Beckwith-Wiedemannův syndrom

Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vrozené onemocnění, které je charakterizováno nadměrně rychlým růstem v mladším věku, asymetrií ve vývoji těla, zvýšeným rizikem vzniku rakoviny a některými vrozenými vadami a porušením chování dítěte. Nejprve popsaný jako rodinná forma omphalocele s macroglossia v roce 1964, německým lékařem Hans-Rudolf Wiedemann. V roce 1969 popsal J. Bruce Beckwith z Loma Linda University v Kalifornii podobné symptomy u několika pacientů. Zpočátku profesor Wiedemann vytvořil termín EMG syndrom, aby popsal kombinaci vrozené pupeční hernie, makroglossie a gigantismu. Postupem času byla tato patologie přejmenována na Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Beckwith-Wiedemannův syndrom se vyskytuje s frekvencí 1 z 13 700 novorozenců.

[4], [5], [6], [7]

Příčiny beckwith-Wiedemannův syndrom

Beckwith-Wiedemannův syndrom s komplikovaným typem dědičnosti, místo onemocnění se nachází na krátkém rameni chromozomu 11 (geny CDKN1C, H19, IGF2 a KCNQ1OT1). Abnormální methylace narušuje regulaci těchto genů, což vede k přerůstání a dalším charakteristickým rysům Beckwith-Wiedemannova syndromu.

Asi 1% všech lidí s tímto syndromem má chromozomální abnormality, jako jsou přeskupení (translokace), abnormální kopírování (duplikace) nebo ztráta (odstranění) genetického materiálu z chromozomu 11.

Molekulárně genetické ověření změn v tomto lokusu je možné.

[8], [9], [10], [11], [12]

Symptomy beckwith-Wiedemannův syndrom

Toto onemocnění se vyznačuje předčasným rychlým růstem dítěte v raném věku. Po 8 letech se růst zpomaluje. U některých dětí s Beckwith-Wiedemannovým syndromem mohou jednotlivé části těla na jedné straně růst do anomálně velkých velikostí (tzv. Hemihyperplasie), což vede k asymetrickému vzhledu.

Některá miminka s Beckwith-Wiedemannovým syndromem mají abnormálně velký jazyk (macroglossia), který někdy dělá dýchání a polykání obtížné, abnormálně velké břišní orgány (splanchnomegaly), kožní záhyby nebo jámy u uší, hypoglykémie a abnormality ledvin.

Děti mají zvýšené riziko vzniku několika typů rakoviny, zejména rakoviny ledvin, Wilmsova tumoru a hepatoblastomu.

[13], [14], [15]

Komplikace a důsledky

Možné komplikace u pacientů s Beckwith-Wiedemannovým syndromem:

• pravděpodobnost neonatální hypoglykémie (60%) s rozvojem záchvatů způsobených přechodným hyperinzulinismem;
• vysoká četnost (10-40%) embryonálních nádorů, zejména nefromegálie nebo somatické asymetrie těla, vyžaduje pozorování a ultrazvuk ledvin třikrát ročně až do 3 let a následně dvakrát ročně před 14 lety (včasná diagnóza Wilmsovy tumory).

[16]

Diagnostika beckwith-Wiedemannův syndrom

Diagnóza Beckwith-Wiedemannova syndromu by měla být zvažována u dětí s abnormalitami přední stěny břicha (fetální nebo pupeční kýla, divergence rektálních svalů), makroglossie, neonatální hypoglykémie a nádorů (neuroblastom, Wilmsův tumor, karcinom jater).

Diagnostická kritéria:

• Velká tělesná hmotnost při narození nebo postnatální předvídání fyzického vývoje.
• Vady uzávěru přední stěny břicha (fetální, pupeční hernie, diastáza recti).
• Visceremealémie (nefromegálie, hepatomegalie, splenomegalie).
• Macroglossia.
• Neobvyklá tvář (střední třetina hypoplazie, čelo kůže hemangiom, "zářezy" na ušním lalůčku).

[17], [18], [19]

Léčba beckwith-Wiedemannův syndrom

Poruchy břišní stěny jsou eliminovány pomocí chirurgické léčby.

Hypoglykémie u novorozenců s BWS by měla být léčena v souladu se standardními protokoly pro léčbu neonatální hypoglykémie.

Macroglossia se často stává méně patrnou s věkem a nevyžaduje žádnou léčbu. V těžkých případech je makroglossie eliminována chirurgickým zákrokem. Někteří chirurgové doporučují operaci mezi 3 a 6 měsíci.

Hemihypertrofie v závažných případech je korigována ortopedickými metodami.

[20]

Předpověď

Beckwith-Wiedemannův syndrom má jinou prognózu pro život. Je determinován včasnou diagnózou hypoglykémie (prevence mentální retardace) a včasnou diagnózou embryonálních nádorů.

Průměrná délka života se obvykle neliší od zdravých lidí.