Pineoblastom mozku

Blastom, vzácný typ rakovinového neuroektodermálního nádoru, v epifýze nebo epifýze endokrinní žlázy mozku je definován jako mozkový boroblastom.

V části novotvarů ICD-10 má tento nádor kód C75.3 (maligní novotvar jiných endokrinních žláz). Podle klasifikace WHO jsou borovicové blastomy považovány za nádory stupně IV. [1]

Epidemiologie

Podle statistik je ve většině případů mozkový boroblastom detekován u dětí od jednoho do 12 let, což představuje 1–2% zhoubných novotvarů mozku zjištěných v dětství. Ale téměř polovina nádorů epifýzy jsou pinoblastomy, jejichž latentní doba je v průměru pět let. [2]

Pineoblastom mozku u dospělých je diagnostikován u ne více než 0,5% všech nádorů struktur mozku.

Příčiny pinoblastomy

Epifýza (epifýza) endokrinní žláza - epifýza (epifýza  )  - se nachází ve středním mozku. Produkuje melatonin (který synchronizuje cyklus spánku a bdění), neurotransmiter serotonin a lipidový hormon adrenoglomerulotropin (stimulátor syntézy aldesteronu kůrou nadledvin).

Specifické příčiny pineoblastomu nejsou známy, i když existují důkazy, že souvisí s určitými genetickými abnormalitami - zárodečnými mutacemi v tumor supresorových genech RB1 nebo DICER1.

Odborníci nevylučují, že takové rizikové faktory, jako je vystavení plodu zvýšené úrovni záření v životním prostředí, nitroděložní intoxikace nebo hladovění plodu kyslíkem během ontogeneze, mohou vést k negativním změnám na úrovni sporadických genových mutací v buňkách formujícího se struktury mozku.

Nejpravděpodobnějším faktorem, který zvyšuje pravděpodobnost vzniku pinoblastomu, je však dědičná predispozice, pokud mají rodiče změny v genu, které se na dítě přenášejí autozomálně dominantním způsobem. [3]

Patogeneze

Mechanismus vícestupňového procesu onkogeneze ve vývoji mozkového boroblastomu zůstává předmětem výzkumu.

Dospělá epifýza se skládá z pinealocytů, astrocytů, mikroglií a dalších intersticiálních buněk. Jeho tvorba během embryogeneze prochází třemi fázemi, přičemž začátek spočívá v procesu neuroepitelu ve střeše třetí komory mozku. Primordium je tvořeno progenitorovými buňkami (multipotentní kmenové buňky) Pax6; pinealocyty epifýzy parenchymu jsou také tvořeny z progenitorových buněk. Jedná se o intermediární, částečně diferencované buňky zvané blastocyty.

Patogenezi epifýzového blastomu lze pozorovat ve skutečnosti, že v jednom ze stádií tvorby epifýzy dochází v důsledku mutací v tumor supresorových genech, které regulují růst buněk a expresi proteinů DNA, k nekontrolované mitóze blastocytů. [4]

Symptomy pinoblastomy

První nebo první příznaky borovicového mozku se projevují bolestmi hlavy, nevolností a zvracením. Je to důsledek zvýšení intrakraniálního tlaku v důsledku akumulace mozkomíšního moku kolem mozku - hydrocefalus. [5]

Další příznaky závisí na velikosti nádoru a jeho šíření do sousedních částí mozku, včetně:

• zvýšená únava;
• nestabilita tělesné teploty;
• poruchy zraku (změny v očních pohybech ve formě nystagmu, dvojité vidění, strabismus);
• snížený svalový tonus;
• problémy s koordinací pohybů;
• poruchy spánku;
• zhoršení paměti.

Komplikace a důsledky

Přestože boroblastom mozku překračuje své hranice velmi zřídka, kromě šíření metastáz tohoto maligního novotvaru mozkomíšním mokem jsou důsledky a komplikace relapsy a rozvoj neurologických, kognitivních a endokrinních poruch různého stupně.

Zejména dochází k dysfunkci hypofýzy, která vede k zpomalení růstu a sexuálnímu vývoji.

Diagnostika pinoblastomy

Je-li podezření na boroboblastom, diagnóza nemůže vycházet z klinického obrazu: jsou vyžadovány krevní testy na neuron-specifickou enolázu a chromogranin-A; také vyžaduje analýzu mozkomíšního moku, která se odebírá pomocí  lumbální punkce .

Biopsie pro histologické vyšetření nádorových buněk může být provedena aspirací před operací k odstranění pinoblastomu nebo přímo během ní.

Instrumentální diagnostika má rozhodující význam: MRI nebo CT mozku, magnetická rezonanční spektroskopie, PET (pozitronová emisní tomografie).

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí s epifýzou, teratomem , gliomem (glioblastoma multiforme), germinomem, embryonálním karcinomem, meduloblastomem , papilárním tumorem, piniocytomem.

Léčba pinoblastomy

Pineoblastom je velmi obtížně léčitelný a jeho základem je chirurgická léčba - odstranění co největšího množství nádoru.

Po operaci dostávají dospělí a děti starší tří let radiační terapii celého mozku a míchy - kraniospinální záření a také chemoterapii. A děti do tří let po odstranění nádoru mohou dostávat pouze chemoterapii. [6]

Prevence

Rozvoju tohoto otoku nelze v současnosti zabránit.

Předpověď

Pineoblastom mozku - nejagresivnější nádor epifýzy - má špatnou prognózu, což je způsobeno jejich rychlým růstem a šířením do dalších mozkových struktur.

Celková pětiletá míra přežití u dětí s pineoblastomem je 60-65%, u dospělých - 54-58%.