MELAS syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

MELAS syndrom (mitochondriální encefalomyopatie, laktátovou acidózu, Stroke -Jako epizody, mitochondriální encefalopatie, laktátová acidóza, mrtvice-epizody) - onemocnění způsobené bodovými mutacemi v mitochondriální DNA.

Symptomy syndromu MELAS. Věk, ve kterém se onemocnění projevuje, se velmi liší od dítěte k dospělému, ale nejčastěji se objevují první příznaky v období od 5 do 15 let. Nástup onemocnění je často charakterizován epizodami podobnými mrtvici, maligním migrénám nebo zpožděnému psychomotorickému vývoji. Tahy jsou lokalizovány častěji v časných, parietálních nebo okcipitálních oblastech mozku, jsou doprovázeny hemiparézou a mají tendenci být rychle obnoveny. Jsou způsobeny mitochondriální angiopatií, charakterizovanou nadměrnou proliferací mitochondrií ve stěnách arteriol a kapilár mozkových cév. Jak nemoc postupuje, na pozadí opakovaných mrtvic se neurologické symptomy zvyšují. Svalová slabost, křeče, myoklonus, ataxie a neurosenzorická ztráta sluchu jsou spojeny. Někdy se vyvinou endokrinní poruchy (diabetes mellitus, hypofýza).

Průzkum zahrnuje biochemické, morfologické a molekulogenetické studie. Nejběžnější mutací je nahrazení A podle G v pozici 3243. Výsledkem je, že transkripční terminátor uvnitř genu tRNA je inaktivován . Následkem toho v důsledku náhrady jediného nukleotidu se mění transkripční poměr rRNA a mRNA a účinnost translace se snižuje. Na druhém místě ve frekvenci je mutace T na C v 3271. Pozici mtDNA, což vede k rozvoji MELAS syndromu.

[1], [2], [3], [4], [5]