Blastom

Onkologové rozdělují rakovinu nejen podle lokalizace nádoru, ale také podle typu buněk, ze kterých vznikla. A blastom je definován, když novotvar pochází z blastů - nezralých (embryonálních) nediferencovaných buněk. Takové nádory mohou postihnout různé orgány, tkáně a systémy a nejčastěji se u dítěte tvoří blastom.

Epidemiologie

Mezi typy zhoubných nádorů, které vznikají v raném dětství, jsou nejčastější blastomy a není neobvyklé, že se s tímto novotvarem narodí děti.

Plicní blastom tvoří statisticky až 0,5 % všech hlášených případů rakoviny plic u dětí.

Blastom tvoří téměř 16 % všech pankreatických novotvarů u pětiletých dětí.

Neuroblastomy se u dětí vyskytují v 90 % případů a tyto nádory jsou zodpovědné za 15 % úmrtí u dětí s rakovinou.

Příčiny blastomy

Ve většině případů jsou příčiny blastomu neznámé, protože je obtížné zjistit, proč se během formování embrya a intrauterinního vývoje plodu z progenitorových kmenových buněk nestaly buňky určitého typu, aby vytvořily specifické struktury a orgány , ale začaly nekontrolovatelně růst, šířit se a vytlačovat normální buňky.

Nejčastěji se blastom vyskytuje v důsledku genetické mutace nebo abnormální struktury DNA. Přečtěte si také -Příčiny rakoviny

Mimochodem, spolu s maligními blastomy se tvoří i benigní blastomy. Benigní blastom obvykle roste pomalu, nádorové buňky jsou diferencovanější a nešíří se po těle, ale nádor může sevřít blízké tkáně a struktury. A pokud se zhoubný blastom vytvoří, může se rozšířit z původního místa do dalších částí těla a vytlačit zdravé buňky, tedy metastázovat.

Rizikové faktory

Vědci tvrdí, že rizikové faktory pro tento typ tvorby nádorů nemají nic společného s prostředím, průběhem těhotenství nebo jeho komplikacemi.

Ale určité vrozené syndromy a dědičná onemocnění mohou zvýšit pravděpodobnost určitých typů blastomů. Například syndrom predispozice nádoru rodiny DICER1;Beckwith-Wiedemannův syndrom; Edwardsův syndrom (trizomie chromozomu 18); dědičnýfamiliární adenomatózní polypóza (způsobené mutacemi v jednom z tumor supresorových genů): syndrom predispozice k rakovině (Li-Fraumeni syndrom) a další.

Patogeneze

Blastomy se tvoří, když se některé z multipotentních nebo unipotentních kmenových buněk pocházejících z vnitřní buněčné hmoty embrya – embryonálních progenitorových buněk – nepodaří diferencovat na zamýšlený specializovaný buněčný typ.

Ale zvláštností nezralých nediferencovaných buněk je jejich schopnost neomezené proliferace dělením (mitóza).

Patogeneze tohoto typu nádorů je považována za důsledek abnormalit normálního buněčného cyklu s nekontrolovanou proliferacíembryonální kmenové buňky mezenchym (embryonální tkáň), které spouštějí rozvoj maligního procesu. Takové abnormality jsou způsobeny mutacemi v tumor supresorových genech (RB1, APC, ATRX, PTEN, NF1, NF2 atd.) a genech tumor nekrotizujícího faktoru (TNF); geny kódující transkripční faktory syntézy RNA; a řadu genů, které normálně regulují proliferaci, diferenciaci a celý buněčný cyklus (včetně apoptózy).

Se vznikem blastomů různé lokalizace souvisí také zárodečná mutace DICER1 (gen kódující endoribonukleázu Dicer), která narušuje regulaci syntézy mikroRNA, biogenezi ribozomů a genovou expresi.

