Juvenilní systémová sklerodermie

Juvenilní systémová sklerodermie (synonymum - progresivní systémová sklerodermie) je chronické polysystémové onemocnění ze skupiny systémových onemocnění pojivové tkáně, které se rozvíjí před 16. rokem věku a je charakterizováno progresivními fibrosklerotickými změnami kůže, pohybového aparátu, vnitřních orgánů a vazospastickými reakcemi podobnými Raynaudově syndromu.

Kódy MKN-10

• M32.2. Systémová skleróza vyvolaná léky a chemikáliemi.
• M34. Systémová skleróza.
• M34.0. Progresivní systémová skleróza.
• M34.1. CREST syndrom.
• M34.8. Jiné formy systémové sklerózy.
• M34.9. Systémová skleróza, NS.

Epidemiologie juvenilní systémové sklerózy

Juvenilní systémová sklerodermie je vzácné onemocnění. Primární incidence juvenilní systémové sklerodermie je 0,05 na 100 000 obyvatel. Prevalence systémové sklerodermie u dospělých se pohybuje v rozmezí 19–75 případů na 100 000 obyvatel, incidence je 0,45–1,4 na 100 000 obyvatel za rok, přičemž podíl dětí mladších 16 let mezi pacienty se systémovou sklerodermií je menší než 3 % a dětí mladších 10 let méně než 2 %.

Systémová sklerodermie u dětí nejčastěji začíná v předškolním a základním školním věku. Ve věku do 8 let se systémová sklerodermie vyskytuje stejně často u chlapců i dívek a mezi staršími dětmi převažují dívky (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Etiologie a patogeneze juvenilní systémové sklerodermie

Etiologie sklerodermie nebyla dostatečně prozkoumána. Předpokládá se, že existuje komplexní kombinace hypotetických a již známých faktorů: genetických, infekčních, chemických, včetně léčivých, které vedou ke spuštění komplexu autoimunitních a fibrózotvorných procesů, poruch mikrocirkulace.

Příčiny juvenilní systémové sklerodermie

[ 5 ], [ 6 ]

Příznaky juvenilní systémové sklerodermie

Juvenilní systémová sklerodermie má řadu rysů:

• kožní syndrom je často reprezentován atypickými variantami (fokální nebo lineární léze, hemiformy);
• poškození vnitřních orgánů a Raynaudův syndrom jsou méně časté než u dospělých a klinicky méně výrazné;
• Imunologické markery specifické pro systémovou sklerodermii (protilátky proti topoizomeráze - Scl-70 a protilátky proti centromerám) jsou detekovány méně často.

Příznaky juvenilní systémové sklerodermie

Klasifikace juvenilní systémové sklerodermie

Juvenilní systémová sklerodermie, u které jsou spolu s rozsáhlými kožními lézemi do procesu zapojeny i vnitřní orgány, by měla být odlišena od juvenilní omezené sklerodermie, která se vyznačuje rozvojem sklerózy kůže a podkladových tkání bez poškození cév a vnitřních orgánů, ačkoli tato onemocnění jsou často kombinována pod obecným termínem „juvenilní sklerodermie“.

Neexistuje žádná klasifikace juvenilní systémové sklerodermie, proto se používá klasifikace vyvinutá pro dospělé pacienty.

[ 7 ]

Klinické formy systémové sklerodermie

• Presklerodermie. Může být diagnostikována u dítěte s Raynaudovým syndromem v přítomnosti specifických protilátek - AT Scl-70, protilátek proti centromeře (následně se ve většině případů vyvine juvenilní systémová sklerodermie).
• Systémová sklerodermie s difúzními kožními lézemi (difúzní forma) je rychle postupující rozsáhlé postižení kůže proximálních a distálních částí končetin, obličeje, trupu a časné léze (během prvního roku) vnitřních orgánů, detekce protilátek proti topoizomeráze I (Scl-70).
• Systémová sklerodermie s omezenými kožními lézemi (akrosklerotická forma) - dlouhodobě izolovaný Raynaudův syndrom, který předchází omezeným kožním lézím distálních předloktí a rukou, holení a chodidel, pozdní viscerální změny, detekce protilátek proti centromeře. Charakteristickým znakem juvenilní systémové sklerodermie je atypický kožní syndrom ve formě fokálních nebo lineárních (podle hemitypu) kožních lézí, který není klasickou akrosklerotickou variantou.
• Sklerodermie bez sklerodermie - viscerální formy, u kterých klinický obraz dominuje poškození vnitřních orgánů a Raynaudův syndrom a kožní změny jsou minimální nebo chybí.
• Křížové formy - kombinace příznaků systémové sklerodermie a dalších systémových onemocnění pojivové tkáně nebo juvenilní revmatoidní artritidy.

Průběh systémové sklerodermie je akutní, subakutní a chronický.

Stupně aktivity onemocnění: I - minimální, II - střední a III - maximální. Stanovení stupně aktivity systémové sklerodermie je podmíněné a vychází z klinických údajů - závažnosti klinických příznaků, prevalence léze a rychlosti progrese onemocnění.

Stádia systémové sklerodermie:

• I - počáteční, jsou identifikovány 1-3 lokalizace onemocnění;
• II - generalizace, odráží systémovou, polysyndromickou povahu onemocnění;
• III - pozdní (terminální), dochází k selhání funkce jednoho nebo více orgánů.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnóza juvenilní systémové sklerodermie

Pro stanovení diagnózy byla navržena předběžná diagnostická kritéria pro juvenilní systémovou sklerodermii, která vyvinuli evropští revmatologové (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Pro stanovení diagnózy jsou zapotřebí dvě hlavní a alespoň jedno vedlejší kritérium.

Diagnóza juvenilní systémové sklerodermie

Léčba juvenilní systémové sklerodermie

Pacientům je předepsána fyzioterapie, masáže a cvičební terapie, které pomáhají udržovat funkční schopnosti pohybového aparátu, posilují svaly, rozšiřují rozsah pohybu v kloubech a zabraňují vzniku flexních kontraktur.

Jak se léčí juvenilní systémová sklerodermie?

Prevence juvenilní systémové sklerodermie

Primární prevence juvenilní systémové sklerodermie nebyla vyvinuta. Sekundární prevence spočívá v prevenci relapsů onemocnění a zahrnuje zamezení nadměrného oslunění a hypotermie, zákaz kontaktu kůže pacienta s různými chemickými činidly a barvivy, ochranu kůže před možnými poraněními a zbytečnými injekcemi. Doporučuje se nosit teplé oblečení, zejména rukavice a ponožky, vyhýbat se stresovým situacím, vystavení vibracím, kouření, pití kávy a užívání léků, které způsobují vazospasmus nebo zvýšenou viskozitu krve. Preventivní očkování by se nemělo provádět během aktivního období onemocnění.

Předpověď

Prognóza života u dětí se systémovou sklerodermií je výrazně příznivější než u dospělých. Úmrtnost u dětí se systémovou sklerodermií mladších 14 let je pouze 0,04 na 1 000 000 obyvatel za rok. Pětiletá míra přežití dětí se systémovou sklerodermií je 95 %. Příčinami úmrtí jsou progresivní kardiopulmonální insuficience, sklerodermická renální krize. Možný je vznik výrazných kosmetických defektů, postižení pacientů v důsledku dysfunkce pohybového aparátu a rozvoj viscerálních lézí.

[ 12 ]