Syndrom svalové hypotonie u dětí a dospělých

Snížení tonu kosterních svalů (zbytkové napětí a odolnost svalů vůči pasivnímu protažení) se zhoršením jejich kontraktilní funkce je definováno jako svalová hypotonie. Tento stav je příznakem řady vrozených a získaných patologií, které jsou klasifikovány jako neuromuskulární poruchy.

Epidemiologie

Pro takový příznak, jako je svalová hypotonie, neexistují žádné obecné statistiky. Celosvětový výskyt nejčastějšího dědičného neuromuskulárního onemocnění – Charcot-Marie-Toothova syndromu – je však 1–3 případy na 10 tisíc lidí. [ 1 ]

Podle výzkumu se v Japonsku vyskytuje jeden případ této patologie na 9 tisíc obyvatel, na Islandu na 8,3 tisíce, v Itálii na 5,7 tisíce a ve Španělsku na 3,3 tisíce. [ 2 ], [ 3 ]

Prevalence vrozeného myastenického syndromu je jeden případ na 200 tisíc dětí v prvním roce života a myofibrilární myopatie jeden případ na 50 tisíc novorozenců. [ 4 ]

Příčiny svalová hypotonie

Hypotonie příčně pruhovaných svalových vláken, jakožto jeden z typů poruch svalového tonusu, může mít různé příčiny spojené s poruchami vyskytujícími se na jakékoli úrovni nervového systému (mozek a mícha, periferní nervy, lokální neuromuskulární spojení), způsobeny poruchami svalové nebo pojivové tkáně a také závislé na patologiích metabolismu nebo syntézy jednotlivých enzymů.

Ale nejčastější etiologií tohoto stavu je porušení neuromuskulárního přenosu a dochází ke svalové hypotonii:

• u onemocnění motorických neuronů, primárně amyotrofické laterální sklerózy a syndromu dolních motorických neuronů (α-motorických neuronů) míchy inervujících extrafuzální svalová vlákna;
• v důsledku dědičných spinálních amyotrofií, při kterých degenerativní změny v α-motorických neuronech předních rohů míchy vedou k dysfunkci kosterních svalů. Jsou také definovány jako dědičné neuropatie (motorické a motoricko-senzorické) a nejčastěji - jako jeden příklad - uvádějí Charcot-Marie-Toothovu chorobu (amyotrofii);
• u pacientů se svalovou dystrofií;
• pokud se u pacienta v anamnéze vyskytuje myasthenia;
• u myelopatií – ztráta myelinové pochvy nervových vláken autoimunitní a zánětlivé etiologie, včetně roztroušené sklerózy a Guillain-Barréova syndromu;
• v případech neurologického poškození u pacientů s rakovinou s rozvojem paraneoplastického syndromu (Lambert-Eatonův syndrom);
• v důsledku infekčního zánětu vnější mozkové membrány (meningitida) nebo celého mozku (encefalitida).

Patogeneze

Mechanismus vývoje svalové hypotonie je spojen s narušením vedení impulsů podél eferentních somatických nervů, ke kterému dochází buď na úrovni mozku a míchy, nebo na úrovni nervu, který zajišťuje inervaci specifického svalu a reguluje jeho kontrakci a relaxaci.

Například patogeneze Charcot-Marie-Toothovy choroby je způsobena genovými mutacemi, které ovlivňují strukturu a funkci periferních nervů řídících pohyb a citlivost. Vadný gen pro jeden z myelinových proteinů vede ke ztrátě myelinové pochvy periferních nervů a jejich následné degeneraci. V důsledku toho se zhoršuje vodivost nervových signálů a snižuje se svalový tonus.

Ve vývoji myastenie a vrozeného myastenického syndromu hrají důležitou roli: poruchy funkcí cholinergních neuromuskulárních synapsí způsobené genetickými mutacemi - neuromuskulární spojení mezi motorickým neuronem a nervovým receptorem svalové tkáně (neuromuskulární vřeténko); narušení produkce neurotransmiteru acetylcholinu; blokování postsynaptických svalových cholinergních receptorů protilátkami.

Biochemickým základem pro smrt neuronů se zhoršeným přenosem nervových impulsů v případech amyotrofické laterální sklerózy je zvýšení hladiny neurotransmiteru, jako je kyselina glutamová, která se při akumulaci na presynaptických membránách a v mezibuněčném prostoru stává toxickou pro nervové buňky motorické kůry mozku a vede k jejich apoptóze.

Vývoj dědičné myofibrilární myopatie, postihující proteinová (myosinová a aktinová) filamenta myofibril červených (tonických) svalových vláken pruhovaných svalů, je spojen s jejich geneticky podmíněnými strukturálními změnami, stejně jako s porušením oxidačních procesů produkce energie - syntézy ATP v mitochondriích buněk, což je vysvětleno nízkou enzymatickou aktivitou L-laktátu a sukcinátdehydrogenázy.

