Juvenilní systémová sklerodermie

Juvenilní systémová skleróza (synonymum - progresivní systémová skleróza) - chronická polisistemny onemocnění ze skupiny systémových onemocnění pojivové tkáně, která se vyvíjí před dosažením věku 16 let, a je charakteristická progresivní Fibro-sklerotické změny na kůži, pohybového systému, vnitřních orgánů a vasospastická reakce podle typu Raynaudova syndromu ,

Kódy ICD-10

• M32.2. Systémová skleróza způsobená léky a chemickými látkami.
• M34. Systémová skleróza.
• M34.0. Progresivní systémová skleróza.
• M34.1. Syndrom CREST.
• M34.8. Jiné formy systémové sklerózy.
• M34.9. Systémová skleróza, nespecifikovaná.

Epidemiologie juvenilní systémové sklerodermie

Sklerodermie pro mladistvé je vzácné onemocnění. Primární výskyt juvenilní systémové sklerodermie je 0,05 na 100 000 populace. Prevalence systémové sklerózy u dospělých se pohybuje v rozmezí 19-75 případů na 100 000 obyvatel, byla incidence - 0,45-1,4 na 100 000 ročně, zatímco podíl dětí ve věku do 16 let, u pacientů se systémovou sklerodermií je menší než 3% , děti do 10 let - méně než 2%.

Systémová sklerodermie u dětí často začíná v předškolním a mladším školním věku. Ve věku do 8 let je systémová sklerodermie stejně běžná u chlapců a dívek, u starších dětí převažují dívky (3: 1).

[1], [2], [3], [4]

Etiologie a patogeneze juvenilní systémové sklerodermie

Etiologie sklerodermie nebyla dostatečně studována. Předpokládají komplexní kombinaci hypotetických a již známých faktorů: genetických, infekčních, chemických, včetně léčivých, které vedou k zahájení komplexu autoimunitních a fibroformujících procesů, mikrocirkulačních poruch.

Příčiny juvenilní systémové sklerodermie

[5], [6], [7], [8]

Symptomy juvenilní systémové sklerodermie

Juvenilní systémová sklerodermie má řadu vlastností:

• Syndrom kůže je často reprezentován atypickými variantami (fokálními nebo lineárními lézemi, hemiformy);
• porážka vnitřních orgánů a Raynaudův syndrom jsou méně časté než u dospělých, jsou méně klinicky prohlášeny;
• specifické pro systémové sklerodermální imunologické markery (antitopoizomeraznye protilátky - Scl-70 a anti-centromeretické protilátky) jsou detekovány méně často.

Symptomy juvenilní systémové sklerodermie

Klasifikace juvenilní systémové sklerodermie

Juvenilní systémová sklerodermie, ve které, spolu se společným léze kůže v procesu zapojen orgánů, je třeba odlišovat od yuvenilnoi Lokalizovaná sklerodermie, který se vyznačuje tím, rozvojem sklerózy kůže a tkáním, bez poškození cév a vnitřních orgánů, ale často tyto nemoci v kombinaci obecný termín „juvenilní sklerodermie“ .

Neexistuje klasifikace systémové sklerodermie mladistvých, proto se používá klasifikace pro dospělé pacienty.

[9], [10]

Klinické formy systémové sklerodermie

• Prescleroderma. To může být diagnostikováno u dítěte s Raynaudovým syndromem za přítomnosti specifických protilátek - AT Scl-70, protilátky proti centroméru (ve většině případů se vyvíjí juvenilní systémová sklerodermie).
• Systémová sklerodermie s difuzní kožní zapojení (difuzní forma) - rozšířené agresivní typ pleti léze proximální a distální končetin, obličeje, trupu, a na začátku onemocnění (během prvního roku), vnitřních orgánů, detekce protilátek proti topoizomerázy I (SCL-70).
• Systémové sklerodermie kožní léze s omezenou (akroskleroticheskaya podobě) - dlouho izolován Raynaudův syndrom, který předchází omezené lézí kůže distální předloktí a ruce, nohy a chodidla, viscerální pozdější změny, detekce protilátek proti centromery. Feature juvenilní systémové sklerodermie - atypická kožní syndrom nebo ohniskové linie (pro gemitipu) kožní léze, která není klasický akroskleroticheskim provedení.
• Sklerodermie bez sklerodermie - viscerální forma, ve které je klinický obraz dominuje porážce vnitřních orgánů a Raynaudův syndrom a kožní změny jsou minimální nebo chybí.
• Křížové formy jsou kombinací příznaků systémové sklerodermie a dalších systémových onemocnění pojivové tkáně nebo juvenilní revmatoidní artritidy.

Průběh systémové sklerodermie je akutní, subakutní a chronická.

Stupně aktivity onemocnění: I - minimální, II - střední a III - maximální. Stanovení stupně aktivity systémové sklerodermie je podmíněné a je založeno na klinických údajích - závažnosti klinických příznaků, výskytu léze a rychlosti progrese onemocnění.

Stádia systémové sklerodermie:

• I - počáteční, identifikujte 1-3 lokalizaci nemoci;
• II - generalizace, odráží systémovou, polysyndromickou povahu onemocnění;
• III - pozdní (terminál), došlo k selhání funkce jednoho nebo více orgánů.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Diagnóza juvenilní systémové sklerodermie

Pro diagnostiku jsou navržena předběžná diagnostická kritéria pro juvenilní systémovou sklerodermii vyvinutou evropskými revmatologi (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Pro stanovení diagnózy je zapotřebí 2 velkých a alespoň jednoho malého kritéria.

Diagnóza juvenilní systémové sklerodermie

[17], [18]

Léčba juvenilní systémové sklerodermie

Pacienti vykazující fyzikální terapie, masáže a rehabilitace, které pomáhají udržovat funkčnost pohybového aparátu, posílení svalů, zvýšit rozsah pohybu v kloubech, zabránit vzestupu flexi kontraktury.

Jak se léčí juvenilní systémová sklerodermie?

Prevence juvenilní systémové sklerodermie

Primární prevence juvenilní systémové sklerodermie není vyvinuta. Sekundární prevence je, aby se zabránilo opakování onemocnění a zahrnuje varování před nadměrným slunečním zářením a hypotermií, zákaz styku s kůží pacienta s různými chemikáliemi a barviv, ochrana kůže před možným zraněním, nepřiměřené injekce. Je doporučeno nosit teplé oblečení, zejména rukavice a ponožky, pokud je to možné vyhnout se stresu, vibrací, kouření, pití kávy, stejně jako dostávají léky, které způsobují křečí nebo zvýšenou viskozitu krve. Nepoužívejte preventivní očkování v aktivní době onemocnění.

Předpověď počasí

Prognóza života u dětí se systémovou sklerodermou je mnohem příznivější než u dospělých. Úmrtnost u dětí se systémovou sklerodermií do 14 let je pouze 0,04 na 1000 000 obyvatel za rok. Pětiletá míra přežití dětí se systémovou sklerodermou je 95%. Příčiny úmrtí - progresivní kardiopulmonální nedostatečnost, sklerodermická renální krize. Možná vznik výrazných kosmetických defektů, postižení pacientů v souvislosti s narušením funkce muskuloskeletálního systému a vznikem viscerálních lézí.

[19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]