Pineoblastom mozku

Vznik blastomu, vzácného typu rakovinného neuroektodermálního nádoru, v epifýze neboli epifýze s vnitřní sekrecí v mozku je definován jako pineoblastom mozku.

V sekci novotvarů MKN-10 má tento nádor kód C75.3 (maligní novotvar jiných endokrinních žláz). Podle klasifikace WHO jsou pineoblastomy považovány za nádory stupně IV. [ 1 ]

Epidemiologie

Podle statistik je pineoblastom mozku v naprosté většině případů zjištěn u dětí ve věku od jednoho do dvanácti let, což představuje 1–2 % maligních novotvarů mozku zjištěných v dětství. Téměř polovina nádorů epifýzy je však pineoblastom, jehož latentní doba je v průměru pět let. [ 2 ]

Pineoblastom mozku u dospělých je diagnostikován u maximálně 0,5 % všech nádorů mozkových struktur.

Příčiny pineoblastomy

Epifýza ( šišinka) se nachází ve středním mozku. Produkuje melatonin (který synchronizuje cykly spánku a bdění), neurotransmiter serotonin a lipidový hormon adrenoglomerulotropin (stimulátor syntézy aldosteronu kůrou nadledvin).

Konkrétní příčiny pineoblastomu nejsou známy, ačkoli existují důkazy o souvislosti s určitými genetickými abnormalitami - zárodečnými mutacemi v tumor supresorových genech RB1 nebo DICER1.

Odborníci nevylučují, že takové rizikové faktory, jako je vystavení plodu zvýšeným hladinám radiace v prostředí, intrauterinní intoxikace nebo kyslíkové hladovění plodu během ontogeneze, mohou vést k negativním změnám na úrovni sporadických genových mutací buněk vyvíjejících se mozkových struktur.

Za nejpravděpodobnější faktor, který zvyšuje pravděpodobnost vzniku pineoblastomu, se však považuje dědičná predispozice v přítomnosti změn v genu u rodičů, které se na dítě přenášejí autozomálně dominantním způsobem. [ 3 ]

Patogeneze

Mechanismus vícestupňového procesu onkogeneze při vývoji pineoblastomu mozku zůstává předmětem výzkumu.

Dospělá šišinka mozková se skládá z pinealocytů, astrocytů, mikroglií a dalších intersticiálních buněk. Její tvorba během embryogeneze prochází třemi fázemi, počínaje neuroepiteliálním výrůstkem ve střeše třetí mozkové komory. Zárodek výrůstku je tvořen prekurzorovými buňkami (multipotentními kmenovými buňkami) Pax6; pinealocyty parenchymu šišinky mozkové se také tvoří z prekurzorových buněk. Jedná se o intermediární, částečně diferencované buňky zvané blastocyty.

Patogeneze blastomu epifýzy spočívá v tom, že v jedné ze fází tvorby epifýzy dochází v důsledku mutací v genech supresorových tumorů, které regulují buněčný růst a expresi DNA proteinů, k nekontrolované mitóze blastocytů. [ 4 ]

Symptomy pineoblastomy

Prvními příznaky pineoblastomu mozku jsou bolest hlavy, nevolnost a zvracení. To je důsledek zvýšeného nitrolebního tlaku v důsledku hromadění mozkomíšního moku kolem mozku – hydrocefalu. [ 5 ]

Další příznaky závisí na velikosti nádoru a na tom, zda se rozšířil do blízkých částí mozku, včetně:

• zvýšená únava;
• nestabilita tělesné teploty;
• zrakové postižení (změny v pohybech očí ve formě nystagmu, dvojitého vidění, strabismu);
• snížený svalový tonus;
• problémy s koordinací pohybů;
• poruchy spánku;
• zhoršení paměti.

Komplikace a důsledky

Přestože pineoblastom mozku velmi zřídka přesahuje jeho hranice, kromě šíření metastáz tohoto maligního novotvaru mozkomíšním mokem zahrnují důsledky a komplikace relapsy a rozvoj neurologických, kognitivních a endokrinních poruch různého stupně.

Zejména je zaznamenána dysfunkce hypofýzy, která vede ke zpoždění růstu a sexuálního vývoje.

Diagnostika pineoblastomy

Pokud existuje podezření na pineoblastom, diagnóza nemůže být založena na klinickém obrazu: jsou nutné krevní testy na neuron-specifickou enolázu a chromogranin-A; nutná je také analýza mozkomíšního moku, který se odebírá lumbální punkcí.

Biopsii pro histologické vyšetření nádorových buněk lze provést aspirací před nebo během operace k odstranění pineoblastomu.

Rozhodující význam má instrumentální diagnostika: MRI nebo CT mozku, magnetická rezonanční spektroskopie, PET (pozitronová emisní tomografie).

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza zahrnuje cystu epifýzy, teratom, gliom (glioblastom multiforme), germinom, embryonální karcinom, meduloblastom, papilární tumor a pineocytom.

Léčba pineoblastomy

Pineoblastom je velmi obtížně léčitelný a jeho základem je chirurgická léčba - odstranění co největší části nádoru.

Po operaci podstupují dospělí a děti starší tří let radioterapii celého mozku a míchy – kraniospinální ozáření, a také chemoterapii. A děti do tří let po odstranění nádoru mohou podstoupit pouze chemoterapii. [ 6 ]

Prevence

Vývoji tohoto nádoru nelze v současné době zabránit.

Předpověď

Pineoblastom mozku je nejagresivnějším nádorem parenchymu epifýzy a má špatnou prognózu kvůli rychlosti růstu a šíření do dalších mozkových struktur.

Celková pětiletá míra přežití u dětí s pineoblastomem je 60–65 %, u dospělých – 54–58 %.