Pineocytom epifýzy.

Dobře lokalizovaný mozkový nádor, pineocytom šišinky neboli epifýzy (corpus pineale), se vyskytuje převážně u dospělých. [ 1 ]

Podle klasifikace nádorů CNS WHO založené na histologických znakech je pineocytom klasifikován jako nádor I. stupně, tj. jedná se o pomalu rostoucí benigní útvar s možností vyléčení po jeho odstranění. [ 2 ]

Epidemiologie

Podle klinických statistik tvoří parenchymální neoplazmy 14–27 % nádorů epifýzy a pineocytom epifýzy 14 až 60 % případů. [ 3 ]

Tyto nádory se mohou objevit v jakémkoli věku, ale častěji se vyskytují u dospělých (20–60 let). [ 4 ]

Příčiny pineocytomy

Základní příčiny většiny nádorů epifýzy nejsou známy. Z morfologického hlediska se pineocytom vyvíjí v důsledku proliferace hlavních buněk parenchymu epifýzy – pinealocytů. [ 5 ]

Tento nádor je považován za dobře diferencovaný a patří mezi nádory neuroektodermální tkáně; skládá se z malých, cytologicky benigních zralých buněk podobných pinealocytům (uspořádaných do podoby pineocytomatózních pseudoroset).

Vzhledem k tomu, že epifýza produkuje hormon melatonin, který reguluje denní a noční cyklus těla (cirkadiánní rytmy), a funguje jako neuroendokrinní orgán, je hlavní funkcí pinealocytů sekreční. Odborníci také předložili verzi neuroendokrinní etiologie nádorových buněk pineocytomu. [ 6 ]

Koneckonců, pinealocyty jsou modifikované nervové buňky: mají více mitochondrií než normální neurony a aktivita těchto buněčných organel se v průběhu dne cyklicky mění. [ 7 ]

Rizikové faktory

Mezi potenciální rizikové faktory může patřit vystavení ionizujícímu záření nebo toxickým látkám, ačkoli mnoho vědců se přiklání k domněnce, že tento typ nádoru epifýzy má genetickou etiologii. A existuje značné množství důkazů, které to podporují. [ 8 ]

Patogeneze

Patogeneze pineocytomu epifýzy je s největší pravděpodobností spojena s poruchami intracelulárních procesů, které mohou být způsobeny chromozomálními přeskupeními a změnami v expresi určitých genů:

• gen ASMT, který se nachází na krátkých ramenech chromozomů X a Y a kóduje acetylserotonin-O-methyltransferázu, enzym epifýzy katalyzující závěrečnou fázi biosyntézy melatoninu;
• gen SAG, exprimovaný v sítnici a epifýze, který kóduje vysoce antigenní protein S-arestin;
• gen SYP, který se nachází na krátkém raménku chromozomu X a kóduje synaptofyzin, integrální membránový glykoprotein endokrinních buněk, aktivovaný ve všech nádorech neuroendokrinního původu;
• Gen S100B, který kóduje cytoplazmatické a jaderné proteiny S100 zapojené do buněčné diferenciace a regulace buněčného cyklu. [ 9 ]

Symptomy pineocytomy

Nástup tvorby pineocytomu je asymptomatický a jeho první příznaky u pacientů se projevují záchvaty bolesti hlavy a závratí, stejně jako nevolností a zvracením.

S růstem nádoru se objevují další příznaky:

• diplopie (dvojité vidění), problémy se zaostřováním, nedostatek reakce zornic na světlo a zhoršený pohyb očí nahoru a dolů - Parinaudův syndrom, který se vyvíjí v důsledku komprese tekta (plochy čtyřhlavého mozku) v dorzální části středního mozku (na úrovni colliculus superior a třetího hlavového nervu);
• mimovolní rychlé pohyby očí se stahováním víček (konvergenční-retrakční nystagmus);
• třes rukou a snížený svalový tonus;
• vestibuloataxický syndrom – porucha chůze a koordinace.

Komplikace a důsledky

Hlavní komplikace a důsledky jsou také způsobeny postupným zvětšováním velikosti novotvaru.

Pinocytom může stlačovat aqueductus cerebri, narušovat oběh mozkomíšního moku se zvýšením jeho tlaku a rozvojem hydrocefalického syndromu. Zvýšený intrakraniální tlak může vést k záchvatům a být život ohrožující.

Pokud nádor postihuje thalamus, může se objevit jednostranná slabost (hemiparéza) a ztráta citlivosti; když pineocytom postihuje hypotalamus, je narušena regulace teploty, regulace vody a spánek.

Endokrinní nedostatečnost šišinky mozkové vede k nespavosti a pokud se nádor vytvoří v dětství, může dojít k retardaci růstu, předčasné pubertě, změnám tělesné hmotnosti a rozvoji diabetes insipidus. [ 10 ]

Diagnostika pineocytomy

Vzhledem k tomu, že příznaky nádoru jsou nespecifické, klinická diagnóza se může opírat pouze o testy, zejména analýzu mozkomíšního moku, biopsii a zobrazovací metody. [ 11 ]

Instrumentální diagnostika se tedy provádí pomocí magnetické rezonance (MRI) mozku a celé páteře s kontrastním zvýrazněním; ultrazvukové encefalografie, cerebrální angiografie a ventrikulografie. [ 12 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza zahrnuje cystu epifýzy a maligní pineoblastom, papilární nádor epifýzy, germinom, embryonální karcinom, choriokarcinom, parafyzeální meningeom nebo kavernom, teratom a astrocytom epifýzy.

Léčba pineocytomy

V případě pineocytomu epifýzy se provádí chirurgická léčba jejím odstraněním. [ 13 ]

Prevence

Vzhledem k tomu, že pineocytom je benigní nádor, je prognóza po operaci příznivá: pětileté přežití po jeho úplném odstranění je 86–100 %.