Lékařský expert článku
Nové publikace
Pearsonův syndrom
Naposledy posuzováno: 04.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Příčiny Pearsonův syndrom
Je založen na velkých delecích v mitochondriální DNA, ale ty jsou lokalizovány převážně v mitochondriích buněk kostní dřeně.
[ 13 ]
Symptomy Pearsonův syndrom
Onemocnění se projevuje v prvních dnech a měsících života dítěte. V tomto případě se rozvíjí těžká maligní sideroblastická anémie, někdy pancytopenie (potlačení všech klíčků kostní dřeně) a inzulín-dependentní diabetes mellitus, který je spojen s pankreatickou fibrózou. Dítě je letargické, ospalé, bledé. Charakteristickým znakem je průjem a špatný přírůstek hmotnosti.
Jaké testy jsou potřeba?
Předpověď
Většina pacientů zemře během prvních 2 let života. Ti, kteří však přežijí díky častým a intenzivním krevním transfuzím, si po několika letech vyvinou klinický obraz připomínající Kearnsův-Sayreův syndrom. K tomu dochází v důsledku zvýšení obsahu mutantní DNA ve svalových a nervových buňkách pacienta.
Использованная литература