNA, biogeneze ribozomů a genové exprese.

Proces transformace normálních buněk na rakovinné buňky je podrobněji popsán v materiálu - nádorové buňky

Symptomy blastomy

Typy blastomů (podle ověřených diagnóz) se rozlišují podle jejich lokalizace:

• Hepatoblastom je blastom jater;
• Nefroblastom je blastom ledviny;
• Pankreatoblastom je blastom slinivky břišní;
• Pleuropulmonální blastom - blastom plic a/nebo pleurální dutiny;
• Retinoblastom je blastom oka, který vzniká v jeho sítnici;
• Osteoblastom je blastom kosti;
• Blastom mozku - několik podtypů v závislosti na lokalizaci;
• Blastom nezralých nervových buněk (neuroblastů) mimo mozku - neuroblastom.

Příznaky blastomu se liší v závislosti na jeho lokalizaci, velikosti a stádiu. Podle mezinárodní TNM klasifikace existují u maligního novotvaru čtyři stádia. Pokud se jedná o izolovaný nádor v jedné oblasti bez postižení lymfatických uzlin, jedná se o stádium I; pokud je nádor velký a existují známky jednostranného postižení lymfatických uzlin, je definováno stádium II; ve stádiu III jsou metastázy v lymfatických uzlinách a ve stádiu IV metastázy nádoru postihují další orgány.

Hepatoblastom (blastom jater) je považován za nejčastější typ rakoviny jater u dětí. Obvykle se objevuje u dětí mladších 3 let. Nádor se projevuje příznaky, jako jsou: bolesti břicha a nadýmání, nevolnost a zvracení, nechutenství a úbytek hmotnosti, svědění kůže, zežloutnutí kůže a bělma očí. [ 1 ]

Viz také - nádory jater u dětí

Poměrně častým blastomem ledvin u dětí je nefroblastom, nazývaný také maligní Wilmsův tumor. Tumor obsahuje metanefrický mezenchym (ze kterého se tvoří embryonální ledviny), stejně jako stromální fibrotické a epiteliální buněčné elementy. Tumor je dlouhodobě asymptomatický a projevuje se, pokud začne tlačit na normální parenchym ledvin. Mezi příznaky patří nadýmání nebo bolest břicha, horečka, změna barvy moči a krev v moči, ztráta chuti k jídlu, nevolnost a zvracení, zácpa a zvětšené žíly v břišní stěně. Více informací v článku - příznaky Wilmsova tumoru [ 2 ]

Pankreatoblastom, tj. maligní blastom slinivky břišní, postihuje děti ve věku od jednoho do deseti let (s vrcholem výskytu ve věku pěti let). Nádor je vzácný, tvoří se z nezralých buněk vystýlajících sekreční část slinivky břišní; nejčastější lokalizací je epitel jejích exokrinních částí.

Mezi typické příznaky patří bolesti břicha, zvracení, úbytek hmotnosti a žloutenka. V mnoha případech je nádor diagnostikován pozdě, když má impozantní velikost a metastázuje do regionálních lymfatických uzlin, jater a plic. [ 3 ]

Blastom plic – plicní blastom nebo pleuropulmonální blastom – je vzácný, rychle rostoucí nádor, který vzniká v plicní tkáni nebo ve vnější výstelce plic (pohrudnici) a je složen z atypických epiteliálních a mezenchymálních buněk. Tyto nádory se vyskytují u kojenců a malých dětí a vzácně u dospělých. Nádor je poměrně často tichý a mezi příznaky může patřit kašel, hemoptýza, dušnost, horečka, bolest na hrudi, pleurální výpotek a hromadění krve a vzduchu v pleurální dutině (pneumohemothorax). [ 4 ], [ 5 ]

Blastom oka ( retinoblastom ) je rakovinný nádor sítnice u dětí, který vzniká během nitroděložního vývoje v důsledku zárodečné mutace genu RB1, který kóduje protein pRB regulující buněčný růst a zabraňuje příliš rychlému nebo nekontrolovatelnému dělení buněk.