Proces přeměny normálních buněk na rakovinné je podrobněji rozebrán v materiálu -Nádorové buňky

Symptomy blastomy

Typy blastomů (podle ověřených diagnóz) se rozlišují podle jejich lokalizace:

• Hepatoblastom je blastom jater;
• Nefroblastom je blastom ledviny;
• Pankreatoblastom je blastom pankreatu;
• Pleuropulmonální blastom - blastom plic a/nebo pleurální dutiny;
• Retinoblastom je blastom oka, který vzniká v jeho sítnici;
• Osteoblastom je blastom kosti;
• Blastom mozku - několik podtypů v závislosti na umístění;
• Blastom nezralých nervových buněk (neuroblastů) mimo mozek – neuroblastom.

Příznaky blastomu se liší v závislosti na jeho lokalizaci, velikosti a stadiu. Podle mezinárodní klasifikace TNM existují v případě maligního novotvaru čtyři stadia. Pokud je v jedné oblasti izolovaný nádor bez ovlivnění lymfatických uzlin - jedná se o fázi I; pokud je nádor velký a existují známky jednostranného postižení lymfatických uzlin, je definováno stadium II; ve stadiu III jsou metastázy v lymfatických uzlinách a ve stadiu IV nádorové metastázy postihují jiné orgány.

Hepatoblastom (blastom jater) je považován za nejběžnější typ rakoviny jateru dětí. Obvykle se objevuje u dětí do 3 let. Nádor vykazuje příznaky jako: bolest břicha a nadýmání, nevolnost a zvracení, nedostatek chuti k jídlu a hubnutí, svědění kůže, zežloutnutí kůže a očního bělma. [1]

Viz také -Nádory jater u dětí

Poměrně častým blastomem ledvin u dětí je nefroblastom, nazývaný také maligníWilmsův nádor. Nádor obsahuje metanefrický mezenchym (ze kterého se tvoří embryonální ledviny), dále stromální fibrózní a epiteliální buněčné elementy. Nádor je po dlouhou dobu asymptomatický a projeví se, pokud začne tlačit na normální ledvinový parenchym. Mezi příznaky patří nadýmání nebo bolest břicha, horečka, změna barvy moči a krve v moči, ztráta chuti k jídlu, nevolnost a zvracení, zácpa a zvětšené žíly v břišní stěně. Více informací v článku -Příznaky Wilmsova nádoru [2]

Pankreatoblastom, tedy maligní blastom slinivky břišní, postihuje děti ve věku od jednoho do deseti let (s vrcholem výskytu v pěti letech). Nádor je vzácný, tvoří ho nezralé buňky vystýlající sekreční část slinivky břišní; nejčastější lokalizací je epitel jeho exokrinních částí.

Mezi typické příznaky patří bolesti břicha, zvracení, hubnutí a žloutenka. V mnoha případech je nádor diagnostikován pozdě, když má působivou velikost a metastázuje do regionálních lymfatických uzlin, jater a plic. [3]

Blastom plic - plicní blastom nebo pleuropulmonální blastom - je vzácný, rychle rostoucí nádor, který vzniká v plicní tkáni nebo ve zevní výstelce plic (pleura) a je složen z atypických epiteliálních a mezenchymálních buněk. Tyto nádory se vyskytují u kojenců a malých dětí a zřídka u dospělých. Poměrně často je nádor tichý a symptomy mohou zahrnovat kašel, hemoptýzu, dušnost, horečku, bolest na hrudi, pleurální výpotek a hromadění krve a vzduchu v pleurální dutině (pneumohemotorax). [4], [5]

Blastom oka (retinoblastom) je zhoubný nádor sítnice u dětí, který vzniká během nitroděložního vývoje v důsledku zárodečné mutace genu RB1, který kóduje protein pRB, který reguluje buněčný růst a zabraňuje příliš rychlému nebo nekontrolovanému dělení buněk.

