^

Zdraví

A
A
A

Pearsonův syndrom

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Pearsonův syndrom poprvé popsal N. A. Pearson v roce 1979.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Epidemiologie

Většina případů Pearsonova syndromu se vyskytuje sporadicky.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Příčiny Pearsonův syndrom

Je založen na velkých delecích v mitochondriální DNA, ale ty jsou lokalizovány převážně v mitochondriích buněk kostní dřeně.

trusted-source[ 13 ]

Symptomy Pearsonův syndrom

Onemocnění se projevuje v prvních dnech a měsících života dítěte. V tomto případě se rozvíjí těžká maligní sideroblastická anémie, někdy pancytopenie (potlačení všech klíčků kostní dřeně) a inzulín-dependentní diabetes mellitus, který je spojen s pankreatickou fibrózou. Dítě je letargické, ospalé, bledé. Charakteristickým znakem je průjem a špatný přírůstek hmotnosti.

Jaké testy jsou potřeba?

Předpověď

Většina pacientů zemře během prvních 2 let života. Ti, kteří však přežijí díky častým a intenzivním krevním transfuzím, si po několika letech vyvinou klinický obraz připomínající Kearnsův-Sayreův syndrom. K tomu dochází v důsledku zvýšení obsahu mutantní DNA ve svalových a nervových buňkách pacienta.

trusted-source[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.