Mezi příznaky retinoblastomu patří: zarudnutí očí, zvýšený nitrooční tlak, změna barvy zornice (červená nebo bílá místo černé), rozšíření zornice, šilhání, odlišná barva duhovky a zhoršené vidění. [ 6 ]

Blastom kosti, benigní osteoblastom, obvykle postihuje páteř. A blastom páteře se nejčastěji objevuje v dospívání. Při povrchové lézi se pozoruje celková slabost, lokální otok a bolestivost a při tlaku nádoru na míchu nebo nervové kořeny se objevují neurologické příznaky.

Kromě toho se u dětí a mladých dospělých může v zóně růstu kostí vyskytnout vzácný typ benigního nádoru, definovaný jako chondroblastom nebo Codmanův nádor – v oblasti chrupavky v blízkosti kloubů na koncích dlouhých kostí (stehenní kost, holenní kost a pažní kost). Růst tohoto nádoru může zničit okolní kost a způsobit bolest v blízkém kloubu při pohybu. Dochází také k otoku kloubu, ztuhlosti, svalové atrofii a pokud je postižena dolní končetina, k kulhání. [ 7 ]

Blastom čelisti – ameloblastom čelisti – je nejčastěji diagnostikován u dospělých ve věku 30–60 let, ale může se vyskytnout i u dětí a mladých dospělých. Tento benigní nádor maxilofaciální oblasti se v 98 % případů nejčastěji lokalizuje na čelisti v blízkosti stoliček; tvoří se z buněk, které produkují zubní sklovinu (ameloblasty). Rozlišuje se mezi méně agresivním a agresivnějším typem ameloblastomu, přičemž v druhém případě je nádor velký a prorůstá do čelistní kosti. Mezi příznaky může patřit bolest, otok a bulky v čelisti. [ 8 ]

Blastom mozku

Tento typ nádoru se u dětí tvoří z fetálních buněk a může být:

• Meduloblastom (s lokalizací v zadní lebeční jámě - v oblasti střední čáry mozečku); [ 9 ]
• Glioblastom je jedním z nejagresivnějších typů rakoviny mozku; obvykle se tvoří v bílé hmotě mozkové a roste velmi rychle. Mezi počáteční příznaky patří bolesti hlavy a nevolnost, s příznaky podobnými mrtvici, které progredují až do ztráty vědomí. [ 10 ]
• Pineoblastom mozku, vznikající v epifýze mozku (šišince mozkové) u dětí v prvních 10–12 letech života, je u dospělých diagnostikován v maximálně 0,5 % případů. Pacienti pociťují silné bolesti hlavy a závratě, křeče, nutkání na zvracení, necitlivost končetin a periferní parézu, dvojité vidění, zhoršení paměti a problémy se senzorickými a motorickými funkcemi. [ 11 ]

Čtěte také - Příznaky rakoviny mozku

Nádory, které se tvoří ve velmi raných formách nervových buněk (neuroblastů) u kojenců a malých dětí v důsledku genetických mutací, se nazývají neuroblastomy. Mohou se nacházet kdekoli v sympatickém nervovém systému, protože během embryogeneze neuroblasty invaginují, migrují podél nervové osy a znovu osídlují sympatické ganglia, dřeň nadledvin a další místa. Nejčastěji se tato masa vyskytuje v jedné z nadledvin, ale může se také vyvinout v sympatických gangliích v blízkosti páteře v hrudníku, krku nebo pánvi. První příznaky neuroblastomu jsou často nejasné (únava, ztráta chuti k jídlu, horečka, bolest kloubů) a příznaky závisí na umístění primárního nádoru a přítomnosti metastáz. Všechny podrobnosti v publikaci - neuroblastom u dětí: příčiny, diagnostika, léčba

Mezi méně časté typy blastomů patří:

• Gastrický blastom - gastroblastom - extrémně vzácný maligní nádor u osob mladších 30 let; histologicky se vyznačuje přítomností mezenchymálních a epiteliálních složek; symptomatologie je nespecifická a projevuje se anémií, únavou, bolestmi břicha, zácpou, krví ve stolici, zvracením s krví. [ 12 ]
• Děložní blastom – angiomyofibroblastom – je benigní novotvar o velikosti až 5 cm, což je dobře definovaná masa měkké tkáně (podobná cystě) a vyskytuje se u žen v reprodukčním věku. Podobná neoplazie se může vyskytnout ve vulvovaginální oblasti. [ 13 ], [ 14 ]
• Blastom prsu neboli myofibroblastom je vzácný benigní blastom, který se vyskytuje u žen v menopauze a starších mužů; skládá se z vřetenovitých buněk mezenchymálního původu. Tento typ nádoru lze zaměnit s fibroadenomem. [ 15 ]
• Ovariální blastom - teratoblastom nebo maligní teratom vaječníku. [ 16 ]
• Kožní blastom - kožní neuroblastom. Tento periferní neuroblastom, ve formě pyogenního granulomu (červené papuly) nebo keratinového plaku, je u dospělých vzácný. Je zaznamenána jeho histologická podobnost s neuroendokrinním karcinomem, kulatým maligním nádorem z Merkelových buněk (taktilní epiteliální buňky kůže spojené se somatosenzorickými aferentními nervovými vlákny).

Komplikace a důsledky

Komplikacemi a následky většiny maligních nádorů jsou metastázy v lymfatických uzlinách a šíření maligních buněk do dalších orgánů.

Plicní blastom tedy metastázuje do mozku, lymfatických uzlin a jater; retinoblastom metastázuje do kostí, mozku, regionálních lymfatických uzlin; gastroblastom - do regionálních lymfatických uzlin; meduloblastom - do měkkých tkání mozku a míchy.

Kromě metastáz mezi komplikacemi neuroblastomu odborníci uvádějí kompresní účinek nádoru na míchu s rozvojem paralýzy a také paraneoplastický syndrom. [ 17 ]

Diagnostika blastomy

Diagnóza rakoviny zahrnuje komplexní vyšetření pacientů s fixací symptomů a sběrem anamnézy (včetně rodinné anamnézy).

Provádějí se krevní testy na alfa-fetoprotein (AFP), hladinu laktátdehydrogenázy (LDH), nádorové antigeny (specifické onkomarkery) atd. Nezbytná je analýza mozkomíšního moku, biopsie nádorové tkáně a její histologické vyšetření k objasnění benigní nebo rakovinné povahy novotvaru.

Instrumentální diagnostika využívá magnetickou rezonanci (MRI), počítačovou tomografii (CT) a další zobrazovací techniky.

Na základě získaných údajů se provádí diferenciální diagnostika.

Čtěte více:

• Screening rakoviny
• Krevní testy na rakovinné buňky

Léčba blastomy

Jaká léčba se podává při diagnóze maligního blastomu?

V různých kombinacích se podle léčebných protokolů provádí:

• Léčba s pomocí léků. Čtěte více:
• Chemoterapie pro rakovinu
• Chemoterapeutické léky
• Použití rentgenového záření - radioterapie pro rakovinu.

Chirurgická léčba znamená odstranění rakovinného nádoru.

Prevence

Neexistuje způsob, jak zabránit blastomu, což je málo prozkoumaný nádor. V současné době neexistují žádné metody, jak zabránit dědičným syndromům, které zvyšují riziko vzniku těchto nádorů.

Předpověď

V případě onkologie závisí prognóza výsledku onemocnění na mnoha faktorech, včetně jeho stádia v době diagnózy, umístění nádoru, účinnosti léčby a dalších. Prognóza u dětí s blastomem se značně liší, ale zpravidla je lepší, čím je dítě mladší.

Vzhledem k vzácnosti blastomů u dospělých je o charakteristikách těchto novotvarů známo jen málo, ale výzkum naznačuje, že děti mají ve srovnání s dospělými větší šanci na přežití.

Celková míra přežití u jaterního blastomu se odhaduje na 60 % a u retinoblastomu přibližně na 94 %.

Pětiletá míra přežití u pacientů s plicním blastomem je 16 %, u neuroblastomu s nízkým rizikem je to více než 95 % a u neuroblastomu s vysokým rizikem je to 40 %.

Pokud se glioblastom neléčí, je v průměru do tří měsíců fatální.