Mezi příznaky retinoblastomu patří: zarudnutí očí, zvýšený nitrooční tlak, změna barvy zornice (červená nebo bílá místo černé), rozšíření zornice, strabismus, odlišná barva duhovky a snížené vidění. [6],

Blastom kosti, benigní osteoblastom, obvykle postihuje páteř. A blastom páteře se nejčastěji objevuje v dospívání. U povrchové léze je pozorována celková slabost, místní otok a bolestivost, a když nádor tlačí na míchu nebo nervové kořeny, jsou pozorovány neurologické příznaky.

Navíc vzácný typ benigního nádoru, definovaný jakochondroblastomnebo Codmanův nádor, se může vyskytovat v zóně růstu kostí u dětí a mladých dospělých - oblast chrupavky v blízkosti kloubů na koncích dlouhých kostí (femur, holenní kost a pažní kost). Růst tohoto nádoru může zničit okolní kost a způsobit bolest v blízkém kloubu při pohybu. Dále se objevuje otok kloubu, ztuhlost, svalová atrofie a při postižení dolní končetiny kulhání. [7]

Blastom čelisti -ameloblastom čelisti - je nejčastěji diagnostikován u dospělých ve věku 30-60 let, ale může se objevit i u dětí a mladých dospělých. Tento 98% benigní nádor maxilofaciální oblasti se nejčastěji lokalizuje na čelisti v blízkosti molárů; tvoří se z buněk, které produkují zubní sklovinu (ameloblasty). Rozlišuje se méně agresivní a agresivnější typ ameloblastomu a v druhém případě je nádor velký a prorůstá do čelistní kosti. Příznaky mohou zahrnovat bolest, otok a hrudky v čelisti. [8]

Blastom mozku

Tento typ nádoru se tvoří z fetálních buněk u dětí a může to být:

• Meduloblastom (s lokalizací v zadní lebeční jámě - v oblasti střední čáry mozečku); [9]
• Glioblastom je jedním z nejagresivnějších typů rakoviny mozku; obvykle se tvoří v bílé hmotě mozku a roste velmi rychle. Počáteční příznaky zahrnují bolesti hlavy a nevolnost s příznaky podobnými mrtvici, které progredují do ztráty vědomí. [10]
• pineoblastom mozku, vznikající v epifýze mozku (šišinka mozková) u dětí prvních 10-12 let života, je diagnostikována u dospělých ne více než v 0,5 % případů. Pacienti pociťují silné bolesti hlavy a závratě, křeče, nutkání na zvracení, necitlivost končetin a periferní parézy, dvojité vidění, poruchy paměti a problémy se smyslovými a motorickými funkcemi. [11]

Přečtěte si také -Příznaky rakoviny mozku

Nádory, které se tvoří ve velmi časných formách nervových buněk (neuroblastů) u kojenců a malých dětí v důsledku genetických mutací, se nazývají neuroblastomy. Lze je nalézt kdekoli v sympatickém nervovém systému, protože během embryogeneze neuroblasty invaginují, migrují podél nervové osy a znovu osídlují sympatická ganglia, dřeň nadledvin a další místa. Nejčastěji se tato hmota vyskytuje v jedné z nadledvin, ale může se také vyvinout v sympatických gangliích v blízkosti páteře v hrudníku, krku nebo pánvi. První známky neuroblastomu jsou často neurčité (únava, nechutenství, horečka, bolesti kloubů) a příznaky závisí na lokalizaci primárního nádoru a přítomnosti metastáz. Všechny podrobnosti v publikaci -Neuroblastom u dětí: příčiny, diagnostika, léčba

Méně běžné typy blastomu zahrnují:

