Familiární (juvenilní) polypóza tlustého střeva

Familiární (juvenilní) polypóza tlustého střeva je dědičné onemocnění s autozomálně dominantní cestou přenosu. Pozoruje se mnohočetná polypóza tlustého střeva. Polypy jsou podle literatury obvykle zjištěny v dospívání, ale mohou se vyskytnout i v raném dětství a dokonce i ve stáří. Předpokládá se, že tento typ familiární polypózy je extrémně predisponující k rozvoji rakovinného nádoru: transformace polypu (nebo polypů) tlustého střeva do rakovinného nádoru je možná v 95 % případů, obvykle se rakovina vyvine brzy, před 40. rokem věku. Byly popsány kombinace polypózy tlustého střeva s rakovinou žaludku, ampule velké papily dvanáctníku (Vaterova) a dokonce i s lokalizací v tenkém střevě (kde je obvykle extrémně vzácná), ačkoli polypy u tohoto onemocnění umístěné proximálně od tlustého střeva se obvykle nenacházejí.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfologie

Obvykle se v celém tlustém střevě pozoruje obrovské množství polypů, v některých případech je jich obzvláště mnoho v konečníku. Jejich velikost se liší: od doslova drobných až po několik centimetrů v průměru. Při histologickém vyšetření polypy nemají žádné charakteristické znaky a neliší se od běžných adenomatózních, méně často žlázových a klkových typů. Někdy se zjistí jeden nebo více rakovinných nádorů.

Příznaky familiární polypózy tlustého střeva

Ve většině případů probíhá onemocnění asymptomaticky před vznikem komplikací a pouze u některých pacientů se vyvine sklon k častým střevním poruchám. Polypy se zjišťují buď náhodně - během rektoskopie nebo kolonoskopie při lékařském vyšetření, nebo pokud byla tato vyšetření provedena pro zcela jiné podezření na onemocnění. Rentgenové vyšetření (irrigoskopie) dokáže odhalit pouze velké polypy (2 cm a více). Pro rozpoznání onemocnění má určitý význam i genealogická anamnéza: přítomnost polypózy tlustého střeva (nebo jejího rakovinného ložiska v relativně mladém věku) u jednoho nebo více příbuzných by měla lékaře upozornit na nějaké (možná latentní polypózní) onemocnění této lokalizace.

Průběh a komplikace familiární polypózy tlustého střeva

Průběh onemocnění může být po určitou dobu poměrně příznivý - asymptomatický nebo s mírnými dyspeptickými příznaky. Poté však vznikají komplikace: masivní střevní krvácení s nekrózou tkáně jednotlivých polypů, obstrukční obstrukce tlustého střeva polypem nebo několika polypy, které dosáhly velké velikosti, a nakonec rakovinná degenerace polypů, která v určité fázi vývoje nádoru dává onemocnění jeho „klinické zbarvení“ (příznaky), charakteristické pro rakovinu obecně.

Léčba familiární polypózy tlustého střeva

Pro familiární polypózu tlustého střeva neexistuje specifická léčba. Vzhledem k tomu, že k nádorové transformaci polypů dochází nejčastěji v dospívání a starším věku, někteří lékaři, kteří si jsou touto diagnózou jisti a s ohledem na smutný osud blízkých příbuzných (časné úmrtí na karcinom tlustého střeva), doporučují pacientům kolektomii s ileostomií. V některých případech je po odstranění většiny tlustého střeva možné uložit ileorektální anastomózu, která pacientovi zajistí relativně normální existenci. Pokud je chirurgická léčba nemožná (nebo ji pacient odmítá), doporučuje se dodržovat určitou šetrnou dietu a frakční jídla (5-7krát denně), v případě potřeby perorální podávání vhodné individuální dávky trávicích enzymů (pankreatin, panzinorm, pancitrát, solizym, somilaza atd.). Tito pacienti by měli být pod stálým lékařským dohledem s kolonoskopií provedenou alespoň jednou za 6-8 měsíců (lze ji střídat s irrigoskopií). Při rozhodování o narození dítěte, pokud se v rodině jednoho z rodičů vyskytl případ (nebo ještě častěji několik případů) familiární mnohočetné polypózy tlustého střeva, je nezbytné lékařsko-genetické poradenství. Pokud je zjištěn alespoň jeden případ mnohočetné polypózy tlustého střeva, je nutné vyšetřit všechny blízké příbuzné, aby se toto onemocnění včas odhalilo a potvrdila se jeho familiární, dědičná geneze.