Snížení aktivity acetylcholinu v neuronálních synapsích a myoneurálních spojeních může souviset s indukovanou aktivitou enzymu cholinergního systému mozku, acetylcholinesterázy, která urychluje hydrolýzu tohoto neurotransmiteru v synaptické štěrbině. Nejčastěji je to mechanismus vzniku svalové hypotonie u pacientů s tyrosinemií II. typu. [5 ]

Symptomy svalová hypotonie

Vzhledem k tomu, že snížený svalový tonus se objevuje v kombinaci s dalšími příznaky etiologicky souvisejících stavů, je soubor klinických symptomů odborníky definován jako syndrom svalové hypotonie nebo svalově-tonický syndrom.

Mezi jeho hlavní příznaky v případě poruchy neuromuskulárního vedení dolních motorických neuronů patří: zvýšená svalová únava a slabost, intolerance fyzické námahy, fascikulace (periodické mimovolní záškuby jednotlivých kosterních svalů), snížená nebo úplná absence reflexní svalové kontraktility (hyporeflexie), snížené natahovací reflexy.

Vrozená i získaná patologie se může projevit mírnou svalovou hypotonií se středně velkým snížením schopnosti svalů se kontrahovat – svalovou slabostí (nejčastěji proximálních svalů končetin) a obtížemi s adaptací na fyzickou aktivitu.

V některých případech je slabost nejvýraznější ve svalech, které ovládají pohyb očí a víček, což vede k progresivní zevní oftalmoplegii a ptóze. Mitochondriální myopatie mohou také způsobit slabost a úbytek svalů obličeje a krku, což může vést k potížím s polykáním a nezřetelné řeči.[ 6 ]

Dospělí s hypotonií kosterních svalů mohou být nemotorní a často padají při chůzi, mají potíže se změnou polohy těla a mají zvýšenou flexibilitu v loktech, kolenou a kyčelních kloubech.

U těžkých forem spinální svalové atrofie se pozoruje difúzní svalová hypotonie s úbytkem tělesné hmotnosti, patologickými změnami kostry (kyfóza, skolióza) a postupným oslabením svalů zajišťujících dýchání, což vede k hypoventilaci plic a respiračnímu selhání.

Svalová hypotonie u dětí se projevuje svalovou ochablostí, znatelným snížením nebo absencí hlubokých šlachových reflexů, rigiditou a omezením pohybu (zejména flexe a extenze končetin), nestabilitou kloubů, zkrácením svalů a retrakcí šlach a v některých případech i křečemi. [ 7 ]

V důsledku výrazné hypotonie posturálních svalů dochází k poruchám chůze a patologickým změnám držení těla, které sahají až k neschopnosti udržet tělo ve vzpřímené poloze a samostatně se pohybovat. S růstem dítěte vznikají problémy s jemnou motorikou, řečí a celkovým vývojem.

Kojenci pociťují svalovou slabost, slinění, neschopnost otáčet a držet hlavu (nemohou ovládat krční svaly), otočit se na bok a o něco později se převalit na břicho a lézt; potíže s krmením (dítě má potíže se sáním a polykáním) a časté regurgitace (v důsledku gastroezofageálního refluxu) a u generalizované myopatie potíže s dýcháním.

Více se dočtete v publikaci – Příznaky svalově-tonického syndromu

Svalová hypotonie u dětí

U dětí může být snížený svalový tonus způsoben abnormalitami neuromuskulárního spojení, primárními svalovými onemocněními, endokrinními patologiemi a dalšími faktory.

Tento stav je většinou vrozený a je spojen s defekty ve struktuře DNA chromozomálního aparátu buněk.

Svalová hypotonie novorozenců – vrozená hypotonie (kód P94.2 podle MKN-10) – je obzvláště často pozorována u předčasně narozených dětí (narozených před 37. týdnem těhotenství), což je vysvětleno nedostatečným vývojem svalů v době porodu.

Snížený svalový tonus u donošeného novorozence však může naznačovat problémy s centrálním nervovým systémem, svalové poruchy nebo genetické poruchy, včetně:

• vrozené myopatie – svalové dystrofie Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, Werdnig-Hoffmannova choroba, Dubowitzova choroba aj.;
• mozková obrna;
• Downův, Williamův, Patauův, Prader-Williho, Angelmanův, Marfanův, Ehlers-Danlosův syndrom atd.

Svalové poruchy přítomné u novorozenců nebo projevující se v kojeneckém věku mohou být centronukleární nebo myofibrilární (core). Centronukleární myopatie je způsobena abnormálním uspořádáním jader ve svalových buňkách a core myopatie je způsobena poruchami myofibril příčně pruhovaných svalů. Většina dětí s X-vázanou vrozenou myopatií se nedožívá více než jednoho roku. V případech autozomálně dominantní dědičnosti defektního genu se první příznaky patologie v podobě sníženého tonu kosterních svalů objevují v dospívání nebo i později.

