Lékařský expert článku
Nové publikace
Peutz-Jeghers-Turenův syndrom.
Naposledy posuzováno: 07.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Peutzův-Jeghersův-Tourainův syndrom poprvé popsal J. Hutchinson v roce 1896. Podrobnější popis poskytl FLA Peutz v roce 1921 na základě pozorování tří členů rodiny, kteří měli pigmentaci obličeje v kombinaci se střevní polypózou. Naznačil dědičnou povahu onemocnění. V roce 1941 o tomto syndromu informoval A. Touraine a tento komplex symptomů nazval Lentigo poliposis. H. Jeghers a kol. v roce 1949 popsali 10 případů této poruchy a zdůraznili charakteristickou triádu: gastrointestinální polypózu, dědičnou povahu onemocnění, pigmentové skvrny na kůži a sliznicích. Od té doby je tato porucha popisována jako Peutzův-Jeghersův-Tourainův syndrom.
V domácí literatuře pocházejí první zprávy o Peutz-Jeghers-Touraineově syndromu z roku 1960. V roce 1965
Peutz-Jeghers-Touraineův syndrom se vyskytuje na všech kontinentech. Ženy jsou postiženy o něco častěji než muži. Skutečnost, že se syndrom vyskytuje u několika členů jedné rodiny, svědčí o jeho dědičném původu. Dědičnost je autozomálně dominantní. Defort a Lil tak uvádějí pozorování rodiny se 107 lidmi, z nichž 20 mělo Peutz-Jeghers-Touraineův syndrom. Podle mnoha výzkumníků je dědičný přenos syndromu způsoben dominantním genem a může být přenášen jak po mužské, tak po ženské linii. Někdy dominantní gen nepřenáší patologickou transformaci úplně, takže dochází k polypóze gastrointestinálního traktu bez pigmentových skvrn a naopak.
Patomorfologie
Histologické vyšetření pigmentových skvrn odhalilo nadměrný obsah melaninu v bazální vrstvě epidermis a sliznici, který je umístěn ve svislých válcových sloupcích. Granule melaninu se nacházejí ve velkém množství v povrchových buňkách epidermis bez proliferace těchto buněk. Tato pigmentace je nestálá, objevuje se při narození nebo v dětství a může během života pacienta vymizet nebo se snižovat, což bylo zaznamenáno i u našeho pacienta. Po odstranění polypů v gastrointestinálním traktu se pigmentace někdy snižuje. Maligní bujení pigmentových skvrn u tohoto syndromu nebylo popsáno. Mnozí považují pigmentaci za neuroektodermální dysplazii. S tím může souviset i vypadávání vlasů a dystrofické změny nehtových plotének, které jsou u těchto pacientů relativně časté.
Druhým kardinálním, ale často velmi závažným (pokud se objeví komplikace) příznakem tohoto syndromu je generalizovaná polypóza gastrointestinálního traktu, která se nejčastěji rozvíjí mezi 5. a 30. rokem života. Polypy mohou mít různou velikost: od špendlíkové hlavičky až po 2-3 cm v průměru a více. Strukturou se jedná o adenomy umístěné na široké základně nebo na dlouhé úzké stopce, mají žláznatou strukturu, tvar květáku, obsahují pigment - melanin, někdy - vlákna hladkého svalstva.
Polypy se nacházejí ve všech částech gastrointestinálního traktu. Nejčastěji polypóza postihuje tenké střevo, poté tlusté střevo, žaludek, dvanáctník a slepé střevo. Existují ojedinělé případy polypózy nejen v gastrointestinálním traktu, ale také v močovém měchýři a na sliznici průdušek.
Příznaky Peutz-Jeghers-Touraineova syndromu
Nejvýraznějším vnějším projevem onemocnění jsou pigmentové skvrny (lentigo) nacházející se na kůži a sliznicích. Jedná se o malé skvrny kulatého nebo oválného tvaru o průměru 1-2 až 3-4 mm, které nevyčnívají nad povrch kůže a sliznic, jsou od sebe jasně odděleny oblastmi zdravé kůže. Jejich barva na kůži je od hnědožluté po hnědou a tmavě hnědou. Na červeném okraji rtů, sliznici dásní, tvářích, nosohltanu, bělimě a jazyku získávají modrohnědý odstín. Na kůži obličeje jsou lokalizovány především kolem úst, nosních dírek, očí, méně často na bradě, čele; u některých pacientů pigmentace pokrývá zadní stranu předloktí, ruce, kůži břicha, hrudníku, dlaní, někdy kolem konečníku, na kůži vnějších genitálií. Pigmentové skvrny se liší od běžných pih, které jsou světlejší a obvykle mají sezónní charakter.
Onemocnění často probíhá dlouhodobě asymptomaticky; někdy se projevuje periodicky se vyskytujícími křečovitýma bolestmi břicha, pacienty trápí celková slabost, dyspeptické příznaky, průjem, dunění v břiše, nadýmání.
Průběh a komplikace Peutz-Jeghers-Touraineova syndromu
V některých případech se mnohočetná polypóza gastrointestinálního traktu dlouhodobě neprojevuje. Často je však komplikována těžkým gastrointestinálním krvácením, které vede k anémii, střevní invaginaci, obstrukční obstrukci (velký polyp) vyžadující chirurgický zákrok. V některých případech se tentýž pacient musí uchýlit k několika operacím. Když polypy ulcerují, onemocnění získává určitou podobnost v příznacích s peptickým vředem. Odstranění polypů nezaručuje, že nebudou nutné následné chirurgické zákroky, protože polypy se mohou objevit i v jiných částech gastrointestinálního traktu.
Kromě vědeckého zájmu pomůže znalost tohoto syndromu lékaři stanovit správnou a včasnou diagnózu. Při zjištění Peutz-Jeghers-Touraineova syndromu je nutné vyšetřit všechny příbuzné pacienta, což umožní identifikovat asymptomatické případy trpícího syndromu v této rodině, včas stanovit diagnózu a v případě vzniku komplikací (střevní obstrukce, gastrointestinální krvácení) mít s určitou mírou jistoty představu o jejich příčinách. To nepochybně zlepší prognózu tohoto onemocnění.
Co je třeba zkoumat?
Léčba Peutz-Jeghers-Touraineova syndromu
Pacienti s Peutz-Jeghers-Touraineovým syndromem a jejich příbuzní by měli být sledováni v ambulanci s pravidelnými (1-2krát ročně) rentgenovými vyšetřeními, která umožní sledování růstu polypů. V případě jednotlivých velkých polypů gastrointestinálního traktu je nutné uchýlit se k chirurgickému zákroku nebo endoskopické elektro- či laserové koagulaci, aniž by se čekalo na vznik komplikací. V případě vícečetných polypů by se prevence komplikací měla zřejmě omezit na šetrnou dietu, mírné omezení fyzické aktivity a pravidelné perorální podávání léků s lokálním adstringentním účinkem (dusičnan bismutitý, tannalbin atd.), aby se zabránilo ulceraci polypů a krvácení. Polypy je možné odstraňovat postupně (v několika fázích) s využitím včasného endoskopického vybavení. Genetické poradenství má velký význam, když mladí lidé vstupují do manželství a chtějí mít děti.
Pokud se objeví komplikace - gastrointestinální krvácení, obstrukční střevní neprůchodnost - je nutná urgentní hospitalizace na chirurgickém oddělení.