Rodinná adenomatózní polypóza

Rodinná adenomatózní polypóza je dědičné onemocnění, které je založeno na vývoji více polypů v tlustém střevě, což vede k karcinomu tlustého střeva ve věku 40 let. Obvykle je onemocnění asymptomatická, ale lze pozorovat gempositive stolici. Tato diagnóza je založena na kolonoskopii a genetickém výzkumu. Léčba familiární adenomatózní polypózy - kolektomie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Co způsobuje familiární adenomatózní polypozi?

Rodinná adenomatózní polypóza (SAP) je autosomálně dominantní onemocnění, ve kterém více než 100 adenomatózních polypů pokrývá tlusté a konečník. Onemocnění se vyskytuje u 1 až 8000-14 000 lidí. Polypy jsou přítomny u 50% pacientů ve věku 15 let a 95% ve věku 35 let. Malignace se vyvine téměř u všech pacientů ve věku 40 let, kteří nebyli léčeni.

Pacienti mohou také vyskytnout různé projevy ekstrakishechnye (dříve Gardner syndrom), včetně benigních a maligních. Benigní léze zahrnují Desmoidy, osteomas lebky a dolní čelisti, aterom a adenom v jiných částech gastrointestinálního traktu. Pacient má zvýšené riziko malignit dvanáctníku (5-11%), slinivky břišní (2%), štítné žlázy (2%), mozek (meduloblastom méně než 1%) a jater (hepatoblastom u 0,7% dětí mladších 5 let) .

Difúzní rodinná polypóza je dědičné onemocnění, které se projevuje klasickou triadou: přítomnost množství polypů (řádově několika buněk) z epitelu sliznice; rodinný charakter léze; lokalizace lézí v celém gastrointestinálním traktu. Onemocnění končí povinným vývojem rakoviny v důsledku maligních polypů.

Symptomy difúzní (rodinné) polypózy

U mnoha pacientů chybí příznaky familiární adenomatózní polypózy, ale někdy je pozorováno rektální krvácení, obvykle skryté.

Klasifikace familiární adenomatózní polypózy

Existuje mnoho klasifikací polypózy. V zahraničí populární klasifikace VS Morson (1974), které je přiděleno čtyři druhy: nádorová (adenomatózní) gamartomny (včetně juvenilní polypy a polypózy Peutzova - Jeghersův), zánět, nezařazené (více malých polypů). Nezávadný úkol šířit nemoci polypóze doprovázené tvorbou pseudopolypů, jako je ulcerózní kolitida a Crohnova nemoc, protože vznik nesouvisí s pravými polypů.

Klasifikace VD Fedorova, AM Nikitina (1985), která bere v úvahu nejen morfologické změny, ale i fáze vývoje této nemoci, rozšířené v domácí literatuře. Na základě této klasifikace byly identifikovány tři formy polypóze: proliferační difuzní, difuzní a hamartomická.

Proliferativní difúzní polypóza (převaha proliferace polypů) - forma, což je rozdělena do 3 stupňů, což umožňuje sledovat dynamiku onemocnění až do vývoje rakoviny. U této skupiny pacientů je největší četnost maligních polypů. I V kroku (miliární nebo hyperplastické polypózy) sliznice tečkovaná nejmenší (menší než 0,3 cm), polypy, ve kterém histologicky na pozadí nemodifikované slizniční krypt jednotkou detekován hyperchromatická epitelu a tvořících skupin velkých žláz. Vzhledem k tomu, že se epiteli proliferuje, do procesu se podílí stále větší skupina kryptofilů a tvoří se polypy. Ve fázi II (adenomatózní polypózy) vytvořené tubulární adenom typické velikosti 1 cm a III (adenopapillomatozny polypózy) - typické tubulo-klků a klků adenom. Index malignity polypů v první fázi byl 17% a ve III. Stupni 82%. Malignita se objevila někdy v jedné a častěji v několika polypoch současně.

U dětské difúzní polypózy se maligní onemocnění pozoruje mnohem méně často (ne více než 20%) a v případě Peits-Egersova syndromu - v ojedinělých případech.

Zvláštní problémy jsou před patologem v době diagnózy spíše pojmenování variantu difuzní polypózy, jako jednoho a téhož pacienta pravděpodobně kombinace všech druhů - z hyperplastické na mladistvého. Doporučuje se diagnostikovat "převládající" polypy. Někdy pacienti s hamartomem nebo mladistvou variantou polypózy jsou diagnostikováni s rakovinou. V těchto případech, maligní onemocnění se vyskytuje v trubkovém nebo tubulo-vilózní adenom, které byly izolovány u mladistvých a gamartomnyh polypy nebo zhoubný nádor došlo adenomatózních polypů u smíšených oblastech.

[8], [9], [10], [11], [12]

Diagnostika familiární adenomatózní polypózy

Diagnóza je stanovena, pokud je v kolonoskopii nalezeno více než 100 polypů. Při diagnóze je nutný genetický test k identifikaci specifické mutace, která by měla být detekována v první generaci příbuzných. Pokud genetické testování není k dispozici, příbuzní potřebují každoroční skríningový sigmoidní průzkum, který začíná ve věku 12 let, přičemž frekvence průzkumu je snížena každých deset let. Pokud se polypy nenacházejí ve věku 50 let, stanoví se frekvence vyšetření, jako u pacientů s průměrným rizikem malignity.

Děti rodičů s familiární adenomatózní polypózy je nutné provést screening na hepatoblastomem od narození do 5 let s ročním sledováním sérové hladiny AFP a možná i jater ultrazvukem.

[13], [14], [15], [16]

Léčba difuzní (familiární) polypózy

Po stanovení diagnózy se provádí kolektomie. Celkový proktokoloktomiya s ileostomií nebo proctektomií s tvorbou ileoanální nádrže eliminuje riziko vzniku rakoviny. Pokud se provádí mezisoučtu kolektomii (odstranění většiny tlustého střeva, na výstupu z konečníku) s ileorektalnym anastomózy, musí být zbývající část konečníku kontrolovány každých 3-6 měsíců; nové polypy by měly být odstraněny nebo elektrokoagulovány. Inhibitory aspirinu nebo COX-2 mohou pomoci snížit výskyt nových polypů. Pokud se nové polypy objeví příliš rychle nebo ve velkém množství, je nutné odstranit konečník zavedením permanentní ileostomie.

Po kolektomii pacienti potřebují endoskopii horního gastrointestinálního traktu každých 6 měsíců po dobu 4 let, v závislosti na počtu polypů (bez ohledu na typ) v žaludku a dvanáctníku. Doporučuje se také každoroční fyzikální vyšetření štítné žlázy a podle ultrazvukového vyšetření.