Vrozený myastenický syndrom, způsobený genetickými mutacemi s poškozením sympatických ganglií a cholinergních synapsí somatických nervů, se také projevuje bezprostředně po narození. Některé typy spinální svalové atrofie (například Kugelberg-Welanderova amyotrofie) se však projevují až v pozdějším věku. [ 8 ]

Mitochondriální myopatie spojené s mutacemi v DNA jader nebo mitochondrií svalových buněk jsou výsledkem nedostatku energie – se snížením syntézy ATP (adenosintrifosfátu) v mitochondriích – a projevují se ve formě Barthova, Alperova, Pearsonova syndromu atd.

Generalizovaná svalová hypotonie může být důsledkem hypoplazie mozečku, která vede k řadě závažných syndromických patologií – Joubertovu a Walker-Warburgovu syndromu – s úplným vývojovým opožděním, mikro- nebo hydrocefalem a zvětšením mozkových komor (ventrikulomegalie).

Glykogenoza neboli onemocnění ukládání glykogenu u malých dětí, které je spojeno s vrozenou poruchou metabolismu sacharidů a glykogenu, je kromě poškození ledvin a srdečního selhání doprovázeno progresivní metabolickou myopatií zvanou McArdleova choroba.

Komplikace a důsledky

V důsledku poruch neurogenní kontroly pohybů při svalové hypotonii se vyvíjejí komplikace, jako je hypokineze – se snížením motorické aktivity a síly kontrakce svalových vláken, s progresivním omezením rozsahu pohybu.

V tomto případě může hypokineze vést k takovým důsledkům, jako je ztráta svalové hmoty - svalová atrofie, paréza nebo úplná ztráta schopnosti pohybovat končetinami, tj. periferní paralýza (v závislosti na příčině - mono-, para- nebo tetraplegie). [ 9 ]

Diagnostika svalová hypotonie

Snížený svalový tonus může být příznakem závažných systémových onemocnění, proto diagnostika zahrnuje studium anamnézy nitroděložního vývoje dítěte, porodu, charakteristik novorozeneckého období a anamnézy rodičů. Nezbytné je také kompletní fyzikální vyšetření k posouzení potenciálních poruch vnitřních orgánů, psychosomatických onemocnění a k identifikaci syndromických stavů.

K určení, zda je snížený svalový tonus způsoben nervovými problémy nebo svalovými abnormalitami, jsou nutné testy, včetně kompletního krevního obrazu a biochemického krevního testu, na stanovení hladin sérové kreatinfosfokinázy, aspartátaminotransferázy a L-laktátu; na stanovení protilátek proti GM1; a na stanovení sérových elektrolytů, vápníku, hořčíku a fosfátu. Může být nutná svalová biopsie. [ 10 ]

Instrumentální diagnostika zahrnuje:

• elektroneuromyografie,
• funkční studie svalové síly,
• Svalové ultrazvukové vyšetření,
• Ultrazvuk nervů,
• elektroencefalografie,
• magnetická rezonance (MRI) mozku (která umožňuje identifikovat abnormality v jeho strukturách).

Diferenciální diagnostika

Zvláštní roli hraje diferenciální diagnostika svalové hypotonie s jinými neuromuskulárními poruchami.

Léčba svalová hypotonie

Svalová hypotonie u předčasně narozených dětí s růstem mizí, ale pediatři doporučují masáže k posílení svalů dítěte.

V jiných případech se léčba zaměřuje na zlepšení a udržení svalové funkce. To zahrnuje fyzioterapii (včetně elektrické stimulace svalů ), [ 11 ] cvičební terapii a masáže při svalové hypotonii.

V závislosti na příčině tohoto stavu a jeho závažnosti lze použít některé farmakologické látky ke zlepšení vedení nervových impulsů do svalů a zvýšení jejich kontraktilní funkce. Tyto léky mohou být ze skupiny cholinomimetik (stimulujících acetylcholinové receptory) nebo ze skupiny inhibitorů cholinesterázy: neostigmin-methylsulfát (Proserin, Kalimin), fyzostigmin, galantamin, ipidakrin, centrolin, ubretid atd.

Více informací v materiálu - Léčba svalově-tonického syndromu

Prevence

Svalová hypotonie může být způsobena různými zdravotními problémy, z nichž mnohé jsou dědičné, proto odborníci zvažují lékařské genetické poradenství před plánováním těhotenství jako preventivní opatření proti závažným vrozeným syndromům a neurologickým patologiím.

Předpověď

Dlouhodobý výhled svalové hypotonie závisí na její příčině a stupni poškození svalů, stejně jako na věku pacienta. Je třeba si uvědomit, že tento stav v případech vrozených patologií je celoživotní a vede k invaliditě. A pokud jde o úplné uzdravení, prognóza je nepříznivá.