• blastom žaludku - gastroblastom - extrémně vzácný maligní nádor u lidí mladších 30 let; z hlediska histologie se vyznačuje přítomností mezenchymálních a epiteliálních složek; symptomatologie je nespecifická a projevuje se anémií, únavou, bolestmi břicha, zácpou, krví ve stolici, zvracením s krví. [12]
• děložní blastom - angiomyofibroblastom - je nezhoubný novotvar o velikosti do 5 cm, což je dobře ohraničená masa měkké tkáně (což je podobná cystě) a nachází se u žen v reprodukčním věku. Podobná neoplazie se může objevit ve vulvovaginální oblasti. [13], [14]
• Blastom prsu nebo myofibroblastom je vzácný benigní blastom vyskytující se u žen v menopauze a starších mužů; skládá se z vřetenovitých buněk mezenchymálního původu. Tento typ nádoru může být zaměněn s fibroadenomem. [15]
• Ovariální blastom - teratoblastom nebo maligníteratom vaječníku. [16]
• kožní blastom – kožní neuroblastom. Tento periferní neuroblastom ve formě pyogenního granulomu (červené papule) nebo keratinového plaku je u dospělých vzácný. Je zaznamenána jeho histologická podobnost s neuroendokrinním karcinomem, kulatým maligním nádorem z Merkelových buněk (taktilní epiteliální buňky kůže spojené se somatosenzorickými aferentními nervovými vlákny).

Komplikace a důsledky

Komplikace a důsledky většiny zhoubných nádorů jsoumetastázy v lymfatických uzlinách a šíření maligních buněk do jiných orgánů.

Plicní blastom tedy metastázuje do mozku, lymfatických uzlin a jater; retinoblastom metastázuje do kostí, mozku, regionálních lymfatických uzlin; gastroblastom - do regionálních lymfatických uzlin; meduloblastom - do měkkých tkání mozku a míchy.

Kromě metastáz, mezi komplikacemi neuroblastomu, odborníci zaznamenávají kompresní účinek nádoru na míchu s rozvojem paralýzy a taképaraneoplastický syndrom. [17]

Diagnostika blastomy

Diagnóza rakovinyzahrnuje komplexní vyšetření pacientů s fixací symptomů a sběr anamnézy (včetně rodinné anamnézy).

Provádějí se krevní testy na alfa-fetoprotein (AFP), hladinu laktátdehydrogenázy (LDH), nádorové antigeny (specifické onkomarkery) atd. Nezbytná je analýza mozkomíšního moku, biopsie nádorové tkáně a její histologické vyšetření k objasnění benigní nebo rakovinné povahy novotvaru.

Instrumentální diagnostika využívá zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), počítačovou tomografii (CT) a další zobrazovací techniky.

Na základě získaných dat se provádí diferenciální diagnostika.

Přečtěte si více:

• Screening rakoviny
• Krevní testy na rakovinné buňky

Léčba blastomy

Jaká léčba se podává, když je diagnostikován maligní blastom?

V různých kombinacích se podle léčebných protokolů provádějí:

• Medikamentózní léčba pomocí léků. Přečtěte si více:
• Chemoterapie na rakovinu
• Chemoterapeutické léky
• Pomocí rentgenového záření -Radiační léčba rakoviny.

Chirurgická léčba prostředkyodstranění rakovinného nádoru.

Prevence

Neexistuje způsob, jak zabránit blastomu, což je špatně pochopený nádor. V současné době neexistují žádné metody prevence dědičných syndromů, které zvyšují riziko těchto nádorů.

Předpověď

V případě onkologie závisí prognóza výsledku onemocnění na mnoha faktorech, včetně jeho stádia v době diagnózy, umístění nádoru, účinnosti léčby a dalších. Prognóza dětí s blastomem se značně liší, ale zpravidla je lepší, čím je dítě mladší.

Vzhledem k vzácnosti blastomů u dospělých je o charakteristikách těchto novotvarů málo známo, ale výzkum naznačuje, že děti mají větší šanci na přežití ve srovnání s dospělými.

Celková míra přežití u jaterního blastomu se odhaduje na 60 % a u retinoblastomu na přibližně 94 %.

Pětileté přežití u pacientů s plicním blastomem je 16 %, u neuroblastomu s nízkým rizikem je to více než 95 % a u vysoce rizikového neuroblastomu je to 40 %.

Pokud se glioblastom neléčí, je smrtelný v průměru za tři měsíce.