Lékařský expert článku
Nové publikace
Pearsonův syndrom
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Příčiny pearsonův syndrom
Je založen na velkých delecích v mitochondriální DNA, ale je lokalizován hlavně v mitochondriích buněk kostní dřeně.
[13]
Symptomy pearsonův syndrom
Onemocnění se objevuje v prvních dnech a měsících života dítěte. V tomto se závažnou maligní sideroblastické anémie, pancytopenie někdy (inhibice kostní dřeně) a inzulin-dependentní diabetes mellitus, který je spojován s fibrózou pankreatu. Dítě je mdlé, ospalé, bledé. Charakterizováno průjem, špatný přírůstek hmotnosti.
Jaké testy jsou potřeba?
Předpověď
Většina pacientů zemře v prvních 2 letech života. U jedinců, kteří přežili kvůli častým a intenzivním transfuzi krve, se po několika letech rozvíjí klinický obraz připomínající Cairnsův-Seirův syndrom. K tomu dochází v důsledku zvýšení obsahu mutantní DNA ve svalových a nervových buňkách pacienta.
Использованная литература